esami preconcezionali - talassemia

[giotemerario]

Ciao a tutte,
ieri ho mandato la mia mamma a ritirare gli esami preconcezionali.
I miei tutti normali, mio marito valori strani, in particolare una segnalazione di picco anomalo di hb fetale...
Non ve la sto a raccontare tutta: il dottore dice PORTATORE SANO DI TALASSEMIA, venerdì in studio ne parliamo.
Io tra qui e venerdì darò di testa senza informazioni.
Anche perchè tra sintomi e stick ho ovulato proprio in un allegro week end di maratone.
Ho letto che da portatore sano e donna sana nasce un bimbo che può essere solo o sano o portatore sano.
Ma qualcuno mi sa dire di +?
Grazie e scusate ma questa storia mi ha mandato in panico!
Gio

[Moonlight]

gio ho riportato una tabella nel topic dove si parla della talassemia. Se tu non sei portatrice sana del gene della talassemia, non c'è nessuna possibilità che un eventuale bimbo abbia la talassemia major, al massimo sarà portatore sano come il papà (50% di probabilità). La tabella è questa:


Trasmissione ereditaria
Possono verificarsi due casi:

1) uno soltanto dei genitori è microcitemico, mentre l'altro è normale. In tal caso, circa la metà dei figli eredita un gene normale e uno microcitemico (essi saranno perciò dei "portatori sani" della malattia); l'altra metà eredita due geni normali e i figli saranno del tutto normali.
Non ci sono possibilità di generare figli ammalati della forma grave di talassemia.

2) Tutti e due i genitori sono microcitemici. Negli eventuali figli che nasceranno si avranno le seguenti probabilità (teoriche):
a) 25% - individui sani
b) 50% - individui affetti da beta-talassemia minor (forma eterozigote di microcitemia)
c) 25% - individui ammalati gravi, con beta-talassemia major (forma omozigote).

[giotemerario]

Grazie, anche io sto leggendo in giro per internet cose rassicuranti!
Mio marito è sempre stato asintomatico, è per tutti così? Cioè i portatori sani a tutti gli effetti potrebbero non accorgersene per tutta la vita?
Ieri è stato sconcertante: che brutto non sapere, sentirsi impotenti.
Credo che mi metterò un PC a casa! La rete e GOL sono la panacea a questi problemi!
Grazie ancora.
Gio

[Moonlight]

Mio marito è sempre stato asintomatico, è per tutti così? Cioè i portatori sani a tutti gli effetti potrebbero non accorgersene per tutta la vita?

Esatto, è completamente asintomatico. Comunque è sempre bene sapere se si è portatori sani o meno, per cui quando avrete il/la vostro/a bambino/a fategli/le fare le analisi apposite, così nel caso lo fosse quando sarà grande anche lui/lei potrà regolarsi di conseguenza con la/il futura/o eventuale compagna/o