(lug 12) testa diritta, grida ultrasoniche, mani in bocca e risate atomiche

[andra1]

Come funziona per vedere se la causa è genetica e se un altro figlio potrebbe avere la stessa cosa?

Si deve fare l'esame genetico, cerca se a Cagliari esiste un laboratorio di genetica medica, e fai la richiesta. Di solito sono mutuabili. Si fa un semplice prelievo di sangue.

Ma devo dirti che ad oggi molte malattie restano ancora sconosciute in gran parte, per il coloboma (ho guardato anch'io in rete) dicono che esistono forme dove la causa è genetica, ma siccome te e il socio non ce l'avete, io escluderei la forma autosomica dominante. Esiste anche la forma con trasmissione recessiva . Per scoprire se avete la mutazione serve, come ti dicevo, l'esame genetico e una indagine nelle vostre famiglie per vedere se ci sono stati casi. E se poi uno di voi risulta positivo per questa forma recessiva, dal punto di vista statistico le probabilità di trasmetterlo ai figli sono di 25%.

[vallllina]

Quindi se pure fosse genetico ci sarebbe una probabilità su quattro di trasmetterlo ad un eventuale figlio successivo, giusto?

Io non mi fascio la testa, è che i medici non sembravano molto positivi..

[andra1]

Quindi se pure fosse genetico ci sarebbe una probabilità su quattro di trasmetterlo ad un eventuale figlio successivo, giusto?

Se si tratta di una mutazione recessiva autosomica, in cui tutti e due genitori hanno la mutazione, la probabilità di avere un figlio malato è 1 su 4, mentre 2 su 4 (metà) saranno portatori sani.

Se invece solo uno ha la mutazione, il gene mutante si trasmette a metà dei discendenti, ma non si manifesta, essendo "coperto" da quello dominante normale, quindi clinicamente il bimbo sarebbe sano.

[coloricaldi]

vallllina, ma tu hai notato difficoltà nella vista di Marta in questi mesi?
comunque sì, la probabilità è di 1 su 4 di trasmissione ad altri figli, però prima come dice andra accertatevi che il problema sia effettivamente genetico e non legato a una pura casualità...
per quanto riguarda i medici, forse loro tendono a presentare la situazione peggiore per poi non dover tornare indietro con le proprie affermazioni

[coloricaldi]

beh, andra ne sa molto di più... io ricordo solo la genetica che si studiava al liceo con i piselli di mendel

[vallllina]

Ovviamente aspetteremo una diagnosi dopodiché faremo i consulti richiesti da loro e chiederemo anche noi stessi un secondo parere ad un'altra struttura.. Però ecco, volevo sapere nel caso peggiore cosa volesse dire essere portatori di un gene con questa mutazione.. Volevo sapere se tra le altre cose dovevo toglierle anche la possibilità di avere un fratellino

[andra1]

Cmq, il calcolo che ho presentato io è quello più semplice, in cui il rapporto tra due geni e di dominanza-recessività. Però spesso ci sono molte variabili... ci sono anche altri rapporti tra i geni , ad esempio : la codominanza, la dominanza incompleta, la poliallelia, ecc...

Dipende anche dall'entità della mutazione, se essa è puntiforme (se solo una lettera è cambiata nel nostro DNA) , se è coinvolto un gene intero o più geni ... però temo che per ora queste spiegazioni non fanno altro che confondere.

Preciso che ho fatto un discorso generale, non conosco il caso specifico del coloboma.

Tu stai tranquilla e aspetta gli esami futuri!

[beatrix]

Ciao

valll: io non sono esperta e Andra é stata sicuramente più esauriente, ma posso solo dirti di aspettare a fare valutazioni prima di conoscere bene cosa ti diranno i medici. La mia amica, il cui bimbo aveva la SMA, erano entrambi portatori sani della malattia genetica ereditaria senza saperlo ed aveva 1/4 di possibilità di avere un bimbo malato, ma sono patologie molto differenti, quindi non so se per il coloboma sia la stessa cosa

Colori: In verità io sono 3 giorni che ho inizato a dare un po' di pera a Eddy, solo piccoli assaggi a metà mattina e lui sembra gradire, ma non mi sento di iniziare con farine e verdure. Quindi secondo quello che dicevi tu, sto sbagliando tutto...
Ho iniziato con piccoli pezzettini di pera frullata, ma se in futuro dovessi scegliere gli omogeneizzati di frutta voi cosa consigliate? Con i miei grandi usavo gli HIpp che sono bio però ho letto che contengono amido di riso, gli altri BIo dell'Esselunga non hanno amidi però hanno zuccheri aggiunti...boh!

