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TRASLOCAZIONE: notizie utili

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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da 45XX » 7 feb 2014, 15:36

La trisomia 14 non supera mai il primo trimestre non ti preoccupare...purtoppo hai ragione per la disomia ci vuole la coltura delle cellule (non basta la FISH) quindi ti ci vorrebbe un po' di tempo...le percentuali sono quelle che ti ho detto 1%-2% di possibilità aborto con la villo, 1% o anche meno per l'amnio...la disomia uniparentale si attesta come rischio allo 0.6% ...che dirti...da quello che ho letto è più pericolosa la paterna (due geni eriditati dal padre) che da importanti deformazioni e ritardo mentale..ma penso che in questo caso te ne accorgeresti all'eco (almeno penso) la materna è più benigna e da solo lievi ritardi e problemi minori e quindi forse conl'eco non la individueresti....devi decidere tu...io putroppo non ho avuto scelta mio marito non avrebbe ami tollerato un figlio affetto da sindromi genetiche quindi ho fatto l'amnio....ma se voi siete disposti a correre il rischio direi che le percentuali sono tutte a tuo favore....poi appena nato puoi cmq fargli fare il cariotipo per sapere se è portatore o meno perchè da grande non si debba trovare ad affrontare impreparato quello che abbiamo affrontato noi...e li puoi fare la disomia.... ;)..fammi sapere cosa hai deciso...io intanto oggi entro nel sesto mese e non vedo l'ora di arrivare in fondo...

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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da laura s » 7 feb 2014, 18:13

Giusto per precisazione non credo proprio che si possa far fare il cariotipo appena nati, nel senso che gli esami genetici nei minorenni asintomatici non sono permessi dalla legge.
Io non ti piaccio? Eppure sei sempre a guardare e giudicare tutto ciò che faccio. Sai il dizionario come definisce una persona del genere? FAN

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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da 45XX » 10 feb 2014, 8:31

si laura hai perfettamente ragione...ma..ma in casi come i nostri talvolta...ho una maica traslocata come me (solo che 14/21) che ai tempi (io non sapevo neppure di essere portatrice) fece il cariotipo dopo nato ..il pediatra "rilevo'" una leggerissimissima "ipotonia" (che in realtà non c'era :fischia :fischia :fischia )...ed ecco fatto..purtroppo fatta la legge trovato l'inganno. Per il resto aspetto notizie di vita....il mio prossimo step sarà tra un paio di settimane la visita di controllo dal ginecologo.

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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da laura s » 10 feb 2014, 17:39

45XX ha scritto:si laura hai perfettamente ragione...ma..ma in casi come i nostri talvolta...ho una maica traslocata come me (solo che 14/21) che ai tempi (io non sapevo neppure di essere portatrice) fece il cariotipo dopo nato ..il pediatra "rilevo'" una leggerissimissima "ipotonia" (che in realtà non c'era :fischia :fischia :fischia )...ed ecco fatto..purtroppo fatta la legge trovato l'inganno. Per il resto aspetto notizie di vita....il mio prossimo step sarà tra un paio di settimane la visita di controllo dal ginecologo.
Però scusami ma non è affatto giusto nei confronti dei diritti del bambino!
Se il "problema" è scoprire se è traslocato o no perchè "da grande" si possa gestire, è un problema SUO e non dei genitori che affronterà se e come lo vorrà da maggiorenne. Potrebbe benissimo non volerlo sapere affatto. I nostri figli sono nostri ma non ci appartengono...
Io non ti piaccio? Eppure sei sempre a guardare e giudicare tutto ciò che faccio. Sai il dizionario come definisce una persona del genere? FAN

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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da lupikky » 10 feb 2014, 23:30

A parte il concordare o meno...ecco lo spunto interessante è, se lo si sa perché si è fatta la villo, se è quando dirlo al figlio traslocato....
"mamma, ma sull'arcobaleno si può camminare con le scarpine?"

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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da yuki68 » 11 feb 2014, 8:40

Se si sa di avere un figlio traslocato perché non dirglielo? Ovviamente quando questo sarà diventato grande, quando il genitore sa che il figlio potrà capire. E' come aver saputo, ad esempio, che tuo figlio è portatore sano dell'anemia mediterranea, deve saperlo arrivato a una certa età!
Il genetista che ha fatto il cariotipo al piccolino ci disse che deve sapere com'è perché come minimo ci saranno problemi seri non solo nel concepire ma anche nella prole concepita.
Nel nostro caso al bambino è stato fatto il cariotipo dopo la nascita perché nato con una importante malformazione cranica. Fatto noi genitori è risultato normale! Quindi nel suo caso traslocazione DE NOVO.

