1 su 2615: e quell'uno è mia nipote...

[laura s]

Il 27 è nata mia nipote... gravidanza perfetta, ecografie tutte a posto (ma preciso che la morfo e l'eco terzo trimestre sono state fatte dal ginecologo curante che non è un mostro dell'ecografia), bitest e TN perfetti (rischio s. di Down uno su 2615, fatto da un superesperto), mamma 30 anni appena compiuti.
Mia nipote ha la S. di Down. Lo abbiamo saputo oggi con certezza, lo hanno detto alla mamma, mia cugina (che era sola poveraccia) poche ore dopo la nascita. La s. di Down è del tipo casuale, non c'è ereditarietà, solo un caso.
Siamo tutti come se ci fosse passato sopra uno schiacciasassi.
La bambina è bellissima e le vorremo tutti ancora più bene, se è possibile, e crescerà circondata da affetti e tanti cugini. Al momento sta benissimo e sono già state dimesse.
Dato che qui si parla di diagnosi prenatale, mi sembrava giusto raccontare anche la sua storia...
Non so cosa avrebbero fatto se avessero saputo, non lo sanno nemmeno loro, è tutto troppo difficile da pensare e da dire adesso.
Non hanno fatto nè villo nè amnio perchè mia cugina un anno prima ha avuto un aborto spontaneo a 9 settimane e temeva soprattutto che potesse ricapitarle... un'altra sua amica ha perso un bimbo sano con l'amnio proprio questa primavera... e poi ovviamente il bitest era buono...
Non so cosa insegni questa testimonianza, è solo una storia di vita vissuta... e come tale ve la lascio... forse l'unica raccomandazione che posso fare è di fare le ecografie da ecografisti esperti, sempre...
Spero fra un anno o due di potervi scrivere che la bimba cresce bene e che sono comunque felici...

[pato]

è quello di cui ho sempre avuto paura io.
per questo ho fatto sia amnio che villo.
un bacio alla piccola

[ilary07]

io proprio ieri ho deciso insieme con mio marito di non fare l'amniocentesi che avevo prenotato per l'11 gennaio....io ho 40 anni e quindi un rischio di down pari a 1 su 79.......il mio medico è un ecografista esperto che ha comprato un apparecchio da un anno che può eseguire anche la eco quadrimensionale.....ma per quanto mi riguarda non credo cambierà molto.....la mia decisione (personalissima!!!!) è data dal fatto che comunque non avrei abortito (anche se prego ogni giorno di non dover vivere l'esperienza di tua cognata!)......
credo che tua cognata in questo momento ha bisogno solo di persone che le stiano vicine, che non la giudichino per non aver fatto indagini prenatali.....ha bisogno di confrontarsi con persone che vivono il suo stesso dramma per prepararsi e farsi aiutare......io credo solo che questa bimba sarà amata il doppio e il triplo di ogni bimba......

[mamamatchi]

Laura..che dire,mi dispiace!
Immagino che non sia per niente semplice per tua cugina affrontare il tutto.
Ci sono anche lati positivi comunque,nella disgrazia,adesso chi soffre di Sindrome di Down ha una aspettativa di vita di molto maggiore a trent'anni fa,ad esempio un mio conoscente ha ben 60 anni ed è seguito da suo fratello.
Tra l'altro per quel poco di esperienza che ho non tutti gli affetti dalla Sindrome hanno le stesse problematiche fisiche,ma tutto questo tu lo sai molto meglio di me!
Io per lavoro ho avuto a che fare con adulti e ragazzi Down,per me è stata una bella esperienza.Alla fine hanno la possibilità di fare una vita normale anche se "alternativa" e io li ho visti felici di vivere e sereni nella loro condizione.
Insomma non sono costretti a letto tutta la vita o menomati gravemente.
Proprio per questa mia esperienza quando ho fatto la TN dentro me ho pensato che difficilmente avrei scelto di abortire se non fosse stata una cosa gravemente menomante o incompatibile con la vita.Poi sono solo parole vane,se mi ci fossi trovata davvero non so.
Un abbraccio a questa piccolina!

