mamme speciali... bis?

[lletizia]

ciao a tutti! ho un bimbo con una probabile sindrome di cui nn si è ancora riusciti a dare una diagnosi precisa( probabilmente un gene del cromosoma x) chiedo a tutte le mamme di bimbi speciali(di milano) che hanno deciso di ingrandire nonostante tutto la famiglia, il nome di un bravo ginecologo che le abbia aiutate nel scelta( individuazione probabilità che si ripresenti il problema, eventuali esami daignostici consigliati sui genitori prima di affrontare la probabile gravidanza. Siamo in una fase di dubbio: da una parte c'à la voglia di intraprendere questa avventura dall'altra tanta paura...
grazie a tutte coloro che ci daranno il loro prezioso contributo!

[Cornelia]

Ciao io non ti posso consigliare un ginecologo a milano percé abito a Roma
ma potresti cominciare facendo le analisi genetiche all'ospedale e loro sicuramente
ti possono indirizzare su come procedere

In bocca al lupo per tutto

[Alexxandra]

Ciao io per la mia scorsa gravidanza conclusasi con un aborto terapeutico alla 22 settimana per gravissime malformazioni del sistema nervoso centrale (e non solo) ho fatto cariotipo mio, di mio marito, poi l'analisi genetica dell'MTHFR e del fattore V laiden, dopo di che ho fatto consulenza genetica al Buzzi e mi sono trovata molto bene.... prova a rivolgerti a loro hanno un'ottima patologia pre-natale!
E mille

[soniac]

ciao :D
io sono una mamma bis , sono di monza e per il mio secondo pupo sono stata seguita presso il centro gravidanze a rischio dell'ospedale di Monza , con cui mi sono trovata benissimo ed ero super controllata a seguito dei problemi avuti con la prima bimba. Lei è nata al Buzzi e anche li devo dire in TIN siamo stati seguiti e lo siamo tutt'ora del reparto di neurologia pediatrica seguiti benissimo.

ciao!
Sonia

[Coffee milk]

Ciao io sono stata seguita a milano dalla genetica della mangiagalli e dalla patologia della gravidanza e diagnosi prenatale e mi sono trovata benissimo. Ho confermato la gine della prima gravidanza e lei lavora sia in ospedale che privatamente.

[lletizia]

intanto grazie a tutti per le risposte. il nostro piccolo ha fatto mappa cromosomica ed esame cgh ed è risultato tutto negativo. ora la genetista sta indagando su un gene che potrebbe essere l'origine patologia sindromica del piccolo. Il problema è che, se risulta negativa risulta difficile trovare una diagnosi chiara e in tal caso nn sarebbe possibile fare indagini genetiche su di noi xchè nn si saprebbe cosa cercare. Intanto abbiamo fatto mappe cromosomiche entrambi, che risultano negative. La cosa che mi sconcerta di più è che se avessi fatto amnio o villo, sarebbe risultato tutto nella norma... Quindi se nn si arriva a capo del problema del piccolo, potremmo in caso di seconda gravidanza, scoprire che ci sono dei problemi solo alla nascita, pur facendo tutti gli esami diagnostici invasivi....
In ogni caso pensavo di rivolgermi alla mangiagalli xchè diverse persone me l'hanno consigliato ma nn saprei a quale ginecologo rivolgermi per un consulto che valuti i rischi riproduttivi
coffeemilk il nome della tua? grazie

[Coffee milk]

i rischi riproduttivi te li può valutare una genetista più che un ginecologo però!!
Perchè non ti rivolgi alla genetica della Mangiagalli?
Con me sono stati davvero disponibilissime le dottoresse in questi anni, monitorando tutto dagli esami invasivi della seconda gravidanza, alle condizioni mie e del primo bimbo, e ai vari controlli della seconda gravidanza.

[ricarouge]

ragazze che ansia...io ho parlato con un genetista (è un amico e ci ho parlato per mail) e abbiamo fatto il cariotipo ma null'altro...voi fate tutte queste indagini perchè sapete per certo che il problema sia genetico? questa nuova gravidanza ora mi sta portando un po' d'ansia...

[laura s]

Posso dire all'autrice del post che se la malattia è sicuramente sull'X il rischio di ricorrenza è 0% in caso di feto femmina e 50% in caso di feto maschio, per casi del genere se non è possibile la diagnosi prenatale perchè non si sa di preciso il gene coinvolto si può comunque fare (all'estero) una fecondazione assistita con scelta del sesso per motivo medico, quindi impiantando solo embrioni femmina.
Ovviamente questo è possibile solo per patologie serie.
Posso comunque dire che una buona idea potrebbe essere quella di portare il bimbo già nato in un centro specializzato nella sua specifica problematica, che sia in Italia o all'estero, per vedere se si riesce ad arrivare ad una diagnosi certa: questo darebbe indicazioni sia sul rischio riproduttivo della coppia, sia sulle possibilità di diagnostica prenatale o preimpianto, sia sulla prognosi futura del bambino e sulle eventuali future prospettive terapeutiche.
Potete contattare la Telethon per avere indicazioni...

[Anna2001]

non so aiutarti! ma volevo lo stesso farti mille e auguri per la tua prossima gravidanza, e dirti che fai benissimo ad allargare la famiglia! e farà solo del bene anche al tuo bimbo!

[anelel]

Il mio caso sembrava ... come dire... un incidente. Un parto prematuro come tanti. Quindi me la sono sentita subito di cercare la seconda bimba. Non è però un caso che anche lei sia nata prematura, per fortuna non grave. Quindi nella più completa ignoranza ho cercato la seconda, solo quando ero incinta un ginecologo, ormai già ricoverata in ospedale, mi ha chiesto perchè non avessi fatto esami diagnostici prima di cercare la seconda per vedere perchè ho partorito prima. Sinceramente avevo chiesto un po' quà e un po' là senza convinzione ma ho ricevuto risposte superficiali quindi quando questo ginecologo mi ha "illuminata" ormai ero incinta!
Morale della favola: ho una bimba "speciale" per incidente da parto prematuro e una bimba vivacissima che aiuta me, il socio e la prima bimba. PER FORTUNA C'è ANCHE LEI. Non assomiglia al tuo caso, ma se puoi avere il secondo, buttati a capofitto.

[stefi80]

LLetizia... nemmeno io ti so aiutare ma ti lascio tantissimi per il tuo bimbo, perchè presto si capisca che problema ha e per il 2° se mai deciderai di averlo... ho partorito alla Macedonio Melloni e mi sono trovata benissimo ma nel mio caso non ci sono stati problemi, entrambe le gravidanze sono state tranquille e sia il parto che il post sono andati bene....

però per sentito dire sia Mangiagalli, sia Buzzi sono molto all'avanguardia!!
Piuttosto,cosa ti consigliano il pediatra di tuo figlio o il tuo medico di base??
ancora tanti