In bocca al lupo a tutte voi qui!!!!!
Antonella
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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da 45XX » 12 feb 2014, 9:24

laura nel caso della coppia di miei amici il problema era la disomia uniparentale..putroppo quella del cromosoma 14 quando è materna puo' dare segni molto molto sfumeti che possono comparire anche dopo diversi anni...purtroppo non ti danno info sono sulla disomia senza fare il cariotipo ....almeno così mi disse lei...anzi ...lei mi disse che se la disomia era ok preferiva non sapere lo stato di portatore del bambino...poi non so se sia stata una cosa giusta o meno...dopo quello che ho passato non me la sento di giudicare....per quel che riguarda dire o non dire..beh questo per me è un grosso problema...io ho saputo della mia traslocazione a 40 anni e con già un figlio di 3 anni ....quando oramai volente o nolente non influenzerà più la mia vita perchè cmq vada non avro' altri figli...ma per la mia piccolina sono molto preoccupata ..secondo i miei suoceri non dovrei neppure dirglielo ..per loro potrebbe influenzare anche il suo futuro rapporto con gli uomini....per me è giusto che lo sappia...ovviamente ad un età in cui è in grado di capirlo..perchè almeno non debba affrontare impreparata il nostro calvario.....è una scelta difficile molto difficile.... :nonegiusto :nonegiusto :nonegiusto

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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da lupikky » 12 feb 2014, 15:28

45XX ha scritto:per quel che riguarda dire o non dire..beh questo per me è un grosso problema...io ho saputo della mia traslocazione a 40 anni e con già un figlio di 3 anni ....quando oramai volente o nolente non influenzerà più la mia vita perchè cmq vada non avro' altri figli...ma per la mia piccolina sono molto preoccupata ..secondo i miei suoceri non dovrei neppure dirglielo ..per loro potrebbe influenzare anche il suo futuro rapporto con gli uomini....per me è giusto che lo sappia...ovviamente ad un età in cui è in grado di capirlo..perchè almeno non debba affrontare impreparata il nostro calvario.....è una scelta difficile molto difficile.... :nonegiusto :nonegiusto :nonegiusto


ecco, è questa la cosa su cui riflettevo leggendo questa pagine...mi sono chiesta come avrei vissuto io sapendolo, magari, a 20 anni...probabilmente avrei vissuto angosciatissima all'idea di fare il percorso che comunque ho fatto, ma, diciamo che essendo stato una "sorpresa" l'ho affrontato punto e basta...non ho rimuginato 10 anni sulla cosa...ufff non lo so, ci devo riflettere.
Tra l'altro io non so da chi ho ereditato la mia traslocazione, la genetista ha suggerito di fare il cariotipo più avanti solo a mia nipote...per tutti gli altri non ha senso farlo perché nessuno di loro avrà più figli...
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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da 45XX » 17 feb 2014, 9:06

Allora Vita?...ci aggiorni? come procede???...che hai deciso per la Villocentesi...?

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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da 45XX » 27 feb 2014, 12:02

Bah anche se non scrive nessuno io vi aggiorno...ieri 24+6 ..controllo periodico dal ginecologo tutto ok...Traslocatina sta bene...ed è molto alta per ora (come del resto il suo fratellino) lunghezza femore 27+3.... voi come va? io aspettosempre notizie di Vita e della sua villocentesi... :cuore :cuore :cuore

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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da Vita77 » 27 feb 2014, 15:56

Ciao ragazze e in particolare ciao 45xx,grazie di aver chiesto mie notizie.....dunque dopo molte pentrplessita' mi decido ad affrontare la villo.....passo la mattinata in coda nell'ospedale dove decido di farla....quando dopo 5 ore d'attesa e soprattutto d'ansia arriva il mioturno.....mi fanno l'eco e il dottore dice "cavoli la placenta posteriore".....io panico.
Lui continua la sua accurata eco per cercare una via d'accesso ,ma alla fine ci rinuncia e mi dice che ci riproviamo tra una settimana...
Ecco ,ora io non so se vederlo un segno del destino!!!insomma vado dal gine mio privato il pomeriggio stesso,il quale visualizza l'osso nasale (a 11+3)ela Tn a1.4......mi dice che sono gi'a ottimi segni,poi l'indomani mi manda a fare il test integrato (1 prelievo)...e nel frattempo mi consiglia piuttosto di pensare all'amnio,
Si la placenta,potrebbe modificarsi da una sett all'altra ,ma sarei fuori termine per fare eventualmente l'interruzione volontaria di gravidanza.
Insomma.....non mi+ sento di riprovarci lun prox....avete pareri o consigli da darmi??un abbraccio

