TRASLOCAZIONE: notizie utili

[Vuota]

Salve ragazze.
Ieri dovevo ritirare le analisi della mapopa cromosomica.
Non ho avuto il coraggio di andare di persona e parlare con la genetista che mi aspettava così ci è andato mio padre.......
Vi riporto i risultati:

Campione:sangue periferico
Tipo procedura: coltura di linfociti n 2
Piastre metafisiche analizzate:16
Tipo di bendaggio impiegato:gtl
Cariotipo: 46,XX t(2;18)(p23;q12.2)
Conclusioni:cariotipo femminile.
Presenza di una traslocazione reciproca,apparentemente bilanciata,tra una regione del braccio corto di un cromosoma della coppia 2 ed una regione del braccio lungo di un cromosoma della coppia 18.
Si consiglia consulenza genetica.


Ora....non so se essere sollevata di essere una traslocata (in base alla vostra esperienza) o buttarmi giù e pensare che tutto era più facile se anche la mia mappa cromsomica sarebbe stata a psoto come mio marito.
C'è qualcuna che ha questa mia stessa traslocazione?
Sapete darmi informazioni circa questa traslocazione>?
Oggi ho appuntamento col ginecologo.....stavolta dovro' andarci per forza,sono terrorizzata da quello che mi dira'.....
Nel frattempo il genetista ha detto a mio padre di fare anche lui,insieme a mia madre,la mappa cromosomica.
Se uno dei due ha la mia stessa traslocazione non dovrebbero esserci porblemi.
Al contrario,se io fossi la capostipite della traslocazione mi faranno fare un altro esame approfondito.

[grafab2001]

VUOTA hai come tutte noi una traslocazione bilanciata, di tipo reciproco.
Il fatto di estendere l'indagine ai tuoi genitori non peggiorerebbe nè migliorerebbe la tua situazione, casomai dovrebbero fare la tua stessa analisi eventuali fratelli o sorelle, che sono ancora in grado di generare e che quindi condividono con te il medesimo problema riproduttivo.
Ti faccio il mio esempio: nè i miei genitori nè mio fratello hanno la traslocazione, eppure sono riuscita ad avere figli sani....paradossalmente, chi rischia di più è proprio il "capostipite", cioè il primo che ha la traslocazione, perchè potrebbe avere problemi di ritardo mentale o fisico, ma non è nè il tuo nè il mio caso...
Ad ogni modo, consulta un bravo genetista (se vivi a Roma ce n'è uno che è il migliore in Italia, se vuoi ti mando un MP con il suo nome), e vedrai che ti fornirà tutte le notizie in merito. Un abbraccio e...benvenuta nel club!

[newmamy]

vuota,
i miei genitori e mio fratello non si sono sottoposti a prelievo per la mappatura perchè , nel mio caso, non sarebbe cambiato nulla. io non ho insistito !!!!
stai tranquilla perchè se la tua traslocazione è bilanciata non ci sono problemi di alcun tipo. siamo in tanti !!!!!!!!!!!!

[grafab2001]

NEWMAMY è vero che x te non sarebbe cambiato nulla, ma x tuo fratello forse sarebbe opportuno che la facesse....a meno che non abbia intenzione di fare figli! Per i genitori è inutile da un punto di vista riproduttivo ma è utile da un punto di vista statistico (così mi hanno detto al centro di genetica).

[Franci72]

Cara Vuota,
se io personalmente avessi solo il problema della mappa cromosomica bilanciata, sarei una Signora!!!!
Come avrai letto, ho anche il luspus, la sindrome da antifosfolipidi,(anticardiolipina), mi hanno tolto un rene a 18 anni per un coagulo sulla vena renale, e dulcis infundo, avendo una malattia autoimmune ho anche gli anticorpi antispermatozoo positivi,

quindi come vedi la traslocazione è veramente una stupidagine a confronto.
In più oggi sorpassabilissima facendo la fivet con diagnosi preimpianto.

Quindi animo, pensa a chi di danni ne ha di più, fatti forza, non dargliela vinta, pensa che tante di noi hanno avuto figli.

