Ultrascreen: falsi negativi

[Ariete80]

L'amniocentesi serve per scoprire alcune anomalie cromosomiche, ma non serve per i difetti genetici. Nel caso di mia figlia, il gene responsabile della sindrome si trova nel cromosoma X, per cui la classica amniocentesi (senza domanda specifica al genetista di indagare proprio in quel cromosoma) non sarebbe servita a rilevare la malattia. Avrebbe dato "cariotipo normale".
Io andavo da un ginecologo privato, di cui mi fidavo. Allora misurò la Translucenza nucale, senza osso nasale e dotto venoso (parlo di due anni e mezzo fa).

[Ariete80]

Ariete: Mi spiace per quanto ti è accaduto. Come sta la bambina???
C'è in corso una causa risarcimentale?
Per me la tua storia purtroppo conferma la mia idea: che i ginecologi facciano una scelta, o seguono le pance o fanno gli ecografisti... non si può fare tutto e bene... la morfologica soprattutto andrebbe sempre fatta da un bravo ecografista e non dal proprio ginecologo, 4 occhi sono meglio di 2.
Martina: sì il bitest individua un gruppo di donne a cui consigliare l'amnio perchè fra quelle alcune hanno un feto portatore di anomalia cromosomica.

Ciao Laura, grazie per quello che hai scritto
La bimba è stata operata già 3 volte e anche al cuore. Finora è andato tutto bene, ma la strada è molto lunga e tutta in salita (altri 10 interventi sono previsti). Immagina come possa sentirsi una madre che apprende solo il giorno della nascita della disgrazia che ha colpito la propria figlia. E' stato terribile.
Concordo con te su quello che dici degli ecografisti. Adesso sono molto più informata, allora purtroppo, mi sono fidata...

[laura s]

Ariete sono contenta che per ora gli interventi siano andati bene, anche la figliastra di mio papà è nata con una grave malformazione cardiaca ed è stata operata 2 volte a cuore aperto, ora ha 19 anni e devi vedere che ragazzona è venuta su! Non ci si crederebbe mai che abbia passato quello che ha passato...
per la tua principessina, come si chiama?

[Ariete80]

Si chiama Aurora
Sì, per fortuna ci sono anche bravi medici che in sala operatoria sanno fare veri miracoli.
Per fortuna la chirurgia ha fatto passi da gigante negli ultimi anni.

[Martina74]

Ariete mi dispiace molto per la tua brutta esperienza.
Nel mio percorso di poliabortività (ho avuto in tutto 8 aborti anche se precoci..non sono mai andata oltre 8a settimana) ho incontrato tanti specialisti e ognuno di loro mi ha aiutato in un modo o nell'altro a fare un passetto in avanti, a fare un tentativo diverso, però ho capito una cosa: è impossibile controllare tutto, è impossibile capire spesso. Tante cose avvengono nonostante tutti i tuoi sforzi per fare altrimenti...forse è destino?

L'unica cosa è che non mi fido fino in fondo di nessuno, preferisco sempre due occhi, anche se non bastano se è destino che non bastino....è così ho fatto due TN. E così anche nella precedente gravidanza con bi-test alterato sono andata a fare le eco dal mio gine a ciu sono molto legata e psicologicamente mi capisce e le mofologiche da un altro specialista di Genova (forse Laura s lo conosci è E.) che fa solo ecografie con un'apparecchiatura ad alta risoluzione.

Ma ripeto che sono consapevole che anche se faccio l'amnio, anche se faccio tutte le eco è possibile che vada male ugualmente.

Grazie ancora

[laura s]

Martina: sono sincera, E. mi manca... mica del Gaslini??
A che settimana sei tu ora? e soprattutto... quando ti deciderai a tirar fuori un bel ticker??
Dopo 8 aborti capisco bene le tue ansie ma devi combatterle!

