Eco ok, amnio ok, esami ok...ma la bimba ha svariati problemi.

[Valemar]

Ciao, io non sono espertissima in materia, ma posso dirti quello che è capitato a me. Sull'amniocentesi sono d'accordo con chi ti ha detto che se era tutto ok, ciò non preclude un problema genetico, in quanto l'amnio rivela solo problemi cromosomici, non di geni. Sul cuore, secondo me, c'è stata negligenza da parte del medico, mentre sui reni...bè per quello che ne so io, fino alla fine (al parto) la situazione renale può cambiare. Te lo dico perchè a me alla 13° sett. avevano detto che mia figlia non aveva la vescica e di conseguenza i reni non erano per nulla funzionanti. Alla 19° la vescica "miracolosamente" compare ed i reni fino alla 24° (mia figlia non è andata oltre) evidenziavano lieve pielectasia bilaterale. Ovviamente queste eco sono state effettuate in centri diagnostici diversi, i "migliori" della mia regione.

[ci610]

Zialidia da quel poco che racconti non si può giudicare, magari i reni sembravano perfetti ma non funzionano bene, chi può dirlo? E la mano... dici che alla nascita sembrava tutto a posto ma poi sono subentrati dei dubbi, ma allora il difetto alla mano si vedeva o no? Perché se non era del tutto evidente alla nascita, figuriamoci in ecografia...
Comunque una cosa che la tua amica può senz'altro fare è sentire un altro medico e farsi chiarire se i difetti erano visibili.

Sai, non le faccio tante domande, è abbastanza giù di morale, mi limito a starle vicina se vuole sfogarsi..
Comunque quando ne abbiamo parlato, mi ha detto che uno dei due reni è proprio più piccolo e dice lei spostato da dove dovrebbe essere(non so altro, scusa..). La manina ha le cartilagini di due dita più corte, farà fatica ad afferrare le cose......

dille che ho conosciuto una mamma il cui figlio aveva diverse dita senza cartilagini, lo hanno operato inserendogli delle protesi, al bambin gesù a roma

[zialidia]

Oddio Valemar mi dispiace che ti sia successa questa cosa...... ti auguro di avere al più presto un bimbo/a da coccolare...... In effetti la mia amica non è andata in centri specializzati e ha fatto fare tutto al suo gine, che ovviamente era un emerito incompetente, se non altro per il discorso del cuoricino e della mano.. Sui reni quello che mi dici tu non lo sapevo, quindi può darsi che sia sfuggito il problema....

[zialidia]

Zialidia da quel poco che racconti non si può giudicare, magari i reni sembravano perfetti ma non funzionano bene, chi può dirlo? E la mano... dici che alla nascita sembrava tutto a posto ma poi sono subentrati dei dubbi, ma allora il difetto alla mano si vedeva o no? Perché se non era del tutto evidente alla nascita, figuriamoci in ecografia...
Comunque una cosa che la tua amica può senz'altro fare è sentire un altro medico e farsi chiarire se i difetti erano visibili.

Sai, non le faccio tante domande, è abbastanza giù di morale, mi limito a starle vicina se vuole sfogarsi..
Comunque quando ne abbiamo parlato, mi ha detto che uno dei due reni è proprio più piccolo e dice lei spostato da dove dovrebbe essere(non so altro, scusa..). La manina ha le cartilagini di due dita più corte, farà fatica ad afferrare le cose......

dille che ho conosciuto una mamma il cui figlio aveva diverse dita senza cartilagini, lo hanno operato inserendogli delle protesi, al bambin gesù a roma

GRAZIE. Ha un appuntamento da un chirurgo tra qualche giorno. Le dirò anche di questo ospedale romano.

[Valemar]

Oddio Valemar mi dispiace che ti sia successa questa cosa...... ti auguro di avere al più presto un bimbo/a da coccolare...... In effetti la mia amica non è andata in centri specializzati e ha fatto fare tutto al suo gine, che ovviamente era un emerito incompetente, se non altro per il discorso del cuoricino e della mano.. Sui reni quello che mi dici tu non lo sapevo, quindi può darsi che sia sfuggito il problema....

di' alla madre di questa bimba che sua figlia è una guerriera, come tutti i bimbi che hanno problemi fisici. Un grosso in bocca al lupo, spero che la tua amica possa incontrare medici migliori e che la bimba possa avere una rapida ripresa.

[laura s]

Ciao ragazze, vi chiedo un parere, soprattutto alle più esperte in materia di diagnostica. Una mia carissima amica 3 mesi fa ha partorito una bimba dolcissima. All'inizio sembrava fosse tutto a posto, poi sono iniziati i dubbi dei medici e le hanno fatto diversi esami dai quali hanno scoperto che ha un buco di più di 1 cm nell'atrio dx del cuoricino, un difetto ai reni (ora in attesa di sapere se ugualmente funzionanti), un difetto visibile nella manina. Le hanno ordinato a parte le solite ecografie, anche un ecodoppler, e una consulenza genetica. Ma la mia amica aveva fatto l'amnio ed era a posto, varie ecografie in 3 d ed erano a posto. Almeno a detta del medico!!! Oltretutto il foro nel cuoricino è operabile solo quando avrà un erto peso, e la bimba ora è molto magra, un po' inappetente e si stanca presto......Come è successo che quel medico non ha visto niente???

