TRASLOCAZIONE: notizie utili

[biancaluna79]

Ciao ragazze come và la ricerca?
Irene, Pia avete intrapreso il percorso al Genoma?Io credo che chiederò una consulenza, anche se il genetista da cui sono stata mi ha detto che mi avrebbe dato notizie del San Raffaele.....

[didiemma83]

salve a tutte mi presento mi chiamo Diana e sono incinta da 20 settimane!!!
nonostante i miei 29 anni di età abbiamo deciso io e il mio compagno di fare l'amniocentesi, poichè dalla translucenza abbiamo scoperto di avere un'unica arteria ombelicale.
La settimana scorsa ci chiama l'ostetrica dove abbiamo eseguito l'esame, dicendoci che il laboratorio dava come diagnosi sulla mia bambina: CARIOTIPO NORMALE CON TRASLOCAZIONE ROBERTSONIANA BILANCIATA DI PROBABILE ORIGINE EREDITARIA.
Invitano me e il mio compagno a sottoporci ad un prelievo di sangue per analizzare il nostro cariotipo.
questo il martedi, il venerdi ci ricontatta l'ostetrica per comunicarci che domani 13 maggio avremo l'incontro con il genetista.
non vi dico il mio terrore, ho letto tutte le vostre 47 pagine del forum e devo dire che mi hanno dato molto coraggio.
io ho avuto un aborto molti anni fa, poi sono rimasta incinta del mio attuale compagno al primo tentativo senza particolari intoppi.
la mia paura adesso è che domani mi dicano che questa mutazione sia "de novo", sapete cosa potrebbe comportare???
grazie mille e vi prego continuate a raccontare delle vostre esperienze, sono fondamentali per tutte le coppie che si trovano di fronte a questo"problema"
un bacio a tutte!!!!

[yuki68]

Ciao!
Ma, ti hanno detto della traslocazione e basta?
Il nostro quintogenito Michele è nato con una traslocazione scoperta poi bilanciata (9-10).
Io nonostante la mia età (avevo 42 anni) non volli fare amniocentesi.
Il cariotipo fu fatto al bambino dopo la nascita perché nato con una trigonocefalia semplice .
Il genetista ci disse che se avessi fatto l'amniocentesi sarebbe venuta fuori la traslocazione e ci si sarebbe aspettato qualche "stigma", e in effetti così fu.

Abbiamo fatto anche noi il cariotipo dopo che risulta "normale" sia a me che a mio marito.
Quindi la sua è "de novo", il genetista non ha ritenuto neanche di farla agli altri miei figli.

Su quella robertsoniana non ti so dire nulla, ma il neurochirurgo che ha operato mio figlio (adesso sta benissimo!) ha detto che di persone con la traslocazione nel mondo ce ne sono tantissime e non lo sanno.

Non è detto che tutti i traslocati sviluppino chissà che , e di questo mi sono resa conto (tirando un sospiro di sollievo!) proprio leggendo qui queste pagine informative e insieme alle varie testimonianze.
Però da adulti i traslocati avranno problemi nel procreare questo purtroppo si, o rischiano di più nel procreare figli con malattie complesse...ma l'importante è che stiano bene!!!!!

Ti faccio tanti in bocca al lupo, vedrai andrà tutto bene!!!!

[didiemma83]

ciao a tutte
ho appena avuto l'incontro con la genetista e la traslocazione bilanciata di mia figlia è stata fortunatamente acquisita da me, nello specifico TRASLOCAZIONE ROBERTSONIANA 13 14.
ora siamo in attesa della disomia uniparentale, prelievo che eseguiremo in settimana....sono cmq abbastanza tranquilla, in quanto anche la genetista ha detto che il rischio che abbia ereditato solo il mio cromosoma 14 è lo 0,5%!!!
Giovedì abbiamo la morfologica, speriamo!!!
Voglio cmq ringraziare tutte e ragazze del forum, siete state davvero indispensabili in questi giorni da incubo!!!
i miracoli esistono e secondo la genetista con cui ho parlato non è poi cosi "catastrofico e impossibile"avere un figlio sano o cmq traslocato bilanciato!!quindi in bocca al lupo a tutte!!
vi farò sapere in settimana il risultato sulla disomia!!!

[biancaluna79]

Ciao didiemma,
allora io e te abbiamo la stessa traslocazione!!!!Sulla disomia in verità non sono molto preparata, ma sono contenta di sapere che anche in maniera naturale Noi traslocate riusciamo ad avere figli!!!
Ti faccio un grande in bocca al lupo e tienici aggiornate

[didiemma83]

ciao a tutte,
volevo rendervi partecipe della fine del mio" calvario" con la genetica...martedi finalmente abbiamo avuto la notizia che emma è sana e anche la disomia uniparentale è stata scongiurata!!!
Ora speriamo di goderci a pieno questa gravidanza, perchè come molte di voi in questo forum,io e il mio compagno abbiamo trascorso settimane da incubo!!!
Un abbraccio a tutte e un grandissimo in bocca al lupo!!!
e grazie ancora di tutti i vostri consigli e le vostre esperienze!!

