la mia picola giulia

[lau72]

ciao a tutte ho trovato finalmente il coraggio di scrivere per raccontare la mia storia .
la mia piccola giulia è nata nel dicembre 2007 dopo una grvidanza molto difficile, con una stenosi polmonare e note dismorfiche al volto.
adesso giuia ha 17 mesi, è stata sottoposta a cateterismo purtroppo andato male, dovrà quindi affrontare un intervento a cuore aperto.per quanto riguarda il resto lei è una bambina vivace, n po in ritardo per la sua età, sta iniziando a camminare, gioca chiama mamma e papà, purtroppo però è molto piccola pesa 7,500 kg. cresce poco ha piedi e mani molto piccoli infatti non troviamo le scarpe e le stanno facendo su misura. frequenta fisioterapia 2 volte a settimana ma purtroppo non abbiamo ancora una diagnosi definitiva su quale potrebbe essere il suo problema. qualcuno di voi ha esperienze simili?? grazie una mamma in ansia laura

[Peperita]

Ciao Lau,
non so cosa dire a dire il vero... ma è da ieri che vedo il messaggio senza risposte e non volevo lasciarti sola.
Qui molte mamma hanno condiviso la loro strada, senza sapere quale fosse la destinazione, e troverai compagnia sia nei giorni allegri che in quelli difficili.

In bocca al lupo

[moni72]

Ciao Lau nemmeno io ti so aiutare.... però ti sono vicina e seguirò la tua storia nella speranza che qualche gollina possa darti una mano! Buona fortuna.

[alessandra72]

CIAO LAU....

NOI SIAMO GENITORI DI UNA BIMBA CON UN DIA...

PER QUALE PROBLEMA HA DOVUTO FARE IL CATETERISMO??? IN CHE STRUTTURA??

I MEDICI CHE L'HANNO VISITATA PROPRIO NON HANNO FATTO NESSUNA DIAGNOSI??? NULLA DI NULLA????

[lau72]

grazie per le vostre parole. giulia ha fatto un cateterismo per la sua stenosi polmonare presso gli ospedali riuniti di Bergamo, hanno tentato di allargare la valvola polmonare ma si è subito richiusa trattandosi di una valvola spessa ed elastica. per il resto abbiamo fatto le inadagini genetiche ma dopo un anno non abbiamo ancora nessun risultato, dicono che sono esami molto lunghi e stanno aspettando anche quelli di noi genitori, giulia cresce poco è alta solo 70 cm e io comincio a vedere delle differenze con i suoi coetanei sempre più evidenti ma non di comportamento proprio fisiche sono molto preoccupata per il suo futuro e non so cosa ci aspetta boh non so proprio cos pensare grazie e scusate se scrivendo faccio un po di confusione ma le cose da dire sarebbero molte il nostro percoso è stato lungo e complicato baci lau

[agnese06]

Scusa ti leggo solo ora, ti posso portare la mia esperienza per quello che può serivre ma non so fino a che punto possa esserti di aiuto: anche la mia piccola è nata con una severa stenosi polmonare dopo una gravidanza bellissima senza alcun tipo di problema. E' stato un fulmine a ciel sereno infatti sembrava sanissima 3,630 kg per 51 cm. Il pediatra se n'è accorto il giorno dopo la sua nascita e dopo 15 giorni le è stato fatto il cateterismo che per noi, ringraziando Dio, è stato risolutivo, ora facciamo controlli annuali ma sembra essere tutto ok.
Posso solo dirti che fino al cateterismo non è cresciuta di un etto e faticava molto a mangiare, poi però si è risolto tutto ed ora pesa 14 kg (ha 28 mesi).
Mi dispiace che per te il cateterismo non sia atato sufficiente ma ti posso tranquillizzare dicendo che tra tutte le cardiopatie congenite questa è la più "blanda", certo la tua piccola dovrà affrontare un intervento ma poi sicuramente prenderà a crescere normalmente e recupererà il tempo perduto!!
Per quando è fissato l'intervento? Vedrai i bimbi recuperano in fretta, ti mando un abbraccio pieno di affetto e comprensione.

[chuky]

non ti so aiutare, ti posso solo dire di tenere duro! ti abbraccio!

[lau72]

la data dell'intrvento non è ancora stabilita, dicono che il problema per il momento non è grave e quindi preferiscono aspettare più prende peso meno è il rischio, prossimo controllo a giugno ogni mese possono cambiare le cose e le decisioni grazie a tutte io vi amiro per la vostra forza e coraggio lau

[alessandra72]

MA CHE TIPOLOGIA DI TEST GENETICI SONO STATI FATTI??? POSSIBILE CHE DOPO 1 ANNO NON SIANO PRONTI I RISULTATI????

