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Help me: consulenza genetica e altro ......

E' doloroso e devastante se accade, ma condividere questo momento insieme puo' aiutare tantissimo
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azzurrina
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Help me: consulenza genetica e altro ......

Messaggio da azzurrina » 15 set 2007, 16:46

Ciao ragazze,
apro questo post per chiedervi aiuto e consigli.
Vi spiego!!!
Come molte già sanno ho avuto un aborto a fine luglio alla 12 settimana. Prima gravidanza, primo aborto.
Il ginecologo mi ha prescritto subito alcuni esami da fare. Molte mi hanno detto che forse esagerava un pò, perchè tanto un aborto può "capitare" e che avrei dovuto provarci subito.
Però sono stata a sentire il gine ed in questa settimana ho ritirato le analisi e sono andata da lui. Allora....
Una proteina è uscita alterata (vedi l'altro mio post) ed il gine mi ha consigliato di eseguire uno screening completo per la trombofilia - già prenotato presso l'ospedale a fine settembre.
Poi mi esegue un'ecografia 3D........ sta un sacco di tempo a vedere il monitor senza parlare. Poi dopo mie mille domande, mi spiega che quando mi fece il raschiamento notò un piccolo setto al collo dell'utero e che con l'ecografia 3D non si è tolto il dubbio - quindi mi ha eseguito dei tamponi e per il prossimo mese, dopo le rosse, dovrò eseguire l'isteroscopia
In più ieri ritiro i risultati del cariotipo che io e mio marito abbiamo eseguito. Mio marito ha il cariotipo normale (per fortuna), indovinate a me? la diagnosi citogenetica riporta la presenza di traslocazione eterozigote tra un cromosoma della coppia 6 ed un cromosoma della coppia 7.
Mi è caduto il mondo addosso!!!! :buuu :buuu :buuu
Pure questo........
Mi sto tormentando anche perchè non riesco a capire cosa significa questa alterazione e cosa può portare... :domanda :domanda
Stamane mio marito ha chiamato il gine, il quale ci ha consigliato una consulenza genetica. Lui ci ha indicato un dottore di Napoli (noi siamo di Napoli).
Ora vi chiedo innanzittutto se c'è qualcuna di voi che mi può illuminare sulla traslocazione dei cromosomi e poi se qualcuna di voi conosce un buon centro di genetica (o per le gravidanze a rischio.......) per farmi seguire........
So che i nomi dei dottori non si possono dare nei post..... vi prego quindi di scrivermi, se volete, in MP.

Molte persone mi stanno anche dicendo che il mio gine sta esagerando, che tutti questi esami sono troppi. Ma io mi domando e dico ma come fa un dottore che legge un esame un pò alterato non andare a fondo e come può una donna che desidera divrentare mamma escludere e risolvere tutte le possibili casi (nel limite del possibile) per evitare altri dolori e aborti.
Di questo ne sono fermamente convinta però temo di entrare in un circolo senza fine, dove un risultato di un'analisi mi porta ad eseguirne altre e nel frattempo passano i giorni, i mesi e non posso abbracciare il mio cucciolo.

Vi ringrazio ancora..... spero che tutto questo sia superabile e che tutte queste analisi mi facciano trascorrere un pochino più tranquilla la mia gravidanza tanto desiderata.

Baci

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blu701
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Re: Help me: consulenza genetica e altro ......

Messaggio da blu701 » 15 set 2007, 17:24

ti dico solo che fai bene a fare le tue ricerche + analisi
ti serve un buon genetista e un buon immunologo..
non so consigliarti a napoli..però a roma si
ti mando qualche nome

baci :incrocini :incrocini :incrocini
Giulia è nata il 29/07/2008 a 37+5 sett alle ore 00.15

azzurrina
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Re: Help me: consulenza genetica e altro ......

Messaggio da azzurrina » 16 set 2007, 1:25

Grazie mille blu701,
anche per tutte le info.
Ora ho un'ansia tremenda nello scoprire che cosa signiifica la diagnosi citogenetica evidenziata dal mio cariotipo.
Vi tengo aggiornate.
Un bacio

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Delfinablu
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Re: Help me: consulenza genetica e altro ......

Messaggio da Delfinablu » 17 set 2007, 11:02

Innanzitutto vorrei dirti che, anche se non è il mio campo, ho spesso letto risposte dei genetisti (vedi "il medico risponde" sul sito di GOL) che tranquillizzavano sulle tralocazioni dei cromosomi. Il più delle volte non significano assolutamente nulla. (cioè potrei avrene anche io e non saperlo ma nonostante questo ho avuto un bel bambino sano ecc..).
Quindi ti consiglio di andare a spulciare nelle domande e risposte del genetista risponde.
E magari gli scrivi.