[Ariete80]

Ariete mi dispiace molto per la tua brutta esperienza.
Nel mio percorso di poliabortività (ho avuto in tutto 8 aborti anche se precoci..non sono mai andata oltre 8a settimana) ho incontrato tanti specialisti e ognuno di loro mi ha aiutato in un modo o nell'altro a fare un passetto in avanti, a fare un tentativo diverso, però ho capito una cosa: è impossibile controllare tutto, è impossibile capire spesso. Tante cose avvengono nonostante tutti i tuoi sforzi per fare altrimenti...forse è destino?

L'unica cosa è che non mi fido fino in fondo di nessuno, preferisco sempre due occhi, anche se non bastano se è destino che non bastino....è così ho fatto due TN. E così anche nella precedente gravidanza con bi-test alterato sono andata a fare le eco dal mio gine a ciu sono molto legata e psicologicamente mi capisce e le mofologiche da un altro specialista di Genova (forse Laura s lo conosci è E.) che fa solo ecografie con un'apparecchiatura ad alta risoluzione.

Ma ripeto che sono consapevole che anche se faccio l'amnio, anche se faccio tutte le eco è possibile che vada male ugualmente.

Grazie ancora

Martina, fai benissimo a fare più controlli, da specialisti diversi. Anch'io adesso, quando si tratta della salute di mia figlia, non mi accontento mai di un parere, ma chiedo più consulenze e poi scelgo.
L'importante è fare i controlli dalle persone giuste!
L'apparecchiatura ad alta risoluzione è importante, ma l'ecografista deve avere esperienza nel settore. Altrimenti è inutile!
Poi si sa come va la vita: non tutto si può vedere, ma almeno che si faccia il possibile e bene.
Già è qualcosa.

[Paola67]

Ciao a tutte.
Ho letto nella home di questo sito che la Translucenza Nucale aumentata può indicare anche rischio di sindromi genetiche e cardiopatie congenite, oltre che per la Sindrome di Down.
Purtroppo io faccio parte del club dei "falsi negativi".
La mia Translucenza nucale risultò allora essere di 1.7 mm.
Alla nascita invece la mia bambina presentava una serie di malformazioni scheletriche (testa, mani e piedi) e la cardiopatia congenita (Tetralogia di Fallot).

è perchè lo consideri un falso negativo?

la Tn qui non poteva 'diagnosticarti', o meglio, essere indicativa, proprio per nulla di quello che aveva la tua bambina
è uno screning per il down e se si valuta il flusso nel dotto venoso, per individuare i feti a rischio per anomalie cardiache
ma è scontato che vanno fatte eco approfondite di II-III livello per la diagnostica di questi ed altri altri problemi!!
neanche con l'mnio potevi avere risposte in questa direzione

[Paola67]

Ma non si sono accorti nemmeno tramite le ecografie??

Ho dimenticato di aggiungere che il mio ginecologo (lo stesso che misurò la Translucenza nucale) né con le ecografie di routine, né con la morfologica, rilevò nulla.

e lo consideri un falso negativo?

questo non è un problema della disgnostica ecografica
ma dell'ecografista

allora la prima cosa da fare è di rivolgersi ad ecografisti per professione e non a medici, che per quanto bravissimi nella loro specialità, che fanno eco di accompagnamento alla visita che non sono diagnostiche

E non fare solo la morfologica di II livello perchè purtroppo ci sono delle anomalie che compaiono tardivamente

[Ariete80]

Ciao a tutte.
Ho letto nella home di questo sito che la Translucenza Nucale aumentata può indicare anche rischio di sindromi genetiche e cardiopatie congenite, oltre che per la Sindrome di Down.
Purtroppo io faccio parte del club dei "falsi negativi".
La mia Translucenza nucale risultò allora essere di 1.7 mm.
Alla nascita invece la mia bambina presentava una serie di malformazioni scheletriche (testa, mani e piedi) e la cardiopatia congenita (Tetralogia di Fallot).