I TEST SONO STATI FATTI PER VIA DELLA DISMORFIA LA VOLTO...OPPURE AEVANO ABBOZZATO UNA DIAGNOSI???

MANNAGGIA....SONO COSE CHE NON DOVREBBERO MAI ACCADERE....

[lau72]

l esame è la mappa geneticaada alta risoluzione e sono stati fatti per le note dismorfiche al volto ma dicono che fino a che non hanno il quadro clinico completo non ci dicono niente le sindromi sono tantissime e quelle rare sono difficili da individuare non lo so di solito quanto ci vuole per questo tipo di esami???

[marilu]

ciao lau,io non ti so aiutare,volevo solo farti sentire che non sei sola,puoi sempre sfogarti con noi qui...
la mia piccola dovrà fare il cateterismo per chiudere un buchetto al cuore fra qualche mese,però lei ha solo questo problema e non so aiutarti per l'altro...
anche a noi hanno detto che è importante che i bambini arrivini al peso di 10 kg per fare l'intervento più in tranquillità.
auguro alla tua Giulia ogni bene di cuore.

[tati79]

Ciao Lau, sono la mamma di Mattia, ci sono 2 miei post in questa sezione, non so se hai avuto modo di leggerli...
Ti sono molto vicina in questo momento di ansia, ti capisco, anch'io ci sono passata. Vedrai che passato il primo momento di smarrimento, avrai una forza combattiva che ti farà andare avanti per la tua bimba... Per il momento ti posso solo dire che noi abbiamo iniziato a fare le indagini genetiche per la malattia rara del nostro bimbo all'istituto Besta di Milano a settembre 2007, e ad oggi non abbiamo ancora la diagnosi completa...anche a noi hanno detto che sono indagini molto lunghe e che, in alcuni casi, non si riescono nemmeno a definire. Hai provato a contattare l'ospedale dei bambini Buzzi di Milano? Mio figlio era seguito li, e sono all'avanguardia per tutto ciò che riguarda le patologie dei bambini.
Un bacione grande grande alla piccola Giulia e alla sua grande mamma.

[lau72]

grazie tati79 ho letto la tua storia e mi sono veramente commossa, non ci sono parole per un dolore simile..io non so cosa pensare non so se sono così forte ma soprattutto non so cosa ci aspetta ed è per questo che non riesco a darmi pace. anche io ho rinunciato al lavoro e a tutto e mi dedico solo a lei sono felice di farlo e mi da tantissima gioia perchè giulia è una bambina allegra con tanta voglia di scoprire il mondo spero solo le venga data questa possibilità .grazie a tutte lau

[Lidia]

grazie per le vostre parole. giulia ha fatto un cateterismo per la sua stenosi polmonare presso gli ospedali riuniti di Bergamo, hanno tentato di allargare la valvola polmonare ma si è subito richiusa trattandosi di una valvola spessa ed elastica. per il resto abbiamo fatto le inadagini genetiche ma dopo un anno non abbiamo ancora nessun risultato, dicono che sono esami molto lunghi e stanno aspettando anche quelli di noi genitori, giulia cresce poco è alta solo 70 cm e io comincio a vedere delle differenze con i suoi coetanei sempre più evidenti ma non di comportamento proprio fisiche sono molto preoccupata per il suo futuro e non so cosa ci aspetta boh non so proprio cos pensare grazie e scusate se scrivendo faccio un po di confusione ma le cose da dire sarebbero molte il nostro percoso è stato lungo e complicato baci lau

capisco i tuoi timori per la fisicitá e motorietá della tua Giulia, in classe della mia Ilaria c'é una bimba di 3 anni che é alta si e no 85 cm e peserá meno di 12 kg é vispa allegra e parla tantissimo.

Per quanto riguarda il camminare ed il parlare mi sembra nei tempi lo sviluppo motorio é nei canoni fino a 18 mesi e quello linguistico anche fino ai 30 se non oltre, capisco i problemi collegati ai suoi problemi di salute ma aspettate con tranquillitá i risultati degli esami genetici, se saranno normali sará una bimba piccolina tutto qui, e in altro caso saprete cosa dovrete affrontare.

Non voglio offendere nessuna mamma e nessun bimbo con problemi di salute, cerco solo di dare una parola di conforto ad una mamma

[tati79]

grazie tati79 ho letto la tua storia e mi sono veramente commossa, non ci sono parole per un dolore simile..io non so cosa pensare non so se sono così forte ma soprattutto non so cosa ci aspetta ed è per questo che non riesco a darmi pace. anche io ho rinunciato al lavoro e a tutto e mi dedico solo a lei sono felice di farlo e mi da tantissima gioia perchè giulia è una bambina allegra con tanta voglia di scoprire il mondo spero solo le venga data questa possibilità .grazie a tutte lau

Fai bene a dedicarti alla tua bimba: goditi ogni minuto di ogni giorno con Giulia e non pensare troppo al futuro... Io ho fatto cosi' e adesso non ho rimpianti. Vedrai che Giulia ha un sacco di risorse, i nostri bambini speciali hanno una forza incredibile che nemmeno noi ci aspettiamo da loro! Baci baci...