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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da 45XX » 28 feb 2014, 15:01

sai Vita ..io (a prescindere che non sapevo della traslocazione) per entrambe le gravidanza ho fatto l'amnio....della villo ho sempre avuto paura nonostante dicano tutti che le probabilità di aborto sono le stesse (circa 1%) io non mi sono mai fidata...la villo dipende troppo dalla "mano" dell'operatore .... in realtà ho letto che l'amnio ora in mani esprte comporterebbe lo 0,5% o addirittura lo 0,1% di rischio di aborto....quindi siccome cmq i risultati sono gli stessi tra villo ed amnio ho sempre preferito l'amnio perchè nel caso preferivo rischiare io un parto indotto (al posto di un raschiamento) invece che rischiare anche lo 0,00001% in più di aborto sui miei tanto desiderati bimbi....Io per entrambi ho fatto il bitest poi l'amnio a 17.... ovvio che se il bitest avesse dato segnali di allarme avrei allora optato per la villo..ma senza un rischio concreto ho preferito l'amnio..ora sapendo della Traslocazione sinceramente non so cosa farei (ma io non ho il problema della Disomia essendo una rob 13-22)...

Facci sapere Vita!!!

:cuore

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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da biancaluna79 » 1 mar 2014, 16:09

Io non saprei cosa consigliarti Vita, ma se non te la senti. .....cmq aggiornaci......45xx lo stesso vale x te!!!

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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da Vita77 » 3 mar 2014, 12:40

Infatti cara 45xx,pensero' se fare o meno l 'amnio......anche perché c'e' l'1% di rischio di aborto,...ma al tempo stesso mi dico il rischio di qs malefica disomia uniparentale e' dell'1% se non meno...e mi chiedo deve capitare proprio a me?????? Non mi sento piu' di rischiare!!!comunque ho all'incirca ancora 1 meseper pensarci.
Nella mia famiglia i traslocati (papa',zia ,nonna ecc)hanno avuto tutti figli normali,traslocati o no....ed io ora che mi sto abituando ad avere qs piccolo miracolo in pancia ho paura di vivere brutte esperienze.....o di rischiare anche solo quell' 1%......essendo gia' cosi avanti con le settimane di gestazione.
A me il gine dava le stesse % di rischio aborto sia per la villo che x l'amnio,anche se come dici tu la villo richiede piu'esperienza nella tecnica.
nel mio cuore sento che e' sano.....certo non voglio fare l'incosciente,ma neanche rischiare di perderlo.
Inoltre mi dico ...se dovessero mai dirmi di qualche lieve ritardo ....avrei il coraggio di interrompere la gravidanza??????Mi sa di no..........Aiutoooooo che indecisione!!!!!

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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da Vita77 » 3 mar 2014, 12:44

Dimenticavo.....sono contenta che la tua traslocatina stangona stia beneeeeeee!!!!! :ok

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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da 45XX » 3 mar 2014, 14:59

Il rischio di Disomia Uniparentale nelle traslocate Robertsoniane come noi da letteratura è lo 0.16% ...molto inferiore al rischio di aborto....il vero rischio è la disomia paterna perche la materna sul 14 da sintomi molto sfumati .....potete decidere solo voi....se siete disposti ad accettare il rischio probabilmente puoi anche non farla...<3

tienimi aggiornata

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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da Vita77 » 4 mar 2014, 12:04

cara 45xx grazie che mi rispondi in fretta!ma la tua amica alla quale e' capitata la disomia uniparentale (se non ho capito male)e' una traslocata robertsoniana come noi?Non si vedeva nulla ne dalle ecografie ne da altri esami?Non aveva certamente fatto villo o amnio....scusa se ti chiedo,ma l'indecisione mi tormenta!!!