Non è scappando che si risolvono i problemi, perchè purtroppo le cose non cambierebbero, perciò armati e affrontali, vai tu, non mandare gli altri, perchè è il tuo problema, fatti magari un bel pianto, ma poi tira fuori le unghie.

Le ragazze, qui del forum sanno quante volte ho preso delle belle botte, ma grazie anche alla loro grinta ho deciso di affrontare anche cose nuove (vedi fivet con diagnosi preimpianto,.......e considera che io per il lupus non potrei fare neanche la stimolazione ormonale..............)

La mia traslocazione è simile alla tua, ovvero non è robertsoniana in quanto coinvolge i cromosomi 1 e 7.

I miei genitori hanno fatto il cariotipo e anche mia sorella, la traslocazione l'abbiamo io, mia sorella e mio padre.
é sempre bene saperlo, c'è chi dice che per gli uomini sia anche peggio, su questo ho qualche dubbio, mio padre e mia madre due gravidanze e due figlie (anche se traslocate) senza mai nessun aborto.

Baci
Franci

Per Paola: ok anche per me va bene quanto deciso, e sulle cancellazioni.
Franci

[Vuota]

Ciao ragazze.
Ieri sono stata dal ginecologo.
Mi ha dato il numero di tel di un bravo genetista qui aNapoli,dice sia uno dei migliori,Dovro' solo prendere l'appuntamento.
Miu ha detto che con un normale colloquio ci dira' le probabilita' (non mi piace proprio questa parola) di avere gravidanze che vadano a buon fine.
Ho cercato in internet qualcosa su questa mia traslocazione ma non c'è nulla
Qualcuna di voi mi ha detto che essendo ''bilanciata'' la traslocazione è più semplice.
In internet ho letto anche il parere di una ginecologa che ha mi ha detto che la tarslocazione,essendo bilanciata,potrebbe sbilanciarsi nel feto.
Io ho tanta paura,paura di un altro aborto paura di sentir parlare di fivet e tutto il resto.......ma sto anche cacciando la grinta perchè io VOGLIO UN FIGLIO e non voglio,non devo e non posso arrendermi a 23 annI!

[newmamy]

NEWMAMY è vero che x te non sarebbe cambiato nulla, ma x tuo fratello forse sarebbe opportuno che la facesse....a meno che non abbia intenzione di fare figli! Per i genitori è inutile da un punto di vista riproduttivo ma è utile da un punto di vista statistico (così mi hanno detto al centro di genetica).

si è vero! forse sarebbe utile che mio fratello si sottoponesse a mappatura genetica ma x ora non ha intenzione di riprodursi
io non me la sento di forzarli e poi, se anche mio fratello fosse traslocato, non penso cambierebbe nulla nel caso in cui desiderasse un figlio. la cosa più importante è la diagnosi prenatale, la sua mappatura conta fino ad un certo punto......(io ad esempio ho scoperto la traslocazione solo in seguito all'amnio alla veneranda età di 36 anni e se l'avessi saputo prima cosa sarebbe cambiato?????? )

[Vuota]

Ragazze ma nel caso di feto affetto da traslocazione,che succede?
Voglio dire.....se avesse la mia stessa traslocazione potrebbe nascere sano,perchè io sono sana pur essendo traslocata,oppure potrebbe essere affetto da varie sindrome.
L'unica ''alternativa'' sarebbe l'aborto gisuto?
Non c'è nessuna ''cura'' in caso di feto traslocato?

[Vuota]

Ragazze mi è sorta un'altra domanda.
Ma la traslocazione fa terminare la gravidanza enbtro il primo trimestre?Oppure c'è il rischio di andare avanti fino alla 20esima settimana e poi perdere il bimbo?
Nessuna ha la mia stessa traslocazione o sa dirmi qualcosa a riguardo?

