sindrome di christ-siemens

[life98]

salve a tutti..per caso qualcuno di voi ha, o ha avuto figli con questa sindrome?

[miky74]

Non laconosco e non posso aiutarti..speriamo in qualche altro aiuto, è per te ?

[life98]

e' una patologia rara..xke' e' genetica..non e' molto grave poiche' influisce solo sull'aspetto fisico..
diciamo che la mia famiglia e' soggetta a questa cosa, mio fratello ce l'ha..
e' piu' una mia paura psicologica..

[miky74]

Speriamo allora che qualcuno possa rassicurarti...intanto

[arabel]

Due gemelli amici miei ce l' hanno. Capisco la tua paura io ho conosciuto questi ragazzi a 17 anni, sono miei coetanei, indubbiamente da piccoli hanno avuto problemi con gli altri ragazzini, è una patologia che ti rende esteticamente "diverso", quando li ho conosciuti avevano un sacco di amici, nella ragazza era meno evidente, stava attenta al sole, metteva creme ed il suo aspetto era praticamente normale, solo un leggero rossore alle guance, il fratello che veniva al mare nelle ore calde e senza protezione sembrava molto più grave..eppure sono gemelli.
A parte il lato estetico li ricordo come 2 persone fantastiche ed avevano una vita perfettamente normale.
Poi mi sono trasferita in Israele e non li ho più visti..

So di madre e padre affetti da questa malattia e che hanno 2 figli perfettamente sani,
C'è un associazione che si occupa di questa malattia, non so se la conosci:

http://www.assoande.it/chi_siamo.html
spero che tu lì possa trovare le info che cerchi, sicuramente ci sono tante mamme con bimbi con questo problema,
tanti

[miky74]

Ma è una cosa che si puo' sapere durante la gravidanza? Non so, esami specifici o altro...

[mt73]

Non penso miky che con l'amnio si sappia, a meno che durante l'esame del liquido amniotico non vadano a cercare la malformazione genetica precisa, cosa che fanno in genere solo se ci sono ereditarietà e casi in famiglia. Questo me lo ha detto la genetista al colloquio, un amnio normale controlla la mappa cromosonica e quindi riscontra solo le malformazioni più comuni, per quelle rare, devono fare una ricerca specifica e sarebbe troppo vasto procedere alla ricerca per tutte le possibili malformazioni

[miky74]

capisco.....hai ragione...grazie MT !

[arabel]

Perchè non ricercarla nell' amnio!
Sa esattamente di quale malattia genetica sta parlando, molto probabilmente la mamma di life è portatrice sana poichè è una malattia che la mamma passa e che solitamente ricevano i maschietti, i ragazzi che conosco, gemelli l' hanno ricevuta entrambi.
Life avrebe potuto anche fare la sua ricerca genetica per vedere se è portatrice o no, c' è un' associazione onlus che se ne occupa, ma non ho idea se sia a pagamento o no...ed in ogni caso adesso non l' aiuterebbe più.

[life98]

garzie ambrasaf..ineffetti la mia e' solo paura che se nasce con questa "malattia" gli altri ragazzi potrebbero prenderlo in giro..ci sono passata con mio fratello e non e' bello...
comunque incrocio le dita..e poi il mio amore x lui sara' incondizionato....

[arabel]

Anche io incrocio le dita per te ,
tu farai l' amniocentesi?

[miky74]

[life98]

non credo che faro' l'amniocentesi...tanto non risolverei nulla...aspettero'....

[miky74]

Ma su richesta, sapendo che c'è questa familiarità, non potrebbero ricercarla nello specifico ? Sempre che possa servire a qualcosa...

[life98]

penso di si..ma anche sapendolo in anticipo non si puo' fare nulla....