TRASLOCAZIONE CROMOSOMICA SBILANCIATA

[babybirba]

Ho appena trovato il tuo messaggio, non ho avuto il coraggio di frequentare questo sito per tutto questo tempo...Così perdonami se non ti sono stata vicina in quest'ultimo mese...Ovviamente vorrei tanto sapere com'è andata e sto sperando con tutte le mie forze che il tuo piccolo/a sia ancora lì con te e che tutto vada per il meglio!!!!!!
Ti abbraccio forte tesoro! Tanti tanti tanti incrocini!!!!

[Vita77]

Eccomi....conosco bene la maledetta traslocazione....io ne ho una robertsoniana 14/22 e da un anno e mezzo lotto con gli aborti...............e' tremendo quello che stai passando.Io ora sono alla 7 settimana della mia 5 gravidanza /si sono arrestate tutte o spontaneamente o con rask....ebbene le beta non vanno e l'eco non rileva battito...cosi' molto probabilmente saro' costretta a fare l'intervento...di nuovo.
Babybirba,so che e' terribile.Quello che posso dirti e' di stringere il bimbo che la natura ti ha concesso econcentrarti su di lui...............
La traslocazione sa essere maledetta e senza pieta'...e' tutto un caso.
La mia arresta internamente tutto...ed io non ce la faccio.....mi detesto per averla,per non poter rendere padre quell'angelo di mio marito.................... ed io mi chiedo se mai qualcuno mi chiamera' mamma....Ti abbraccio,in silenzio.

[lupikky]

Babybirba, mi dispiace infinitamente per quello che stai passando, è molto ingiusto e molto doloroso!

Sono anche io portatrice di una traslocazione robertsoniana 13/14...se vuoi posso darti qualche informazione, spero possa essere utile anche se certo non servirà a nulla in questo momento di dolore.
Schematicamente....chi ha una traslocazione bilanciata è come se avesse un cromosoma in meno (infatti sul cariotipo vedrai scritto 45 etc etc etc), senza la perdita di materiale genetico perchè 2 cromosomi (nel vostro caso 14 e 17) si sono fusi insieme dando vita a quello che io semplificando moltissimo chiamo "cromosoma gigante"...ai figli però passiamo solo metà del nostro patrimonio genetico, quindi si può passare (sempre schematicamente, in realtà dovrebbero esserci altre possibilità ma non si instaura proprio una gravidanza quindi non le contempliamo):
- un 14 e un 17 normali (cariotipo normale)
- il cromosomone gigante con 14 e 17 (figlio portatore di una traslocazione bilanciata come il genitore)
- il cromosomone gigante più un 14 o un 17 e in quel caso si ha una traslocazione sbilanciata con un'eccedenza di materiale genetico che a tutti gli effetti vi3ene letta come una trisomia.
Nello specifico la trisomia 14 esita in un aborto molto molto precoce, altre trisomie (nel mio caso la 13, credo valga la setssa cosa per la 17) possono permettere di portare avanti la gravidanza.
La probabilità di trasmettere una traslocazione sbilanciata purtroppo sono molto alte, circa del 50% (circa nel 25% si avrà un feto sano, circa nel 25% si avrà una traslocazione bilanciata, quindi sanissimo ma che avrà da adulto problemi di fertilità).....questo teoricamente, perchè pare che negli uomini gli spermatozoi sbilanciati siano più lenti e meno fecondanti, quindi la probabilità di trasmettere la tarslocazione sbilanciata sia minore (leggevo alcuni studi che parlavano del 20% circa).
Purtroppo quindi è vero che capita a tutti, ma a noi traslocati capita infinite volte più spesso.
Io per altri motivi ho dovuto fare una ICSI e ho fatto la diagnosi preimpianto però ho comunque dovuto fare la villocentesi (uno dei miei cucciolotti è traslocato come me)....e di ovetti sbilanciati ce ne erano parecchi, più del 50%.
Quello che ti consiglio è di farvi seguire da una buona equipe di genetisti....ti abbraccio forte forte!

[lupikky]

Ho sbagliato ma non rieco a correggere....la seconda possibilità è:
- solo il cromosomone gigante
se no è uguale alla terza
Pardon!

[lupikky]

scusate ho visto solo ora che era un messaggio di 2 anni fa....non avevo visto fosse stato tirato su, scusate!

[babybirba]

Tranquilla, cara. Mi trovo a vagare qui dopo tanto silenzio, un anno fa a quest'ora ero in ospedale a separarmi da un altro angelo....Oggi sono qui, triste, come per tutti gli anniversari tristi...e sentendomi fallita, perchè non solo non ho più avuto la mia rivincita, ma il mio compagno mi sta lasciando. Non è questo il posto per parlarne, lo so. Ciao ciao amiche mie.