[cherry76]

Puntualissima è arrivata anche la febbre. Per ora è a 38 e gli ho già messo una suppostina che serve anche per alleviare gli altri sintomi, il problema è che dorme una 15ina di minuti e poi si sveglia piangendo l'ho anche messo un pò sollevato sperando che respiri meglio. Speriamo di dormire un pò stanotte
Ho letto un pò di corsa le pagg indietro e....
colori caldi la tua Amelia è mitica ma come può essere che fa cosi tanta cacca da sporcarsi sempre, povera ciccia Chissà le risate quando le racconterai questi episodi e lei sarà una signorina tutta fighetta e precisina
Vallllina non fare il mio errore che penso sempre al peggio. Aspetta fiduciosa gli esiti degli esami, noi intanto siamo tutte per Marta
Benvenuta alla nipotina di Beatrix
Oddio non mi ricordo niente più, scusatemi
Vado a farmi una doccia e poi a nanna, spero

[Befanina12]

Buona notte ragazze,
Oggi pomeriggio mi son fatta una dormita rigenerativa di quasi 3h, ero stanca morta, e mia mamma si è tenuta la bambina. Era un po' che non mi facevo un sonno così bello pesante!

vall, ma come ve ne siete accorti??? Aspetta tutti i risultati per stilare un bilancio....poi fate gli esami genetici prima di decidere sul futuro.
per voi.

cherry, anche il piccolo malato?? Ma come fai con le supposte?? Il mio le spara fuori tipo missili... io con l'otite ed incatramata riuscivo a farla dormire serena solo nell'ovetto perché stando seduta respirava.

Un bacio a tutte vado a letto

[ithil]

buongiorno ragazze,
ieri operazione teatro parzialmente riuscita.
Guglielmo, nonostante la mia ancia, è stato bravissimo con il papà. dopo un paio d'ore ha iniziato ad essere nervoso, il socio gli ha scaldato il bibe...e sto puzzone se l'è preso ( una metà )...quindi hanno ragione le esperte di allattamento quando dicono che molti bimbi lo rifiutano se è presente la mama mentre lo prendeno in sua assenza!
al mio ritorno non era nemmeno troppo affamato, ha ciucciato svogliatamente e ci ha messo u pò a prendere sonno, comunque forse era un pò stressato dalla novità e dagli orari un pochino sballati.

lo spettacolo ( peter pan il musical ) superlativo, davvero molto bello, pieno di effetti, balletti, acrobazie, Trilly realizzata con il laser, Peter che vola per il tatro, le musiche sono quelle dell'album di Bennato riadattate...oltretutto molto adatto già a partire dai 3 anni.

Sofia... lei non sa gestire molto le emozioni forti quindi nel momento topico dello spettacolo in cui i bimbi erano invitati a dire di credere alle fate, di fronte la mio entusiasmo e partecipazione, è scoppiata in lacrime.Alla fine era tutta trsite non so bene perchè, diceva di avere sonno ( erano le 20.30 )e ha tuffato ilvisino del suo libro ( di peter pan ) senza dire una parola anche se io per farle una sorpresa le avevo portato in macchina il cd delle canzoni di bennato.
a casa il dramma, per una sciocchezza ha iniziato ad urlare, mi è salita in braccio stringendomi forte dicendo che non dovevo parlare, ma solo stare lì con lei, per sempre.
io però dovevo allattare il piccolo ( dopo 5 ore mi stavano scoppiando le tette ) quindi dopo una mezz'ora ho dovuto staccarla, senza riuscire a convincerla razionalmente che dovevo andare ma pois arei tornata
lei si è avventaa su Guglielmo dicendo che non voleva che gli dessi il latte, che dovevo stare con lei..
va beh alla fine, molto alla fine, si è calmata.
stanotte poi si agitava piangendo nel sonno dicendo " mamma tu devi stare sempre vicino a me..." l'ho portata nel lettone e stamattina era serena.


ora a voi
Vallinaanche io ho guardato un pò in rete ed ho visto che questa malattia può avere varia entità...prima di fare qualunque valutazione cercate di capire bene di cosa si tratta...guarda ci ho pensato tutta la notte mentre allattavo Guglielmo, aggiornaci appena sai qualcosa di più preciso.

Cherryecco qua, quadro completo...povero piccolo, hai fatto bene a mettere la Tachipirina almeno gli sfiamma un pochino anche le vie aeree...come è andata la nottata?e oggi come sta?ci aggiorniamo più tardi
la pediatra mi disse per G di farlod ormire sollevato come dice laura anche per evitare che il troppo catarro vada a finire nelle orecchie...nel suo caso era troppo tardi...c'era già finito, ma se riesci a tenerlo su è meglio.

[ithil]

beatrix tua cognata come va avete sentito qualcuno?

[coloricaldi]

buongiorno!
stanotte è andata meglio

beatrix, ma figurati! tu hai già svezzato due figli e non credo proprio che tu abbia sbagliato allora e nemmeno sbablierai ora... quello che ho riportato è solo ciò che ha spiegato la tipa al mio corso e io ve lo riporto perché mi sembra interessante, ma non è certo la Verità rivelata!

cherry, ma povero G! la notte come è andata? la febbre si è abbassata? e Tommy come sta? non deve essere facile giostrarsi tra due bimbi malati, cerca di riposarti appena riesci...

befanina, che bello, una dormita come si deve!

