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TRASLOCAZIONE: notizie utili

Ecografie, Amniocentesi, Villocentesi & Co.
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grafab2001
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TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da grafab2001 » 22 gen 2008, 12:00

Questo topic nasce per dare informazioni, esperienze utili a chi si trovasse a dover affrontare questo evento.
Si prega, però, di riportare solo informazioni ed esperienze utili in modo da evitare che il topic si trasformi in un gruppo
Paola67

In genetica, si definisce traslocazione un tipo di mutazione cromosomica derivata da un errato scambio di parti di cromosomi non omologhi durante il riarrangiamento cromosomico. Si distinguono due tipi principali di traslocazioni: la traslocazione reciproca, detta anche non robertsoniana, e la traslocazione robertsoniana. Inoltre le traslocazioni possono essere bilanciate (ovvero, lo scambio non comporta la perdita o l'aggiunta di materiale genetico) o non bilanciate (ovvero, lo scambio provoca la perdita o l'aggiunta di informazioni genetiche).

Traslocazione reciproca
Una traslocazione reciproca consiste in uno scambio di materiale genetico tra cromosomi non omologhi. Questo tipo di traslocazioni, che avvengono con una frequenza di circa 1 su 600 nati, sono normalmente innocue e possono essere individuate solo tramite una diagnosi prenatale. Gli individui portatori di una traslocazione reciproca, tuttavia, hanno una più alta possibilità di procreare figli affetti da anomalie, a causa dell'errato appaiamento dei loro cromosomi durante la meiosi che comporta un elevato rischio di produrre gameti con una distribuzione cromosomica anomala.

Traslocazione robertsonianaUna traslocazione robertsoniana coinvolge due cromosomi acrocentrici (cromosomi in cui il centromero è situato molto vicino alla fine del cromosoma) e consiste nella fusione di due cromosomi a livello del centromero, con conseguente perdita del braccio corto. Il cariotipo risultante possiede perciò un cromosoma in meno, in quanto due cromosomi si sono fusi insieme. Le traslocazioni robertsoniane possono coinvolgere tutte le combinazioni possibili di cromosomi acrocentrici (nell'uomo, sono i cromosomi 13, 14, 15, 21 e 22), ma il tipo più comune coinvolge i cromosomi 13 e 14, e viene rilevata con una frequenza di circa 1 su 1300 nati. Come per le altre traslocazioni, i portatori di una traslocazione robertsoniana possiedono un fenotipo normale, ma hanno una più alta probabilità di generare figli affetti da disturbi genetici. Ad esempio, gli individui affetti da traslocazione robertsoniana nel cromosoma 21 hanno un'alta probabilità di generare figli affetti dalla sindrome di Down.
(fonte: Wikipedia)

Come si scopre la traslocazione
I portatori di traslocazioni bilanciate, sia reciproche che robertsoniane, sono fenotipicamente normali, ma hanno un rischio aumentato di avere aborti nel 1° trimestre di gestazione. Inoltre chi è portatore di una traslocazione bilanciata, pur non manifestando alcun sintomo, rischia di avere figli portatori di traslocazioni patologiche (non bilanciate), in una percentuale che varia a seconda del tipo di traslocazione (ad esempio, la traslocazione 14/21 porta ad avere un 25% di probabilità di concepire un bimbo con trisomia 21, ovvero Sindrome di Down).
Pertanto, non essendoci una vera e propria “sintomatologia”, i portatori di traslocazione bilanciata possono ignorare per tutta la vita di avere questa patologia; solo tramite un prelievo del sangue ed una specifica analisi (cariotipo o mappa genetica) effettuata presso qualsiasi laboratorio, il soggetto scopre di essere portatore della traslocazione.

Riflessioni
Personalmente, ho scoperto di essere portatrice di traslocazione (nel mio caso, 13/14, ovvero coinvolgente il 13° e 14° cromosoma) dopo aver avuto 2 aborti; inizialmente ho vissuto questa notizia molto male, credevo di non poter farcela se non ricorrendo ad una fecondazione assistita con diagnosi pre-impianto (che in Italia è vietata….); invece dopo pochi mesi sono rimasta incinta di mia figlia, concepita in modo naturale.
Scrivendo qui sul forum ho scoperto che molte ragazze sono affette da questa patologia ma sono riuscite come me ad avere spontaneamente un bimbo (alcune anche 2!!!), e questo mi ha dato molto coraggio, mi ha fatto capire che la traslocazione non è poi un ostacolo così insormontabile; certo, la strada è sicuramente più in salita, ma con un po’ di fortuna e molta buona volontà alla fine il traguardo si raggiunge!!!