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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da 45XX » 5 mar 2014, 15:41

No Vita..alla mia amica non è capitata, per fortuna, la Disomia...è traslocata robertsoniana come noi (non ricordo la coppia di cromosomi) ..ma semplicemente non ha avuto il coraggio di fare nessun test invasivo...e quindi dopo che la bimba è nata il pediatra ha fatto la richiesta del cariotipo adducendo generici sintomi di ritardo di crescita che effettivamente non c'era (se no non sarebbe stato possibile farle il cariotipo dopo nata), non per conoscere se fosse portatrice o meno (cosa che alla mia amica non interessava anzi... come abbiamo detto forse è meglio non saperlo e che decida lei da grande se seperlo o no) ma per verificare la Disomia..a lei è andata bene la bimba è 46XX senza disomia ..ma putroppo non ne hai la certezza....io ti posso dire che la genetista a me disse che purtroppo spesso la disomia non è identificabile all'ecografia soprattutto la 14 materna che da sintomi + sfumati ( ma talvoltaneppure la 14 paterna o le 15)... non ho approfondito + di tanto perchè come sai la disomia è patologica x i robertsoniani solo per i cromosomi 14 e 15 e io sono una rob(13,22) cromosomi per cui anche se ci fosse disomia non sarebbero problemi..so che è dura ma ti devi basare sulle statistiche....0.16% di possibilità di disomia per le robertsoniane ho letto diversi libri di genetica medica anche inglese e tutti riportano lo stesso dato...lo so è basso ma non è 0....del resto tutte le gravidanza se pure con cariotipo normale e tutte le eco normali.. in condizioni perfette... presentano un rischio del 3% di difetti (fisici o mentali) alla nascita più o meno gravi...è il cosiddetto rischio della "popolazione Generale" ... tu in base alle statistiche avresti al posto del 3% di rischio un 3.16%...tutto sta a vedere quanto te la senti di correre quel rischio.....di contro c'è quell'1% di rischio di aborto legato ad amnio e villo che per chi come noi ci ha messo una vita a rimanere incita fa tanta tanta tanta paura.....non so cosa consigliarti...

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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da BT15 » 6 mar 2014, 12:05

Ciao a tutte! Mi sono appena iscritta su questo sito. Ho 37 anni e sono alla 20a settimana della mia prima gravidanza. Gli esami di amniocentesi che ho fatto (solo per questione di eta') hanno rivelato che il mio bambino ha una traslocazione apparentemente bilanciata tra 1 e 5 "de novo". Inutile spegarvi che tristezza e delusione quando ne siamo venuti a conoscenza! Abbiamo gia' fatto il colloquio con la genetista che ci ha detto che abbiamo il 5-6% di probabilita' che qualcosa vada male, che il nostro bambino abbia problemi mentali o di salute piu' o meno gravi. Siamo in confusione totale! Adesso stiamo aspettando i risultati dell' aCGH per vedere se ci sono microdelezioni o duplicazioni, ma anche se l'esito sara' buono, c'e' sempre quel 5-6% di probabilita' che ci spaventa a morte!!! Non sappiamo cosa fare!
C'e qualcuno tra di voi che ha un bambino con TB de novo? Lo so che ogni caso e unico, ma non so propio cosa fare. Ho il terrore che mio figlio possa nascere con problemi fisici o mentali, propio non c'e' la faccio a rassegnarmi all'idea. Sono spaventata e confusa.

yuki68
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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da yuki68 » 6 mar 2014, 13:27

Ciao BT15.
Il mio quintogenito è nato con traslocazione bilanciata "de novo" 9-10.
IO non feci amniocentesi, il cariotipo lo fecero dopo la sua nascita. Il genetista ci disse che se avessimo fatto l'amnio sarebbe venuta fuori questa traslocazione e che il bimbo sarebbe nato con lo stigma di una malattia complessa. Ci saremmo fatti mesi di inferno fino al parto.
Michele è nato con una malformazione alla teca cranica, una malattia rara : trigonocefalia.
Si è operato al Gemelli all'età di 5 mesi, adesso sta benissimo ma continuano i controlli dal neurochirurgo.
Dalle ecografie si nota qualcosa? A noi non si vedeva nulla. IO ti dico di non angosciarti.
Sii fiduciosa, se vuoi chiedermi altro fallo pure!! In bocca al lupo!!!!!!!
Antonella
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