1 su 2615: e quell'uno è mia nipote...

[fiona 74]

Nel frattempo però stai tanto vicina a tua sorella

scusa ho letto ora che è tua cugina, Jacopo è figlio della sorella di mio marito quindi io sono sua zia .
Stai comunque molto vicino alla famiglia se puoi

[laura s]

Il 27 è nata mia nipote... gravidanza perfetta, ecografie tutte a posto (ma preciso che la morfo e l'eco terzo trimestre sono state fatte dal ginecologo curante che non è un mostro dell'ecografia), bitest e TN perfetti (rischio s. di Down uno su 2615, fatto da un superesperto), mamma 30 anni appena compiuti.
Mia nipote ha la S. di Down. Lo abbiamo saputo oggi con certezza, lo hanno detto alla mamma, mia cugina (che era sola poveraccia) poche ore dopo la nascita. La s. di Down è del tipo casuale, non c'è ereditarietà, solo un caso.
Siamo tutti come se ci fosse passato sopra uno schiacciasassi.
La bambina è bellissima e le vorremo tutti ancora più bene, se è possibile, e crescerà circondata da affetti e tanti cugini. Al momento sta benissimo e sono già state dimesse.
Dato che qui si parla di diagnosi prenatale, mi sembrava giusto raccontare anche la sua storia...
Non so cosa avrebbero fatto se avessero saputo, non lo sanno nemmeno loro, è tutto troppo difficile da pensare e da dire adesso.
Non hanno fatto nè villo nè amnio perchè mia cugina un anno prima ha avuto un aborto spontaneo a 9 settimane e temeva soprattutto che potesse ricapitarle... un'altra sua amica ha perso un bimbo sano con l'amnio proprio questa primavera... e poi ovviamente il bitest era buono...
Non so cosa insegni questa testimonianza, è solo una storia di vita vissuta... e come tale ve la lascio... forse l'unica raccomandazione che posso fare è di fare le ecografie da ecografisti esperti, sempre...
Spero fra un anno o due di potervi scrivere che la bimba cresce bene e che sono comunque felici...

eccomi qui, zia di un altro 1 su...
anche il mio nipotino Jacopo di tre anni ( quattro a febbraio e Down), lui è anche nato prematuro ( 31 settimane) e con delle complicazioni alla nascita poi risolte. Abbiamo saputo della sindrome 12 igorni dopo la nascita, cioè quando è uscito dalla terapia intensiva
Che dire, è un gran figone...l'ho sgridato proprio un paio di ore fa perchè me ne ha fatta una , è un mascalzoncello sveglio come non mai, ha altri due fratelli, ha i miei due che sono i suoi cugini e un altro cugino di due anni, in questa banda di pazzi c'è solo una femmina di un anno che è una specie di santa . Va a scuola con mio figlio più grande, il mercoledì li vado a prendere tutti e due a scuola e lo porto dalla nonna. Quando chiedo a Federico chi è il suo migliore amico la risposta è immancabilmente "Jacopo"
Stiamo passando le feste insieme...ecco questa sarà la tua vita da zia
Nel frattempo però stai tanto vicina a tua sorella

Fiona mi levi un macigno dal cuore!! Spero tantissimissimo di poter scrivere quello che scrivi tu di qui a poco, e appena trovo il modo farò leggere questo tuo post a mia cugina, grazie!!!
Spero che Nicole andrà al nido con Francesco, Annalisa va al nido proprio sotto casa di mia cugina e credo che pure Franci andrà lì, così probabilmente saranno compagnetti...

[kate74]

Spero fra un anno o due di potervi scrivere che la bimba cresce bene e che sono comunque felici...

Cara Laura, SICURAMENTE tra un anno o due ci scriverai che la bimba cresce bene e che tutti, genitori, zii, amici, ecc. siete molto molto felici per le soddisfazioni che questa creaturina vi starà dando.
Un augurio di tutto cuore di buona strada alla piccola e alla sua famiglia. MAZEL TOV!

[fiona 74]

Fiona mi levi un macigno dal cuore!! Spero tantissimissimo di poter scrivere quello che scrivi tu di qui a poco, e appena trovo il modo farò leggere questo tuo post a mia cugina, grazie!!!

ma sicuramente!! Vedrai vedrai...saprà stupirti sta ragazzina

[crucchina79]

Laura. mio fratello pure era un mascalzoncello.... lo è ancora

Lui ha sempre avuto una bella manualità (siamo tutti un po' aritsti in casa) ed ha fatto il liceo artistico.... adesso lavora in una cooperativa, fanno oggetti di falegnameria... e lui se la cava molto molto bene!!!!
Rispetto a tanti anni fa ci son molte associazioni che possono aiutare... ed anche cure e terapie... mio fratello ha fatto di tutto: musicoterapia, ippoterapia... i continui stimoli sono necessari, ma la soddisfazione che danno è indicibile.... dovresti vedere come mi mostra orgoglioso i suoi lavori! Adesso ha detto che sta facendo un regalo per il nipotino in arrivo... son curiosissima!