[biancaluna79]

Ciao didiemma,
sono felicissima x te!!!La tua storia è davvero di conforto a tutte noi traslocate!!!
Un bacio

[grafab2001]

Buongiorno ragazze, è tanto che non mi affaccio a questo forum e purtroppo lo faccio per dare una brutta notizia....

Circa 2 mesi fa ho scoperto di essere incinta, una gravidanza non programmata a dire il vero ma comunque ben accettata sia da me che da mio marito.
Naturalmente mi sono venute tutte le ansie di questo mondo perchè, dato la mia traslocazione 13/14, i rischi che la gravidanza esiti in aborto sono comunque abbastanza alti.
Vado a fare l'eco di controllo all'8° settimana ed è tutto ok: crescita, battito, avevo le nausee, il seno dolente, e tutti quei sintomi che ti fanno pensare che sia tutto ok.
Nel frattempo faccio le analisi di routine del primo trimestre, e scopro con grande stupore di aver contratto, non si sa bene quando, il citomegalovirus. Altra ansia aggiuntiva, tutte voi sapete quanto è pericoloso contrarre questo virus in gravidanza.
Vado comunque avanti nell'attesa di sapere, da un'ulteriore analisi, quando ho contratto il CMV.
Venerdì scorso, alla 10° settimana, vado dalla gine a fare il controllo ecografico: e lì, ho ricevuto la brutta notizia....il cuoricino ha smesso di battere e la gravidanza si era fermata da due, massimo tre giorni.
Vi giuro che la notizia mi ha stroncato....ho già passato 2 aborti prima di avere la prima figlia, ma non erano mai arrivati quasi alla fine del terzo mese....sono rimasta scioccata.
Ieri ho fatto il raschiamento ed il gine che mi ha operato ha detto che l'intervento è stato abbastanza impegnativo e lungo, perchè l'embrione era già abbastanza grande e così anche la camera gestazionale...
Tra 2 settimane mi dovrebbero dare il referto citologico e genetico embrionale, così avrò la certezza che la gravidanza si è interrotta perchè il bimbo era affetto da trisomia 13.
Ora sto abbastanza bene, anche psicologicamente parlando, perchè per fortuna ho due splendide bambine che mi danno tanta gioia ed ogni volta che le guardo capisco quale miracolo sia stato la loro nascita!
Scusate lo sfogo, vi terrò aggiornate sull'esito del cariotipo del mio fagiolino....

[biancaluna79]

Ciao Grafab, mi dispiace tantissimo!!!!!!!!!!!!Anch'io ho la tua stessa traslocazione, scoperta dopo 3 aborti e leggere la tua storia passata (se non sbaglio sei riuscita ad avere due bimbe sane in modo naturale),mi aveva dato tanta speranza!!!!Spero che questa possa essere x me la volta buona...
Quando avrai la risposta del citogenico?
Ciao tienici aggiornate!!!!

[Vuota]

Salve a tutte.
Non se se qualcuna si ricorda di me....
Ebbi un aborto terapeutico per igroma cistico nel 2008 a 13 settimane.
Scoprii la mia traslocazione bilanciata tra i cromosomi 2 e 18.
Nel 2009 sono riuscita ad avere un maschietto sano,non traslocato.
Dopo di lui altri 4 aborti.
Ora sono in attesa alla 18+4.Le ecografie finora sono risultate perfette,tn 1.6.....settimana scorsa ho eseguito l'amniocentesi.
Ieri ho avuto i primi risultati con la tecnica fish:una femminuccia.Trisomia 13/18/21 negative.
Ovviamente il gine mi ha detto che dobbiamo attendere gli esiti definiti dell'amnio per scoprire sela traslocazione è sbilanciata.
A qualcuna di voi è capitato di avere le risposte fish negative e poi esito definitov positivo?
Grazie di cuore a chi volesse rispondermi.

[biancaluna79]

Ciao Vuota,
non ho esperienze perchè purtroppo io ho avuto solo aborti finora.
Posso solo incrociare le dita per te, ma quando attendi la risposta dell'amnio?
Posso chiederti ma le tue sono state tutte gravidanze spontanee o hai fatto la pdg?

[Vuota]

Ciao biancaluna grazie per avermi comunque risposto.Gli esiti definitivi dell'amnio saranno pronti a fine mese.Non ce la siamo sentita io e mio marito di affrontare la strada della fecondazione assistita,ci abbiamo provato solo naturalmente.

[didiemma83]

ciao a tutte, non so se vi ricordate di me, ho scritto qualche mese fa quando ero in attesa della mia Emma.
Con l'amniocentesi mi dissero che la piccola aveva una traslocazione 13-14, traslocazione che ho poi scoperto avere anch'io.
il 29 settembre la mia piccola è nata. sta benissimo ed è un amore!!!
non ho eseguito fecondazioni, si è svolto tutto naturalmente.
Scrivo questo con la speranza d'infondervi un po di coraggio, lo stesso che mi avete dato voi in questi mesi di gravidanza..nulla è impossibile!!!
Grazie davvero a tutte.
Diana

[Vuota]

Augurissimi!!!!!!!!

