cariotipo: cos'è e come si fa?

[acquamarina99]

ho sentito parlare del Cariotipo, chi mi sa dire cosa è e in cosa consiste?
grazie

[laura s]

E' un esame del sangue (o del liquido amniotico) attraverso il quale si guardano i cromosomi: che siano presenti in numero corretto e che siano della forma giusta. Si fa ai genitori in caso di infertilità inspiegata, aborti ricorrenti o in caso di nascita di un bambino con anomalie cromosomiche, perchè può esistere il caso in cui una anomalia è presente nei genitori pur non dando nessun segno di sè (anomalia bilanciata) ma fa sì che si formino spermatozoi o ovuli difettosi, con problemi riproduttivi. Si fa al feto come esame di screening delle anomalie cromosomiche (ad es. s. di Down) ed è in pratica l'esame per fare il quale si fa villo o amniocentesi, si fa ai bambini con problemi di ritardo mentale o malformazioni per vedere se hanno anomalie nei loro cromosomi.
Spero di averti risposto...
Ah, per farla è necessario un colloquio informativo con un genetista e il consenso informato, c'è un ticket credo sui 35 euro, i risultati arrivano dopo in genere 15 gg circa.

Non è un esame preconcezionale di routine.

[acquamarina99]

grazie mille Laura, ho capito bene.

[acquamarina99]

scusa, fa parte quindi del test integrato?

[laura s]

No, nel test integrato non si fanno prelievi al feto ma solo a te... si valutano la transulcenza nucale del bimbo con l'ecografia e il valore di diverse proteine della gravidanza nel sangue materno e si vede se sono valori nella media o se sono "fuori media"... se tutti i valori sono nella media la probabilità che il bambino abbia anomalie nei cromosomi è molto bassa, e ti sconsigliano di fare il cariotipo tramite amniocentesi. Se invece i valori sono "fuori media" è probabile che sia comunque tutto a posto, ma il rischio di anomalie cromosomiche è maggiore (caso per caso ti dicono quanto, tipo 1:50 eccetera) e ti consigliano l'amniocentesi. In pratica il test integrato è un test per selezionare a quali mamme consigliare l'amniocentesi e a quali no. Non si fa l'amnio a tutte solo perchè ha un rischio di aborto (0,5%).
Se sei giovane e se sai che non terresti un bambino con anomalie cromosomiche ma che interromperesti la gravidanza, il test integrato è un test in base al quale puoi poi decidere se fare o no l'amniocentesi. Se vuoi la certezza al 100% però questo test, essendo solo probabilistico, non te la può dare. Se invece terresti il bambino in ogni caso puoi anche non farlo, ti dà solo stress se viene alterato.
E' una decisione solo vostra, ed è la più delicata davanti a un test positivo... il mio consiglio è di prenotare subito il test perchè ci sono sempre tempi di attesa lunghi, e poi parlarne con calma con tuo marito, il gine e chi vuoi, informarti bene e decidere. Io l'avevo prenotato, poi ho fatto la translucenza nucale ed era così buona che ho deciso di non fare altro, ma questa decisione nasce dal fatto che una mia amica aveva avuto un test integrato alterato, ha fatto l'amnio ed era tutto a posto, ma è stata un mese nell'incubo e io le ero stata vicina per cui avevo più paura del test che di avere un bimbo malato in pancia... però alla prossima gravidanza anche perchè sarò meno giovane e avrò già un bimbo a cui pensare lo farò... insomma sono decisioni complesse!!!

[mammamony]

Scusate la mia ignoranza ma fare un cariotipo
o una mappa cromosomica sono due cose diverse vero ?

[laura s]

No, stessa cosa!