Un'altra cosa che non credevo... abbiamo sempre trovato tanta solidarietà anche nei suoi coetanei... compagni di scuola ecc.... tanti ragazzi giovani che lo coinvolgevano nelle loro attività... almeno in parte!

[isolablu]

Mi dispiace tanto per tua nipote, Laura. Ti mando un abbraccio fortissimo.
Il problema di fondo, secondo me, è sempre lo stesso e non mi stancherò mai di ripeterlo.
Le donne, oggi, sono VERAMENTE informate su tutto quello che riguarda la diagnosi prenatale?
Tutte le donne sono informate del fatto che esistono tanti tipi di ecografie, I e II livello, che esistono ecografisti accreditati e altri che improvvisano? Tutte le donne sanno che per la riuscita di un'ecografia ci vuole buona esperienza da parte dell'operatore? Non credo. Io allora purtroppo non ero tanto informata. Mi fidavo del mio medico che diceva, ad ogni ecografia, "E' tutto a posto. Il bambino sta bene".
E allora, il mio medico non mi faceva firmare neanche l'informativa per il consenso all'ecografia ostetrica (quella dove si leggono i limiti dell'ecografia). Non me ne parlava neanche a voce.
Le donne, quando si recano a fare le ecografie, sanno che tipo di ecografista si troveranno davanti?
Non tutte. Io ero fra queste e l'ho pagata cara.

ARIETE non so cosa ti sia successo...
credo tu abbia ragione: come possiamo sapere se il ginek-ecografista che abbiamo davanti è "accreditato " ed esperto oppure no?

[laura s]

Crucchina che bella cosa, soprattutto dei giovani che lo coinvolgevano, spero di riuscire a trasmettere ai miei figli questi valori!! Mio cugino è ipovedente e ha un lieve ritardo a causa di un tumore cerebrale, ora come dicevo ha 20 anni, e sinceramente ha avuto amicizie solo da pochi coetanei... o non vedenti, o disabili, o qualche raro scout... alle elementari un bimbo di colore, che a sua volta era un pò scartato perchè non sapeva bene l'italiano... i cosidetti "normali" se ne sono sempre fregati di lui... ma spero tanto che sia un'eccezione, e non la regola!! E' anche vero che mia zia lo mandava in una scuola privata molto costosa, e magari sarà un mio preconcetto, ma ho l'impressione che nelle classi sociali elevate addirittura ci sia maggiormente il terrore e il rifiuto della diversità... può darsi che sbagli eh...

[Muzzina]

capisco.. non è facile
Ho avuto esperienza diretta al riguardo, per fortuna avevo scelto di fare l'amniocentesi che ha dato sentenza ben piu' dura di una semplice sindrome di down e non compatibile con la vita.
Lo avevo scritto anche su altri post, e non mi stanchero' mai di dire che solo villo e amnio datto dati certi e non probabilistici.
Un bacio a voi e soprattutto alla piccola

[laura s]

Che poi... sto leggendo in un forum di genitori e familiari di bimbi con S. di Down e ce n'è uno che all'amnio risultava OK e invece è nato con S. di Down... non ho trovato spiegazioni, solo la loro storia e come erano allibiti al parto... errore di provette????

[Muzzina]

cara Laura, sai cosa mi disse la patologa genetista all'epoca?
Signora sono cose che succedono: a volte una cellula impazzisce e le altre la seguono. Ma è sicura? Le chiedevo in lacrime. E lei: Si, purtroppo e la mappa genetica e cromosomica mia e del socio erano perfette (non siamo portatori sani e o altro e non abbiamo neanche parenti alla lontana), ero giovane e anche lui, ma è successo. Il mio angelo non c'è piu', ho deciso fosse meglio per lui.. e per me, noi. Storia lunga e travagliata.
Io lavoro con i disabili da tanti anni e sono discriminati, direi una bugia se non lo affermassi, ma ci sono persone e persone e io li ho sempre amati e mi sento una di loro, a volte loro sono motlo meglio di me

[crucchina79]

E' anche vero che mia zia lo mandava in una scuola privata molto costosa, e magari sarà un mio preconcetto, ma ho l'impressione che nelle classi sociali elevate addirittura ci sia maggiormente il terrore e il rifiuto della diversità... può darsi che sbagli eh...

anche io ho questa impressione.... l'altro mio fratello sta finendo il liceo in una scuola privata ed ho notato la stessa differenza rispetto all'istituto d'arte statale....