PS: chi vuole aggiungere esperienze, notizie ed informazioni al riguardo può farlo senza problemi, coordinandosi con gli amministratori ed i responsabili del forum.

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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da omar » 20 feb 2008, 23:30

ciao a fine marzo nascera' il mio secondo figlio che purtroppo ha una traslocazione robertsoniana bilanciata de novo, il genetista dice che non dobbiamo preoccuparci :incrocini (facile il figlio non e' il suo)ma chiaramente con tutte le malattie che ci sono tra tanti mali questo sembra essere il minore
le vostre esperienze mi sono state molto utili per traquillizzarmi un poco vi ringrazio e vi auguro in bocca al lupo per tutto

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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da Nathalie » 18 mar 2008, 22:53

GRAFAB: ma lo sai che sono due mesi che sto preparando una bozza sull'argomento? Mi hai preceduta alla grande e sei stata molto esauriente BRAVA!!
Volevo riportare la mia esperienza aggiungendo qualche informazione che mi diede il genetista, ma ogni volta che mi mettevo all'opera c'era sempre qualche interruzione!!!

Comunque sia aprofitto di questo spazio per portare la mia esperienza personale:

Ho 29 anni e sono portatrice di una traslocazione robertsoniana bilanciata tra i cromosomi 14 e 22, ho scoperto di essere "traslocata" alla veneranda età di 28 anni, a seguito di una villocentesi, dalla quale è emerso che anche la mia bambina che sta per nascere è portatrice della stessa identica traslocazione.
Essendo all'oscuro di tutta la questione è inutile nascondervi che ho passato giorni d'inferno quando ci hanno consegnato il referto della villocentesi, la notte mi sognavo cose bruttissime e in quei giorni ho come "rifiutato" il mio stato di donna incinta, lo so è bruttissimo da dire, ma vi giuro che ho passato dei giorni da incubo.

Finchè finalmente è arrivato il giorno del colloquio con il genetista che ci ha spiegato per bene cosa stava succendendo e la prima cosa che ci consigliò di fare era quella di effettuare un prelievo del sangue (sia a me che mio marito) per poter tracciare una mappa cromosomica che potesse determinare se uno di noi fosse portatore di questa traslocazione.
Noi eravamo convintissimi che nessuno di noi avesse la traslocazione, proprio perchè chi è portatore di questa traslocazione ha più possibilità di procreare dei soggetti con delle anomalie cromosomiche non compatibili con la vita e di conseguenza avere degli aborti spontanei nei primi 3 mesi di gravidanza e a me questo non era successo.

Facciamo questo prelievo e nel giro di pochi giorni ci chiamano e ci comunicano che la "traslocata" sono io e che mia figlia ha semplicemente ereditato da me questo tratto del mio patrimonio genetico (stessi cromosomi ovvero 14; 22, stessa banda ovvero 10; stesse braccia ovvero corte), ci rassicurano dicendoci che la bambina è perfettamente sana, l'unico accorgimento che dovrà adottare in età adulta sarà sicuramente quello di effettuare delle indagini prenatali (villocentesi o amniocentesi) nel momento in cui resterà incinta.
Ci hanno inoltre consigliato di estendere la tracciatura della mappa cromosomica anche sulla nostra prima figlia (in età adulta, solo per appurare se sia il caso o meno di effettuare delle indagini prenatali in caso di gravidanza) e anche sui miei stretti famigliari (mio fratello).

Per inciso la denominazione traslocazione robertsoniana bilanciata "de novo" è utilizzata quando nessuno dei due genitori è portatore di questa traslocazione, quindi ecco perchè ""de novo", nuova traslocazione.

