Diagnosi villocentesi ambigua: a chi è capitato?!?!

[cricrimont]

Buongiorno!! Stamattina mi hanno chiamato dall'ospedale per darmi l'esito della villocentesi… all'osservazione diretta viene fuori una probabilità del 22% di mosaicismo perla sindrome di down, mentre all'esito finale post cultura viene cariotipo maschile normale. Stasera dobbiamo andare dalla genetista, ma presumo mi consiglierà di fare anche l'amniocentesi!!!

Volevo sapere se era successo a qualcuna di voi e se vi sono capitati dei falsi positivi e quindi che è giusto l'esito dopo coltura!!!

Grazie mille!

[NiCa3]

Io non ho fatto nessuno di questi 2 esami ma son che la villo può dare mosaiciscmo, ovvero il risultato anomalo riguarda la placenta ma bimbo è sano. Immagino ti faranno fare anche l'amnio per sicurezza, ma la transulcenza nucale l'hai fatta? In bocca al lupo!

[cricrimont]

Non devo fare amniocentesi perché il cromosoma che ha in più a mosaico è la Y! Si chiama sindrome di Jacobs ed ha uno sviluppo del bambino praticamente normale, può avere problemi di apprendimento, di timidezza ed essere più alto rispetto alla media…ma non c'è niente di certo essendo risultato solo dalla placenta, il bimbo potrebbe non avere assolutamente nulla!!!!