La gollina
Memole 1818
ha segnalato questa storia
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Sono Memole1818, Marina, sono qui da diverso tempo ma credo di aver accennato solo una volta sul forum che mia cugina Giulia di quasi 14 anni ha la sindrome di Rett.
Era una bambina sana che parlottava, camminava e giocava; si è ammalata all'improvviso a 18 mesi.
Vi riporto una parte di quello che è riportato sull'ultimo volantino stampato dalla associazione che si occupa della ricerca su questa sindrome.
ASSOCIAZIONE ITALIANA RETT - AIR Onlus
Il nostro impegno per combattere la Sindrome di Rett
La sindrome di Rett è una patologia progressiva dello sviluppo neurologico di origine genetica che colpisce quasi esclusivamente le bambine durante i primi anni di vita e dopo un periodo di apparente normalità.
La Sindrome di Rett viene riconosciuta per la prima volta nel 1966 da Andreas Rett, un medico austriaco, ma solo nel 1983 grazie ad uno studio realizzato da un'equipe europea di neurologi, si risveglia l'interesse per questa malattia.
La presentazione definitiva avviene nel 1984, in una conferenza a Vienna.
Nel 1999 viene invece identificata la causa più frequente della malattia: un difetto del gene MECP2.
Di recente sono stati scoperti altri due geni responsabili della patologia: CDKL5 e FOXG1.
La malattia genera indubbiamente non poche difficoltà legate a numerosi handicap. E' necessario tuttavia precisare che il quadro evolutivo della patologia non segue mai un percorso preordinato per tutti i soggetti.
I quadri clinici di deterioramento, di miglioramento o di stati dell'evoluzione patologica sono variabili e diversi tra loro.
Cos'è L'AIR?
L'AIR è L'Associazione Italiana Rett e unisce i genitori con bambine/ragazze/donne affette da Sindrome di Rett.
Nasce a Siena nel 1990, con sede presso il Policlinico Le Scotte, per volere di alcuni genitori che si sono ritrovati a condividere la medesima realtà della malattia.
La sua struttura prevede un Presidente e un Consiglio Direttivo che tracciano le linee programmatiche, nonchè dei responsabili regionali che coordinano il lavoro associativo.
E' iscritta alle O.N.L.U.S. (Organizzazione Non Lucrativa Utilità Sociale) e aderisce alla R.S.E. (Rett Syndrome Europe).
Ha una propria rivista dal titolo "ViviRett" e un sito internet il cui indirizzo è
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Vi riporto anche le parole di due genitori che hanno da poco perso la loro Elisa a causa di una fatale combinazione fra la Sindrome di Rett e la recente influenza che circola in questo momento in Italia.
Ci manca già il Tuo Sorriso
Ci manca già la Tua dolcezza
Ci mancano già i Tuoi bellissimi occhi
Ci consola però saperti in un mondo senza Sindrome di Rett
Ciao Elisa "bimba dagli occhi belli"
P.S.: Ho inserito nel mio fotoalbum, per chi può visualizzarlo, la scansione del volantino.