Mosaicismi in amnio

[darkfaire]

Ho appena ricevuto i risultati dell'amnio e tuto è andato bene e il bimbo è sano.
Nelle osservazioni però è riportata questa dicitura:
"Non è stato possibile analizzare un numero adeguato di cellule per escludere la presenza di mosaicismi."
Qualcuna sa aiutarmi spiegandomi di cosa si tratta? Grazie a tutte.

[laura s]

E' molto complicato...
In pratica qualsiasi anomalia del numero dei cromosomi o della loro forma può non essere presente in tutto il bambino ma solo in una parte... per fare un esempio terra terra un bambino potrebbe avere il 90% delle cellule sane e il 10% Down... questo si chiama mosaicismo...
I mosaici in genere sono una via di mezzo come gravità fra una persona del tutto sana e una con tutte le cellule malate, ma non è una regola valida al 100%: ci sono mosaici scoperti "per caso" in persone sanissime e altri che hanno tutte le caratteristiche di quella data malattia.
Per escludere mosaicismi nelle amnio analizzano un sacco di cellule e controllano che siano tutte uguali fra loro.
Probabilmente nel tuo caso c'era un campione insufficiente per farlo.
Tieni conto che il mosaicismo è molto raro (per la S. di Down, si riscontra in circa il 6% dei casi) e che anche se il campione era insufficiente per escluderlo al 100% comunque molto probabilmente si sarebbe visto lo stesso... vivi serena che è tutto OK!!!
Maschio o femmina?

[darkfaire]

Innanzitutto grazie per la risposta, almeno sei riuscita a farmi capire di cosa si parla...Scusa ma io sono molto ignorante al riguardo quindi magari ti faccio una domanda "stupida" ma... Quindi non è corretto allora nel referto che scrivano che il bimbo è sano o no?
Si tratta di un maschietto...

[laura s]

Non credo che ci abbiano scritto che è sano... avranno scritto "cariotipo normale, 46 xy" immagino... che sia sano non te lo assicura proprio nessuno... con tutte le malattie che esistono e che non sappiamo neppure perchè vengono... però è un fatto che il 99% dei bambini sono sani... quindi ripeto, stai tranquilla, l'amnio è andata bene!!

[darkfaire]

hai ragione... mi sono espressa male io.... Alla fine la domanda che volevo farti era proprio riguardo alla parola "sano" ma l' ho espressa in maniera errata
Grazie mille per la risposta e per avermi aiutata a capire...