Ultrascreen: falsi negativi

[Martina74]

Ieri ho fatto la TN e devo aspettare i risultati del bi-test. Quando ho chiesto al ginecologo che mi faceva l'esame se esistono falsi negativi, mi ha risposto: lo 0,1 - 0,2 %, che mi sembra equivalga a 1 su 500 - 1 su 1000.

Ma non sono tanti?

Scusate se vi tempesto di domande, ma sono piena di dubbi in questo periodo....

[Paola67]

dipende da come si fa

nell'esperienza di mio marito non è mai capitato, per quanto è a nostra conoscenza, che un feto con una TN normale, con la normalità del fusso nel dotto venoso e entrambi i nuclei di ossificazione delle ossa nasali si nato down

altre anomali cromosomiche si

[laura s]

Allora, con l'ultrascreen invii a fare l'amniocentesi il 5% delle madri e scovi il 90% dei feti con S. di Down o altre anomalie cromosomiche.
Il rischio residuo di avere un bimbo malato è quello che ci sarà scritto sul tuo referto, può essere 1 su 500 come 1 su 5000 dipende dai tuoi valori!
Se vuoi la certezza al 100% comunque l'unica è fare tests invasivi...

[Martina74]

Prima di tutto grazie per le risposte.

Purtroppo quell' 1 : ... può esserci anche se l'esame risulta 1:10000, però credo anch'io che la precisione con cui si esegue l'esame aumenta l'attendibilità del risultato.
Dato che stavo cercando di evitarmi l'amnio per il mio pregresso di poliabortività, ho fatto ben due TN , sempre da ginecologi specializzati, ma ho fatto solo un prelievo di sangue di cui aspetto l'esito.

Sono alla 12+0, ma il feto risulta lungo per la 13+0 circa
Dal primo le misurazioni erano 1,9 - 2,0
Dal secondo le misurazioni erano 1,6 - 1,8 -1,9

Nessuno ha misurato il dotto venoso, il primo ha guardato se era presente l'osso nasale senza tanta convinzione e il secondo (e qui parliamo di un centro pubblico) ci ha guardato perchè gliel'ho chiesto io, ma il programma non glielo calcola e pertanto lì non lo considerano. Dice che la presenza dell'sso nasale da una percentuale in più di attendibilità dell'esame minima perchè sono tutte variabili in corso di studio.

Io non capisco, se fanno tutti il corso a Londra perchè le cose devono divergere così! E sono andata da due esperti della mia zona.......
Ho letto anche il sito in inglese e parla chiaramente di osso nasale, dotto venoso ect.

Dico la verità, io mi fido molto della Tn, però avanto già un figlio quella percentuale mi spaventa un pò.

Tra l'altro con la prima gravidanza avevo il bi-test alterato per l'esame del sangue, la TN era ok e c'era l'osso nasale, dopo patemi vari ho deciso di non fare l'amnio ma solo morfologiche approfondite perchè minacciavo e avevo contrazioni, ma ho fatto una gravidanza da paura. Avrei preso quello che veniva, ma la paura è stata tanta.

Ora sono piena di dubbi...

[laura s]

Martina io ti consiglio di non fare il bitest perchè tende (purtroppo) a essere di nuovo alterato in gravidanze successive in donne che avevano avuto un falso positivo in precedenza. Vedi tu se fare l'amnio o no. E' una decisione molto personale. Comunque se in questa gravidanza sta andando tutto bene non dovrebbero esserci rischi maggiori che in qualsiasi altra gravidanza a farla!

[Martina74]

Infatti mi aspetto un altro falso positivo che mi darà il colpo di grazia per l'amniocentesi perchè non riuscirei a fare un altra gravidanza come quella per il mio primo figlio.
Grazie

[Paola67]

Prima di tutto grazie per le risposte.

Purtroppo quell' 1 : ... può esserci anche se l'esame risulta 1:10000, però credo anch'io che la precisione con cui si esegue l'esame aumenta l'attendibilità del risultato.
Dato che stavo cercando di evitarmi l'amnio per il mio pregresso di poliabortività, ho fatto ben due TN , sempre da ginecologi specializzati, ma ho fatto solo un prelievo di sangue di cui aspetto l'esito.