[Minoupest]

Vuota .
Nel caso di feto affetto da traslocazione bilanciata come la tua ,come hai detto giustamente tu,non c'è alcun problema e il piccolo nascerà perfettamente sano ,mentre invece nel caso si manifestasse in maniera sbilanciata, dovrai chiedere al tuo genetista qualche delucidazione perchè nel tuo caso specifico, non conosco quali potrebbero essere le problematiche se si manifestasse la traslocazione in maniera sbilanciata.
Io sono portatrice di una traslocazione 14/21 e nelle 4 gravidanze che ho avuto due si sono interrotte spontaneamente una alla 10 settimana e una alla quinta mentre le altre due si sono interrotte per mia volontà: negli ultimi due casi avrei potuto portare a termine le gravidanze,ma non sapevo con quale gravità la trisomia si sarebbe potuta manifestare.
Adesso i miei faranno l'analisi del loro cariotipo per vedere se uno dei due è portatore e ,se così fosse, dovrei estendere il controllo anche alle mie sorelle dato che una di loro ha già due figli sanissimi
Un abbraccio e tantissimi

[Vuota]

Grazie a tutte ragazze,grazie per le vostre testimonianze e per il vostro conforto!
Diciamo che la batosta è stata bella forte,prima la notizia che il mio piccolo aveva un igroma cistico,poi l'aborto,traumatico e scioccante per me che rivedo sempre quelle immagini davanti agli occhi,poi la notizia della traslocazione.....insomma,è difficile.Ma sono anche fiduciosa e ho tanta tanta voglia di riprovarci!
Chiedero' al genetista questa traslocazione cosa comporterebbe in caso si manifestasse in maniera sbilanciata.

[grafab2001]

VUOTA la tua traslocazione coinvolge due tipi di cromosomi (il 2 e il 18) che comportano le seguenti possibilità:
-il bimbo ha una mappa cromosomica normale, e perciò geneticamente sano;
-il bimbo ha la tua stessa traslocazione, bilanciata, e quindi anch'esso sano come te, ma con in futuro la probabilità di avere i tuoi stessi problemi riproduttivi;
-il bimbo ha una mososomia (cioè un cromosoma in meno) o una trisomia (cioè un cromosoma in più); nel primo caso, la gravidanza non va MAI avanti e avresti un aborto spontaneo nel 1° trimestre, perchè mancano le informazioni basilari x "costruire" una vita. Nel secondo caso, hai 2 probabilità:
* trisomia 2: Non ci sono casi di nati vivi con questa trisomia, in quanto le malformazioni sono troppo gravi ed incompatibili con la vita; quindi, avresti anche in questo caso un aborto spontaneo nel 1° trimestre.
* trisomia 18: in questo caso, si manifesta la cosiddetta "sindrome di Edwards", una cromosopatia che raramente va a termine ma purtroppo ci sono alcuni casi di nati con questa grave forma di trisomia. Comunque, nella maggior parte dei casi anche le trisomie 18 finiscono in aborti spontanei, ma x accertarti che il bimbo sia sano (nel caso in cui la gravidanza proceda oltre il 1° trimestre), dovresti fare amnio o villo.

La genetista ti dirà cmq le tue probabilità di generare figli sani, anche se x esperienza ti dico di dar poco retta alle chiacchiere e di sperare solamente che "la ciambella esca col buco", le chance ci sono, come hai potuto vedere dalle nostre esperienze!

[Vuota]

Grazie grazie grazie per avermi spiegato la mia traslocazione!
Cercavo info ma non ne trovavo.
Come ho gia' scritto prima,io ho subito un aborto terapeutico per igroma cistico.
Il gine dice che quell'igroma non è dipeso dalla traslocazione perchè molte sue pazienti hanno avuto lo stesso problema di igroma al feto pur non essendo traslocate.
Quindi la gravidanza sarebbe andata avanti,forse fino alla 20esima settimana o fino a 9 mesi ma nascere privo di vita.
Da quanto mi hai detto nel caso la traslocazione dovesse sbilanciarsi nel feto la gravidanza si interromperebbe da sola.....non che sarebbe meglio ma porto ancora il dolore e il senso di colpa nell'aver ucciso il mio piccolo a 12 settimane.....quindi sapere che non dovro' affrontare di nuovo la scelta dell'aborto terapeutico con il piccolo vivo per me è gia' una grande cosa,ovvio che poi le preoccupazioni di questa traslocazione sono tante.
Leggendo nel web ho letto che coloro affetti da traslocazione hanno più probabilita' di avere figli con sindrome di down.......ma non ho ben capito se questa possibilita' è maggiore nelle traslocazioni che prendendono il cromosoma 21 o in tutti i tipi di traslocazione....sai qualcosa a riguardo?
E' vero comuqnue che abbiamo più rischi di avere figli affetti da varie malattie e anomalie?
Ti ringrazio davvero di cuore per le info che mi hai dato!