Allora... il difetto interatriale tipo ostium secundum (che fa il 97% dei casi) non è diagnosticabile in utero perchè in quell'epoca la pervietà normale del forame ovale non permette di visualizzare il difetto. In un ecocardio fetale (esame di secondo livello richiesto in particolari casi) se il difetto è molto esteso lo si può ipotizzare, con una precisione intorno al 30% circa.
I reni fetali sono di difficile visualizzazione ecografica, per cui i difetti che si vedono bene sono quelli che comportano ristagno di urina (idronefrosi, allargamento dei bacinetti etc etc), ma gli altri no. Quanto alla manina, spiega meglio che problema ha: un conto è se mancano varie dita o è grossolanamente deforme (si doveva vedere) un conto è se un dito è un pò più costo o storto...
Di fatto da quel che leggo mi sembra possibile che il tutto sia sfuggito alla diagnosi prenatale, però ovviamente vale la pena di chiedere un parere a un esperto, viste le possibili ricadute economiche.

[laura s]

Ho letto il difetto della manina: niente che si possa vedere in eco assolutamente (a 20 settimane due cartilagini più corte?? E che è il medico, Mandrake??? ).

Comunque il reale problema è chiarire che SINDROME ha la bambina, non le varie malformazioni che prese isolatamente non mi sembrano molto gravi, ma se questo rientra in una malattia genetica o no, questo è molto più rilevante per la prognosi...

[laura s]

Oddio Valemar mi dispiace che ti sia successa questa cosa...... ti auguro di avere al più presto un bimbo/a da coccolare...... In effetti la mia amica non è andata in centri specializzati e ha fatto fare tutto al suo gine, che ovviamente era un emerito incompetente, se non altro per il discorso del cuoricino e della mano.. Sui reni quello che mi dici tu non lo sapevo, quindi può darsi che sia sfuggito il problema....

Guarda non esageriamo eh!!

[zialidia]

Oddio Valemar mi dispiace che ti sia successa questa cosa...... ti auguro di avere al più presto un bimbo/a da coccolare...... In effetti la mia amica non è andata in centri specializzati e ha fatto fare tutto al suo gine, che ovviamente era un emerito incompetente, se non altro per il discorso del cuoricino e della mano.. Sui reni quello che mi dici tu non lo sapevo, quindi può darsi che sia sfuggito il problema....

Guarda non esageriamo eh!!

Ho appena scoperto che la bimba potrebbe avere anche un problema spinale... mi ha telefonato, non so più cosa pensare ora vado da lei.
Esagero eccome, se questi sono i risultati.......

[zialidia]

Oddio Valemar mi dispiace che ti sia successa questa cosa...... ti auguro di avere al più presto un bimbo/a da coccolare...... In effetti la mia amica non è andata in centri specializzati e ha fatto fare tutto al suo gine, che ovviamente era un emerito incompetente, se non altro per il discorso del cuoricino e della mano.. Sui reni quello che mi dici tu non lo sapevo, quindi può darsi che sia sfuggito il problema....

di' alla madre di questa bimba che sua figlia è una guerriera, come tutti i bimbi che hanno problemi fisici. Un grosso in bocca al lupo, spero che la tua amica possa incontrare medici migliori e che la bimba possa avere una rapida ripresa.

glielo dico ora vado da lei. grazie di cuore per il tuo messaggio

[Zzz...]

Oddio Valemar mi dispiace che ti sia successa questa cosa...... ti auguro di avere al più presto un bimbo/a da coccolare...... In effetti la mia amica non è andata in centri specializzati e ha fatto fare tutto al suo gine, che ovviamente era un emerito incompetente, se non altro per il discorso del cuoricino e della mano.. Sui reni quello che mi dici tu non lo sapevo, quindi può darsi che sia sfuggito il problema....

Guarda non esageriamo eh!!

Ho appena scoperto che la bimba potrebbe avere anche un problema spinale... mi ha telefonato, non so più cosa pensare ora vado da lei.
Esagero eccome, se questi sono i risultati.......

"Non esagerare" nel senso che non puoi partire a razzo a dire che è colpa del medico. Ci sono sindromi che in utero non si vedono e si possono scoprire solo alla nascita.
Diciamo che oggi con le tecniche diagnostiche che abbiamo, viviamo un po' nell'illusione di avere la certezza che avremo un figlio sano, ma purtroppo questa certezza non c'è...

[laura s]

Sembra una VACTERL, non è che ha assunto farmaci in gravidanza???

