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Oggi è arrivato anche l'ultimo esito che aspettevamo: cariotipo e fibrosi cistica.
VOi l'avete fatto?
Lo chiedo perche da parte mia è tutto a posto. Nessuna mutazione.
Da parte di mio marito invece c'è una serie di informazioni e dati che proprio non riesco a decifrare: si parla di 12 coppie TG TG IN OMOZIGOSI PER CFTR e altri dati che ora non ho sottomano...
Sapevo che sarebbe stato un esame impossibile da decifrare ma voi sapete quali sono i dati che ALMENO NON CI DOVREBBERO ESSERE per indicare che è tutto ok?
Il gine è in ferie...devo aspettare un paio di settimane per portargli il tutto e nell'attesa pensavo di chiedere a voi...

Premesso che dovresti chiamare il genetista e che è uno SCANDALO che consegnino referti praticamente in arabo, ho trovato che la variante poli-TGTG è innocua SE non si associa, nello stesso individuo, al polimorfismo 5T... si parla di questo nel referto??
Comunque chiama il genetista e pretendi che ti spieghino!!!

Grazie laura...non so perche mio marito ha ritirato ora gli esami mi ha dettato qualche elemento al telefono...io l'esito non l'ho ancora visto.
Hai ragione; però il genetista mi aveva detto che se qualcosa non andava bene, anziche' consegnarci i risultati ci avrebbero chiamati.
Invece oggi, scadenza del termine, gli esami erano pronti e nessuna chiamata...ora gli chiedo esattamente cosa c'era scritto...poi riporto tutto papale papale.
Grazie mille laura s,....tu sei il nostro medico in famiglia!

io non li ho neppure guardati.. li capisce solamente un medico.
Comunque a me dissero che se ci fossero stati problemi mi avrebbero avvisato prima per telefono... infatti se trovano qualche cosa che non va ti fanno fare un colloquio con il medico.

Ho l'esito.
CFTR (fibrosi cistica)
Il soggetto è risultato engativo epr le mutazioni analizzate.
Il soggetto è risultato inoltre eterozigote per il polimorfismo polYT (5t/7T)

Il soggetto presenta 12 copie di TG in omozigosi nella regione IVS-8 del gene CFTR
Dalla lettura viene segnalato che l'espressione del gene CFTR è influenzata dal genotipo polyTG e polyT. L'allele TG11 è il piu rappresentato nella poplazione e il genotipo TG11-5T risulta favorevole all'espressione genetica. La presentza di numero di TG suepriore a 11 in rpesenza di un polyT pari a 5, influenza negativamente la sintesi del prodotto genico.

Purtroppo non so aiutarti però ti consiglio di chiamare il genetista per spiegazioni.

In pratica "credo" che voglia dire che, pur non essendo portatore di fibrosi cistica, ha una delle due copie del gene che presentando l'accoppiata poli-tg 12 (> di 11) e 5t non lavora in modo fantastico, mentre l'altra è a posto... comunque dubito che questo abbia ripercussioni pratiche per voi, ma visto che per me è poco più che arabo chiedete lumi al genetista!!!

no, non mettere esami così specifici e particolari. se non c'è un genetista tra di noi (e al momento non mi pare ci sia, purtroppo) difficilmente troverai soddisfazione ai tuoi dubbi. è difficilissimo interpretare esami simili, che probabilmente vanno incrociati con dati riportati nell'esame.
in ogni caso, spero vada tutto bene.