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Sindrome genetica?

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Ilaaury
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Sindrome genetica?

Messaggio da Ilaaury » 22 lug 2020, 14:34

Buongiorno, mia figlia ha 2 anni, quando è nata ha avuto un infezione presa nella pancia, durante i giorni in ospedale la pediatra ha riscontrato ipotonia dovuta a questa infezione, che poi si è risolta, per questo motivo mi ha mandato dalla neuropsichiatra in quanto presentava dimorfismo facciali, ipoplasia del labbro durante il pianto (labbro storto) e orecchie a basso impianto, abbiamo fatto il cariotipo tutto aposto, normale. La neuropsichiatra non mi ha mai detto che mia figlia potrebbe avere qualche sindrome genetica, anche perche quando è nata ha fatto esame al cuore tutto ok, udito ok, vista ok, encefalogramma tutto ok!! La bambina mangia tutto, dorme tranquilla, è socievole, cammina da quando ha13 mesi, non dice molte paroline ma comunque parla! Ora la pediatra mi ha mandato dalla neuropsichiatra in quanto secondo lei non parla abbastanza e anche dal genetista per le orecchie, secondo voi? Avete avuto esperienze simili?

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Re: Sindrome genetica?

Messaggio da Dionaea » 22 lug 2020, 21:23

A mia figlia alla nascita hanno riscontrato ipotonia, tratti somatici dismorfici e un problema al cuore. Ha fatto cariotipo, eco cerebrale, due visite neuropsichiatriche (a 3 giorni e 3/4 mesi), ecocolordoppler alla nascita e all'anno di vita, follow-up in patologia neonatale fino ai 6 mesi di vita. Tutto nella norma, ha 4 anni ed è sana come un pesce. L'attesa del cariotipo è stata molto pesante, il resto è stato in discesa. Questa è la nostra esperienza, anche se mi auguro fortemente che la vostra possa avere un epilogo analogo è molto difficile rassicurarti o esprimere un'opinione attraverso uno schermo. Quando avrà la visita dal NPI? I tempi con ssn sono purtroppo lunghi.
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Re: Sindrome genetica?

Messaggio da Ilaaury » 22 lug 2020, 21:52

Sono felice per la tua bambina, spero che vada tutto bene anche a noi comunque abbiamo la visita il 25 agosto, incrociamo le dita.

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Re: Sindrome genetica?

Messaggio da Dionaea » 23 lug 2020, 20:38

:incrocini tienici aggiornate. oltre al linguaggio la pediatra ha riscontrato altri ritardi o traguardi non raggiunti?
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Re: Sindrome genetica?

Messaggio da Ilaaury » 24 lug 2020, 8:19

No assolutamente, anzi è sempre stata in regola con tutto.. se posso chiedere, a tua figlia che tipo di dismorfismi hanno riscontrato?

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Re: Sindrome genetica?

Messaggio da Dionaea » 24 lug 2020, 10:18

Naso piccolo e a sella e linea palpebrale obliqua.
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