[coloricaldi]

ithil, cavolo Sofia è andata proprio in crisi...
spero che la coccola nel lettone abbia sistemato un po' le cose

[elisi84]

buongiorno belle mamme,
ieri, abbiamo fatto la prima uscita in fascia, con Tommy sveglio e soddisfatto di starci dentro!!!!
sono davvero contenta, è una stupidata ma... che soddisfazione!! Peccato che ormai fa freddo e potrò usarla pochissimo..

vallina, intanto vi faccio tanti tanti , ho letto anch'io in rete e ho visto che può avere varie entità.. fai bene ad informarti, ma non fasciarti la testa pensando in negativo

ithil a sofia! Spero che le coccole nel lettone siano servite!

cherry, come stanno oggi i tuoi ometti?

befanina, che bella dormita!!

coloricaldi, bene per il miglioramento di questa notte!

[vallllina]

Buongiorno a tutte,

befanina non ce ne siamo accorti, ha un occhietto visibilmente più piccolo dell'altro così la prima pediatra ci fece un'impegnativa per l'oculista dicendoci di andare con tutta calma, giusto per scrupolo, quando ci saremmo sistemati con il trasloco. poi tra una cosa e l'altra siamo arrivati a questi giorni a fare la visita e a sentirci dire di cosa probabilmente si tratta, anche se una diagnosi scritta certa ancora non l'abbiamo (ma ecco, più per formalità che per altro).
A questo punto l'unica cosa che mi interessa è che non ci siano altre patologie affiancate, poi spero che la scarsa vista all'occhio malato sia di lieve entità, poi anche se non fosse così non sarebbe una tragedia, di persone che vivono bene vedendo da un occhio solo è pieno il mondo, ovvio che spero che non sia il caso di Marta ma diciamo che fra tutto quello che poteva succederla mi accontenterei che fosse solo questo.
Non avesse avuto nulla poi sarei stata più felice, chiaro.

[pao pao]

Buongiorno ragazze, vengo da una due giorni devastante: dopo 20 anni mi è venuta l'influenza. Con febbre a 40, mal di gola fotonico, mal di testa lancinante e nausea. Non riuscivo non dico a stare in piedi perchè era utopia, ma nemmeno ad alzare la testa dal cuscino, insomma una cartella non da poco. Oggi viaggio sui 38 e mi sento un fiore!
Valll, ti ammiro davvero tanto per come stai affrontando quest'ennesima sfida, la più delicata perchè quando c'è di mezzo la salute dei figli noi mamme perdiamo la razionalità, vi auguro davvero che sia il minore dei mali, io confido tanto nella medicina, tre vent'anni i nostri figli avranno la vita davanti e chissà quante cose saranno cambiate
Scusate, non ricordo altro

[ithil]

beatrix tua cognata come va avete sentito qualcuno?

[andra1]

Buongiorno, care!

Pao, ma che brutta influenza! Visto poco fa l'ultima foto di Brumi ed Ennio, che tesori!

Cherry vanno meglio i tuoi cuccioli?

Coloricaldi bene per la vostra nottata!
Invece Ric ha deciso di festeggiare il suo complemese svegliandosi alle 3 , dopo una decina di giorni che dormiva tutta la notte (vabbeh, a partire da mezzanotte, ma meglio così!). La parte buffa è che fa il furbetto, prima piange e appena ci avviciniamo al lettino smette di colpo e sorride! .

Elisi vero, sono soddifazioni! La fascia l'o voluta anch'io, ma poi ho rinunciato visto il peso del pargolo! ormai neanche il cuscino di allattamento lo suo, l sto allattando solo a letto, sdraiata e di notte nel lettino (vi ricordate l'allattamento acrobatico )

Ithil non riesco capire che cosa ha mandato in crisi la Sofia? Avete passato una serata bellissima! Oggi tutto bene?

Vallllina volevo dirti che ti ammiro anch'io per come stai affrontando la situazione. Io quando ho saputo dei problemi di udito di Riccardo mi sono buttata molto giù... ora però sono più ottimista e aspetto gli esami a gennaio.

Mi dimenticavo: abbiamo fatto la seconda proposta per la casa e oggi ha telefonato l'agente , dice che al 90% è un sì! La proprietaria ha detto che la risposta definitiva la darà mercoledì! Viviamo un mix di emozioni, sia positive sia negative...

[ithil]

pao pao povera...ma almeno sei riuscita a riposarti un pò?ti hann aiutato con i pupi?perchè stare male è un conto, ma stare male senza poterci stare perchè tutti ti reclamo è un vero incubo!

elisi brava per la fascia!!!quale hai che non ricordo?si può usare anche con il freddo eh...basterebbe una balla giacca un pò abbondante che copra entrambi o una mantella o poncho con apertura larga!

andra1 per la casa...facci sapere!

vallllina quoto tutto ciò che ti ha detto Pao e aggiungo che sei una mamma straordinaria, forte, concreta e marta è un bambina fortunata per questo! e noi ti ammiriamo, ti siamo vicine e soprattutto vogliamo bene! facci sapere le novità

cos'ha mandato in crisi sofi? oggi riflettendo ho pensato che lo spettacolo ruota molto sul ruolo della mamma, peter e i bimbi sperduti non ne hanno una e la desiderano, a wendi e i suoi fratelli manca la loro e vogliono tornare a casa da lei...che sofia abbia avuto paura che peter pan venisse a prendere anche lei?