è perchè lo consideri un falso negativo?

la Tn qui non poteva 'diagnosticarti', o meglio, essere indicativa, proprio per nulla di quello che aveva la tua bambina
è uno screning per il down e se si valuta il flusso nel dotto venoso, per individuare i feti a rischio per anomalie cardiache
ma è scontato che vanno fatte eco approfondite di II-III livello per la diagnostica di questi ed altri altri problemi!!
neanche con l'mnio potevi avere risposte in questa direzione

Ciao Paola. Mia figlia (essendo nata cardiopatica) non era un feto a rischio per anomalie cardiache?
Certo, tu dici che bisogna valutare il dotto venoso, ma una donna che si presenta dal medico per fare l'ecografia non sempre è a conoscenza di tutti questi parametri aggiuntivi da valutare. Dovrebbe invece essere compito del medico presentare tutti i vantaggi e i limiti della metodica e non limitarsi a dire "Tutto bene!". Lo so che la TN non può diagnosticare nulla, sempre che (nel mio caso) sia stata misurata correttamente.

[Ariete80]

Ma non si sono accorti nemmeno tramite le ecografie??

Ho dimenticato di aggiungere che il mio ginecologo (lo stesso che misurò la Translucenza nucale) né con le ecografie di routine, né con la morfologica, rilevò nulla.

e lo consideri un falso negativo?

questo non è un problema della disgnostica ecografica
ma dell'ecografista

allora la prima cosa da fare è di rivolgersi ad ecografisti per professione e non a medici, che per quanto bravissimi nella loro specialità, che fanno eco di accompagnamento alla visita che non sono diagnostiche

E non fare solo la morfologica di II livello perchè purtroppo ci sono delle anomalie che compaiono tardivamente

Questo raccomandazione per il futuro, va bene. Però una donna che si rivolge ad un ginecologo che usa l'ecografo nel suo studio, non può sapere se il medico che ha davanti è ecografista di professione o altro.
Cosa sono le eco di accompagnamento?

[Paola67]

le eco di accompagnalmento sono quelle che hai fatto tu, mi sembra di capire

Ciao Paola. Mia figlia (essendo nata cardiopatica) non era un feto a rischio per anomalie cardiache?
Certo, tu dici che bisogna valutare il dotto venoso, ma una donna che si presenta dal medico per fare l'ecografia non sempre è a conoscenza di tutti questi parametri aggiuntivi da valutare. Dovrebbe invece essere compito del medico presentare tutti i vantaggi e i limiti della metodica e non limitarsi a dire "Tutto bene!". Lo so che la TN non può diagnosticare nulla, sempre che (nel mio caso) sia stata misurata correttamente.

Ma tu hai parlato di falso negativo
facendo pensare che è l'eco come metodica che ha fallito
invece credo che in questo caso non sia stata la TN o l'eco come metodica diagnostica che hanno fallito
ma il medico, ovviamente da quello che si desume da quello che tu scrivi.

la Tetralogia di Fallot al di là della TN doveva essere,, se possibile, essere diagnosticata più avanti con eco di II livello alla 20 alla 27 alla 31 a come anche le anomalie muscolo scheletriche (che probabilmente potevano essere visualizzate anche prima della morfologica (ovviamente con eco di II livello)

se non è stato diagnosticato nulla qualche dubbio sull'attendibilità delle ecografie effettuate me lo porrei non credi?
ripeto non sulla metodica

Mi spiace per quello che ti è accaduto

[Ariete80]

Ciao Paola, grazie per quello che hai scritto. Infatti nemmeno io pensavo che a fallire fosse stata l'ecografia come metodica diagnostica.
Io comunque ho fatto ecografie ostetriche all'ottava, quattordicesima, sedicesima, ventunesima e trentunesima settimana di gestazione. Sempre dallo stesso medico.

[Paola67]

Mi dispiace.
Ma quello che conta
ora la tua bambina come sta? e tu?

