TRASLOCAZIONE BILANCIATA

[biancaluna79]

Ciao ragazze, ho appena scoperto dopo il mio 3 aborto di avere una traslocazione cromosoma 13-14. Qualcuna di voi sà darmi qualche informazione in merito?
Sono nel panico!!!!!!!!

[lupikky]

Ciao biancaluna...che dire, io ho la tua stessa traslocazione, cosa vorresti sapere di preciso? Io non so se posso esserti molto utile perchè avevamo anche un problema di infertilità per cui ho fatto la PMA, ma qualsiasi domanda tu mi voglia porre, per quanto posso ti rispondo!
Ho visto che avevi scritto nel topic delle traslocate....quindi ti sei letta tutta la parte iniziale? Ci sono tante info utilissime e forse possono rispondere ai tuoi dubbi...io non avevo risposto di là perchè, appunto, di gravidanze naturali non me ne intendo direttamente!

[biancaluna79]

GRazie Lupikky, si ho letto nell'altro forum, ma ci sono talmente tante info che mi sono persa!!inoltre volevo confrontarmi direttamente con qualcuna, anche se di là ho letto che tante sono riuscite ad avere uno o più figli.
Invece tu nn sei riuscita ad avere gravidanze naturali?ma a causa della traslocazione?

[lupikky]

No io non sono mai rimasta incinta naturalmente, noi avevamo/abbiamo un problema di infertilità maschile severa, la traslocazione l'abbiamo scoperta per caso facendo gli esami per la ICSI.
Però....la traslocazione io l'ho ereditata presumibilmente da mia mamma....ti posso dire che mia mamma ha avuto la prima gravidanza senza nessunissimo problema, poi ha avuto 3 aborti spontanei e a distanza di un bel po' sono arrivata io.
E uno dei miei figli ha ereditato la mia traslocazione.

Dunque, tu hai già parlato con un genetista? E' indispensabile secondo me perchè ti spiega perfettamente tutte le varie combinazioni e possibilità statistiche e cosa comportano.

Posso chiederti una cosa io...i tuoi aborti sono stati tutti precoci?

Insomma, fammi pure domande precise, ti risponderò il più dettagliatamente possibile, fermo restando che il colloquio con il genetista è fondamentale!

[biancaluna79]

Ti ringrazio per la tua disponibilità,
io ho avuto il primi due aborti tra la 7/8 settimana, tra i due aborti c'è stato un anno di "infertilità", in cui ho fatto vari esami ed ho riscontrato una mutazione del fattore mthfr omozigote, per cui facevo una cura preventiva con acido folico e cardioaspirina.
Dopo aver fatto i monitoraggi e aver assunto x un mese inofolic, (x le mie ovaie micropolicistichee multifollicolari), sono rimasta incinta ma ho avuto il secondo aborto (e secondo raschiamento), ma questa volta pensa avevo anche sentito il cuoricino :(. Dopo solo due mesi, inaspettatamente sono rimasta incinta, come concoradto con il gine abbiamo subito iniziato con seleparina e prontogest, ma le beta erano basse, 197 e sono scese dopo una settimana, questa volta è stato un aborto precoce 5 settimane e almeno niente raschiamento.
La consulenza con il genetista l'ho fatta, lui mi dice che questa mutazione è piuttosto comune e nn gravissima, secondo lui infatti i miei aborti 3 su 3, sono stati "troppi" infatti mi ha anche detto che sono stata "sfortunata".
Ora la cosa che più mi spaventa e nn riuscire a rimanere incinta, a portare a termine una gravidanza, ad avere un figlio sano. Forse sono troppo paranoica?lo spero.......

[biancaluna79]

Inoltre il fatto che nn possano darti una cura per aiutarti è davvero poco rassicurante!!!!

[lupikky]

Dunque....a me avevano fatto proprio uno schemino delle varie combinazioni, in realtà la probabilità di avere un feto sbilanciato è circa il 60%, in effetti non è pochissimo, ma è lo stesso in tutte le traslocazioni perchè è proprio un problema di cromosomi che si separano e si riuniscono nella fecondazione...è vero, cure non ce ne sono ovviamente, si può decidere se continuare a provarci, sapendo che c'è il 40% di probabilità che vada BENE, oppure ricorrere alla PMA con diagnosi preimpianto, che se non erro ora anche in Italia viene fatta anche sugli embrioni ma comunque il almeno 2 centri (privati) viene fatta sul globulo polare (quindi sugli ovociti e nel tuo caso basterebbe anche solo quella).
E chiaramente, non so quanto anni tu abbia (immagino 33), ma in caso di gravidanza la tua traslocazione ti permette di avvalerti della diagnosi prenatale (villocentesi o amniocentesi) gratuitamente anche se hai meno di 35 anni.

[biancaluna79]

A me nn hanno fatto proprio uno schema così, ma mi hanno parlato di amniocentesi.
Ma se ho capito bene la traslocazione a te non ha portato aborti?Non ho mai pensato alla PMA, per una questione economica e anche perchè ci sono possibilità di fallimento :(tu hai fatto questo tipo di PMA?Ci sei riuscita subito?

[lupikky]

Mai avuto aborti ma solo perchè non sono mai rimasta incinta naturalmente.
Io sono stata molto fortunata e sono rimasta incinta alla prima ICSI, ho fatto la diagnosi preimpianto sugli ovociti ma conta che su 6 ovociti (è una lunga storia) solo 2 erano sani, gli altri 4 erano sbilanciati....quindi ho rispettato la "statistica".

[biancaluna79]

Ciao Lupikky,
è passato un pò di tempo e sto valutando un pò dicose
Volevo chiederti, ma tu non hai fatto la diagnosi preimpianto?ti sei rivolta ad un centro di infertilità o hai cercato qcs di specifico x patologie genetiche?
Sono in contatto con altre golline con il ns. stesso problema, ma loro credo si stiano rivolgendo appunto verso un centro dove si faccia cmq una selezione sugli ovociti (nn sò se ho capito bene)
Grazie