GravidanzaOnLine: il Forum

Prima, durante e dopo la gravidanza

 

Test DNA Fetale - Falso positivo

Ecografie, Amniocentesi, Villocentesi & Co.
Rispondi
aldodiby
New~GolGirl®
New~GolGirl®
Messaggi: 3
Iscritto il: 22 ago 2019, 16:01

Test DNA Fetale - Falso positivo

Messaggio da aldodiby » 22 ago 2019, 16:12

Buongiorno a tutti,
mi chiamo Aldo, ho 34 anni e vivo a Milano. Apro questa discussione al posto di mia moglie (34 anni), particolarmente emotiva, perché possa essere di aiuto a tutte le coppie che sono in dolce attesa e che hanno deciso di effettuare il Test del DNA Fetale.

A maggio 2019, dopo 2 anni di vari tentativi e un percorso di PMA abbastanza pesante abbiamo scoperto di aspettare un bambino! Che fortuna, al primo tentativo! La gravidanza nelle prime settimane è andata abbastanza bene tra i classici alti e bassi comuni a tutte le gravidanze.

Al momento di decidere quale test effettuare, il nostro ginecologo ci ha proposto, in sostituzione del classico bi-test, di effettuare l’innovativo Test del DNA Fetale proposto dal laboratorio privato Genoma Group. In particolare, tra le varie opzioni, abbiamo optato per il Prenatal Safe K che ci avrebbe permesso di indagare le 3 trisomie principali (21, 18 e 13) unitamente alle alterazioni dei cromosomi sessuali, il tutto al costo di € 850.

Abbiamo effettuato un primo prelievo di sangue il 15 luglio (11+5) ma dopo pochi giorni siamo stati contattati dal ginecologo il quale ci ha comunicato che la frazione fetale era inferiore al 4% necessaria a validare il test. Abbiamo quindi effettuato un secondo prelievo il 28 luglio (13+4) e il 2 agosto abbiamo purtroppo ricevuto la terribile notizia: riscontrata una SOSPETTA aneuploidia (alterazione cromosomica) dei cromosomi sessuali…in poche parole il nostro maschietto invece dei classici cromosomi maschili XY avrebbe avuto un cromosoma X in più. Sindrome di Klinefelter è stato il responso (circa 1 bambino su 700) tra l’altro con un valore predittivo positivo (come lo definisce Genoma) molto altro e pari all’88%, praticamente una sentenza definitiva.

Non sto qui a raccontarvi i giorni di disperazione profonda e ansia che abbiamo vissuto, un vero incubo…insomma ognuno trova sempre difficile immaginare che una brutta situazione stia succedendo proprio a sé.

Su consiglio del ginecologo, come offerto da G*****, abbiamo richiesto con ripetute telefonate un colloquio con un qualsiasi genetista del laboratorio per avere maggiori delucidazioni sul referto. Solo dopo 3 giorni una dottoressa si è degnata di richiamarci e in modo davvero molto scortese, nonostante il nostro visibile stato di ansia e disperazione, oltre a non darci alcuna informazione su tale sindrome ci ha fatto perdere qualsiasi speranza sostenendo che l’aver scritto sul referto “SOSPETTA” e con un valore predittivo così alto poteva solo significare certezza della diagnosi. Durata della telefonata non più di 2 minuti, davvero una maga della comunicazione.

Abbiamo fissato immediatamente un’amniocentesi in quanto, unitamente alla villocentesi, sono gli unici ESAMI DIAGNOSTICI sul feto che vengano eseguiti e che, tra l’altro, permettono di accedere all’aborto terapeutico. Dico questo in quanto, in quei giorni di ansia, con varie ricerche sui falsi positivi abbiamo scoperto che tale test è solo un test di SCREENING, cioè restituisce una certa probabilità che il feto sia affetto da una certa sindrome e che l’affidabilità di tale test, soprattutto per le anomalie cromosomiche sessuali, non è affatto quel 99,99% da loro tanto pubblicizzato ma parecchio inferiore e, nello specifico, compreso tra il 70% e il 90%. Inoltre, abbiamo scoperto come il test venga effettuato su residui del DNA fetale che si liberano dalla placenta finendo nel sangue della madre e che ci sono tantissimi fattori che possono influenzare i risultati di tale test e comportare un falso positivo.

Bene, proprio oggi abbiamo ricevuto la tanto sperata telefonata del biologo unitamente al referto dell’amniocentesi e il bimbo sta benissimo, non ha alcuna alterazione cromosomica!!!!!!

