MLPA = l'amniocentesi del futuro?

[andra1]

Ciao a tutte, mi sembra che non si è ancora parlato di questo nuovo esame, MLPA.
Si tratta di un semplice esame di sangue (materno) eseguibile a partire dalla 8-a settimana di gravidanza che praticamente potrebbe sostituire l'amniocentesi.
Ecco il link per avere più informazioni: http://www.ciakmedicina.com/addio-amnio" onclick="window.open(this.href);return false; ... angue-618/

Mi piacerebbe sapere cosa ne pensate,e se qualcuna l'ha già fatto, quali sarebbero le strutture dove si può fare l'esame, se è mutuabile o no, gratis dopo i 35 anni (come l'amnio) oppure no.

[laura s]

Che io sappia è in sperimentazione e solo associato comunque all'amnio per conferma, e individua solo la s. di Down e non tutto il resto...

[Paola67]

Sono almeno dieci anni che ne parlano ed avevano avviato una sperimentazione per i residenti in umbria, mi sembra.

Ma poi non ne ho sentito piu' parlare.

Ogni tanto viene fuori, ma alla fine un nulla di fatto

[andra1]

Non so perché non riesco linkare quel sito sul MLPA, subito dopo si apre, ma poi no...

Cmq, basta cercare con google "MLPA addio amniocentesi" e saltano fuori una serie di link utili. Io ho già inviato delle mail in certi ospedali/centri famosi in Italia e mi hanno detto che è ancora in via sperimentale, si fa di più come ricerca... insomma, ho capito che per ora non sostituisce l'amniocentesi. L'affidabilità secondo certi siti è di 80% contro 90% amnio, , in compenso ci sono 0 rischi , e questo cmq è un gran passo avanti.

Questo è un'altro sito che ne parla:
http://www.***.it/gravidanza/a" onclick="window.open(this.href);return false; ... l-p-a.html

E , infine, qui copio da "corriere" (un 'articolo pubblicato in 2010):

MILANO - Non sarà più necessario sottoporsi ad amniocentesi o prelievo dei villi coriali per sapere se il figlio che si porta in grembo è affetto da anomalie cromosomiche. Basterà una semplice, e non invasiva analisi del sangue, che permetterà di evitare quindi il rischio di aborto legato a queste metodiche invasive. La notizia arriva dalla 26/a assemblea annuale della Società europea di riproduzione umana ed embriologia (Eshre), dove alcuni ricercatori olandesi hanno presentato il risultato del loro lavoro.
SONDE MOLECOLARI - «Siamo riusciti a utilizzare sonde genetiche e molecolari - spiega Suzanna Frints, genetista clinica del Centro Medico dell'Università - per rilevare il dna del feto in campioni di sangue prelevati da donne in gravidanza». Finora i ricercatori sono riusciti a identificare il dna dal cromosoma Y, a indicare che il feto è maschio e potrebbe rischiare di ereditare una disfunzione legata al cromosoma X come la distrofia muscolare di Duchenne o l'emofilia. Ma gli scienziati ritengono che sia possibile adottare lo stesso metodo per rilevare la trisomia 21 (dove un cromosoma 21 in più provoca la sindrome di Down), la trisomia 13 e 18 (responsabili della sindrome di Patau e di Edwards). La tecnica utilizzata si chiama mlpa (amplificazione legatura-dipendente multipla della sonda) e consente di rilevare il dna fetale presente nel sangue delle donne incinte da almeno 6-8 settimane. Fa parte di un kit già esistente e utilizzato in tutto il mondo per rilevare anomalie cromosomiche nel liquido amniotico o nei campioni di villi coriali prelevati dalle donne in gravidanza con metodiche invasive.

RISPOSTA IN TRE GIORNI - Il kit è economico e fornisce risultati nel giro di 24-62 ore, ma finora è stato utilizzato solo su campioni prelevati durante procedure invasive, perchè non si sapeva se avrebbe funzionato sul dna fetale acellulare dei campioni di sangue delle donne in gravidanza. «È conveniente rispetto ai costi sostenuti per le diagnosi prenatali invasive - commenta Frints - e potrebbe essere facilmente implementato a basso costo, tra i 30 e i 150 euro per kit a persona, con un piccolo apparecchio in tutti gli ospedali del mondo». I risultati del test mlpa sono stati confrontati con quelli «dell'amniocentesi, del prelievo dei villi coriali e con l'esito della gravidanza - conclude - Al momento, l'affidabilità del test è circa dell'80% a causa di risultati falsi negativi, ma stiamo lavorando per migliorare la precisione della sonda mlpa. Lo studio è iniziato nel 2009 e dovrebbe continuare almeno fino al 2012. Speriamo di rendere disponibile il test nelle cliniche entro 2-5 anni». (Fonte Agenzia Ansa)

[laura s]

Non so perché non riesco linkare quel sito sul MLPA, subito dopo si apre, ma poi no...

