fibrosicistica

[valentina83]

ragazze domattina anche se sono fuori di due giorni a me e mio marito ci fanno l esame per la fibrosicistica, non mi sembra di avere parentele con questo problema ma il gine me l ha prescritta avete maggiori informazioni da darmi in merito?un bacio e grazzie

[white]

vale
anche io e il socio l'abbiamo fatto per verificare che nessuno dei due fosse portatore sano della malattia.
Nel caso entrambi i genitori siano portatori sano c'è il rischio che il bimbo ne sia affetto

[Minoupest]

Anche a me e a mio marito il mio precedente gine, me l' aveva fatta fare per fugare ogni dubbio: in questi casi meglio essere un po' più scrupolosi!

[laura s]

Non capisco perchè, se ve lo voleva proporre, non lo abbia fatto prima... comunque l'esame è un pò ansiogeno perchè se uno dei due risulta portatore (e succede in una coppia su 15 circa) non si può escludere al 100% che anche l'altro lo sia, ma solo al 90%... per cui prima di decidere se farlo o meno parla bene con un genetista, fatti spiegare e decidi se ti va...

[lalla73]

la mia genicologa me l'ha fatta fare a me e a mio marito nell'elenco dei vari esami dal momento della ricera della pennuta

[gioggio]

come si effettua l'esame? E' un semplice prelievo? Sapete dirmi anche i costi? Io per il primo non ho fatto nulla a riguardo, so che in ospedale fanno un prelievo al bimbo appena nato...confermate?

[laura s]

E' un prelievo, il ticket mi pare sia sui 70 euro a persona ma potrei sbagliare, i risultati a noi li hanno dati dopo un mese (l'esame lo ha fatto solo mio marito perchè fa parte di quelli che fanno per spermini azzoppati).
Lo screening si fa su tutti i nuovi nati, ma è inutile dire che è un pò tardino...

[Bibi75]

io ho appena fatto cariotipo e fibrosi cistica insieme, risultati in 30 giorni, costo ticket 36,15 a persona

[Bibi75]

Non capisco perchè, se ve lo voleva proporre, non lo abbia fatto prima... comunque l'esame è un pò ansiogeno perchè se uno dei due risulta portatore (e succede in una coppia su 15 circa) non si può escludere al 100% che anche l'altro lo sia, ma solo al 90%... per cui prima di decidere se farlo o meno parla bene con un genetista, fatti spiegare e decidi se ti va...

non ho capito bene Laura
se l'esame lo facciamo tutti e due, non risultiamo con certezza portatori entrambi, solo uno o nessuno dei due?

[laura s]

Se l'esame dà esito che nessuno dei due è portatore DELLE MUTAZIONI PIU' FREQUENTI il rischio di un bimbo con FC è bassissimo, ma non 0 (in teoria entrambi i genitori potrebbero essere portatori di mutazioni rare... ma su, è veramente improbabile!).
Il problema si ha se un genitore è portatore e l'altro è negativo allo screening, perchè appunto c'è un certo rischio, basso ma non bassissimo, che il secondo genitore sia portatore di una mutazione rara, che non si cerca con lo screening.
Sulla nota informativa consegnata a mio marito c'era scritto anche qual'era il rischio a seconda delle condizioni... una coppia in cui un genitore è portatore e l'altro non lo risulta ha un rischio di avere un figlio con FC più alto di una coppia presa a caso che non ha fatto lo screening... è per quello che l'esame per FC non è fra quelli fatti di standard come esami preconcezionali, può generare ansie!

[Bibi75]

ho capito Laura, grazie
ma se uno dei due risulta portatore l'altro volendo non potrebbe rifare l'esame cercando le mutazioni rare? a parte che tanto, non potendosi fare la diagnosi preimpianto, mi sa che saperlo serve a poco...
va beh speriamo di non essere la coppia su 15

[miky74]

AD OGNI MODO UN'AMNIOCENTESI COMPLETA TOGLIERA' OGNI DUBBIO...

[laura s]

No Bibi mi spiace non si può perchè molte di queste mutazioni rare sono semplicemente singoli casi di bambni malati in cui non si è ancora capito cosa ci sia nel gene che non và.... perchè di ogni gene esistono un sacco di varianti innocue (polimorfismi) e solo poche patologiche e non sempre sapere che un gene è anomalo vuol dire capire dov'è l'errore e quindi poterlo ricercare sisemtaicamente nel sangue dei possibili poratori... so che esiste la possibilità di fare uno screening il più completo possibile ma che comuinque lascia ancora dei dubbi...

[maryfel]

Confermo integralmente (e per esperienza diretta) quanto riferito da laura s

[Bibi75]

ho capito Laura, grazie
ma se uno dei due risulta portatore l'altro volendo non potrebbe rifare l'esame cercando le mutazioni rare? a parte che tanto, non potendosi fare la diagnosi preimpianto, mi sa che saperlo serve a poco...
va beh speriamo di non essere la coppia su 15

naturalmente, vista la validità della legge di Murphy, noi siamo la coppia su 15
io ho la mutazione comune e mio marito no
ora faremo un ulteriore prelievo per verificare se lui ha una di quelle rare, c'è un rischio di 1/90
se anche questo esame sarà negativo, rimane la possibilità che lui abbia una delle mutazioni rarissime che in effetti non si possono verificare, ma il rischio è decisamente molto più basso
per adesso mi faccio gli da sola