Consiglio per un'amica:mosaicismo

[sorriso73]

Ciao ragazze,
vi chiedo un consiglio per un'amica. Dopo due aborti (uno precoce, l'altro alla 9 con raschiamento) e nessun problema apparente, fa il protocollo per la poliabortività.
E qui la doccia fredda. Il suo DNA ha un 15° cromosoma in più (oppure unito a un altro, non ho capito) . Le hanno parlato di mosaicismo e di un problema probabilmente ereditato da sua mamma o suo papà. Le hanno consigliato un consulto genetico ma, in parole povere, il medico dell'analisi le ha parlato di un 50% di probabilità di avere un figlio sano, o viceversa malato a livello cerebrale (il 15° cromosoma ha a che fare con il cervello, se ho capito).
Probabile che gli aborti siano stati causati da questo ma non è detto.
ora, è vero che presto farà il consulto e ne sapremo di più ma lei è proprio giù di morale. E a me piacerebbe darle una speranza, un qualcosa da leggere, un segnale positivo per tirare avanti questi giorni, fino al consulto.
Mi rendo conto che non sono stata chiarissima ma anche io non ne so molto, sto leggendo in giro qua e là. Mi pare di capire che oltre alla diagnosi preimpianto, ci sia anche una diagnosi preconcepimento. Dite che possono usarla con lei? dovrebbero selezionare la parte "buona" del suo ovulo, ossia quella che contiene tra i 23 cromosomi quelli sani.
Inoltre, a cosa serve ora sapere che lo ha preso dalla mamma o dal papà? Infatti dice che anche sua mamma dovrà fare gli esami (suo papà non c'è più). Voi sapete perché?
Avete qualche esperienza da raccontarmi, qualche dritta su chi rivolgersi (lei andrà al S. Raffaele per ora), qualche lettura per capirci meglio?
Anche solo un'altra che dice "anche io sono così" le sarebbe di conforto. Ora dice che trova solo danni ad altri cromosomi (13 e 14 per lo più) quindi crede di essere un caso a parte e disperato. Vorrei aiutarla in qualche modo. Mi aiutate ?
grazie mille, vi leggo sempre e tifo sempre per voi, in silenzio..
Ciao

[marti213]

prova a chiedere qui:
forum/viewtopic.php?f=82&t=11340
non so se è proprio la stessa identica cosa la traslocazione e il mosaicismo ma penso che loro lo sappiano!