TRASLOCAZIONE CROMOSOMICA SBILANCIATA

[babybirba]

Sto vivendo un incubo, sono a 13+0 e sto cercando di nascondere la pancina che fino a pochi giorni fa non vedevo l'ora esplodesse. L'incubo è nato mercoledì scorso, quando ho fatto la villo. Il mio compagno è portatore di una traslocazione cromosomica bilanciata tra il 14 e il 17, quindi abbiamo ritenuto opportuno effettuare l'esame. Dopo il prelievo ho chiesto di poter vedere il mio cucciolo. Mentre lo ammiravo fluttuare, e guardavo il suo piccolo profilo, l'ecografista ha chiamato lì vicino il ginecologo.Si sono messi a parlare fra di loro in termini che non capivo,ma non ci voleva una laurea per capire che qualcosa non andava. Ho chiesto se gentilmente mi mettevano al corrente di cosa stesse succedendo, non sapevano più cosa dirmi.Mi hanno chiesto da quanto tempo non mi vedesse la mia ginecologa (che in quel momento era in sala parto) e se avessi fatto la translucenza nucale, perchè vedevano una raccolta di liquido dietro la nuca (plica di 3,8mm) e molto probabilmente stavo perdendo il cucciolino. Sono uscita da là piangendo come una bambina, è vero, dovevo preventivarlo, ma col primo mi era andata bene e dopo due anni di disperata ricerca non vedevo l'ora di rivivere quella meravigliosa esperienza. Ho passato quattro giorni d'inferno, alternando momenti di dolore ad altri di speranza, preghiere a imprecazioni, pianti disperati... e tutto questo con la nausea che tutt'ora non mi dà tregua. Domenica sera la mia gine era di turno in ospedale, mi ha fatta andar là per vedermi e tranquillizzarmi, in fondo basta poco per sbagliarsi di qualche mm e una plica a 3,8 tutto sommato potrebbe anche essere dovuta al non ancora sviluppato sistema linfatico del bimbo. Io e il mio compagno partiamo per l'ospedale, pieni di speranza. Comincia l'ecografia. Mi dice che purtroppo qualcosa non va, che abbiamo fatto benissimo a fare la villo e che mi farà avere i risultati il più rapidamente possibile.La situazione è catastrofica: il bimbo ha una plica nucale di 6mm, che lo circonda in quasi tutto il corpo, e ha un piedino torto. Niente illusioni, o sto già abortendo, o il bimbo ha una cromosomopatia o comunque problemi di cuori. Difficilmente andrà bene, sono cose che purtroppo possono succedere e non se la sente di darci speranze che non vede. Usciamo da là demoralizzati e piangendo, sembra un incubo, per favore qualcuno ci svegli o ci dica che siamo su "Scherzi a parte", giuro che non mi arrabbio...Oggi la mia gine mi ha chiamato perchè il laboratorio ha bisogno di un altro giorno per vederci più chiaro.Anche se non dovrebbe, ci accenna che il bimbo dovrebbe avere una traslocazione cromosomica sbilanciata in cui è sicuramente coinvolto il cromosoma 17.Per sapere cosa comporti bisogna sentire il genetista a Ferrara, ma dobbiamo rimandare tutto a domani.Nel frattempo non ci diamo pace, il mio compagno si sente la causa di tutto, non so più come fare a dirgli che queste cose non succedono solo portatori di traslocazioni bilanciate. Siamo distrutti, combattuti, afflitti da mille domande e dubbi. Qualcuna ci è passata? Qualcuna sa dirmi cosa può comportare una traslocazione cromosomica sbilanciata?
Forse avrei dovuto scrivere nel forum "quando la pancia non c'è più", ma siccome quel cuoricino credo stia battendo ancora provo ad attaccarmi a tutto per avere un minimo di speranza o un sorriso. Ho tanta paura. Non so cosa significhi affrontare una perdita così grande, ma già mi sto sentendo morire dentro.Su Internet non ho trovato spiegazioni esaurienti.Per favore c'è qualcuna che può aiutarmi? Elisa

[Memole1818]

Mi spiace non so cosa può significare tutto questo.
Mi spiace per te e mi spiace per il tuo compagno.
Ti mando solo un grande bacione.

[mariangelac]

perche nn provi a chiede in questo post? forum/viewtopic.php?f=82&t=11340&start=340
Mi dispiace molto, ti abbraccio... x questi dolori nn ci sono parole....

[laura s]

Mi dipiace tanto... purtroppo sono cose che possono accadere a tutti, come hai detto tu, ma ancora più frequentemente se si è portatori di traslocazioni bilanciate... temo che la gravidanza, naturalmente o con intervento esterno, andrà interrotta... un abbraccio forte!