Spero che questa mia esperienza possa essere utile a tranquillizzare qualche futura mamma che si è trovata nella mia situazione :sorrisoo .
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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da grafab2001 » 2 apr 2008, 21:10

NATHALIE grazie per i complimenti!!!
Volevo aggiungere che io rientro proprio nei casi di traslocazione "de novo" in quanto nessuno nella mia famiglia ce l'ha (nè i miei genitori, nè mio fratello), e quindi paradossalmente quella che ha rischiato di + al momento della nascita sono stata io.....nel senso che i traslocati "de novo" possono purtroppo avere dei problemi fisici, psichici o mentali, non ce n'è la certezza finchè non nascono! :buuu

PS: qualcuno che mi conosce bene direbbe che qualche "stranezza" ce l'ho.... :hi hi hi hi simpaticamente però, eh!!! :fischia

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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da newmamy » 11 apr 2008, 15:32

brave ragazze!
complimenti per le info che avete dato.
come voi già sapete, ci sono anch'io e il mio cucciolo.
siamo "traslocati bilanciati 13/14" entrambi e siamo sanissimi.
resto anch'io a disposizione di tutte x info in merito a questo argomento. :bacio
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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da mt73 » 14 apr 2008, 19:12

Salve a tutte, spero mi possiate rispondere. Ho fatto un ultrascreen con una TN alterata. La mia prima gravidanza è andata bene, per la seconda l'ecografista non mi fece la TN ma mi disse che era tutto in ordine, ma a 26 settimane il mio bimbo è morto, ora a causa della TN alterata devo fare l'amnio.
Vorrei sapere se nel caso di traslocazione è possibile una morte endouterina o si hanno solo aborti precoci. Vi faccio questa domanda perché non essendomi stata fatta la TN per la seconda gravidanza ora il dubbio mi consuma, che il mio bambino in realtà non fosse sano, perché dall'esame effettuato sul suo corpicino non sono stati evidenziati segni di malformazione, ma non sono stati fatti controlli più approfonditi.
Grazie per la vostra disponibilità
maria teresa + enrico = nunzio (29/10/04) ed enrica (26/09/08) l'angioletto tommaso veglia su di noi (13/10/06) mamma con la toga first P.C.I.ottobrina 2008

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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da grafab2001 » 15 apr 2008, 14:07

mt73 ha scritto:Salve a tutte, spero mi possiate rispondere. Ho fatto un ultrascreen con una TN alterata. La mia prima gravidanza è andata bene, per la seconda l'ecografista non mi fece la TN ma mi disse che era tutto in ordine, ma a 26 settimane il mio bimbo è morto, ora a causa della TN alterata devo fare l'amnio.
Vorrei sapere se nel caso di traslocazione è possibile una morte endouterina o si hanno solo aborti precoci. Vi faccio questa domanda perché non essendomi stata fatta la TN per la seconda gravidanza ora il dubbio mi consuma, che il mio bambino in realtà non fosse sano, perché dall'esame effettuato sul suo corpicino non sono stati evidenziati segni di malformazione, ma non sono stati fatti controlli più approfonditi.
Grazie per la vostra disponibilità
guarda, se avesse avuto una trisomia (è questo il grande rischio delle traslocazioni) penso che si sarebbe visto sin da prima con l'ecografia, nel senso che le malformazioni sono talmente gravi che è impossibile non vederle ecograficamente.
Cmq se vuoi toglierti il dubbio prova a fare, con tuo marito, la mappa genetica, per vedere se entrambi non avete traslocazioni.
Ad ogni modo, volevo esrpimerti il mio rammarico e dispiacere per la perdita del tuo cucciolo....dev'essere stata una cosa terribile, specialmente a quel punto della gravidanza... :buuu

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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da Paola67 » 15 apr 2008, 14:28

mt73 ha scritto:Salve a tutte, spero mi possiate rispondere. Ho fatto un ultrascreen con una TN alterata. La mia prima gravidanza è andata bene, per la seconda l'ecografista non mi fece la TN ma mi disse che era tutto in ordine, ma a 26 settimane il mio bimbo è morto, ora a causa della TN alterata devo fare l'amnio.
Vorrei sapere se nel caso di traslocazione è possibile una morte endouterina o si hanno solo aborti precoci. Vi faccio questa domanda perché non essendomi stata fatta la TN per la seconda gravidanza ora il dubbio mi consuma, che il mio bambino in realtà non fosse sano, perché dall'esame effettuato sul suo corpicino non sono stati evidenziati segni di malformazione, ma non sono stati fatti controlli più approfonditi.
Grazie per la vostra disponibilità
potresti aver avuto una trombosi?
hai mai fatto esami della coagulazione?
°°°o.O ~Paola e Nico ~ Silvano e Giorgia ~O.o°°°

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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da mt73 » 15 apr 2008, 17:54