[Ariete80]

E' stata durissima da accettare. Riprendersi dallo shock non è stato facile.
lei ha già fatto due interventi neurochirurgici per correggere un po' la malformazione cranio-facciale, uno per aprire le coane nasali (non respirava) e un intervento per correggere la Tetralogia di Fallot. Finora è andato tutto bene, ma rimangono da separere le dita delle mani e dei piedi (sono fuse a livello osseo e cutaneo) e altri interventi più avanti per correggere l'ipoplasia mascellare.
Insomma, la strada è lunga e non è facile per niente.
Quando capita una cosa del genere, bisogna ricostruire dalla A alla Z la propria vita, perché nulla sarà mai più come prima.

[Paola67]

E' stata durissima da accettare. Riprendersi dallo shock non è stato facile.
lei ha già fatto due interventi neurochirurgici per correggere un po' la malformazione cranio-facciale, uno per aprire le coane nasali (non respirava) e un intervento per correggere la Tetralogia di Fallot. Finora è andato tutto bene, ma rimangono da separere le dita delle mani e dei piedi (sono fuse a livello osseo e cutaneo) e altri interventi più avanti per correggere l'ipoplasia mascellare.
Insomma, la strada è lunga e non è facile per niente.
Quando capita una cosa del genere, bisogna ricostruire dalla A alla Z la propria vita, perché nulla sarà mai più come prima.

Posso solo immaginare e lo capisco in quanto spesso lo vivo insieme ad altre mamme che seguo da questo punto di vista.
Ad ogni modo l'energia e la forza che sembrava non appartenerci, viene fuori ed in qualche modo si riesce a ricostruire anche la propria vita.

[Ariete80]

Grazie.

[Martina74]

Ariete, hai un grande coraggio! La tua bimba è fortunata ad avere una mamma come te!

Comunque non bisogna escludere la possibilità di un falso negativo, perchè la TN diagnostica una percentuale seppur alta di feti con problemi, però c'è sempre quella percentuale che rimane fuori e a qualcuno tocca.
In questo caso, dato il quadro generale, si può ipotizzare un problema diagnositico dell'ecografista, però credo anche che con certe apparecchiature le possibilità siano limitate. Per esempio, quando vado da quello specialista si vedono le cose nitidissime e misura anche la distanza tra occhio e cranio ect ect, dal mio gine è tutt'altra cosa.
Ariete, se posso chiederti, il gine dove sei stata seguita è accreditato per la Tn? Hai fatto un ecocardiofetale in gravidanza? Se ti va di rispondere naturalmente..non voglio essere invadente.

Martina

[Martina74]

Martina: sono sincera, E. mi manca... mica del Gaslini??
A che settimana sei tu ora? e soprattutto... quando ti deciderai a tirar fuori un bel ticker??
Dopo 8 aborti capisco bene le tue ansie ma devi combatterle!

Il ticker ho difficoltà a metterlo, è una cosa scaramantica, anche con Alessandro non l'ho mai messo.

Ora sono alla 13a.
Il gine non lavora in ospedale. Non so se in passato l'ha fatto. Fa solo ecografie tutto il giorno, penso che sia 20 anni che fa solo quello. Riceve in corte lambruschini. Io abito in provincia di Genova e molte persone che conosco con figli "grandicelli" avevano fatto la morfo da lui. Ti mando poi un MP se ti può servire..

[Ariete80]

Ciao Martina,
il ginecologo, alla data odierna, non risulta nell'elenco degli operatori accreditati per la Translucenza nucale. In verità, controllari anche all'epoca dei fatti, ma era già troppo tardi.

Durante la morfologica, il ginecologo mi riferì di aver controllato attentamente il cuore, oltre alla normalità delle 4 camere cardiache, ci disse che erano regolari anche l'arco aortico e l'emergenza dei grossi vasi ecc... Lo stesso fece nell'ecografia della 31° settimana, segnalando tutto normale. Per questi motivi non ho fatto l'ecocardio fetale.