Cmq, basta cercare con google "MLPA addio amniocentesi" e saltano fuori una serie di link utili. Io ho già inviato delle mail in certi ospedali/centri famosi in Italia e mi hanno detto che è ancora in via sperimentale, si fa di più come ricerca... insomma, ho capito che per ora non sostituisce l'amniocentesi. L'affidabilità secondo certi siti è di 80% contro 90% amnio, , in compenso ci sono 0 rischi , e questo cmq è un gran passo avanti.

Sulla trisomia 21, l'amnio ha una sensibilità e specificità (cioè capacità di individuare tutti i casi down e di evitare di essere positiva nei non-down) del 99,99%, che dato è quel 90% che citi tu si sono fumati qualcosa???

[laura s]

E comunque se ti "basta" l'80% puoi evitare l'amnio pure adesso, col bitest+TN sei al 90%... cioè facendo bitest+TN e niente amnio in caso di risultato di 1:251 o migliore becchi già ora il 90% dei feti down in modo assolutamente non invasivo, perchè una metodica come quella che tu hai citato sostituisca l'amnio deve arrivare almeno al 99% di sensibilità e specificità... e credo che ci sia ancora strada da fare... ma sicuramente le nostre figlie non si bucheranno la panza, di questo ne sono certa!!

[andra1]

Ciao Laura, secondo me le percentuali di 80% , rispettivamente 90% si riferiscono (in media) alla precisione, e non alla stima probabile del rischio , come succede per la TN. Cioè, per la MLPA, da 100 esami eseguiti, 80% alla fine confermano l'esito e 20% risultano falso-negativi o falso-positivi. Le percentuali le ho prese da un sito italiano che mi e venuto fuori googlando.

Come bene lo sai, l'amnio non "legge" solo il genotipo fetale Down, che è molto facile da individuare , in quanto il cromosoma 21 è ben visibile, ma anche altre alterazioni cromosomiche, forse meno visibili, e così si spiega la media di 90%.

[laura s]

Ciao Laura, secondo me le percentuali di 80% , rispettivamente 90% si riferiscono (in media) alla precisione, e non alla stima probabile del rischio , come succede per la TN. Cioè, per la MLPA, da 100 esami eseguiti, 80% alla fine confermano l'esito e 20% risultano falso-negativi o falso-positivi. Le percentuali le ho prese da un sito italiano che mi e venuto fuori googlando.

Come bene lo sai, l'amnio non "legge" solo il genotipo fetale Down, che è molto facile da individuare , in quanto il cromosoma 21 è ben visibile, ma anche altre alterazioni cromosomiche, forse meno visibili, e così si spiega la media di 90%.

Quello che tu chiami precisione si chiama specificità, e con l'amnio è oltre il 99%, pure calcolando anche difetti minori visibili solo a bandeggio stretto, mi spiace ma quel 90% non ha alcun senso!!

[andra1]

Quello che tu chiami precisione si chiama specificità, e con l'amnio è oltre il 99%, pure calcolando anche difetti minori visibili solo a bandeggio stretto, mi spiace ma quel 90% non ha alcun senso!!

Chiamalo come vuoi, ma la percentuale di 90% non l'ho mica inventata io, l'ho presa da un sito medico... se poi questo sito risulta inaffidabile... ok, allora anch'io do informazioni sbagliate.

[laura s]

Quello che tu chiami precisione si chiama specificità, e con l'amnio è oltre il 99%, pure calcolando anche difetti minori visibili solo a bandeggio stretto, mi spiace ma quel 90% non ha alcun senso!!

Chiamalo come vuoi, ma la percentuale di 90% non l'ho mica inventata io, l'ho presa da un sito medico... se poi questo sito risulta inaffidabile... ok, allora anch'io do informazioni sbagliate.

Manda il link che cerco di capire, non metto in dubbio la tua buona fede ci mancherebbe, ma come percentuale non torna e penso te ne renda conto anche tu...

[andra1]

Ecco qui l'articolo, te lo copio:Gli scienziati hanno spiegato di aver utilizzato sonde genetiche e molecolari per rilevare il Dna del feto in campioni di sangue prelevati dalle donne incinte. Finora i ricercatori sono riusciti a identificare il Dna dal cromosoma Y, a indicare che il feto è maschio e che, quindi, potrebbe rischiare di ereditare una disfunzione legata al cromosoma X come la distrofia muscolare di Duchenne oppure l’emofilia. Ma questo sarebbe solo l’inizio. I ricercatori sono infatti convinti che sia possibile adottare la stessa metodica per rilevare anche la Trisomia 21, dove un cromosoma 21 in più provoca la sindrome di Down, e la Trisomia 13 e 18, responsabili rispettivamente della sindrome di Patau e di quella di Edwards.

