risultati VILLO - HELP!!!!

[claudia@]

grazie a tutte

il fatto è che la tipa mi ha "nascosto" che qs. anomalia sarebbe la Sindrome di Turner ...le ho chiesto più volte che cosa significasse quella mancanza del cromosoma X e lei è restata sul vago dicendomi anche che si è praticamente normali e spesso nemmeno ci si accorge di avere questa anomalia

quindi ora non mi fido più che sia stata sincera anche sul resto...o che abbia minimizzato la cosa

speravo che il fatto che non fosse risultato niente dalla coltura diretta fosse rassicurante...invece sentendo l'Artemisia mi dicono che se ci fosse stato un cromosoma in più (tipo s.down) si vedeva subito...ma se ci sono cromosomi in meno può essere che si vedano solo con la coltura lunga

x lo stesso motivo non è applicabile l'amniocentesi rapida...insomma...non resta che aspettare l'amnio normale + i 15/20 giorni del responso

[marby]

Claudi@, anch'io purtroppo non me ne intendo molto ma ti lascio cmq una marea di

[patti80]

claudia non so aiutarti ma ti faccio tanti

[virgy99]

Claudia, mi dispiace...... uff...... io non ho fatto ne villo ne aqmnio, per cui se c'è qualche problma del genere neppure lo so......spero solo sia tutto a posto, eti abbraccio forte forte con i miei più intensi

[laura s]

Alla peggio sarebbe un MOSAICO di sindrome di Turner, cioè una parte delle cellule 46xx (normali) e una parte 45 x0 (Turner).
La sindrome di Turner completa comporta bassa statura, sterilità e alcuni aspetti fisiognomici come il collo corto. NON comporta nè ritardo mentale nè altre anomalie di sviluppo. Può associarsi a malformazioni cardiache, ma è raro.
In genere le femmine Turner vengono diagnosticate alla nascita, ma non è affatto raro che se ne accorgano i pediatri su bambine più grandi che crescono poco in altezza.
La sindrome di Turner a mosaico, che è quella si cui si sta parlando, è in genere molto più lieve e può davvero saltare fuori per puro caso in età adulta.
Io non voglio giudicare nessuno, non l'ho mai fatto in tanti post qui su gol, ma al posto tuo pur essendo in ansia e sperando, come peraltro probabile, che il mosaico coinvolga la placenta ma non la tua bimba, non sarei in ansia pensando a ipotesi tragiche (ITG) perchè grazie al cielo non è una sindrome che causi problemi di sviluppo cognitivo o motorio.
Fra parentesi, se trovi scritto il contrario sappi che sono concezioni di 20 anni fa, ormai è acclarato che l'intelligenza delle Turner è assolutamente normale.
E anche la statura con le cure ormonali corrette riesce in genere a raggiungere i 155-160 cm, quindi non una bassezza tragica.
Rimangono milioni di e il consiglio di programmare un ecocardiogramma fetale in una struttura specializzata per escludere malformazioni associate!

[loretta83]

visto claudia te l'avevo detto di chiedere a laura mi pare che ti debba tranquilllizzare dopo la sua risposta...se nn comporta problemi a livello fisico mentale puoi stare tranquilla e aspettare l'amnio...intanto ti faccio tanti

[baffy]

visto claudia te l'avevo detto di chiedere a laura mi pare che ti debba tranquilllizzare dopo la sua risposta...se nn comporta problemi a livello fisico mentale puoi stare tranquilla e aspettare l'amnio...intanto ti faccio tanti

quoto peienamente lori!!!!!!!!!

quindi stai tranchy......

[claudia@]

Laura...grazie mi hai molto tranquilizzata...purtroppo la genetista non ha voluto nemmeno dirmi di cosa si trattava nello specifico e quindi non mi ha dato informazioni in merito (cosa che mi ha seccato non poco con la conseguenza che non mi fido più di tutto il resto che mi ha detto)

Su internet ho trovato notizie che parlavano appunto dei segni evidenti di cui parlavi con immagini un pò forti...in aggiunta a problemi tipo renali, cardiologici, sterilità, etc...etc...

Non era chiaro se tutto ciò fosse associato alla S.di Turner "piena" o a quella a mosaico.

L'importante come dici tu è che le facoltà mentali siano normali...anche se non ti nascondo che soffrirei ma soprattutto avrei paura di far soffrire una bimba di aspetto così diverso.

Su internet dicono xò anche che l'evidenza delle caratteristiche in quelle a mosaico dipende da quante sono le cellule anomale

Ovviamente spero che sia solo un falso positivo come mi ha anche fatto "sperare" Paola...ma già così si è tutto ridimensionato

[loretta83]

dai claudia che andrà tutto bene

[Enrica73]

claudia sono contenta di leggere il messaggio di Laura che mi sembra molto rassicurante. Ora cerca di stare il più tranquilla possibile. Noi continuiamo ad incrociarci per te.