[grafab2001]

La gine dice giusto, l'igroma non dipende affatto dalla traslocazione!
Se il feto è sbilanciato, la gravidanza si interrompe nel 99% dei casi nel 1° trimestre; solo se è portatore di trisomia 18, hai una bassissima probabilità (vicina all'1%) che superi le 12 settimane, ed è x questo che è consigliabile l'amnio o la villo.
Per la trisomia 21, solo i portatori di traslocazione che coinvolge il cromosoma 21 (come Minoupest) hanno più chance di avere figli con sindrome di Down; per tutti gli altri, portatori di traslocazione su cromosomi diversi dal 21, il rischio è quello della popolazione generale, e cioè legato all'età materna.

[Bibi75]

Cara Vuota, siamo vicine di traslocazione: la mia è tra i cromosomi 2 e 19!
Il mio consiglio è cercare un genetista esperto in traslocazioni - per quanto si possa essere esperti in questa materia che è ancora molto oscura - che possa darti indicazioni sul rischio specifico di malformazioni fetali, che dipende non solo dai cromosomi coinvolti,ma anche dal loro punto di rottura. A noi il genetista ha spiegato che, più è piccolo il pezzettino traslocato, come nel mio caso per il cromosoma 2, più è alto il rischio che la gravidanza non si interrompa spontaneamente in caso di traslocazione sbilanciata (nel nostro caso ad esempio ci hanno detto che la possibilità teorica di scoprire una malformazione oltre il primo trimestre è circa del 10%).
detto ciò, che secondo me è importante per decidere cosa fare (io ora so che dovrò in ogni caso fare la villo, mentre se mi avessero prospettato solo un rischio di aborti spontanei forse avrei preso in considerazione l'idea di non farla), dò in tutto e per tutto ragione a Grafab. Le traslocazioni sono poco conosciute e inoltre sono "uniche" perchè alla combinazione dei cromosomi, già difficile da ritrovare in due individui, si aggiunge appunto il punto dei rottura che varia da persona a persona. Quindi le percentuali e le statistiche valgono sì, ma solo sulla carta ed in teoria, mentre la realtà può essere molto diversa, nel male ma anche e soprattutto nel bene.
Quindi tu fatti consigliare da un bravo genetista, ma poi guarda le esperienze delle traslocate golline che hanno uno o due figli, fatti coraggio e non smettere mai di sperare. La traslocazione è una difficoltà in più, non un ostacolo insuperabile.
E se lo dico io che in un anno e mezzo non sono mai rimasta incinta e dovrò fare la fivet, devi credermi per forza!

[Franci72]

Cara vuota,
io capisco il tuo desiderio di avere un figlio, ma ti consiglio di prendere le cose con molta calma, non avere fretta, primo perchè la fretta è cattiva consigliera, secondo perchè alla tua età puoi permetterti tutto!!!!!

Tranquilla che prima o poi arriverà, altrimenti ci sono oggi i mezzi per farlo arrivare, fare la fivet con diagnosi preimpianto non è certo una vergogna, in più non potrai mai trovare qualcuno che abbia la tua stessa idendica traslocazione, a meno che non sia un tuo familiare.

Ti spiego una cosa: ammesso che trovi qualcuno che abbia la traslocazione sui cromosomi 2 e 18, come te, i punti di rottura è quasi impossibile che siano gli stessi tuoi, quindi ogni traslocazione è a se.

Non avere paura!!!! Tu sei avvantaggiatissima rispetto a molte di noi, hai l'età dalla tua parte, e non farti intimorire dai paroloni che tirano fuori i dottori, ricordati che sono solo percentuali e ogni caso e reazione fisica è diversa dall'altra!!!
Allora io secondo te, visto tutto quello che ho, e in più ho 36 anni e 5/6 che tento di avere un figlio, dovrei buttarmi dalla finestra?????????

