Test mutazione DNA x fibrosi cistica

[Linlin]

.. sono risultata portatrice...
questo significa?? che potrei essere malata o sono solamente un portatore sano?
che brutta cosa...

[aria]

non allarmarti!
anch'io sono portatrice sana, non sei malata. l'unica cosa è che se anche il tuo lui è portatore sano avete 1/4 di probabilità di concepire un figlio affetto da questa grave malattia.
non è come non avere niente ma fidati è meglio di tante altre malattie

[Linlin]

mio marito è risultato negativo.. quindi questo ci ha tranquillizzati,
però.. non so.. non potrei ammalarmi essendone portatrice? o essere ammalata senza saperlo?..

[aria]

non credo proprio, anche perché se fossi malata lo sapresti sicuramente e non puoi ammalarti se non sei già malata. è una mutazione genetica mica la rosolia!
tuo marito non è portatore dei geni conosciuti...
non per allarmarti ma ci sono tantissimi geni sconosciuti che quindi non vengono analizzati per questo di solito ti fanno parlare con un genetista che ti spiega tutto
anche mio marito è negativo eppure abbiamo 1:472 di avere un figlio malato...ma la biologa ci ha detto che siccome mio suocero non è originario del Lazio né del veneto (perché nel lazio e in veneto c'è una grossa incidenza di questa malattia) allora praticamente questa probabilità si azzera

[ci610]

mio marito è risultato negativo.. quindi questo ci ha tranquillizzati,
però.. non so.. non potrei ammalarmi essendone portatrice? o essere ammalata senza saperlo?..

tutto ok
se tuo marito non è portatore, non potete concepire un figlio malato
al massimo, sarà portatore sano come te e non potrà mai ammalarsi, come non puoi ammalarti tu

[Linlin]

grazie per le rassicurazioni, ieri ho avuto l'esito e devo ancora parlarne col gine e stamattina ero già partita per la tangente.. effettivamente io sono del veneto.. escludo mio marito lo sia (anche se lo so che è un esame incompleto) perkè ha nonni originari di molise e sicilia.. un mix che dovrebbe facendo i corni rassicurare il quadro!
grazie ragazze

[aria]

tutto ok
se tuo marito non è portatore, non potete concepire un figlio malato
al massimo, sarà portatore sano come te e non potrà mai ammalarsi, come non puoi ammalarti tu

come ho già scritto questa affermazione non è corretta proprio perché ci sono dei geni sconosciuti. e ve lo dico perché un mio cugino malato di fibrosi cistica che purtroppo è morto a 19 anni ha i genitori che ovviamente sono entrambi portatori sani, ma di sua mamma si sa qual è il gene responsabile di suo padre ancora no e vi dico che il ragazzo è morto ormai 15 anni fa

[ci610]

tutto ok
se tuo marito non è portatore, non potete concepire un figlio malato
al massimo, sarà portatore sano come te e non potrà mai ammalarsi, come non puoi ammalarti tu

come ho già scritto questa affermazione non è corretta proprio perché ci sono dei geni sconosciuti. e ve lo dico perché un mio cugino malato di fibrosi cistica che purtroppo è morto a 19 anni ha i genitori che ovviamente sono entrambi portatori sani, ma di sua mamma si sa qual è il gene responsabile di suo padre ancora no e vi dico che il ragazzo è morto ormai 15 anni fa

scusa, non capisco
se ha i genitori entrambi portatori sani, cosa c'è di scorretto in quello che ho detto io?

[ci610]

grazie per le rassicurazioni, ieri ho avuto l'esito e devo ancora parlarne col gine e stamattina ero già partita per la tangente.. effettivamente io sono del veneto.. escludo mio marito lo sia (anche se lo so che è un esame incompleto) perkè ha nonni originari di molise e sicilia.. un mix che dovrebbe facendo i corni rassicurare il quadro!
grazie ragazze

tuo marito il test non lo ha fatto?
se non lo ha fatto lo deve fare

[isolablu]

ma ha detto che il marito è risultato NEGATIVO...quindi è ok!

[aria]

scusa, non capisco
se ha i genitori entrambi portatori sani, cosa c'è di scorretto in quello che ho detto io?

che non è detto che se risulti negativo NON sei portatore sano. proprio perché loro analizzano solo le mutazioni conosciute. potresti essere portatore di una mutazione sconosciuta e te ne accorgeresti solo se tuo figlio risultasse malato.
questo ovviamente vale per milioni di malattie genetiche delle quali non si conoscono tutte le mutazioni

[laura s]

che non è detto che se risulti negativo NON sei portatore sano. proprio perché loro analizzano solo le mutazioni conosciute. potresti essere portatore di una mutazione sconosciuta e te ne accorgeresti solo se tuo figlio risultasse malato.
questo ovviamente vale per milioni di malattie genetiche delle quali non si conoscono tutte le mutazioni

QUOTO! E' proprio così!

Riguardo al timore di poterti ammalare anche tu tranquilla... portatore SANO vuol dire che sei sana!