Sono alla 12+0, ma il feto risulta lungo per la 13+0 circa
Dal primo le misurazioni erano 1,9 - 2,0
Dal secondo le misurazioni erano 1,6 - 1,8 -1,9

Nessuno ha misurato il dotto venoso, il primo ha guardato se era presente l'osso nasale senza tanta convinzione e il secondo (e qui parliamo di un centro pubblico) ci ha guardato perchè gliel'ho chiesto io, ma il programma non glielo calcola e pertanto lì non lo considerano. Dice che la presenza dell'sso nasale da una percentuale in più di attendibilità dell'esame minima perchè sono tutte variabili in corso di studio.

Io non capisco, se fanno tutti il corso a Londra perchè le cose devono divergere così! E sono andata da due esperti della mia zona.......
Ho letto anche il sito in inglese e parla chiaramente di osso nasale, dotto venoso ect.

Dico la verità, io mi fido molto della Tn, però avanto già un figlio quella percentuale mi spaventa un pò.

Tra l'altro con la prima gravidanza avevo il bi-test alterato per l'esame del sangue, la TN era ok e c'era l'osso nasale, dopo patemi vari ho deciso di non fare l'amnio ma solo morfologiche approfondite perchè minacciavo e avevo contrazioni, ma ho fatto una gravidanza da paura. Avrei preso quello che veniva, ma la paura è stata tanta.

Ora sono piena di dubbi...

mi dai l'occasione per dire
che il corso non è abilitante, ma solo informativo
se uno che fai il corso anche a Londra non è un bravo ecografista stai sicura che la TN sempre superficiale sarà
le ossa nasali e non l'osso nasale (perchè i nuclei da visualizzare sono due) sono assenti nel 70% dei bambini doun in questa fase di sviluppo (quindi non mi sembra un fatto di poca importanza.
la cosa che devi valutare ora se il richio di avere un bambino down è superiore o inferiore al rishcio che correresti di una eventuale interuzione da amnio

[blu701]

martina se non hai perdite ne contrazioni ..prova a considerare di fare l'amnio..
non puoi passare un'altra grav da paura..so cosa hai passato


ti abbraccio

[Ariete80]

Ciao a tutte.
Ho letto nella home di questo sito che la Translucenza Nucale aumentata può indicare anche rischio di sindromi genetiche e cardiopatie congenite, oltre che per la Sindrome di Down.
Purtroppo io faccio parte del club dei "falsi negativi".
La mia Translucenza nucale risultò allora essere di 1.7 mm.
Alla nascita invece la mia bambina presentava una serie di malformazioni scheletriche (testa, mani e piedi) e la cardiopatia congenita (Tetralogia di Fallot).

[simo30380]

Ma non si sono accorti nemmeno tramite le ecografie??

[Ariete80]

Ma non si sono accorti nemmeno tramite le ecografie??

Ho dimenticato di aggiungere che il mio ginecologo (lo stesso che misurò la Translucenza nucale) né con le ecografie di routine, né con la morfologica, rilevò nulla.

[Martina74]

Ciao a tutte.
Ho letto nella home di questo sito che la Translucenza Nucale aumentata può indicare anche rischio di sindromi genetiche e cardiopatie congenite, oltre che per la Sindrome di Down.
Purtroppo io faccio parte del club dei "falsi negativi".
La mia Translucenza nucale risultò allora essere di 1.7 mm.
Alla nascita invece la mia bambina presentava una serie di malformazioni scheletriche (testa, mani e piedi) e la cardiopatia congenita (Tetralogia di Fallot).

Ciao Ariete,
grazie per avermi lasciato la tua testimonianza.
Volevo chiederti se queste malformazioni sono dovute ad una alterazione genetica rilevata dal cariotipo. Perchè purtroppo ci sono delle patologie che non riesci a vederle fino alla fine, ci sono tante di quelle malattie...uno cerca di fare il possibile, ma non si riesce a controllare tutto!
Hai fatto anche eco con apparecchiature ad alta risoluzione?

[Martina74]

Nel centro dove ho fatto traslucenza+bi-test, mi hanno detto che dal 2002 ad oggi hanno visto un solo caso di falso negativo, ma si trattava di una trisomia 15. Ho guardato un pò su internet e mi sembra di capire che è una malattia rara difficilmente rilevabile, se non con l'amniocentesi.

Alla fine la Tn + bi-test ti aiuta a capire solo alcune alterazioni genetiche....la 21, la 18 e la 13...che poi queste ultime due le vedi anche con le eco da tanto sono gravi.