Ho deciso di scrivere praticamente subito questo post perché devo tanto a questo e ad altri siti simili. Leggere nei giorni scorsi le numerose esperienze di falsi positivi del Test del DNA Fetale ci ha permesso di non perdere quel barlume di speranza che potessimo anche noi rientrare in tale casistica. Ed è giusto contribuire con la nostra recente esperienza a non far perdere le speranze a chi, come noi, ha ricevuto un esito infausto di tale test.

I falsi positivi, soprattutto per le alterazioni dei cromosomi sessuali, ESISTONO e non sono così rari come vogliono farvi credere!!!

Questo post non vuole essere una critica al Test del DNA Fetale in generale né tantomeno al laboratorio G***** ma solo un forte invito a NON PERDERE MAI LA SPERANZA anche qualora il test abbia evidenziato qualcosa di sospetto!

Non vi abbattete, nulla è perso!!!

Una piccola critica a G***** permettetemela però: pessima capacità comunicativa, assenza di un qualsiasi supporto medico/psicologico (che dicono di offrire gratuitamente post referto) e falsa pubblicità sull’attendibilità del test che, per alcune alterazioni cromosomiche, è ben lontano dal 99% tanto decantato, sono aspetti su cui tale laboratorio deve ancora lavorare profondamente.

Se avete bisogno di contattarci per informazioni o semplicemente per un conforto, scriveteci pure.

Un abbraccio a tutti

​Aldo e Concetta

Avatar utente
ely66
Admin
Admin
Messaggi: 58709
Iscritto il: 8 apr 2005, 22:00

Re: Test DNA Fetale - Falso positivo

Messaggio da ely66 » 22 ago 2019, 18:42

intanto vi faccio le congratulazioni per la gravidanza e per l'ottimo risultato avuto.
un augurio per il proseguimento e per un parto agevole.


p.s. ho asteriscato il nome, a vostra tutela. mettere nomi online senza fornire pezze d'appoggio (è impossibile farlo online lo so), è pericoloso. nel caso qualcuna sia interessata vi contatterà in privato. in becco alla cicogna!
Gaia,il soffio della mia vita è arrivata il 12 agosto 2003 I bambini devono essere felici, non farci felici
Non avere paura di essere solo. Le aquile volano sole, i piccioni volano in gruppo (prov. Lakota)

foxymophoandle
Active~GolGirl®
Active~GolGirl®
Messaggi: 628
Iscritto il: 14 giu 2017, 17:28

Re: Test DNA Fetale - Falso positivo

Messaggio da foxymophoandle » 22 ago 2019, 19:49

Ciao e complimenti per la gravidanza!
Vorrei fare solo una precisazione, perché mi sembra giusto.
Anche noi veniamo dalla pma e dopo due anni siamo rimasti incinti! (Ora abbiamo una bellissima bambina di nome Aurora che ha 4 mesi!)
Anche noi abbiamo effettuato un test sul dna fetale, ma quando abbiamo fatto il colloquio preventivo con la genetista ci era stato chiaramente specificato che, mentre il test sulle trisomie 13, 17, e 21 è praticamente sicuro in caso di negativo (più del 99% di attendibilità) e ha una percentuale irrisoria di falsi positivi, il test sulle aneuploidie dei cromosomi sessuali non era altrettanto attendibile, a livello di percentuali era come hai specificato tu, 70% circa e forse meno, non ricordo.
Proprio per questo abbiamo deciso di fare solo il test sulle tre trisomie e non l’altro.
Ci era anche stato specificato che il test andava fatto dopo una certa settimana proprio perché non ci fosse una percentuale di dna fetale troppo bassa.
Penso che nel vostro caso il problema non sia stata la bontà del test, ma una cattiva (se posso permettermi, anzi, poco seria professionalmente parlando) informazione da parte dei genetisti...
Immagine

aldodiby
New~GolGirl®
New~GolGirl®
Messaggi: 3
Iscritto il: 22 ago 2019, 16:01

Re: Test DNA Fetale - Falso positivo

Messaggio da aldodiby » 23 ago 2019, 10:56

ely66 ha scritto:
22 ago 2019, 18:42
intanto vi faccio le congratulazioni per la gravidanza e per l'ottimo risultato avuto.
un augurio per il proseguimento e per un parto agevole.


