Amniocentesi con esami sul DNA (non solo classica)

[Woland]

Cercando un po' in rete ho visto che c'è la possibilità di fare l'amniocentesi che vada ad indagare anche su possibili patologie come l' X fragile, la fibrosi cistica, etc., solo che né la mia ginecologa, né all'ospedale della mia città hanno saputo dirmi niente in merito. Secondo anzi la mia ginecologa sono esami che fanno solo all'Artemisia a Roma, privatamente (li ho chiamati, non sono convenzionati e vogliono 1100 euro) sul cui sito peraltro avevo trovato questa informazione. Secondo un'ostetrica dell'ospedale con cui ho parlato telefonicamente a volte inviano un campione di liquido amniotico a Roma per degli esami supplementari, ma non sapeva né in quale caso, né dove né perché.
A me sembra strano che negli ospedali pubblici non ci sia questa possibilità, vi risulta? Tutte voi che avete fatto l'amniocentesi con esami del DNA l'avete fatta privatamente?
Sono un po' ansiosa, ma avrei preferito fare un' amniocentesi più approfondita o almeno avere delle informazioni più chiare (poi è vero che le patologie genetiche sono oltre 7000 e non si possono scoprire precocemente tutte) ma almeno avere la possibilità di poter avere in una struttura pubblica un servizio del genere! Premetto che due zii di mio marito sono morti piccoli, a 2, 3 anni e non si sa di preciso il perché e quindi mi è venuta un po' di paranoia...

[Woland]

Nessuno sa dirmi niente?

[laura s]

Non credo proprio che si possa fare nel pubblico...
A pagamento si può fare lo screening per x fragile, sordità congenita, fibrosi cistica, distrofia muscolare e non so più cosa d'altro.

[Paola67]

Cercando un po' in rete ho visto che c'è la possibilità di fare l'amniocentesi che vada ad indagare anche su possibili patologie come l' X fragile, la fibrosi cistica, etc., solo che né la mia ginecologa, né all'ospedale della mia città hanno saputo dirmi niente in merito. Secondo anzi la mia ginecologa sono esami che fanno solo all'Artemisia a Roma, privatamente (li ho chiamati, non sono convenzionati e vogliono 1100 euro) sul cui sito peraltro avevo trovato questa informazione. Secondo un'ostetrica dell'ospedale con cui ho parlato telefonicamente a volte inviano un campione di liquido amniotico a Roma per degli esami supplementari, ma non sapeva né in quale caso, né dove né perché.
A me sembra strano che negli ospedali pubblici non ci sia questa possibilità, vi risulta? Tutte voi che avete fatto l'amniocentesi con esami del DNA l'avete fatta privatamente?
Sono un po' ansiosa, ma avrei preferito fare un' amniocentesi più approfondita o almeno avere delle informazioni più chiare (poi è vero che le patologie genetiche sono oltre 7000 e non si possono scoprire precocemente tutte) ma almeno avere la possibilità di poter avere in una struttura pubblica un servizio del genere! Premetto che due zii di mio marito sono morti piccoli, a 2, 3 anni e non si sa di preciso il perché e quindi mi è venuta un po' di paranoia...

la sordità congenita, l'x fragile sono ereditari, per cui se non hai casi in famiglia non dovresti corere rischi
la sindrome della distrofia muscolare di duchenne colpisce i bambini di sesso maschile

insomma in tutti gli ospedali si attrezzano, anche inviando campioni fuori, e in regime di convenzione qualora ci sia NECESSITA'.

La preoccupazione materna senza obbiettività anamnestica non è prevista
in questi casi deve necessariamente ricorrere al privato o pagare eventuali ulteriori accertamenti

[laura s]

Comunque riguardo a quei due cugini di tuo marito deceduti in giovane età: probabilmente erano affetti da una qualche patologia metabolica ereditaria, in effetti: queste sono o recessive o legate all'X se si manifestano appunto in dei fratelli ma i genitori non sono affetti.
Se era una malattia legata all'X, tuo marito evidentemente non ce l'ha (se no sarebbe già malato o morto), perchè non esistono maschi portatori sani, ma solo femmine.
Se era una malattia recessiva, tuo marito ipoteticamente potrebbe essere portatore sano: se voi due non siete imparentati, il vostro rischio riproduttivo è uguale a quello di chiunque altro: tieni conto che è stato calcolato che ognuno di noi è portatore sano di circa 20 malattie rare, la sf**a è quando ti riproduci con un altro che è portatore della stessa malattia tua... ma questa possibilità non è nel vostro caso aumentata... quindi da un punto di vista "tecnico" non hai alcun motivo per voler fare esami in più di quelli suggeriti in base alla tua età!

[Woland]

Comunque riguardo a quei due cugini di tuo marito deceduti in giovane età: probabilmente erano affetti da una qualche patologia metabolica ereditaria, in effetti: queste sono o recessive o legate all'X se si manifestano appunto in dei fratelli ma i genitori non sono affetti.
Se era una malattia legata all'X, tuo marito evidentemente non ce l'ha (se no sarebbe già malato o morto), perchè non esistono maschi portatori sani, ma solo femmine.
Se era una malattia recessiva, tuo marito ipoteticamente potrebbe essere portatore sano: se voi due non siete imparentati, il vostro rischio riproduttivo è uguale a quello di chiunque altro: tieni conto che è stato calcolato che ognuno di noi è portatore sano di circa 20 malattie rare, la sf**a è quando ti riproduci con un altro che è portatore della stessa malattia tua... ma questa possibilità non è nel vostro caso aumentata... quindi da un punto di vista "tecnico" non hai alcun motivo per voler fare esami in più di quelli suggeriti in base alla tua età!

Grazie mille!
In effetti il fattore sf**a me l'ha fatto venire in mente una mia zia che mi ha ricordato come una mia cugina di secondo grado (portatrice di una malattia genetica) ha sposato un uomo anche lui portatore sano: oggi hanno due bambini, intelligenti, ma con grossi problemi motori e sia pure meno ingenti, di vista; periodicamente devono sottoporsi a controlli a Brescia.
E' che in questo periodo se non ci penso io a queste cose ci sono gli altri che me le rammentano!