[biancaluna79]

Ciao Diana,
mi ricordo di te augurissimi!!!!
Hai la mia stessa traslocazione e leggere che ce l'hai fatta naturalmente mi infonde un pò di speranza, che ultimamente ho perso dopo 4 aborti.Davvero in questo momento sono in preda allo sconforto e non so se l'unica soluzione per me possa essere ricorrere alla diagnosi preimpianto, che comunque adesso non potrei permettermi.
Ma suppongo che tu visto che l'hai scoperto solo adesso non hai avuto storie di aborti, quindi forse posso ancora sperare di farcela.
Un abbraccio

[didiemma83]

Cara Biancaluna nel mio passato ho avuto 1 solo aborto spontaneo, ovviamente all'epoca non sapevo della traslocazione!!
Mi raccomando non perdere la speranza, perchè come vedi non è impossibile!!in un mese di tentativi mirati,Emma è arrivata!!
Durante la gravidanza quando ho parlato con la genetista, lei mi ha dato molte speranze anche per gravidanze future, quindi continua a provare e non mollare...immagino sia difficile e frustrante, ma ti ripeto come vedi non è impossibile.
Ti auguro davvero di realizzare il tuo sogno e sono sicura che ciò avverrà!!!

[biancaluna79]

Grazie Didiemma,
la tua esperienza è di sicuro molto confortante!!!spero di poterla vivere anch'io
Mi dicevi che la genetista ti ha dato buone speranze, ma ti parlava di percentuali?

[lupikky]

biancaluna, a me all'epoca diedero una percentuale del 60-65% di traslocazione SBILANCIATA....questo però include chiaramente anche quegli aborti così precoci da non essere nemmeno riconosciuti come gravidanza iniziale.
Nella mia storia la percentuale è stata abbastanza rispettata....mia mamma ha avuto 2 figlie e 3 aborti, io, avendo fatto la ICSI, avevo 6 ovociti, 4 malati e 2 sani.

Il che però significa che la percentuale di una gravidanza a termine è alta....forza forza forza!

[mari8412]

Ciao a tutte, mi sono appena iscritta a questo forum...
Sono veramente distrutta..
Vi racconto in breve la mia storia...
A 28 anni, poco dopo essermi sposata, resto incinta..nn vi dico la gioia...durata poco perchè alla 9°sett.il cuoricino nn batteva più...Fra lacrime e disperazione ci facciamo forza..tutti dicevano "può capitare...la prima volta capita spesso" tanto è vero che la ginecologa quasi nn voleva farci fare nessun esame...poi insistendo ho fatto l'esame delle mutazioni e nn è emerso nulla di preoccupante...
Passa del tempo, io e mio marito cerchiamo di riprenderci dallo shock... e verso agosto decidiamo di riprovare...
Rapporti mirati a settembre e ad ottobre scopro di essere incinta... mi dicevo e mi dicevano "adesso andrà bene..bla bla.." macchè alla 9°settimana tutto si blocca dinuovo...
ho fatto eseguire il cariotipo sul prodotto abortivo ed è venuta fuori una trisoma sul cromosoma 9 e traslocazione bilanciata dal 9 al 18...
Nel frattempo abbiamo fatto il cariotipo anch'io e mio marito... ritirerò i referti martedi, ma stamattina mi hanno chiamata dal laboratorio per dirmi che mio marito è OK mentre x me è venuta fuori una traslocazione bilanciata, solo che devo aspettare il referto x sapere quali cromosomi sono coinvolti...
Sono veramente a pezzi...mi è crollato il mondo addosso...ancora nn ci credo... ho una paura assurda...paura di nn riuscire...
So che è stupido ed è una cosa che purtroppo nn possiamo gestire...ma mi sento troppo in colpa... :(
Marted' ritirerò i referti e il 10 gennaio ho il colloquio col genetista...
Mi rincuora leggere di molte donne che pur avendo questo tipo di problema siano poi riuscite ad avere figli sani... Spero tanto di riuscirci anch'io...

[biancaluna79]

Ciao Mari,
capisco il tuo dramma perchè ho vissuto il tuo dolore e la tua paura.Mi dispiace trovarti qui in questo forum, purtroppo io non sono una di quelle che ce l'ha fatta, ma che lotta ancora x farcela!!!Io vivo questa situazione con molta rabbia in certi momenti, perchè per le traslocazioni non c'è "cura", è una selezione naturale;però quando mi fermo a riflettere rileggo i post di chi è riuscito anche naturalmente e continuo a sperare.
L'unica cosa che non devi fare però è sentirti in colpa!Tu non sei la causa, semmai la "vittima".
Aggiornaci se vuoi su cosa ti dirà il genetista,magari possiamo confrontarci, visto che (per fortuna), non troverai in giro tante persone con questo problema; almeno io le ho trovate solo nei forum.
Un abbraccio, vedrai che piano piano andrà meglio.