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ciao ragazze, spero che qualcuno possa aiutarmi. Ieri un'amica ha partorito il piccolo Cristian, bellissimo, MA i medici hanno il sospetto che abbia la sindrome di down. Domani faranno il prelievo per l'esame genetico. I genitori sono disperati, alla minima ricerca di un indizio che faccia capire se il bimbo è sano o no.
L'evidenza è che il bimbo ha tutte le falangi, non ha la lingua in fuori, non ha la nuca dritta, gli occhi sono tirati un pò asiatici, ma loro sono moldavi e anche il papà ha gli occhi tirati.... i medici non riescono a capirlo, quindi faranno l'esame e giovedì avranno i risultati. Il cuore ha un piccolo soffio.
Insomma tanti indizi che possono voler dire tutto e niente.... che angoscia però.
Ci sono delle evidenze fisiche che assicurano che il bimbo abbia la sindrome?

Ciao, premetto che non posso aiutarti molto purtroppo, mi ricordo solo che quando ero incinta del primo, siccome il rischio fosse down era alto, dal quel poco che mi ero informata avevo capito che spesso, ma non sempre, i bimbi con sindrome di down nascono con problemi abbastanza seri al cuore e all'intestino che necessitano subito di intervento chirurgico, questo, per fortuna, non è il caso della tua amica, e il soffio al cuore nei neonati è comunissimo, anche il mio secondo figlio l'ha avuto e si è risolto spontaneamente.
Ma ti scrivo soprattutto perchè dici che ha gli occhi tirati come il padre: quando ero in ospedale per partorire il primo figlio ho sentito una discussione tra ginecologi in quanto un'altra futura mamma che aveva fatto gli esami con me era africana, altissima, e pareva avesse in pancia un feto spropositatamente grande. Per alcuni ginecologi quel feto, che era fuori dalle misure standard, doveva essere partorito al più presto e trattato come patologico perchè di dimensioni non normali, mentre altre ginecologhe dicevano che le dimensioni di un feto normale sono tarate, dalla letteratura medica, basandosi sulla media di noi caucasici, e quindi non si possono applicare a una madre pigmea (che partorirà un figlio piccolo) o a una madre vatussa (che partorirà un figlio grande). Mi sembrava più sensato il discorso di queste seconde ginecologhe, ti scrivo solo per dirti che spero si tratti solo che la tua amica sia incappata nel primo tipo di ginecologhe e non hanno purtroppo le vedute abbastanza ampie per valutare l'etnia dei genitori.

guarda.....conosco una mamma a cui è capitata la stessa cosa ma la bambina era sana, in effetti da neonata sembrava davvero avesse la sindrome di down perchè aveva una grossa nuca, gli occhia mandorla e il naso schiacciatino, adesso ha già 10 anni. Spero di cuore sia lo stesso per la tua amica.

io. mia figlia per qualche ora è stata in neonatologia sotto osservazione.
la pediatra anche a distanza di anni mi aveva messo l'ansia dicendo che poteva avere l'epicanto, cioè la piega dell'occhio tipica dei down. ma la stessa cosa ce l'hanno mia suocera e mio marito, quindi non era nulla.

uno dei "segni" esterni dei bimbi down sono ad esempio le orecchie rotonde. auguri alla tua amica, spero risolvano presto

Io invece porto la testimonianza di quanto accaduto ad un collega col primo figlio.
Non fecero indagini prenatali e alla nascita appariva sano. Cominciarono piccoli problemi, legati al cuore e all'intestino. Nulla che non si potesse gestire, ma solo dopo un anno un medico mise insieme più indizi e fecero indagini genetiche. Il piccolo risultò affetto da Sindrome di Down.
Una forma lieve, con poche ripercussioni sull'aspetto del volto.
Con tutto questo, incrocio le dita per i tuoi amici.

mi pare di ricordare che i bimbi con la sindrome non hanno le pieghe interne della mano ma una sola trasversa.
Prednila con le pinze però.

Comunque ci sono anche varie "gradazioni" e magari potrebbe essere un caso meno grave di mosaicismo.

Facci sapere!

Frab ma i dubbi si riferiscono alla forma degli occhi e al soffio?

floddi ha scritto:mi pare di ricordare che i bimbi con la sindrome non hanno le pieghe interne della mano ma una sola trasversa.
Prednila con le pinze però.

si è così. E poi c'è l'epicanto, la lingua ingrossata, il soffio... Tanti segnali che possono voler dire tutto o niente. Non dire niente a questi genitori, passerebbero il tempo in attesa degli esami a cercare ogni possibile indizio stressandosi. Che vada tutto per il verso giusto.

grazie mille ragazze. si anche la piega sulle mani, io non l'ho visto, ma la mia migliore amica si, e dice che secondo lei ci sono anche le altre pieghe.... che veramente a vederlo non lo diresti assolutamente. per il soffio i medici dicono che non conta perchè tanti bimbi ce l'hanno (mia figlia di 6 anni ce l'ha ancora). Chiaro che adesso stanno li a guardarlo con la lente di ingrandimento, quindi anche per le orecchie... sono normali, sono tonde? bohhh! non si capisce, potrebbero essere un pò tonde, ma potrebbero anche essere normali. non c'è evidenza di niente.
vi aggiorno appena so qualcosa, l'esito sarà domani, e non oggi.

frab facci sapere.

allora, ieri ho parlato con la mia migliore amica che ha parlato con la sua ostetrica che lavora in ospedale (la mamma del bimbo lavora per la mia migliore amica, è come una di famiglia, ed essendo straniera la mia amica la aiuta parlando con i medici); l'ostetrica si è interessata, è andata a vedere il bambino, ha un pò chiesto al nido e secondo lei non ci sono dubbi che sia down.... l'esito sicuramente oggi.

Confermata la sindrome di Down.

frab ha scritto:Confermata la sindrome di Down.

ci vorrà tempo adesso per loro.....mi spiace!

Mi spiace tanto. Spero che le lacrime di oggi si trasformino presto in sorrisi d'amore per questo piccolo.

duro colpo per questi neo-genitori
un bacino al piccoletto

dovranno elaborare e faticare un po', ma ci riusciranno a "capire".
un abbraccio alla tua amica

frab, mi spiace. Capisco la botta ma sicuramente, come scrivevo altrove, meglio subito appena nato che scoprirlo dopo un anno. Prima si sa con cosa si ha a che fare, prima si sa come interagirci come genitori

Ciao Frab scusami ho visto il post solo ora. Come forse ti ricorderai è successa la stessa cosa a mia cugina 2 anni fa: il sospetto e quindi la diagnosi subito dopo la nascita. Ti posso dire che il cammino dell'accettazione è lungo e difficile, ma che il bambino stesso farà la maggior parte del lavoro, insegnando ai suoi genitori a amarlo.
Potresti magari far leggere alla tua amica questo
http://www.aipd.it/cms/node/265
che secondo me è molto bello, e se lei è una che come te va per forum consigliale quello di pianeta down, dove sono veramente tutti incredibili.
Riguardo al piccolino, io ti mando una vera valanga di per il suo cuoricino, Nicole è stata operata a cuore aperto a 18 mesi e è stato veramente tosto... spero tanto che a lui non serva niente del genere!