Poi secondo me non è vero che è male fare tutti gli esami, io sono del parere che se c'è qualcosa da scoprire è meglio scoprirlo subito per poi agire e risolvere. Quindi stai tranuilla e lascia parlare chi ti dice quelle cose, pensa solo a te e a tuo marito.

Mi sembra di aver intuito che forse c'è un prblema di trombi (probabile causa aborto)...bhe ho letto di tante golline che in presenza di questi problemi hanno affrontato gravidanze con il supporto di farmaci (es. aspirinetta che fluidifica il sangue).

In bocca al lupo! :incrocini

Sara & cucciolo Simone (38+0, gr. 3390, 6.6.2005) + patata Aurora (38+5, gr.3.940, 28.9.2012)

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Re: Help me: consulenza genetica e altro ......

Messaggio da azzurrina » 17 set 2007, 12:36

Grazie Delfinablu,
avevo bisogno proprio di questo: qualcuno che razionalizzasse tutto quello che mi sta accadendo.
Di solito sono io quella persona, ma in pochi giorni ho ricevuto i risultati delle analisi e c'era sempre qualcosa che non andava e che richiedeva altri analisi.
Oggi mi sento molto meglio e ho tanta voglia di combattere.
Ho preso già appuntamento per lo screening completo sulla trombofilia e domani ho appuntamento con un genetista.
Io vorrei solo una cosa: non pretendo di essere completamente sana, ma se ho qualche malattia, alterazione genetica o cos'altro, l'importante è che si può curare, con farmaci con isteroscopia non ha importanza.
Ogni giorno che passa, il mio desiderio di avere un figlio aumenta e cambia di intensità...... divento sempre più consapevole di come dare la vita a un figlio sia un miracolo che non tutte/i capiscono fino in fondo.

Vi farò sapere domani sera.
Nel frattempo :incrocini :incrocini

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Re: Help me: consulenza genetica e altro ......

Messaggio da coccinella77 » 17 set 2007, 21:21

Ciao azzurrina, non pensare che il tuo medico sia stato esagerato , anzi ammiralo perchè probabilmente grazie a lui ti stai risparmiando degli altri aborti e sofferenze per le quali cmq avresti dovuto trovare delle risposte...a me è succeso così il mio gine dopo il primo ha detto che era normale ed ho avuto il secondo, solo dopo mi sono messa alla ticerca della causa, il tuo gine invece sembra un tipo scrupoloso quindi tienitelo stretto per cui stai tranquilla indaga a fondo e procedi di conseguenza in maniera razionale
baci e tanti :incrocini
Il 2 Luglio si è realizzato un sogno: è nato il mio miracolo, Giuseppe Pio e il 9 dicembre il sogno si è raddoppiato con la piccola Miriam

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Re: Help me: consulenza genetica e altro ......

Messaggio da Paola67 » 18 set 2007, 9:42

il tuo medico sta agendo in modo correttissimo...
cosa doveva aspettare di farti abortire altre volte prima di avviare un protocollo così dettagliato?


E' stato molto scrupoloso.
Non preoccuparti vedrai che tutto si sirolverà :bacio
°°°o.O ~Paola e Nico ~ Silvano e Giorgia ~O.o°°°

"quando il giusto indica il cielo lo stolto osserva il dito"...

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Re: Help me: consulenza genetica e altro ......

Messaggio da enricHI » 19 set 2007, 7:27

secondo me un medico scrupoloso è mille volte meglio di uno che lascia trascorrere il famigerato anno d'attesa. per quanto mi riguarda, quando sono passati i primi 4 mesi di tentativi, mi sono rivolta ad un gine che mi ha fatto un'eco giusto per spillarmi soldi e ridere un pò di me: "ma signora, prima di qualsiasi esame lasciamo passare almeno un anno di tentativi andati a vuoto!". ed io "ma perchè? se ci sono problemi inizierò a risolverli adesso senza aspettare dei mesi inutilmente, tanto non è il tempo che cambia le cose!". durante l'eco mi ha trovato un sospetto utero setto. "signora, POTREBBE non esserci come POTREBBE esserci. se ci fosse, POTREBBE provocare un'interruzione di gravidanza come no".... ti rendi conto???cioè, ci provo, resto incinta, poi aspetto di abortire... OPPURE NO!

sono fuggita a gambe levate! risultato: dopo 6 mesi sono rimasta incinta e dell'utero setto nessuna traccia.... ma ti lascio immaginare come ho passato i primi tempi della gravidanza!

ora, tutto questo per dirti: chi ha tempo non aspetti tempi, se i problemi ci sono non si risolveranno da soli, quindi rimboccati le maniche e in becco alla cicka!!! :incrocini
18.01.08 ELENA la vichinga! ELISA a bordo!!! DPP 01.06.13
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Re: Help me: consulenza genetica e altro ......