[stelladelnord]

Ooo....babybirba...non so assolutamente niente di questa cosa terribile. Prova a fare una ricerca su internet... e senti più ginecologi. Certo io penso che dovrai fare una scelta difficile... e penso che questo piccolo debba restare un angioletto. Forse è meglio che resti un angioletto piuttosto che soffra le pene dell'inferno tutta la vita...non pensi anche tu? Anch'io ho perduto un bimbo per una causa genetica...solo che ro alla 9° settimana... eppure mi sono sentita morire pure io. Immagino te, che sei alle 14°... Ma devi, e sottolineo devi essere forte...per l'altro cucciolo che hai...e per tuo marito.
Un bacio.
Tienici aggiornate.

[peffa]

Babybirba, mi dispiace moltissimo per te e il mtuo compagno. Purtroppo non so niente di questo argomento, ma ti sono vicina in questo momento difficile!

[emmarty]

..BABYBIRBA....MI SPIACE MOLTO,ANCHE MIO MARITO E' PORTATORE DI UNA TRASLOCAZIONE CROMOSOMICA 14-22 E LA MIA PRIMA GRAVIDANZA NON E' FINITA BENE..NON SO QUALI SIANO I PROBLEMI SUL CROMOSOMA 17,DEVI PARLARNE CON IL GENETISTA.TI SONO VICINA,COMPRENDO PERFETTAMENTE IL DOLORE CHE VI INVADE.......TI ABBRACCIO

[danys71]

Babybirba, mi spiace moltissimo per quello che ti sta succedendo....

A settembre dell'anno passato ho iniziato una gravidanza che a dicembre ho interrotto per una trisomia 21..... niente di ereditario, solo il caso, o Dio, o il destino, chiamalo come vuoi....
Io e mio marito, ne avevamo già parlato prima e quando c'è stata comunicata la notizia, dopo aver fatto la villocentesi, non abbiamo avuto dubbi sul cosa fare.... anche se è una decisione difficilissima da prendere e per cui è difficile perdonarsi....

Dalla mia esperienza però, penso che Stella abbia ragione: è meglio che resti un angioletto, piuttosto che vìva le pene dell'inferno tutta la vita.... io, per quanto abbia sofferto, e per quanto ci abbia messo mesi a perdonarmi, sono sempre più convinta di aver preso la decisione giusta.

Comunque, una visita genetica prima di prendere qualsiasi decisione, fatela, così vi spiegheranno bene a che cosa può andare incontro.....
e se deciderete di interrompere o dovesse andare male di suo, non colpevolizzatevi troppo!!! Solo riuscendo a perdonarsi, riuscirete a tentare, più avanti, una nuova gravidanza....

Ti abbraccio forte.
Dany.

[Dream78]

Baby, mi spiace tanto, non so che altro dire...

[Maggie1]

Come ho detto nelle apriline, non ci sono parole...babybirba, mi spiace un sacco...

[babybirba]

Ragazze, grazie infinitamente...tra l'altro vedo che anche voi avete purtroppo dovuto affrontare la vostra dose di sofferenze, quindi mi sento davvero capita.
Sono appena stata a trovare le mie Apriline (ancora non sapevo che loro erano già state qui a trovare me), che tenerezza.
Sto aspettando con ansia che suoni il telefono, ormai l'orario dovrebbe essere quello giusto.
Ho paura...Non chiedetemi esattamente di cosa che non lo so nemmeno io. Forse, dato che so già che le cose sono destinate ad andare male, sto sperando che vadano talmente tanto male da non avere dubbi nè rimpianti.

[babybirba]

E' arrivata la tanto temuta telefonata, che mi ha confermato una traslocazione sbilanciata tra i cromosomi 14 e 17.
Venerdì andiamo dal genetista per capire cosa significhi e quali prospettive potremmo dare a questa creatura.
Pensavo di non avere più lacrime ma mi sbagliavo. Il mio desideratissimo piccolino, ma perchè? perchè?
Sono andata a visitare il forum delle mamme e dei loro bambini speciali, quanta forza, quanto coraggio....Mi domando se potrei mai esserlo anch'io, il fatto è che se me la sentissi non avrei fatto la villocentesi... Mi sento frustrata, distrutta. Ricordo quando ho fatto il test di gravidanza, ho percepito subito che qualcosa non stava andando per il verso giusto.E poi subito nausee, sempre mal di testa, incubi notturni (il soggetto sempre lo stesso: il bimbo che aspettavo era affetto da sindrome di down),perdita di peso, il fatto poi di aver detto del lieto evento a tutti per convincermene io....Sto nascondendo la mia -ahimè- bellissima pancina con un orrido golf da vecchietta perchè il maglioncino che avevo scelto era troppo aderente. Ieri mattina, portando il mio Mattia all'asilo (ha 3 anni) gli ho spiegato che il suo fratellino (non so cosa sia, ma mio figlio lo preferiva alla sorellina...) sta troppo male per venire qui da noi e che sarà il nostro angelo in cielo. Lui mi ha chiesto se prima che voli via gli dò un bacino...Mi è venuta la pelle d'oca, e quando sono rimasta sola ho pianto per tutti i 20 km che mi separavano dal lavoro. Sto pensando che i miei sfoghi probabilmente non vanno bene su questo forum. Mi piacerebbe però, se le moderatrici me lo permetteranno, lasciare qualche informazione sulla traslocazione sbilanciata 14;17 appena avrò fatto la consulenza. Spero tanto di no, ma magari potrà servire a qualche mamma, come sarebbe servita a me...
Continuo a rileggere i messaggi che mi avete lasciato qui, non sapete quanto bene mi fate, siete meravigliose!