Giusto?

[simo30380]

tn + b-test aiuta a dare un indice di rischio per anomalie CROMOSOMICHE non genetiche!

Cmq, per quello che ne so, aiuta per scoprire eventuale trisomia 21, 18, 13...

[laura s]

Ariete: Mi spiace per quanto ti è accaduto. Come sta la bambina???
C'è in corso una causa risarcimentale?
Per me la tua storia purtroppo conferma la mia idea: che i ginecologi facciano una scelta, o seguono le pance o fanno gli ecografisti... non si può fare tutto e bene... la morfologica soprattutto andrebbe sempre fatta da un bravo ecografista e non dal proprio ginecologo, 4 occhi sono meglio di 2.
Martina: sì il bitest individua un gruppo di donne a cui consigliare l'amnio perchè fra quelle alcune hanno un feto portatore di anomalia cromosomica.

[Ariete80]

L'amniocentesi serve per scoprire alcune anomalie cromosomiche, ma non serve per i difetti genetici. Nel caso di mia figlia, il gene responsabile della sindrome si trova nel cromosoma X, per cui la classica amniocentesi (senza domanda specifica al genetista di indagare proprio in quel cromosoma) non sarebbe servita a rilevare la malattia. Avrebbe dato "cariotipo normale".
Io andavo da un ginecologo privato, di cui mi fidavo. Allora misurò la Translucenza nucale, senza osso nasale e dotto venoso (parlo di due anni e mezzo fa).

[Ariete80]

Ariete: Mi spiace per quanto ti è accaduto. Come sta la bambina???
C'è in corso una causa risarcimentale?
Per me la tua storia purtroppo conferma la mia idea: che i ginecologi facciano una scelta, o seguono le pance o fanno gli ecografisti... non si può fare tutto e bene... la morfologica soprattutto andrebbe sempre fatta da un bravo ecografista e non dal proprio ginecologo, 4 occhi sono meglio di 2.
Martina: sì il bitest individua un gruppo di donne a cui consigliare l'amnio perchè fra quelle alcune hanno un feto portatore di anomalia cromosomica.

Ciao Laura, grazie per quello che hai scritto
La bimba è stata operata già 3 volte e anche al cuore. Finora è andato tutto bene, ma la strada è molto lunga e tutta in salita (altri 10 interventi sono previsti). Immagina come possa sentirsi una madre che apprende solo il giorno della nascita della disgrazia che ha colpito la propria figlia. E' stato terribile.
Concordo con te su quello che dici degli ecografisti. Adesso sono molto più informata, allora purtroppo, mi sono fidata...

[laura s]

Ariete sono contenta che per ora gli interventi siano andati bene, anche la figliastra di mio papà è nata con una grave malformazione cardiaca ed è stata operata 2 volte a cuore aperto, ora ha 19 anni e devi vedere che ragazzona è venuta su! Non ci si crederebbe mai che abbia passato quello che ha passato...
per la tua principessina, come si chiama?

[Ariete80]

Si chiama Aurora
Sì, per fortuna ci sono anche bravi medici che in sala operatoria sanno fare veri miracoli.
Per fortuna la chirurgia ha fatto passi da gigante negli ultimi anni.

[Martina74]

Ariete mi dispiace molto per la tua brutta esperienza.
Nel mio percorso di poliabortività (ho avuto in tutto 8 aborti anche se precoci..non sono mai andata oltre 8a settimana) ho incontrato tanti specialisti e ognuno di loro mi ha aiutato in un modo o nell'altro a fare un passetto in avanti, a fare un tentativo diverso, però ho capito una cosa: è impossibile controllare tutto, è impossibile capire spesso. Tante cose avvengono nonostante tutti i tuoi sforzi per fare altrimenti...forse è destino?

L'unica cosa è che non mi fido fino in fondo di nessuno, preferisco sempre due occhi, anche se non bastano se è destino che non bastino....è così ho fatto due TN. E così anche nella precedente gravidanza con bi-test alterato sono andata a fare le eco dal mio gine a ciu sono molto legata e psicologicamente mi capisce e le mofologiche da un altro specialista di Genova (forse Laura s lo conosci è E.) che fa solo ecografie con un'apparecchiatura ad alta risoluzione.

Ma ripeto che sono consapevole che anche se faccio l'amnio, anche se faccio tutte le eco è possibile che vada male ugualmente.

Grazie ancora