Si Paola ho fatto gli esami della coagulazione, mi hanno riscontrato una mutazione del gene MTHFR A1298C omozigote, il gine però mi aveva già prescritto un acido folico più forte e proprio perché aveva ipotizzato anche lui un infarto della placenta, ancora prima di avere i risultati delle analisi, mi aveva preventivato alla prossima gravidanza (quindi questa) l'uso dell'aspirinetta e del progesterone. Da quando ho fatto l'ultrascreen con quei risultati da schifo (solo per TN 1:11 trisomia 21 e per esame combinato 1:70), mi sto rodendo il cervello. Ora devo fare l'amnio il 9 maggio, ma sono così sconfortata, non mi illudo perché quando ho perso il mio bambino è stato un vero trauma, non me l'aspettavo, e quindi dall'ultrascreen ignoro la gravidanza, faccio finta di niente e spero di sentire i movimenti il più tardi possibile ed evito di parlare del fratellino o della sorellina con mio figlio. Scusate lo sfogo, ma oggi, forse perché sono andata a farmi fare l'M50, mi sento più triste e arrabbiata del solito :buuu
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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da Paola67 » 16 apr 2008, 9:59

mt73 ha scritto:Si Paola ho fatto gli esami della coagulazione, mi hanno riscontrato una mutazione del gene MTHFR A1298C omozigote, il gine però mi aveva già prescritto un acido folico più forte e proprio perché aveva ipotizzato anche lui un infarto della placenta, ancora prima di avere i risultati delle analisi, mi aveva preventivato alla prossima gravidanza (quindi questa) l'uso dell'aspirinetta e del progesterone. Da quando ho fatto l'ultrascreen con quei risultati da schifo (solo per TN 1:11 trisomia 21 e per esame combinato 1:70), mi sto rodendo il cervello. Ora devo fare l'amnio il 9 maggio, ma sono così sconfortata, non mi illudo perché quando ho perso il mio bambino è stato un vero trauma, non me l'aspettavo, e quindi dall'ultrascreen ignoro la gravidanza, faccio finta di niente e spero di sentire i movimenti il più tardi possibile ed evito di parlare del fratellino o della sorellina con mio figlio. Scusate lo sfogo, ma oggi, forse perché sono andata a farmi fare l'M50, mi sento più triste e arrabbiata del solito :buuu

beh ho la sensazione da una serie di indizi che leggo tra le righe (e non chiedermi quali :fischia ) che ricorderai tutto come un grande incubo

prendi l'aspirinetta :bacio
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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da Nathalie » 17 apr 2008, 13:36

MT73 mi è dispiaciuto leggere della tua esperienza e ti sono vicina :bacio .
Per quanto riguarda la tua domanda non posso che quotare GRAFAB e cioè che per toglierti ogni dubbio potresti fare gli esami del sangue e far tracciare un cariotipo sia tuo che di tuo marito, per escludere la traslocazione è l'unica soluzione.
Ti mando un forte abbraccio e cerca di stare serena, anche se capisco che non sia facile.
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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da Nathalie » 26 apr 2008, 9:45

NEWMAMY: con Filippo era andato tutto bene? Se la cosa ti puo'consolare io ho saputo della traslocazione solo dopo aver fatto la villo per la seconda gravidanza e sia per la prima che per la seconda non ho avuto problemi, nè aborti spontanei.
E' anche vero che se cercassi un'altra gravidanza probabilmente avrei i tuoi stessi timori e sicuramente la consapevolezza della nostra "diversità" non ci aiuterebbe ad serenamente i 9 mesi di gestazione. Parlane anche con il tuo ginecologo.
Ti faccio cmq una valanga di :incrocini per tutto!!
Un bacione traslocato :bacio
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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da newmamy » 26 apr 2008, 14:30

nathalie
si, benissimo.
ho avuto una meravigliosa gravidanza e non ho mai avuto aborti precedenti.
ci ho impiegato parecchio tempo prima di restare incinta - circa un annetto - ma non so se è attribuibile alla traslocazione :domanda
l'unico ricordo "traumatico" della mia gravidanza è stato l'esito dell'amniocentesi ma x il resto ho vissuto 9 mesi bellissimi. ho lavorato fino al 7° senza problemi di alcun tipo.
nel caso decidessimo di ritentare il miracolo, farei sicuramente la villo.
nathalie, forse già me lo avevi detto, ma posso chiederti perchè x la seconda hai fatto la villo mentre x la prima no?
com'è stata la villo x te?
ne ho già parlato con la gine la quale mi ha spronato parecchio. vorrei parlarne anche con il genetista ma presumo di conoscere già le sue risposte, ormai sono informatissima sul tema traslocazione :fischia
ricambio il bacio :bacio
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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da Nathalie » 27 apr 2008, 22:33