[bene]

I reni fetali sono di difficile visualizzazione ecografica, per cui i difetti che si vedono bene sono quelli che comportano ristagno di urina (idronefrosi, allargamento dei bacinetti etc etc), ma gli altri no. .

oddio, a me alla 21ma l'ecografista ha visto e pure misurato i reni di anna...

[laura s]

I reni fetali sono di difficile visualizzazione ecografica, per cui i difetti che si vedono bene sono quelli che comportano ristagno di urina (idronefrosi, allargamento dei bacinetti etc etc), ma gli altri no. .

oddio, a me alla 21ma l'ecografista ha visto e pure misurato i reni di anna...

Si devono visualizzare ma non sempre è possibile identificare quadri malformativi, ti assicuro che si vedono maluccio...

[Valemar]

Sembra una VACTERL, non è che ha assunto farmaci in gravidanza???

Ciao laura s, ho letto sommariamente della sindrome da te citata. Se ti va, puoi spiegarci a quali farmaci ti riferisci?

[Paola67]

Ciao ragazze, vi chiedo un parere, soprattutto alle più esperte in materia di diagnostica. Una mia carissima amica 3 mesi fa ha partorito una bimba dolcissima. All'inizio sembrava fosse tutto a posto, poi sono iniziati i dubbi dei medici e le hanno fatto diversi esami dai quali hanno scoperto che ha un buco di più di 1 cm nell'atrio dx del cuoricino, un difetto ai reni (ora in attesa di sapere se ugualmente funzionanti), un difetto visibile nella manina. Le hanno ordinato a parte le solite ecografie, anche un ecodoppler, e una consulenza genetica. Ma la mia amica aveva fatto l'amnio ed era a posto, varie ecografie in 3 d ed erano a posto. Almeno a detta del medico!!! Oltretutto il foro nel cuoricino è operabile solo quando avrà un erto peso, e la bimba ora è molto magra, un po' inappetente e si stanca presto......Come è successo che quel medico non ha visto niente???

Allora... il difetto interatriale tipo ostium secundum (che fa il 97% dei casi) non è diagnosticabile in utero perchè in quell'epoca la pervietà normale del forame ovale non permette di visualizzare il difetto. In un ecocardio fetale (esame di secondo livello richiesto in particolari casi) se il difetto è molto esteso lo si può ipotizzare, con una precisione intorno al 30% circa.
I reni fetali sono di difficile visualizzazione ecografica, per cui i difetti che si vedono bene sono quelli che comportano ristagno di urina (idronefrosi, allargamento dei bacinetti etc etc), ma gli altri no. Quanto alla manina, spiega meglio che problema ha: un conto è se mancano varie dita o è grossolanamente deforme (si doveva vedere) un conto è se un dito è un pò più costo o storto...
Di fatto da quel che leggo mi sembra possibile che il tutto sia sfuggito alla diagnosi prenatale, però ovviamente vale la pena di chiedere un parere a un esperto, viste le possibili ricadute economiche.

[laura s]

Sembra una VACTERL, non è che ha assunto farmaci in gravidanza???

Ciao laura s, ho letto sommariamente della sindrome da te citata. Se ti va, puoi spiegarci a quali farmaci ti riferisci?

In passato questa sindrome era stata nettamente collegata all'uso di anticoncezionali orali in gravidanza già instaurata, poi è stato smentito, ma di fatto che io sappia in molti casi c'è la correlazione con l'esposizione a farmaci vari in utero, e col diabete materno. Altre volte invece è sporadica, ossia non si sa la causa.

[laura s]

Paola scusa ho detto una fesseria?? Possibile eh... non è il mio campo... però mi ricordo bene il prof di gineco dire che gli abbozzi renali alla 21ma non sono sempre bene visualizzabili e che anche in seguito quadri malformativi non importanti possono non essere evidenti ecograficamente... ma se mi sbaglio correggimi per piacere non mettere solo la faccina perplessa dai!!

[laura s]

ZIALIDIA hai disabilitato la ricezione dei messaggi privati come posso risponderti???

[Paola67]

Paola scusa ho detto una fesseria?? Possibile eh... non è il mio campo... però mi ricordo bene il prof di gineco dire che gli abbozzi renali alla 21ma non sono sempre bene visualizzabili e che anche in seguito quadri malformativi non importanti possono non essere evidenti ecograficamente... ma se mi sbaglio correggimi per piacere non mettere solo la faccina perplessa dai!!

Beh è chiaro che le eco morfologiche effettuate alla 21 settimana con esito di normalità non sono sufficienti a garantire che poi tutti gli organi nel loro successivo sviluppo si mantengano tali, in quanto la gravidanza è un evento evolutivo (scusami se sono ripetitiva, ma questo non mi stancherò mai di dirlo).

I reni i gravidanza nella diagnostica prenatale sono ben esplorabili e, salvo difficoltà tecniche (angolazioni sfavorevoli, scarsa ecogenicità) posso essere ben valtuati per le patologie che li riguardano al livello anatomico.