[danys71]

Baby, ho appena letto il tuo ultimo messaggio.....
Nella mia precedente gravidanza, quella interrotta di cui ti ho raccontato prima, anch'io fin dall'inizio ho sentito che c'era qualcosa che non andava.... e ho letto di altre mamme a cui è successa la stessa cosa....
anzichè gli incubi, io mi guardavo intorno e vedevo solo bambini e ragazzini down... e quando il mio gine mi ha chiamata per dirmi che c'era qualcosa che non andava, la prima cosa che ho detto a mio marito, fra le lacrime che sgorgavano a fiumi, è stata "lo sapevo, me lo sentivo"....
io sono convinta che sia stata l'anima della bimba che aspettavo, che in qualche modo mi abbia voluta avvertire...

Ora, affronta con quanta più serenità puoi/potete, la visita di venerdì dal genetista, e anche con quanta più serenità riuscirete a trovare, qualsiasi decisione prenderete.... lo so, è una prova durissima a cui siete andati incontro, ma col tempo, pur segnando per sempre la vostra vita, in ogni caso, vi renderà più forti e più uniti.

Un abbraccio forte.
Daniela.

[laura s]

Mi dispiace tanto.... e certo che sei nel posto giusto a parlarne, noi siamo qui anche per i momenti bui! Un abbraccio a te e a Mattia!

[stelladelnord]

Babybirba...il tuo Mattia è un bambino dolcissimo...mi sonos scese le lacrime nel leggere ciò che hai scritto.

Tesoro, penso che tu stia vivendo un incubo, ma sono sicura, come dice Denys, che ne uscirai più forte. sono le prove della vita queste. Ce ne sono molte purtroppo...quelle sui figli sono sicuramente le più difficili da affrontare. Coraggio.
E facci sapere di venerdì...

[Mammalaura29]

Ciao baby,
non volevo scriverti per paura di non trovare le parole adatte, ma eccomi qua.. Sto piangendo, non ci crederai ma mi tremano anche le mani. Mi dispiace, mi dispiace veramente tanto. Il tuo piccolo è veramente meraviglioso, è stato troppo dolce quando gli hai parlato di questo problema.. Immagino che adesso ti sentirai vuota, insensata, impaurita, indecisa ma credo anche che quel meraviglioso bambino che hai riuscirà a farti sentire meglio.. Io e tutte le altre apriline ci siamo... Ti vogliamo bene e siamo tutte con te...
Laura

[baffy]

cioa babybirba
mi spiace molto.....
guarda sulla home page di questo sito, cè la sezione "il medico risponde" e cè anche il genetista...
li potrai trovare qualcosa che forse ti puo essere utile.... anche se non sostituisce certo il colloquio personale sul tuo caso.........

il mio bimbo aveva dei problemi al crom.5..... non ho avuto la certezza che avesse qualcosa.... era un tipo di traslocazione un po particolare.... e visto che le malformazioni cromosomiche non sono ancora molto chiare alla scienza abbiamo dovuto decidere su un "molto probabilmente".....


tanti auguri...

[stelladelnord]

Baby, hai visto che in questa pagina di indagini prenatali c'è un post frequentatissimo, di quelli collettivi, che parla prprio di traslocazioni?

Oggi sarai dal genetista e ti sto pensando...e sto sperando che ti dia qualche speranza. Magari il tuo piccolo è solo portatore come tuo martio.... oddio...io lo sto sperando, ma non so se è una speranza utopica.
Ti abbraccio. Fammi sapere.

[avocado]

[Vuota]

Ho letto la storia e....mi sono rivista su quel lettino,in preda alle lacrime.
Ero incinta di 13 settimane quando ho subito un aborto terapeutico poer il tuo stesso problema:plica nucale praticamente molto spessa,si chiama igroma cistico questa patologia.
Dopo aver perso il mio angelo,ho scoperto di avere una traslocazione tra i cromosomi 2 e 18.
Ora sono incinta di 11 settimane,tra 5 giorni avro' la tn.
E' difficile.....
C'è un posto proprio sulla traslocazione,a me è servito tanto parlare con altrte golline che hanno la mia stessa patologia genetica o comunque simile.