NEWMAMY: per la seconda gravidanza ho fatto la villo perchè avendo già una figlia volevo essere certa che tutto andasse bene e poi ero anche molto più informata (specialmente grazie e GOL) sulle varie malattie genetiche che si possono scoprire grazie alla villocentesi. Ti capisco per come puoi essere stata dopo l'esito dell'amniocentesi perchè è esattamente come sono stata io dopo l'esito della villo, cioè malissimo, mi è crollato il mondo addosso perchè non sapevo cosa fosse questa "traslocazione". L'esame in sè è andato bene, è dopo che ho avuto parecchie contrazioni uterine, ma credo sia perchè ho la placenta posteriore ed il gine ha fatto fatica a raggiungerla.
Capisco la tua ansia, ma la gioia di stringere a te un altro frugoletto ti farà passare qualsiasi timore :sorrisoo, ne sono certa.
Un abbraccio e prendi questa decisione con serenità, non devi fare niente per forza.
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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da newmamy » 28 apr 2008, 8:54

Nathalie ha scritto:NEWMAMY: per la seconda gravidanza ho fatto la villo perchè avendo già una figlia volevo essere certa che tutto andasse bene e poi ero anche molto più informata (specialmente grazie e GOL) sulle varie malattie genetiche che si possono scoprire grazie alla villocentesi. Ti capisco per come puoi essere stata dopo l'esito dell'amniocentesi perchè è esattamente come sono stata io dopo l'esito della villo, cioè malissimo, mi è crollato il mondo addosso perchè non sapevo cosa fosse questa "traslocazione". L'esame in sè è andato bene, è dopo che ho avuto parecchie contrazioni uterine, ma credo sia perchè ho la placenta posteriore ed il gine ha fatto fatica a raggiungerla.
Capisco la tua ansia, ma la gioia di stringere a te un altro frugoletto ti farà passare qualsiasi timore :sorrisoo, ne sono certa.
Un abbraccio e prendi questa decisione con serenità, non devi fare niente per forza.
grazie per il sostegno :bacio
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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da flicchi2 » 28 apr 2008, 9:36

ciao ragazze mi presento:

sono Sabrina e sono......TRASLOCATA!
Mi sono iscritta venerdi scorso a questo sito perche' ho ritrovato un'amica che mi ha sostenuto ed incoraggiato quando nessuno ancora era a conoscenza della mia seconda gravidanza,la prima finita alla 17ma settimana.
Prima di comunicare della seconda gravidanza abbiamo con mio marito deciso di aspettare i risultati dell'amnio per evitare di dover rivedere gli sguardi pietosi delle persone.....nessuno sapeva che ero incinta,nemmeno i nostri genitori....solo grafab e' stata la mia ancora di salvezza perche' la sua esperienza mi dava speranza!!!!

a luglio 2006 e' nata la mia piccola grande gioia,Giorgia!!!!ed ora dal mese scorso abbiamo dato via libera alla ricerca ma iniziata male perche' ho avuto un ritardo di 3 giorni,io che sono puntialissima con ciclo da 27 gg, e per i 3 gg di ritardo avevo le ovaie che mi urlavano dal dolore!!!!
quando ho visto il ciclo ho tirato un sospiro di sollievo perche' sono sicura che avevamo beccato l'ovulo "taroccato" come dice mio marito!


anch'io sono strasicura di fare la villo nel caso in cui dovessi riuscire a rimanere di nuovo incinta.

un abbraccio!!!e speriamo bene :incrocini

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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da Minoupest » 18 mag 2008, 22:38

100000000000000000000000000000000000000000000000000000000000 di grazie per queste notizie utilissime sulla traslocazione :ok :ok :ok Ho 33 anni e questi sono i motivi che domani porteranno me e mio marito ad esguire un prelievo per la nostra mappatura cromosomica:
-aborto interno alla 10+4 il 23 gennaio 2007,
-aborto sponaneo alla quinta settimana l'undici settembre 2007,
-aborto terapeutico alla 21+3 ,in seguito al risultato dell'amnio,il 22 aprile 2008.
Il referto dell'amnio era il seguente:trisomia del cromosoma 21 conseguente ad una traslocazione Robertsoniana tra un cromosoma 14 e un cromosoma 21.Scelta dolorosissima,ma io e mio marito abbiamo deciso che purtroppo non eravamo pronti ad affrontare questa gravidanza e tutto quello che ne conseguiva:la piccola Anna aveva già delle malformazioni evidenti e non volevamo che, per il nostro 'egoismo',lei soffrisse. :sighsigh :sighsigh :sighsigh
Il colloquio con il genetista ,vista la nostra storia,ci ha prosettato la possibilità che uno dei due possa essere portatore della traslocazione,ma le vostre storie mi sono state un'iniezione di fiducia e speranza e riescono a farmi ben sperare per esaudire il nostro desicerio di allargare al più presto la famiglia :baby_2: :baby_2:
Filippo 12/03/2010 e 5 stelle in cielo TRASLOCATA 14/21 DoCincrociamo le dita e speriamo bene
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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da Nathalie » 19 mag 2008, 9:46