[Kimik]

Laura, è nata una bimba, un piccolo miracolo.
Darà tanta gioia e tanto amore ai suoi genitori e a tutti coloro che avranno la fortuna di esserle vicini.
Ho una cugina più grande di me con la sindrome di Down, e devo ringraziarla per l'amore incondizionato che mi ha sempre regalato.
Un grande abbraccio alla piccolina

[Ambrosia]

Laura, posso solo provare ad immaginare il vostro stato d'animo...
Ma sono sicura che questa bimba crescerà bene e sarà circondata dall'affetto di tutti.
Come sicuramente sai benissimo, c'è un ampio spettro di variabilità per quanto riguarda le problematiche fisiche e le capacità mentali associate alla trisomia 21.
Il fatto che ecograficamente non fossero stai evidenziati problemi depone a favore di una "lievità" nelle manifestazioni della sindrome in tua nipote.
Potrebbe trattarsi di un caso di mosaicismo, magari.
Ma non sono certo io a doverti dire queste cose, le sai già da te.
Posso solo fare un in bocca al lupo a tua cugina, alla piccola e a te che insieme a tutta la famiglia (ed auspicabilmente ad un professionista) saprete dare amore e sostegno ad un "essere speciale" che ha bisogno di più cure, forse, ma un domani sarà fonte di gioia per tutti, credimi.
(Per la cronaca, nella mia prima gravidanza ho disdetto anche io l'amnio perchè sapevo che non sarei stata in grado di interromperla volontariamente, a prescindere dal risultato)

[zoe_b]

Forse (forse!) tua cugina non ha voglia né bisogno di essere compatita. Certo lo shock per la notizia inaspettata va assimilato...ma io aspetto gli aggiornamenti positivi tra uno o due annetti

[Kimik]

Forse (forse!) tua cugina non ha voglia né bisogno di essere compatita. Certo lo shock per la notizia inaspettata va assimilato...ma io aspetto gli aggiornamenti positivi tra uno o due annetti

Ed io mi sento di quotarti, in base a ciò che ho vissuto.
Un grandissimo abbraccio alla piccola ed alla sua famiglia

[dorydory]

laura quanto mi dispiace per questa famiglia
sono sicura che saprete dare a questa bimba tutto l'affetto di cui avrà bisogno e che la bimba stessa darà a voi un affetto immenso
io ho scelto di non fare il tritest proprio perchè non escludono totalmente il rischio di problematiche e sarei rimasta ugualmente tutta la gravidanza con il pensiero...
sono rimasta abbastanza scoccata pure nel leggere che una mamma ha perso un bimbo sano facendo l'amnio

[val978]

Per chi, come me, non è propensa all'amniocentesi (seppure sia pronta a difendere con le unghie e con i denti i diritti di chi la vuole fare!) la "strada" da percorrere è quella dell'ecografia di II livello, fatta privatamente da professionisti esperti.
Non è facile trovarli questi professionisti, purtroppo, spesso ci si affida a strutture private sperando che il personale sia competente.
Una volta qualcuno aveva trovato un elenco di ecografisti qualificati....chissà dov'è finito....ecco, quello sarebbe veramente utile (se attendibile, ovviamente)

Comunque alla famiglia di Laura, sarà necessario stare tutti belli uniti...

[alitta]

giorni fa ho deciso di non fare neanche il bitest, spaventata com'ero all'idea di dover poi passare all'amnio, dei rischi di aborto e soprattutto del baratro che si sarebbe aperto davanti a noi se fosse venuta fuori dalle indagini una sindrome. Perchè io avrei voluto portare avanti ugualmente la gravidanza, il mio compagno no. Ho qualche esperienza di conoscenti con figli down. Sono persone generose, i genitori, che hanno saputo trasmettere ai figli un amore e una generosità a loro volta immense. Questi bimbi dolcissimi portano gioia tra amici e parenti. La vita è dura per i genitori e per i fratellini, e io avendo già due bimbe piccole, emotiva, forse anche economica ma spero solo per tua cognata e tutti voi che si tratti di una forma leggera che consenta alla bimba una vita più lunga e felice possibile.
Abbracci e comunque tanti tanti auguri.

[alitta]

si è tagliato un pezzxo di messaggio ma quel che volevo dire è che da una parte io come tutti spero sia un bimbo sano, quello che aspetto. Dall'altra che sicuramente la fatica pratica psicologica ed economica è doppia ma...
il resto c'è.
ancora baci a te, laura, voi e alla bimba..