p.s. ho asteriscato il nome, a vostra tutela. mettere nomi online senza fornire pezze d'appoggio (è impossibile farlo online lo so), è pericoloso. nel caso qualcuna sia interessata vi contatterà in privato. in becco alla cicogna!
Ciao, grazie mille sia per gli auguri che per gli asterischi! Un abbraccio

aldodiby
New~GolGirl®
New~GolGirl®
Messaggi: 3
Iscritto il: 22 ago 2019, 16:01

Re: Test DNA Fetale - Falso positivo

Messaggio da aldodiby » 23 ago 2019, 11:00

foxymophoandle ha scritto:
22 ago 2019, 19:49
Ciao e complimenti per la gravidanza!
Vorrei fare solo una precisazione, perché mi sembra giusto.
Anche noi veniamo dalla pma e dopo due anni siamo rimasti incinti! (Ora abbiamo una bellissima bambina di nome Aurora che ha 4 mesi!)
Anche noi abbiamo effettuato un test sul dna fetale, ma quando abbiamo fatto il colloquio preventivo con la genetista ci era stato chiaramente specificato che, mentre il test sulle trisomie 13, 17, e 21 è praticamente sicuro in caso di negativo (più del 99% di attendibilità) e ha una percentuale irrisoria di falsi positivi, il test sulle aneuploidie dei cromosomi sessuali non era altrettanto attendibile, a livello di percentuali era come hai specificato tu, 70% circa e forse meno, non ricordo.
Proprio per questo abbiamo deciso di fare solo il test sulle tre trisomie e non l’altro.
Ci era anche stato specificato che il test andava fatto dopo una certa settimana proprio perché non ci fosse una percentuale di dna fetale troppo bassa.
Penso che nel vostro caso il problema non sia stata la bontà del test, ma una cattiva (se posso permettermi, anzi, poco seria professionalmente parlando) informazione da parte dei genetisti...
Ciao! Complimenti anche a voi, tra l'altro bellissimo nome per la vostra piccola!
Comunque sono perfettamente d'accordo con te, non volevo criticare la bontà del test che comunque rimane molto affidabile per le trisomie. Ma solo la gestione pre ma soprattutto post referto che è stata alquanto lacunosa. Non si può dire ad una coppia devastata dal dolore che per la sindrome di Klinefelter il test non sbaglia mai e che bisogna rassegnarsi.
Un abbraccio :-)

Avatar utente
Lilluna
Platinum~GolGirl®
Platinum~GolGirl®
Messaggi: 41803
Iscritto il: 24 giu 2011, 9:34

Re: Test DNA Fetale - Falso positivo

Messaggio da Lilluna » 23 ago 2019, 11:13

Purtroppo i test sul dna fetale non invasivi non sono diagnostici.... anche se alcuni fanno sapere sia così. Per quello va fatta l'amniocentesino la villo, che restano gli unici esami diagnostici.

Per quanto questi test sul dna fetale non hanno praticamente falsi negativi (almeno così ho capito), hanno invece falsi positivi. E più di quanto si pensi, hai detto bene.

Anche ZiaVale qui del forum ha avuto l'esperienza di un falso positivo nel 2014.
Thursday's Child Petonio Pigronio il cagone (31/05/12, 40+6, 3780gr, 51cm)
Ciuccione Mostrillo Pigrillo il caghino (18/06/14, 41+4, 3830gr, 51cm)
Smilzo Palmatino LaCozza il caghetto (07/10/16, 39+4, 3760gr, 52cm)

Avatar utente
ZiaVale
Master~GolGirl®
Master~GolGirl®
Messaggi: 9524
Iscritto il: 9 set 2013, 14:42

Re: Test DNA Fetale - Falso positivo

Messaggio da ZiaVale » 26 ago 2019, 23:19

Eccomi, ho avuto un falso positivo con prenatal safe nel 2014 (positivo alla trisomia 13).nel 2018 in occasione della mia seconda gracisanza mi sono rivolta ad un'esperta ecografista specializzata in diagnosi prenatale che effettua l'harmony test. A suo dire è il più affidabile (rimanendo un test non diagnostico) in un mercato in cui questi test si stanno moltiplicando a vista d'occhio.
Foxy solo per la trisomia 21 l'affidabilità è del 99%, per le altre (13 e 18) si abbassa leggermente.
Il cuore in pasto ai leoni: Celeste 15.08.2014 - Beatrice 06.08.2018

"guru di pipì e popó, dal pannolino al vasino" (cit.)

Rispondi

Torna a “INDAGINI PRENATALI”