Minoupest ha scritto:100000000000000000000000000000000000000000000000000000000000 di grazie per queste notizie utilissime sulla traslocazione :ok :ok :ok Ho 33 anni e questi sono i motivi che domani porteranno me e mio marito ad esguire un prelievo per la nostra mappatura cromosomica:
-aborto interno alla 10+4 il 23 gennaio 2007,
-aborto sponaneo alla quinta settimana l'undici settembre 2007,
-aborto terapeutico alla 21+3 ,in seguito al risultato dell'amnio,il 22 aprile 2008.
Il referto dell'amnio era il seguente:trisomia del cromosoma 21 conseguente ad una traslocazione Robertsoniana tra un cromosoma 14 e un cromosoma 21.Scelta dolorosissima,ma io e mio marito abbiamo deciso che purtroppo non eravamo pronti ad affrontare questa gravidanza e tutto quello che ne conseguiva:la piccola Anna aveva già delle malformazioni evidenti e non volevamo che, per il nostro 'egoismo',lei soffrisse. :sighsigh :sighsigh :sighsigh
Il colloquio con il genetista ,vista la nostra storia,ci ha prosettato la possibilità che uno dei due possa essere portatore della traslocazione,ma le vostre storie mi sono state un'iniezione di fiducia e speranza e riescono a farmi ben sperare per esaudire il nostro desicerio di allargare al più presto la famiglia :baby_2: :baby_2:
Mi aggrego anch'io nel farti tantissimi :incrocini!!
Mi spiace per ciò che avete dovuto passare e ti abbraccio forte :bacio .
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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da grafab2001 » 19 mag 2008, 13:54

MINOUPEST tanti in bocca al lupo x il futuro, come hai visto anche Nathalie ha la traslocazione 14/21 e nonostante ciò ha 2 splendide pupette!!
FLICCHI sono contenta di sapere che hai "riaperto le danze"!!! Ti auguro con tutto il cuore che le cose vadano x il meglio. :ok
Venerdì scorso sono andata a fare il colloquio con il genetista del S.Anna x sapere se x questa gravidanza posso fare la villocentesi, e mi ha risposto di NO xchè, oltre alla conta dei cromosomi, è necessario fare anche l'esame della disomia uniparentale sul cromosoma 14, e quest'esame si può fare solo sulla coltura del liquido amniotico....
Per ora ho l'amnio fissata al S.Anna l'8 luglio.....incrociamo le dita!!!

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Re: TRASLOCAZIONE: notizie utili

Messaggio da newmamy » 19 mag 2008, 15:17

grafab2001 ha scritto:MINOUPEST tanti in bocca al lupo x il futuro, come hai visto anche Nathalie ha la traslocazione 14/21 e nonostante ciò ha 2 splendide pupette!!
FLICCHI sono contenta di sapere che hai "riaperto le danze"!!! Ti auguro con tutto il cuore che le cose vadano x il meglio. :ok
Venerdì scorso sono andata a fare il colloquio con il genetista del S.Anna x sapere se x questa gravidanza posso fare la villocentesi, e mi ha risposto di NO xchè, oltre alla conta dei cromosomi, è necessario fare anche l'esame della disomia uniparentale sul cromosoma 14, e quest'esame si può fare solo sulla coltura del liquido amniotico....
Per ora ho l'amnio fissata al S.Anna l'8 luglio.....incrociamo le dita!!!
graf, quindi la villo non servirebbe a nulla??? :domanda
se dovessi tentare il bis, sarebbe quindi necessaria l'amnio e non la villo??? :domanda
I miei amori : F I L I P P O...1° marzo 2006 e F E D E R I C O...2 luglio 2009

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