«In realtà, si tratta di una tecnica tutt’altro che nuova», commenta Giuseppe Novelli, genetista e preside della Facoltà di Medicina dell’Università Tor Vergata di Roma. «Ad esempio è già ampiamente utilizzata – continua il genetista - in campo forense nell’analisi delle tracce per identificare un presunto criminale». Questa tecnica, infatti, «amplifica» micro-campioni di Dna da sottoporre alle analisi. «Nel caso delle donne incinte si preleva il Dna circolante (del feto) nel sangue, lo si “amplifica” e in seguito lo si analizza», dice Novelli. Questo però non significa che esiste un’alternativa a esami diagnostici completi come l’amniocentesi. «Il problema di questa tecnica – precisa Novelli – è che è limitata a singole malattie e non permette di avere una visione d’insieme dello stato di salute del feto». In effetti, è da circa 25 anni che gli scienziati stanno cercando di mettere a punto tecniche di questo tipo, ma fino ad oggi soltanto la tradizionale amniocentesi è in grado di effettuare diagnosi più complesse con un’affidabilità pari al 90%.

Lo studio olandese sul test «MLPA» - hanno sottolineato i ricercatori - è iniziato nel 2009 e dovrebbe continuare fino ad oltre il 2012. «Al momento, l’affidabilità del test è circa dell’80% a causa di risultati falsi negativi, ma stiamo lavorando per migliorare la precisione della sonda “MLPA”», dice Suzanna Frints, genetista clinica del Centro Medico dell’Università di Maastricht. «Anche se abbiamo ancora bisogno di testare e perfezionare ulteriormente la tecnica “MLPA” – aggiunge - i risultati finora ottenuti sono promettenti. È conveniente rispetto ai costi sostenuti per le diagnosi prenatali invasive, e potrebbe essere facilmente implementato a basso costo, tra i 30 e i 150 euro per kit a persona, con un piccolo apparecchio in tutti gli ospedali del mondo».

Proprio questo kit economico potrebbe in futuro fornire i risultati delle analisi nel giro di 24-62 ore. Ma al momento è stato utilizzato soltanto su campioni prelevati durante procedure invasive, perché non si sapeva se avrebbe funzionato o meno sul Dna fetale dei campioni di sangue delle donne in gravidanza.

I ricercatori, però, sono ottimisti. Sperano che il test possa essere reso disponibile nelle cliniche fra due o al massimo cinque anni. «Al momento però – conclude Novelli – questo tipo di tecnica può essere usata per applicazioni parziali, come ad esempio nel caso di donne incinte per cui un’amniocentesi può essere pericolosa».


Il link : http://www3.lastampa.it/scienza/sezioni ... tp/257672/" onclick="window.open(this.href);return false;

[laura s]

Ah bè, se la fonte è "la stampa" allora...
scusami sai, ma per "sito medico" generalmente si intende qualcos'altro...
E' sbagliato, punto e basta.
E scusa se mi accanisco nel precisarlo, non ce l'ho affatto con te, ma metti che io sia una persona che ha appena saputo dall'amnio che suo figlio ha o non ha un problema cromosomico.... non deve succedere che io possa leggere su un sito che c'è il 10% di probabilità che la mia amniocentesi sia sbagliata, sarebbe estremamente ed ingiustificatamente allarmistico.
RICAPITOLANDO:
Sensibilità= capacità di avere pochi falsi negativi
Specificità= capacità di avere pochi falsi positivi
99,9% specifità amniocentesi nello screening delle anomalie cromosomiche
Possibile poi screening di malattie monogeniche fra quelle indagabili o presenti in famiglia
99% specificità e sensibilità villocentesi (1% errori!!), stesse possibilità di indagine dell'amnio
95% sensibilità e bassa specificità (=tanti falsi positivi) bitest - solo s. Down trisomia e trisomia 18
80% sensibilità e bassa specificità TN - solo S Down e trisomia 18
98% sensibilità e 80% specificità test integrato - solo S. Down trisomia 18 e anomalie chiusura tubo neurale (sulle quali però è meno sensibile)
MLPA: 80% sensibilità: ergo per ora ha la stessa efficacia della TN da sola, ergo al momento non è un esame molto utile. In futuro, si vedrà!