[Ariete80]

Mi dispiace tanto per tua nipote, Laura. Ti mando un abbraccio fortissimo.
Il problema di fondo, secondo me, è sempre lo stesso e non mi stancherò mai di ripeterlo.
Le donne, oggi, sono VERAMENTE informate su tutto quello che riguarda la diagnosi prenatale?
Tutte le donne sono informate del fatto che esistono tanti tipi di ecografie, I e II livello, che esistono ecografisti accreditati e altri che improvvisano? Tutte le donne sanno che per la riuscita di un'ecografia ci vuole buona esperienza da parte dell'operatore? Non credo. Io allora purtroppo non ero tanto informata. Mi fidavo del mio medico che diceva, ad ogni ecografia, "E' tutto a posto. Il bambino sta bene".
E allora, il mio medico non mi faceva firmare neanche l'informativa per il consenso all'ecografia ostetrica (quella dove si leggono i limiti dell'ecografia). Non me ne parlava neanche a voce.
Le donne, quando si recano a fare le ecografie, sanno che tipo di ecografista si troveranno davanti?
Non tutte. Io ero fra queste e l'ho pagata cara.

ARIETE non so cosa ti sia successo...
credo tu abbia ragione: come possiamo sapere se il ginek-ecografista che abbiamo davanti è "accreditato " ed esperto oppure no?

Mia figlia è nata con malformazioni al cranio, alla faccia, agli arti superiori e inferiori, e in più le hanno trovato pure una Tetralogia di Fallot (4 difetti anatomici del cuore). Le malattie genetiche sono oltre 6000.
Tutte le donne lo sanno? Va bene fare amniocentesi e villocentesi, anche se scoprono solo poche malattie, ma è già qualcosa. Io sono d'accordissimo e, sempre secondo me, non ha molto senso pensare a cosa si farebbe se si sapesse prima... Ti assicuro che trovarsi davanti al fatto compiuto senza averne avuto la minima preparazione, è stato terribile! Bisogna sapere per scegliere bene!
Una buona ecografia fatta da una persona esperta può fare la differenza. Esistono elenchi di ecografisti, esistono società scientifiche accreditate. Io allora non lo sapevo. Nella mia ignoranza, andavo a fare l'ecografia dal mio ginecologo, convinta che tutti i ginecologi sapessero fare un'ecografia. Mi accontentavo di quel "Va tutto bene"., che mi diceva dopo ogni ecografia. E' chiaro che, se potessi tornare indietro, farei scelte completamente diverse e questo per poter scegliere più consapevolmente.
Sono molto favorevole alla diagnosi prenatale. Crescere un bambino disabile è molto difficile. Almeno per me è molto difficile ed è stata durissima da accettare. Conosco mamme di bambini Down che lo hanno accettato subito (però c'è da dire che ogni malattia è un mondo a sè) e senza troppi problemi. Per me non è stato così. Anche la mia salute ne ha risentito. E' inevitabile.

[fisio]

E' vero,esistono elenchi,nomi e ospedali dove il numero di ecografie è alto. La discriminante nelle capacità diagnostiche è data dall'esperienza e dalle apparecchiature. Ma soprattutto dall'occhio allenato.Sono cose che se possibile andrebbero decise prima di iniziare una gravidanza,informandosi e scegliendo con tranquillità.
Però purtroppo la certezza matematica non te la può dare nessuno,ed è anche vero che sono ormai rari i casi in cui succedono questi pasticci.
Ma si,non sempre il ginecologo che ci segue ha l'esperienza per diagnosticare alcune patologie o segni predittivi,non necessariamente per negligenza,ma perchè sono troppe le patologie o perchè se segui 20 gravidanze all'anno è diverso che se ne segui 200.
Nel caso di Lauras poi,con test negativi e morfologica neutra davvero potevano non essere visibili.
Come ci sono i falsi positivi,ecografie dubbie e bambini sanissimi.
Non è facile.

[lagatta]

Forse basterebbe avere più pareri, che ne dite? Dio ne voglio,ma tra tanti pareri la maggioranza di valutazioni verso un senso è ciò che si avvicina di più alla realtà! o no? forse si spera...
che vita di m...a!

[elenaus]

lauras non ti fasciare la testa prima del tempo a pensare come sarà la sua vita, se sarà discriminata, se riuscirà a inserirsi se se....nessuno lo può sapere, al liceo con me c'era un ragazzo perfettamente normale e anche molto intelligente ma completamente disadattato alla vita sociale, ( e non per colpa degli altri...) conoscevo di vista un ragazzo sano, bello in gamba con tanti amici che un giorno ha avuto un incidente e ora è disabile grave, ma i suoi amici continuano a frequentarlo e a coinvolgerlo nelle loro attività... sono sicura che i suoi genitori e tutti voi saprete trovarle l'ambiente giusto per farla crescere senza discriminazioni e anche se le capiteranno ( perchè non posso negare che capiteranno) saprete affronatrle e superarle!!