[Paola67]

comunque ritornando al motivo per cui Laura ha postato

devo sottolineare che nella maggior parte dei casi la trisomia 21 dà segni di se in gravidanza e tali segni possono essere identificato con ecografie approfondite, come tutti dovrebbero fare, almeno per evitare la 'sorpresa' finale ed arrivare più consapevoli al parto.
perchè in questo casi si parla di DOwn

ma potevano passare inosservate patologie molto più gravi che avrebbero potuto mettere in pericolo la sopravvivenza stessa del bambino

[Paola67]

per cui quanto Laura dice 2Ecografie tutto a posto" bisogna anche leggere ciò che ha scritto subito dopo:

tutte a posto (ma preciso che la morfo e l'eco terzo trimestre sono state fatte dal ginecologo curante che non è un mostro dell'ecografia),

eco di questo genere servono a niente per la diagnostica anatomica

[Meladancer]

Laura non ho parole e mando un forte abbraccio alla piccola e a tua cognata.

Io in gravidanza, forse l'ho già scritto, ho affrontato un lieve softmarker, ossia l'iperecogenità intestinale. Siccome era lievissima quasi impercettibile è stata attribuita alla mie perdite del primo trimestre. Infatti durante una premorfologica molto approfondita fatta in un grande centro di roma il genetista insieme all'ecografista ha potuto vedere bene che il liquido amniotico non era pulitissimo ma contaminato da queste particelle di sangue che poi la mia bimba aveva bevuto.
Se avessi fatto l'amnio il mio liquido non sarebbe stato chiaro ma brown.
Quindi mi hanno detto che non valeva la pena fare un amnio per questa cosa, tanto più che io avevo avuto perdite e distacco e anche un fibroma.
Ovviamente ho passato 3 giorni orribili nell'angoscia che la mia piccola poteste star male.......ma avevo comuqnue deciso che l'avrei tenuta....non avrei mai rinunciato a quella principessa. Ed oggi ha 2 anni ed è uno splendore e sanissima.....

Tutto ciò per dire che bisogna sempre affidarsi a persone super specializzate....anche se poi ovviamente ci vuole tanta ma proprio tanta fortuna....

Laura ancora un forte abbraccio....

[alitta]

infatti, ricordo che nel caso delle mie due bimbe l'ecografista - molto bravo - ci fece una morfo approfonditissima in cui andò a verificare uno per uno tutti quelli che definiva "soft markers" ovvero indicatori indiretti di possibile sindrome o di altre malformazioni (spero di non sbagliare in ciò che dico, non sono espertissima, le moderatrici mi correggano se sbaglio). Anche l'ecocardio se non ricordo male è molto importante per individuare sintomi di possibile S. di Down o ovviamente malformazioni cardiache.
Scegliere buoni ecografisti per le eco fondamentali è importante quanto e forse più delle altre indagini prenatali che - salvo amnio e villo - come ci insegna il caso raccontato da laura a volte - sebbene raramente - si rivelano inefficaci.

[elenaus]

Il 27 è nata mia nipote

La bambina è bellissima e le vorremo tutti ancora più bene, se è possibile, e crescerà circondata da affetti e tanti cugini. Al momento sta benissimo e sono già state dimesse.

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è nata una bimba, sta bene,

[marexia]

Laura, l'altro giorno non sono riuscita a pubblicare ilmio mess, volevo solo darti il mio supporto e comunque quoto chi dice che Nicole è comunque un dono, lei non è diversa, è speciale!...Vi auguro tanta serenità e sono sicura che arriverà proprio da lei!

[Ariete80]

Mi dispiace tanto per tua nipote, Laura. Ti mando un abbraccio fortissimo.
Il problema di fondo, secondo me, è sempre lo stesso e non mi stancherò mai di ripeterlo.
Le donne, oggi, sono VERAMENTE informate su tutto quello che riguarda la diagnosi prenatale?
Tutte le donne sono informate del fatto che esistono tanti tipi di ecografie, I e II livello, che esistono ecografisti accreditati e altri che improvvisano? Tutte le donne sanno che per la riuscita di un'ecografia ci vuole buona esperienza da parte dell'operatore? Non credo. Io allora purtroppo non ero tanto informata. Mi fidavo del mio medico che diceva, ad ogni ecografia, "E' tutto a posto. Il bambino sta bene".
E allora, il mio medico non mi faceva firmare neanche l'informativa per il consenso all'ecografia ostetrica (quella dove si leggono i limiti dell'ecografia). Non me ne parlava neanche a voce.
Le donne, quando si recano a fare le ecografie, sanno che tipo di ecografista si troveranno davanti?
Non tutte. Io ero fra queste e l'ho pagata cara.

[Tikka80]

Laura Mi spiace tantissimo...posso solo cercare di immaginare il dolore ke stara' provando tutta la tua famiglia...ma ne sono sicura verra' presto sostituito da un amore ancora piu' grande!!!