Ricorda che si cresce anche così, quindi accantona la paura che è soltanto una fregatura, hai tutte le carte per vincere, ricorda che il medico pietoso fa la piaga puzzolente, non piangerti addosso, lassù c'è qualcuno più grande di noi che ti aiuterà!! Vedrai!!

Se lo desideri davvero questo figlio farai di tutto Fivet compresa, se necessario.

Franci

[Vuota]

La gine dice giusto, l'igroma non dipende affatto dalla traslocazione!
Se il feto è sbilanciato, la gravidanza si interrompe nel 99% dei casi nel 1° trimestre; solo se è portatore di trisomia 18, hai una bassissima probabilità (vicina all'1%) che superi le 12 settimane, ed è x questo che è consigliabile l'amnio o la villo.
Per la trisomia 21, solo i portatori di traslocazione che coinvolge il cromosoma 21 (come Minoupest) hanno più chance di avere figli con sindrome di Down; per tutti gli altri, portatori di traslocazione su cromosomi diversi dal 21, il rischio è quello della popolazione generale, e cioè legato all'età materna.

Io invece ero convinta che l'igroma fosse dovuto alla traslocazione......
Quindi se non avessi avuto questa sfortuna dell'igroma chissa'......potrei ancora avere la mia pancia......ero alla fine delle 12 settimane.......Tutto andava benee e forse la traslocazione non si era manifestata in manierra sbilanciata,......anche perchè il piccolo cresceva bene......
Per la villo e l'amnio,dopo quello che mi è successo,e ancora di più dopo aver scoperto la tarslocazione so per certo che dovro' farle entrambe....
Grazie per l'informazione sulla sindrome di Down.

[Vuota]

Cara Vuota, siamo vicine di traslocazione: la mia è tra i cromosomi 2 e 19!
Il mio consiglio è cercare un genetista esperto in traslocazioni - per quanto si possa essere esperti in questa materia che è ancora molto oscura - che possa darti indicazioni sul rischio specifico di malformazioni fetali, che dipende non solo dai cromosomi coinvolti,ma anche dal loro punto di rottura. A noi il genetista ha spiegato che, più è piccolo il pezzettino traslocato, come nel mio caso per il cromosoma 2, più è alto il rischio che la gravidanza non si interrompa spontaneamente in caso di traslocazione sbilanciata (nel nostro caso ad esempio ci hanno detto che la possibilità teorica di scoprire una malformazione oltre il primo trimestre è circa del 10%).
detto ciò, che secondo me è importante per decidere cosa fare (io ora so che dovrò in ogni caso fare la villo, mentre se mi avessero prospettato solo un rischio di aborti spontanei forse avrei preso in considerazione l'idea di non farla), dò in tutto e per tutto ragione a Grafab. Le traslocazioni sono poco conosciute e inoltre sono "uniche" perchè alla combinazione dei cromosomi, già difficile da ritrovare in due individui, si aggiunge appunto il punto dei rottura che varia da persona a persona. Quindi le percentuali e le statistiche valgono sì, ma solo sulla carta ed in teoria, mentre la realtà può essere molto diversa, nel male ma anche e soprattutto nel bene.
Quindi tu fatti consigliare da un bravo genetista, ma poi guarda le esperienze delle traslocate golline che hanno uno o due figli, fatti coraggio e non smettere mai di sperare. La traslocazione è una difficoltà in più, non un ostacolo insuperabile.
E se lo dico io che in un anno e mezzo non sono mai rimasta incinta e dovrò fare la fivet, devi credermi per forza!

Il tuo messaggio mi sa molto di positivismo!
Vorrei averne anche io cos' tanto......
Certo,le vostre esperienze mi aiutano tantissimo,ma non so se saro' in grado di sopportare tutto questo,l'idea che tutto sara' più difficile da un lato mi fa paura dall'altra mi da' più grinta e voglia di farcela.....
Mi dico che il lato ''positivo'' è che sono riamsta incinta solo al 2 tentativo....e da questo punto di vista mi reputo ''fortunata''!

[Vuota]

Cara vuota,
io capisco il tuo desiderio di avere un figlio, ma ti consiglio di prendere le cose con molta calma, non avere fretta, primo perchè la fretta è cattiva consigliera, secondo perchè alla tua età puoi permetterti tutto!!!!!