[Paola67]

l'equivalenza ginecologo=ecografista è sbagliata

ma l'ecografia è una cosa a parte che va fatto da medici che si occupano quasi solo esclusivamente di quella.

il ginecologo a volte, ma raramente, può essere anche un buon ecografista

è ovvio che è lo stesso ginecologoco che dovrebbe essere onesto e specificare alle sue pazienti che tipo di esame è in grado di eseguire e a cosa serve e che se vogliono possono approfondire
purtroppo ci si nasconde dietro quelle che sono le prescrizioni (di tipo economico) del SSN che specifica che 3 ecografie e pure di I livello bastano e potrebbero anche bastare in quanto la natura nel 95% dei casi ci pensa da sola, e le prescrizioni del SSN sono di origine statistica

ma vaglieloa raccontare questo al restante 5%
anche perchè questo titilla coloro che anche se ospedalieri ogni mese 'invitano' le loro pazienti nel loro studio

[fisio]

l'equivalenza ginecologo=ecografista è sbagliata

ma l'ecografia è una cosa a parte che va fatto da medici che si occupano quasi solo esclusivamente di quella.

il ginecologo a volte, ma raramente, può essere anche un buon ecografista

è ovvio che è lo stesso ginecologoco che dovrebbe essere onesto e specificare alle sue pazienti che tipo di esame è in grado di eseguire e a cosa serve e che se vogliono possono approfondire
purtroppo ci si nasconde dietro quelle che sono le prescrizioni (di tipo economico) del SSN che specifica che 3 ecografie e pure di I livello bastano e potrebbero anche bastare in quanto la natura nel 95% dei casi ci pensa da sola, e le prescrizioni del SSN sono di origine statistica

ma vaglieloa raccontare questo al restante 5%
anche perchè questo titilla coloro che anche se ospedalieri ogni mese 'invitano' le loro pazienti nel loro studio

Si però fortunatamente ci sono anche medici corretti,il mio era un ginecologo ospedaliero che mi seguiva in intramoenia. Con apparecchiature valide e una buona dose d'esperienza. Però lui per primo mi ha indirizzato per la morfologica dal suo collega.
poi si,ci sono quelli del faccio tutto io,a posto così.
Ci vuole equilibrio tra l'essere scrupolose e non medicalizzare la gravidanza..non è facile...è pur vero che nella maggior parte dei casi le tre ecografie bastano,ma quando non bastano son dolori....

[Paola67]

infatti non ho detto che tutti sono scorretti...assolutamente...non lo penso neanche

io parlo di dare alle persone le giuste informazioni in modo che possano scegliere
altrimenti significa indirizzarle a non fare o a fare
una volta spiegato tutto per benino dovrebbero essere le persone stesse a poter decidere

informazione...questa è la parola magica

[val978]

non ho tempo di leggere tutto....

volevo solo dire 2 cose:
1) cosa ce ne facciamo della "certezza matematica" della diagnosi prenatale, se poi una volta venuto al mondo, per tutta la vita, il nostro bambino è esposto a 1000 rischi continuamente, per cui da un giorno all'altro potrebbe capitare qualcosa che da "normale" ce lo trasforma in "speciale"???
non ce ne facciamo niente. indaghiamo finchè si può, ma noi che mettiamo al mondo un bambino dobbiamo essere pronte ad accettare tutto, ed assumerci i rischi che questo comporta.
e chiudo sulla diagnosi prenatale, che tanto potremmo continuare all'infinito qui o altrove...

2) l'altra cosa è per LauraS: se posso permettermi, la prima cosa che dovete fare voi familiari è rimuovere i pregiudizi.
per abbattere le barriere mentali altrui, dovete prima abbattere le vostre. finchè penserete che questo o quello è limitato e non accetta, non capisce... continuerete a vedere solo ciò che vi viene negato e magari vi sfuggirà ciò che vi viene dato.
le persone possono essere ancher molto migliori di quello che crediamo, se gli si da la possibilità.
persino quella suocera ottantenne potrà, col tempo, scoprirsi molto più aperta di quello che crede, se verrà a contatto con una realtà che finora ha conosciuto solo per sentito dire.

poi, sicuramente la strada è in salita, più che per gli altri bambini, e la gente sc**a esiste ed è anche tanta, ma vedrai che sarà tutto molto più naturale di quello che credi!

scusate se sono entrata nel merito dell'handicap senza esserne direttamente coinvolta, ma ho un disabile grave dalla nascita in famiglia (mio cugino) e conosco molto bene tutte le conseguenze che questo comporta.
sebbene ogni malattia sia un mondo a sè, come ha detto ariete.

[elenaus]

quoto in pieno val978