
Coccinella mi chiedevi se avevo fatto le mutazioni ACE e PAI: si, il mio "pacchetto" della trombofilia comprendeva:
- Gene del FATTORE V della coagulazione:
• Mutazione G1691A (Leiden)
• Polimorfismo H1299R (R2) (eterozigote)
- Gene della PROTROMBINA (Fattore II della coagulazione); Mutazione G20210A
- Gene del FATTORE XIII della coagulazione; Polimorfismo V34L
- Gene ?-Fibrinogeno della coagulazione; Polimorfismo -455G>A
- Gene dell’inibitore dell’attivazione del Plasminogeno di tipo I (PAI-1); Polimorfismo 4G/5G (eterozigote 4G/5G)
- Gene dell’Antigene Piastrinico HPA-1; Polimorfismo HPA-1 a/b (omozigote)
- Gene dell’enzima MTHFR:
• Mutazione C677T (omozigote)
• Mutazione A1298C
- Gene dell’enzima convertitore dell’Angiontensina I (ACE); Polimorfismo Inserzione/Delezione (omozigote)
- Gene dell’Apoliproteina B (APOB); Mutazione R3500Q
- Isoforme dell’Apoliproteina E (gene APOE) (omozigote)
Quelli che ho segnato rosso (e tra parentesi se eterozigote o omozigote), sono naturalmente quelli che io ho... (naturalmente anche ACE e PAI...)
Secondo me una gran bella situazione...