[Wendy]

CLAUDIA mi pare che Laura sia stata molto rassicurante, ora stai piu' tranquilla e stiamo tutte

[laura s]

Claudia capisco che in un mondo dove l'estetica è molto importante ognuna si auguri una figlia bellissima, ma non devi pensare che una ragazza Turner sia per forza brutta, guarda le foto della Turner association inglese: ce ne sono anche alcune davvero carine
http://www.tss.org.uk/gallery
e altre bruttine, ma non mostruose come sembra di intuire tu tema!!
E comunque in caso di mosaicismo tutto è più attenuato, e con le cure ormonali che si fanno oggi alla pubertà le cose migliorano ulteriormente... vedrai che avrai una bimba bellissima!!

[claudia@]

grazie Laura

cmq. vi aggiorno

Qs. pomeriggio siamo stati da un gine che dicono sia uno dei migliori a VI...purtroppo mi ha confermato quello che pensavo...ossia che la genetista che mi ha parlato ieri non è stata professionale e sincera

Prima di tutto xchè non mi ha spiegato esattamente che quell'anomalia dei cromosomi corrispondesse alla S.di Turner...è mio diritto saperlo no? e poi la tipa mi aveva stra-rassicurato che era "molto bassa" la possibilità che qs. venisse confermato dall'amnio

Invece qs. dottore mi dice che x le sindromi "sessuali" (tipo la Turner appunto) è molto più probabile rispetto alle altre che sia già valida la diagnosi

Insomma...le possibilità ci sono eccome...sarebbe da denuncia la tipa

MI ha confermato che se voglio posso fare la TN e di cercare di prenotarla in H...cosa che ho fatto ma non ci sono riuscita xchè non hanno posti liberi...l'ho richiamato e mi ha detto che farà il possibile x infilarmi la settimana prox a Thiene dove lavora lui

Cmq. io domani la faccio in un centro analisi privato anche se l'H ovviamente era meglio...xchè probabilmente più competenti...ma x ora meglio di niente

Poi mi ha dato il numero di un bravo genetista di Padova che contatterò...oggi pomeriggio non riceve al tel.

da un lato sono "rassegnata" ma anche meno "disperata" xchè cmq. non è una cosa grave...ovviamente spero che sia un falso allarme

[claudia@]

ri-aggiornamento...sopportatemi

RINGRAZIO DI CUORE PAOLA67 con cui sono in contatto da ieri...dopo che le ho spiegato le cose di cui il post di poco fa lei ha sentito un suo amico genetista...qs. è la risposta

i termini potrebbero essere non proprio "tecnici" ma il concetto si capisce

****

Il mio amico mi ha confermato la testi della tua genetista.
mi ha detto anche lui che puoi stare tranquilla
Cerco di spiegarti in terminisemplici(in quanto questo argomento è un casino ) cosa mi ha detto

ha detto che anche se nella coltura lunga la percentuale delle metafasi risulta con questa aberrazione non incide in quanto se la celula con questa aberrazione si trova all'inizio tale 'errore' si ripete nelle metafasi successive.

Per quello che lui mi ha riferito di getto(quindi super sicuro) la probabilità che tale problema si riscontri anche all'amnio è bassa.

beh orati metti tranquilla(me lo ha detto anche lui) fai l'amnio e speriamo che tutti i pensieri si dissolvano

***

Laura...Paola...ancora grazie...cmq. vadano le cose...se passate x VIcenza...ti devo una cena

[moni72]

Oh mamma CLAUDIA ma allora vuole dire che ha sbagliato il medico di SUN ???? MIODDIO mi pare cosi strano che due medici diano diagnosi cosi diverse... ma a chi siamo in mano???????'''

Comunque detto questo ti auguro di cuore che l'amico di Laura abbia tutte le ragioni del mondo!!!

[claudia@]

beh...qs. medico ha precisato di non essere genetista...ed infatti x sicurezza mi ha indirizzato verso l'altro DOC

xò a lui risultava questo

della "mia" genetista non mi fidavo più xchè mi aveva nascosto delle informazioni...ma a quanto pare almeno sulle probabilità non ha raccontato balle

spero spero...anche se x carattere preferisco essere preparata e sapere...non x niente ho fatto la villo...e trovo inconcepibile che non ti dicano le cose fino in fondo

[Wendy]

CLAUDIA guarda non ho parole ci sono dei medici che meglio e se ne trovi uno bravo e' l'eccezione, io spero che con l'amnio i tuoi dubbi si dissolvono, ti sono vicina

[patti80]

[loretta83]

speriamo bene allora nella tn e nell'amnio

[avocado]

cla.....tantissimi