Sospetta distrofia muscolare...ho bisogno di conforto

[zoe_b]

ti abbraccio e tanti

[Iolanda]

una valanga di

[laura s]

No scusa ma la cosa non quadra per nulla... se ci fosse un cromosoma X in più sarebbe un cariotipo 47,XXY cioè una malattia di Klinefelter... questa patologia si manifesta con un aumento della statura media e problemi di ipo/infertilità, quindi per carità c'è di meglio nella vita ma non una cosa da buttarsi dalla finestra... c'è pieno di uomini che scoprono di averla perchè i figli non arrivano!!

La distrofia muscolare in questi soggetti è praticamente impossibile perchè il gene della distrofia di Duchenne è sul cromosoma X, motivo per il quale i maschi col gene difettoso ereditato da mamma si ammalano (avendo un solo cromosoma X e col gene malato) mentre le femmine non si ammalano perchè hanno un gene buono sul secondo cromosoma X... quindi un maschio XXY paradossalmente è protetto dalla distrofia di duchenne-becker perchè ha due cromosomi X come le femmine...

Non è che il tuo gine ti ha parlato di sospetta distrofia dei TESTICOLI (che potrebbe essere un modo di definire il Klinefelter) e tu hai pensato alla distrofia muscolare e fatto confusione???

Comunque, se è "solo" un cromosoma X in più... davvero, è poca roba!!

[Valentina76]

No scusa ma la cosa non quadra per nulla... se ci fosse un cromosoma X in più sarebbe un cariotipo 47,XXY cioè una malattia di Klinefelter... questa patologia si manifesta con un aumento della statura media e problemi di ipo/infertilità, quindi per carità c'è di meglio nella vita ma non una cosa da buttarsi dalla finestra... c'è pieno di uomini che scoprono di averla perchè i figli non arrivano!!

La distrofia muscolare in questi soggetti è praticamente impossibile perchè il gene della distrofia di Duchenne è sul cromosoma X, motivo per il quale i maschi col gene difettoso ereditato da mamma si ammalano (avendo un solo cromosoma X e col gene malato) mentre le femmine non si ammalano perchè hanno un gene buono sul secondo cromosoma X... quindi un maschio XXY paradossalmente è protetto dalla distrofia di duchenne-becker perchè ha due cromosomi X come le femmine...

Non è che il tuo gine ti ha parlato di sospetta distrofia dei TESTICOLI (che potrebbe essere un modo di definire il Klinefelter) e tu hai pensato alla distrofia muscolare e fatto confusione???

Comunque, se è "solo" un cromosoma X in più... davvero, è poca roba!!

Allora laura con l'analista ha parlato stamattina mio marito e lui è certo al 100% che gli ha detto di questo cromosoma x in più tant'è che io oggi rileggendomi i moduli dell'amnio ero arrivata alla tua stessa conclusione xchè avevo capito che il cromosoma in più poteva portare quello.Lui dice che l'analista gliel'ha ripetuto più volte che il problema era quello.Ora della distrofia me l'ha detto il mio gine dopo aver parlato con l'analista in questione....laura che io abbia confuso distrofia testicolare con muscolare???oddio non lo so e lo spero tanto a questo punto,sai che in quel momento ero in pieno panico.Certo è che qui allora qualcuno sbaglia.Domani mattina richiamo laboratorio e ginecologo.Grazie cmq...consigli sempre preziosi!!

[laura s]

Qualcuno sbaglia sì... chiama domani e fatti spiegare, perchè la cosa cambia parecchio...

[chloe74]

tantissimi , speriamo davvero che sia come dice Laura!

[elly2]

cerca di pensare positivo....

[laurarpa]

Vale..oh mamma..intanto ti faccio un milione di incrocini perchè sia un errore di laboratorio o proprio al peggio quello che ha ipotizzato lauras...
Capisco benissimo purtroppo quello che stai passando..ma magari proprio perchè sono procedure innovative magari gli stessi tecnici è più facile facciano errori, un bacione enorme compagna di viaggio!

[mirta]

intanto ti faccio tanti che non sia proprio nulla
se invece è la sindrome di Klinefelter ti posso dire che un mio grande amico ne è affetto, e a parte essere un... omone-omone non ha proprio niente di fisico. Certo, non può avere figli, ma da questo alla distrofia muscolare ne passa...
ancora tanti

[stefi78]

Vale, ti lascio anche io i miei affinchè tutto si risolva al meglio.
Hai già chiamato il medico?

[Valentina76]

Eccomi appena parlato con l'analista che è stato molto gentile.Purtroppo abbiamo frainteso noi,non si tratta di un cromosoma in più,ma di una microduplicazione sul cromosoma x che in genere è associata alla distrofia.Stanno rifacendo l'esame x essere sicuri al 100% e ovviamente poi passeranno tutto al genetista che dovrà capire questa microduplicazione cosa comporta.Dice che purtroppo possiamo solo aspettare,che ora non hanno dati sufficienti x fare una diagnosi.Io sono pronta al peggio e purtroppo non riesco a sperare...credo sia finita.Scusatemi ma oggi ho avuto anche un lutto in famiglia x cui mi trovo così vuota e senza capacità di vedere positivo.Vi farò sapere cmq fra 1 settimana.Grazie a tutte

[Sereami]

Vale, tesoro, non so che dire tranne che abbracciarti forte forte e sperare insieme a te

[irenere]

Cara Vale,
lo so non conta un accidenti, ma io invece, sin dall'inizio, ho sensazioni positivissime rispetto alla tua gravidanza
Vorrei poterti essere vicina in questa settimana di attesa, scrivi se hai voglia di compagnia, per quanto virtuale..
Ti abbraccio!

[ilary07]

anche io non ci capisco un tubo.....so che non è nemmeno pensabile che tu stia tranquilla, quindi non te lo dico......ti auguro solo che sia un errore....io sono credente e sto pregando per voi tutti......cerca solo di circondarti di persone che ti riescano a capire e confortare....e poi questa terribile settimana passerà.......

[laura s]

Vale che dirti... speriamo veramente che non sia così... ma nel caso malaugurato che così fosse, ripeto, fare l'amniocentesi ti avrebbe evitato una tragedia infinita, sebbene capisca che il dolore sarebbe immenso comunque... facci sapere appena puoi, ti abbraccio!

[blu701]

ti lascio i miei
ti abbraccio

[Valentina76]

Grazie a tutte...e si il dolore è infinito ma sarebbe stato immensamente più grande non sapere,questa è l'unica cosa che mi consola.

[05maggio]

...VALE non posso fare altro che farti un miliardi di e un abbraccio forte forte....

[crucchina79]

Vale, speriamo che sia un errore di laboratorio
non posso dirti di stare tranquilla, ma ti son tanto vicino con i pensieri.... un abbraccio immenso

[Robyrob]

Vale io continuo a sperare con tutta me stessa in un errore per te.