Messaggio da azzurrina » 20 set 2007, 9:01

Mi dispiace per la tua esperienza negativa con quel ginecolo senza coscienza.
Hai proprio ragione sono fortunata ad avere un dottore così. In effetti, ora, dopo che è passato quel momento di smarrimento (almeno spero), sono contenta di averlo come dottore e di aver eseguito tutti gli esami. Esami che non sono usciti tutti negativi come sapete. Non oso immaginare l'ipotesi di averci provato subito e di cadere un'altra volta in un altro aborto e poi cominciare la trafila degli esami.
Come sapete, oltre la trombofilia e il sospetto utero setto, il mio cariotipo non è normale.
Il mio ginecologo mi ha consigliato una consulenza genetista da un dottore meraviglioso e bravo, al quale lui fa affidamento in questi casi.
Sono andata l'altro ieri con mio marito. Mi ha spiegato tutto con calma e chiarezza e ha risposto con semplicità alle mie domande. In sintesi la mia situazione è questa:
innanzittutto potrò avere figli. Dovrò eseguire per forza l'amniocentesi in quanto ci sono le seguenti probabilità: 50% che il bimbo abbia la traslocazione non bilanciata (cosa brutta - può accadere aborto o malformazioni o ritardi mentali), il 25% che abbia la traslocazione bilanciata come la mamma (cosa buona), ed il 25% che sia completamente sano (cosa stupenda e meravigliosa). Mi ha anche detto che questi sono numeri e statistiche che suggerisce la letteratura del campo della genetica e lui è tenuto a riportarmele però ha detto che nella realtà la percentuale di aborti è più bassa. Infatti una cosa che mi ha detto è che queste traslocazioni bilanciate non sono malattie (infatti io sono sana, a parte gli altri problemucci) ma nella donna comportano la poliabortività e nell'uomo l'infertilità.
Non vi so dire come l'ho presa..... non so come mi sento. Da una parte sono contenta perchè mi ha ridato la speranza di avere dei figli (man mano che avevo i risultati la stavo perdendo) dall'altra il pensiero che posso andare incontro ad altri aborti o di generare figlio non sani mi spaventa, mi terrorizza e ho paura di non essere all'altezza di quello che mi sta succedendo. Mio marito è meraviglioso, dice che il bicchiere bisogna vederlo mezzo pieno e no mezzo vuoto.
Spero solo che Dio ci dia le forze per superare tutto ciò che ci accadrà.

Baci a tutte e grazie

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Re: Help me: consulenza genetica e altro ......

Messaggio da nadia.07 » 20 set 2007, 10:33

Innanzitutto TIENITI STRETTA IL TUO DOTTORE!!!!
Generalmente ti fanno arrivare al 3 aborto x fare TUTTE le analisi del caso... (vedi la mia storia... :buuu ).
Certo la tua situazione non si prospetta delle migliori...ma se verrai ben seguita (e sembra proprio così :ok ) riuscirai sicuramente a realizzare il tuo sogno!!! :incrocini
Ti abbraccio forte... ogni donna trova in sè la forza di combattere... già ti sento piena di forza: sii anche positiva e ottimista e tutto andrà alla grande!!! :yeee
:bacio
Non dimenticheremo mai i nostri 5 angioletti...

E' l'amore ad indicarvi il cammino. (K.Gibran)

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Re: Help me: consulenza genetica e altro ......

Messaggio da TULIPANO » 27 set 2007, 16:03

Cara un grosso in bocca al lupo per tutto!
Io adoro i dottori scrupolosi e quelli che non ti fanno perdere del tempo inutilmente!
I miei amori: Davide nato il 27/06/06 e Chiara nata il 04/04/2009

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Re: Help me: consulenza genetica e altro ......

Messaggio da azzurrina » 27 set 2007, 20:57

Grazie a tutte.
Ora amo il mio ginecologo e me lo tengo stretto stretto.
Un bacione a tutte
:ok :ok

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naico
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Re: Help me: consulenza genetica e altro ......

Messaggio da naico » 27 set 2007, 23:41

ho letto tutta la tua storia e... :incrocini :incrocini :incrocini :incrocini :incrocini :incrocini :incrocini :incrocini :incrocini :incrocini
Elisa (20/03/00), Valentina (05/10/07) e Ambra (06/09/09) - LOST IN LOST

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