Help, mutazione genetica

[Ella83]

Oddio, messa così mi sembra di essere una mutante...
Ciao ragazze, torno da voi ancora senza pancia ma con nuove domande. Come alcune di voi sanno a dicembre ho interrotto una gravidanza per gravissimo difetto del tubo neurale. La mia ginecologa mi ha prescritto esami per cercare eventuali mutazioni e oggi ho ritiratoil referto. Mi ha detto di chiamarla stasera ma nel frattempo vorrei sapere se qualcuna di voi con più esperienza mi sa aiutare ad interpretare i risultati;
MTHFR Mutazione A1298C Presente eterozigote.

Tutte le altre sono assenti, omocisteina, folati e B12 nella norma.
Che voii sappiate cosa significa? Dal poco che ho capito cercando su internet dovrei assumere dosi massicce di acido folico e forse anche aspirinetta. Io sto prendendo la dose normale da Natale, dovrò assumene du più e d aspettare nuovamente due mesi prima di cominciare la caccia?
Grazie mille....

[piotta]

Allora, questa mutazione può determinare un'aumento dei livelli ematici di omocisteina e quindi non è strano che i valori da te ottenuti siano nella norma
Inoltre in condizioni di carenza alimentare di acido folico la MTHFR porta a livelli molto bassi l'acido folico nel plasma ed è pertanto un fattore di rischio per i difetti del tubo neurale nelle donne in gravidanza.
Parlane con il ginecologo che saprà indirizzarti correttamente

[picchia76]

secondo la mia esperienza (mutazione mthfr + anticorpi anti-musolo liscio) dovrai assumere dosi più alte di acido folico. considera che generalmente se ne prendono 400- 500 mcg (pari a 4- 5 mg) ma che io ne dovevo prendere 15 mg. e neanche di un tipo qualunque, a me prescrissero il prefolic 15 mg, non lo so, probabilmente è più assimilabile

comunque ho continuato a prenderlo per tutta la gravidanza ( e probabilmente dovrei continuare visto che di mio non lo assimilo )

[alessandra72]

VEDRAI CHE TI CAMBIERA' ANCHE IL TIPO DI FOLATO...

LA FOLINA, X INTENDERCI, NON VA BENE....
IO PRENDEVO IL PREFOLIC PERCHE' IL FOLATO è MODIFICATO IN QUANTO CHI HA QUESTE MUTAZIONI IN GENERE HA DELLE DIFFICOLTA' DI ASSIMILAZIONE DEL FOLATO IN FORMA SEMPLICE...

SI CURA....QUESTA è LA COSA IMPORTANTE...

[mammaeico]

Ciao, io ti posso dire, visto che ce l'hanno mia suocera e mio marito, che questa mutazione anche se non in gravidanza e indipendentemente dal sesso potrebbe predisporre ai trombi in persone che presentano altri fattori di rischio contemporaneamente, tipo forti fumatori, ecc. Per quanto riguarda questa mutazione nella donna in gravidanza credo che possa portare, sempre in linea teorica ma non è detto che poi si debba verificare, ad una maggior probabilità di trombi a livello della placenta e a una maggior incidenza di aborti in età gestaionale anche precoce. Oltre a quello che ti ha gia detto Piotta, che è stata molto più tecnica ti posso dire che con l'acido folico e riducendo ogni fattore di rischio non ci dovrebbe essere nessun problema. E' bene sapere di avere questa mutazione per poi correre ai ripari con le terapie adeguate.

[mt73]

mutata all'appello. Io ho la tua stessa mutazione, i controlli li ho fatti dopo la MEF, per scongiurare altri gravi problemi, ma è saltata fuori quando, incinta della mia Enrica, ebbi un grosso distacco di placenta. Il mio gine, previdente, prima di scoprire la mutazione, mi aveva già cambiato il dosaggio dell'acido folico con un acido folico più potente (prefolic 15).
Non è una mutazione grave, ho fatto un sacco di ricerche in interne, determina una carenza di folina, che durante la gravidanza diventa più importante.
per la prossima volta

[Zù71]

anche io ce l'ho e ho pure quella dell'acido folico...
non a caso sono poliabortiva...
la mia cura è aspirinetta e prefolic (addirittura due al gg i primi tre mesi) per tutta la gravidanza e poi per tutta la vita per scongiurare trombosi...
cmq non è una cosa gravissima...

[Ella83]

Eccomi raqgazze, grazie a tutte, come sempre.
La ginecologa mi ha cambiato acido folico in effetti, sono passata da ferifol (normale, 4 mg) a Folidar 15 (15 mg), mi ha detto di prenderlo per due mesi e poi riprovare tranquillamente. A quanto ho capito una volta incinta dovrò continuare con i 15 mg fino alla 14 settimana e poi riprendere fertifol per il resto della gravidanza.
Certo io tranquilla non riesco proprio a stare perchè comunuqe l'idea che mi possa risuccedere quello che ho vissuto a Natale mi spaventa ma l'idea di non tentare più non è nemmeno pensabile perciò...
Tra l'altro anche la mia ginecologa ha la mia stessa mutazione ma in forma omozxigote (che a quanto ho capito è un tantino peggio) e ha una figlia sanissima. Vi farò sapere ovviamente!!!!
La vostra Ella geneticamente modificata

[mt73]

Ella nella speranza che tu rimanga incinta il prima possibile, anche dopo la 14^ settimana continua con l'acido folico 15mg, male non fa, anzi. Al primo bambino non ricordo che acido folico prendevo, ma aveva una dosa maggiore di quella solita, al secondo il gine mi prescrisse il multicentrum materna con la dose di 4 mg di acido folico e la gravidanza è andata come è andata. Sono sempre li a pensare che magari se avessi preso l'acido folico della prima gravidanza oggi il mio bimbo sarebbe con me