[maryfel]

scusa, non capisco
se ha i genitori entrambi portatori sani, cosa c'è di scorretto in quello che ho detto io?

che non è detto che se risulti negativo NON sei portatore sano. proprio perché loro analizzano solo le mutazioni conosciute. potresti essere portatore di una mutazione sconosciuta e te ne accorgeresti solo se tuo figlio risultasse malato.
questo ovviamente vale per milioni di malattie genetiche delle quali non si conoscono tutte le mutazioni

Quoto anch'io.
Ho scoperto di essere anch'io portatrice sana della FC, mentre mio marito è risultato negativo alle analisi di primo livello....il tutto dopo avere fatto l'amnio e avere scoperto che la bimba che aspetto ha preso da me la mia mutazione.. Ora bisogna sperare che mio marito non sia portatore di mutazione rare (e dunque non scoperte con le analisi di primo livello) o addirittura sconosciute (perché di mutazioni della fibrosi conosciute ce ne sono un migliaio, ma molte non sono state ancora scoperte per cui vi sono casi di persone affette dalla malattia, e dunque che DEVONO avere per forza due mutazioni, una ricevuta dal padre ed una ricevuta dalla madre, ed in cui però le analisi del sangue hanno rielvato una sola mutazione, restando l'altra, allo stato, sconosciuta)

[ci610]

ora mi è tutto chiaro
grazie

[franci]

scusa, non capisco
se ha i genitori entrambi portatori sani, cosa c'è di scorretto in quello che ho detto io?

che non è detto che se risulti negativo NON sei portatore sano. proprio perché loro analizzano solo le mutazioni conosciute. potresti essere portatore di una mutazione sconosciuta e te ne accorgeresti solo se tuo figlio risultasse malato.
questo ovviamente vale per milioni di malattie genetiche delle quali non si conoscono tutte le mutazioni

Quoto anch'io.
Ho scoperto di essere anch'io portatrice sana della FC, mentre mio marito è risultato negativo alle analisi di primo livello....il tutto dopo avere fatto l'amnio e avere scoperto che la bimba che aspetto ha preso da me la mia mutazione.. Ora bisogna sperare che mio marito non sia portatore di mutazione rare (e dunque non scoperte con le analisi di primo livello) o addirittura sconosciute (perché di mutazioni della fibrosi conosciute ce ne sono un migliaio, ma molte non sono state ancora scoperte per cui vi sono casi di persone affette dalla malattia, e dunque che DEVONO avere per forza due mutazioni, una ricevuta dal padre ed una ricevuta dalla madre, ed in cui però le analisi del sangue hanno rielvato una sola mutazione, restando l'altra, allo stato, sconosciuta)

mia sorella fa parte di questa categoria, oltre tutto mia padre è ormai morto da 20 anni e non è possibile sapere che mutazione avesse. A lei è stata scoperta quando ormai aveva 19 anni e sono andati per esclusione proprio perchè non presentava le caratteristiche "normali" della FC. Ora sappiamo solo che il suo gene mutato è uno dei più rari, che io sono portatrice sana,e che nessuno dei mie tre figli è malato, il piccolo che deve nascere farà le analisi appena venuto alla luce.

Non è una malattia facile, ma ora la scienza fa passi da gigante, oltre al trapianto cuore e polmoni per i casi più gravi, con un insufficienza polmonare molto alta, ci sono altre cure anche solo a livello di spruzzini nasali, che fanno miracoli e permettono una vita quasi normale. La cosa importantissima e sottolineo importantissima è che la malattia venga scoperta il più presto possibile, perchè, come dice il professore che ha in cura mia sorella, ogni minuto delle prime ore di vita di un bimbo affetto da Fc, se affrontato sapendo che è presente tale malattia sono anni di vita ottima guadagnata .
Prima i bambini malati di FC non arrivavano a 10 anni ed erano anni di sofferenze, ora la vita si è molto allungata. Conosciamo due ragazze che, nonostante fossero sempre in cura con antibiotici e cortisone sono riuscite ad avere un figlio.

[aria]

anche mia cugina è malata e ha avuto (certo con qualche difficoltà) un bel bambino e mio cugino, suo fratello, ha ormai 35 anni . certo la loro è una forma di quelle non troppo gravi però vivono una vita normale. a entrambi lo hanno scoperto tardi però stanno bene ora.
pensate io ho preso la mutazione da mio padre (fratello della mamma di questi ragazzi) e l'altro mio cugino morto era un cugino carnale di mia madre (figlio della sorella di mia nonna) e per fortuna mia mamma non è portatrice ovviamente dello stesso gene di sua zia

[maryfel]

anche mia cugina è malata e ha avuto (certo con qualche difficoltà) un bel bambino e mio cugino, suo fratello, ha ormai 35 anni . certo la loro è una forma di quelle non troppo gravi però vivono una vita normale. a entrambi lo hanno scoperto tardi però stanno bene ora.
pensate io ho preso la mutazione da mio padre (fratello della mamma di questi ragazzi) e l'altro mio cugino morto era un cugino carnale di mia madre (figlio della sorella di mia nonna) e per fortuna mia mamma non è portatrice ovviamente dello stesso gene di sua zia

Meno male, Aria, eri proprio a rischio!

[isolablu]

scusa, non capisco
se ha i genitori entrambi portatori sani, cosa c'è di scorretto in quello che ho detto io?

che non è detto che se risulti negativo NON sei portatore sano. proprio perché loro analizzano solo le mutazioni conosciute. potresti essere portatore di una mutazione sconosciuta e te ne accorgeresti solo se tuo figlio risultasse malato.
questo ovviamente vale per milioni di malattie genetiche delle quali non si conoscono tutte le mutazioni

AH, non lo sapevo! Grazie.

praticamente è come un terno al lotto!