Tranquilla che prima o poi arriverà, altrimenti ci sono oggi i mezzi per farlo arrivare, fare la fivet con diagnosi preimpianto non è certo una vergogna, in più non potrai mai trovare qualcuno che abbia la tua stessa idendica traslocazione, a meno che non sia un tuo familiare.

Ti spiego una cosa: ammesso che trovi qualcuno che abbia la traslocazione sui cromosomi 2 e 18, come te, i punti di rottura è quasi impossibile che siano gli stessi tuoi, quindi ogni traslocazione è a se.

Non avere paura!!!! Tu sei avvantaggiatissima rispetto a molte di noi, hai l'età dalla tua parte, e non farti intimorire dai paroloni che tirano fuori i dottori, ricordati che sono solo percentuali e ogni caso e reazione fisica è diversa dall'altra!!!
Allora io secondo te, visto tutto quello che ho, e in più ho 36 anni e 5/6 che tento di avere un figlio, dovrei buttarmi dalla finestra?????????

Ricorda che si cresce anche così, quindi accantona la paura che è soltanto una fregatura, hai tutte le carte per vincere, ricorda che il medico pietoso fa la piaga puzzolente, non piangerti addosso, lassù c'è qualcuno più grande di noi che ti aiuterà!! Vedrai!!

Se lo desideri davvero questo figlio farai di tutto Fivet compresa, se necessario.

Franci

Oggettivamente so che hai ragione,il pensiero di Fivet e company non è una vergogna per me......piuttosto un cammino lungo,tortuoso e davvero in salita che io penso di non poter sopportare!
La voglia di maternita' è immensa.........ma è grande anche la paura che a volte mi paralizza.......e mi paralizza nel momento in cui rivedo nella mia mente le ecografie del mio piccolo ormai volato in cielo,mi paralizza quando rivedo me,con la flebo tra le mani,andare coi miei piedi in quella sala operatoria con gli occhi gonfi di lacrime e il cuore distrutto dalla disperazione.....mi paralizza la paura di sapere che tutto quello che ho dovuto subire,possa ripetersi.
Come ho detto più volte,non posso arrendermi a 23 anni......e la voglia di riprovarci è tanta,immensa.......ancora di più da quando ho letto tutte le vostre esperienze positive.....
E poi.....c'è la preghiera che mi tranquillizza,c'è Padre Pio che ho sognato pochi giorni prima di avere la brutta notizia del mio piccolo.........e chissa'....magari col Suo aiuto.....

[Minoupest]

Vuota . Dopo l'aborto terapeutico ad aprile con successivo cosulto gentico e prelievo in cui ho avuto la conferma che ero portatrice della traslocazione 14/21 ero abbastanza ottimista e fiduciosa anche perchè il genetista ci disse che c'erano buone possibiltà (10%) che la gravidanza potesse andare bene. Con mio marito ci siamo detti di provare un'altra volta e poi, nel caso non fosse andata bene,avremo preso in considerazione l'ipotesi della diagnosi pre impianto.
Dopo la pausa forzata di due mesi, io e mio marito ci rimettiamo a caccia e il 10 settembre scopro di essere di nuovo incinta : 1000 ansie e paure,ma stava andando tutto bene ed ero abbastanza ottimista,ma poi la mazzata dell'esito della villo il 14 novembre .Ero davvero demoralizzata,ma non intenzionata ad arrendermi e così grazie all'aiuto inconsapevole di mia mamma che mi ha parlato della diagnosi genetica preconcepimento che si effettua qui in Italia (Roma) e grazie ad una mia amica, ora sto per intraprendere questa strada : lo so, sarà lunga e faticosa, ma se questa è la strada per il raggiungimento della felicità, allora sono disposta a tutto .
Non voglio più correre il rischio di dover affrontare di nuovo tutto questo dolore e sono sicura che stavolta ce la farò: ho imboccato la strada giusta
Piccola, capisco le tue ansie, le tue paure, ma vedrai che ce la farai ad avere dei bimbi sanissimi: l'importante è non arrendersi . Ti abbraccio forte