[paolamad]

Ciao Laura, io sono la mamma di Alice una bimba di 6 anni con trisomia 18 parziale..purtroppo per gli esami genetici, molto dipende dalla rarità della malattia, dal fatto che sia una cosa immediatamente riscontrabile dalla mappa cromosomica, ma poi le cose proseguono...perchpè è chiaro che più elementi si hanno più è alta la possibilità di riscontrare casi simili.Il problema di mia figlia si è visto sia dall'amnio, sia dalla mappa sul suo sangue appena nata, ma gli esami sono proseguiti, ci hanno dato gli ultimi risultati che aveva 2 anni e mezzo e ora ci hanno detto che vorrebbero fare un test diverso per capire che materiale genetico si è duplicato...Ho conosciuto un bimbo tempo fa, ricoverato qui a SS con mia figlia, che era molto piccolo nonostatnte avesse due anni, però non parlava e non camminava, ora è un pò che non sento la mamma, dovrebbe avere sui 5 anni...Aveva anche lui dei tratti dismorfici, e sono stati a Pisa, a Roma, ma non so se abbiano avuto risultati sul tipo di sindrome...mi spiace non so aiutarti, ma vi abbraccio forte

[AlDi]

Buongiorno Laura.

In classe di mio figlio (V elementare) c'è una bambina che conosciamo sin da quando insieme facevano la materna.
Era minuscola e con un viso particolare, cosa che si è un po' accentuata con l'andare del tempo. Una bambina molto vivace, gran chiacchierona, che apprende come gli altri compagni.
Non conosco i dettagli, però so che anche in quel caso si tratta di un problema genetico che, tra le altre cose, prevede il difetto di un ormone della crescita. So che le stanno somministrando dosi massicce di ormoni ormai da qualche anno e, in effetti, la sproporzione della statura rispetto all'età e ai coetanei si è ridimensionata.

Non so se la cosa è assimilabile a quello che racconti tu.

[lau72]

vi ringrazio veramente tanto per tutte le belle parole che mi scrivete, veramente non sapete quanta speranza ci date sapendo che possono esistere casi simili al nostro, scusate se rispodo poco ma giulia tiene occupata tutta la mia giornata con fisioterapia e visite varie comunque vi terrò aggiornate. abbiamo fatto il test di griffith ed è andato abbastanza bene giulia è una bambina interessata a tutto, è curiosa ed anche un po testarda, adesso devo andare perchè sta combinando un sacco di guai e rischia di farsi male baci a tutte lau

[Tatina23]

Ciao Laura mi dispiace tanto per la tua bimba e immagino come tu ti senta...volevo soltanto chiederti in che ospedale è seguita la tua piccola...la mia prima bimba nata ad agosto del 2007 aveva un ritorno anomalo venoso polmonare totale ed è stata operata la prima volta a cuore aperto a 22 giorni di vita...ha superato molto bene l'intervento ma purtroppo poi a distanza di un mese circa dall'intervento è stata male di nuovo e la diagnosi è stata stenosi polmonare grave tutte le sue vene polmonari tendevano a chiudersi...è stata operata di nuovo e ci davano pochissime possibilità che mia figlia ce l'avrebbe fatta...e invece ha superato anche quest'altro difficilissimo intervento..purtroppo però la sua stenosi era la forma più grave e più rara...dopo 10 giorni che siamo usciti dall'ospedale l'hanno ricoverata d'urgenza di nuovo ,per 11 giorni sono stata ricoverata con lei...poi hanno riprovato ad operarla di nuovo ma lei non ce l'ha fatta stava troppo male...volevo soltanto farti capire quanto sono forti i bambini e di non preoccuparti che anche se la tua piccola dovrà affrontare un'intervento così importante ce la farà e poi starà bene..la mia bimba aveva una forma molto grave di stenosi e poi sai 3 interventi in 3 mesi bè il suo corpo ne aveva subite troppe...ti faccio tanti auguri e spero di leggere presto buone notizie...
ps.la mia piccola è stata seguita al bambin gesù

[lau72]

GIULIA è SEGUITA presso gli ospedali riuniti di bergamo, fa controlli ogni due mesi e ogni volta si decide cosa fare. oggi sono stata dalla pediatra, cresce sempre poco 17 mesi 7.800 kg. mi ha consigliato il latte di proseguimento mio, non so se darle quello fresco o ascoltare la pediatra ...ciao lau