Talassemia...

[farfalla81]

ciao a tutte!probabilmente avete già discusso in qualche modo nel forum di questo argomento...non sono molto esperta,e non ho trovato ancora nulla! ho una domanda da farvi!attendo un pupetto da 8 settimane. quando mio marito era ancora bambino,ha fatto le analisi per vedere se fosse portatore di anemia mediterranea.nel certificato rilasciato in seguito all'esame viene riportato che è alfa-talassemico, ma che questo non comporta alcun rischio in caso di procreazione con alfa o beta talassemici.
ricordava però di far fare il test anche al coniuge in caso di pianificazione di una gravidanza per una consulenza genetica più approfondita....questo esame l'ho fatto solo mercoledì...
la cosa mi ha gettato un pò nel panico, se fossi alfa talassemica anch'io corro il rischio che il bimbo nasca malato?

[babi80]

che io sappia c'è il rischio che il bimbo abbia problemi se uno portatore di alfa talassemia ha un bimbo con una persona portatrice di alfa talassemia.
se invece uno è alfa e l'altro è beta non ci sono problemi

[Lilybhet80]

Ciao a tutte.. mi chiamo Francesca sono di origine sarde e sono all'10 settimana di gravidanza. Ho un problema simile a quello di farfalla. Sin da piccola sapevo di essere portatrice sana di talassemia, per interderci di beta talassemia, la forma più comune.. Scoperta la gravidanza e ricordandomi di sto fatto, ho chiesto al mio ragazzo se lui fosse portatore o meno (lui è di origine lucane). L'unica cosa che si ricorda è che, una volta, dopo aver fatto degli esami all'ospedale militare, gli è stato detto che era portatore di talassemia. Per assicurarci che del tutto, abbiamo fatto lo screening del dna della beta talassemia. Con questo esame studiano tutte le anomalie della catena emoglobinica di tipo beta. Risultato? Sia io che lui siamo entrambe portatori sani di ALFA talassemia, nn di beta talassemia. Per cui altro screening per l'alfa. Qui è risultato che la catena alfa presenta delle mutazioni di alcuni geni, diversi per entrambe. Ora, essendo una forma rara di talassemia, ci stiamo rivolgendo al San Luigi di Orbassano. Il mio ginecologo nn sà esattamente cosa comporta questo tipo di talassemia, ma tutto stà nel sapere se anche il feto presenta o meno questa forma di talassemia o se è portatore sano, ovviamente attraverso la diagnosi prenatale. Venerdì farò la mia prima consulenza genetica, alla quale porterò gli esami già fatti e vedremo che ci diranno. Incrocio le dita, ma più che altro vorrei essere messa al corrente di cosa comporta se il bambino nascesse malato..purtroppo c'è poca informazione in merito..
Un abbraccio a tutte le future mamme!
Francesca

[Paola67]

http://www.kwsalute.kataweb.it/Scheda/0 ... 22,00.html" onclick="window.open(this.href);return false;

qui ci sono molte informazioni dettagliate in merito, non so se l'avevi già letto
una cosa è sicura solo attraverso la valtuazione della vostra forma attraverso la villo probabilmente si valutarà che forma ha ereditato
dovresti fare la villocentesi

[Lilybhet80]

Si l'avevo letto.. Cmq dalla consulenza ho scoperto che al San Luigi nn effettuano diagnosi prenatali sui portatori di Alfa Talassemia poichè viene considerata una malattia nn grave... Nel mio caso, io ho una mutazione particolare della catena alfa. Praticamente nn esegue i compiti assegnati, mentre il mio ragazzo ha proprio due geni alfa mancanti. Quindi c'è la possibilità che possa nascere un bimbo malato di alfa talassemia o Emoglonbina H. Questa malattia comporta che il bimbo dovrà sottoporsi a frequenti controlli (esami dell'emocromo ecc) sopratutto in presenza di malattie che fanno subire al corpo un forte stress (mi hanno fatto l'esempio della polmonite, ma penso che anche il morbillo o orecchioni ecc siano da prendere in considerazione). Non potrà fare determinati sport perchè il suo fisico, nn elaborando bene il trasporto di ossigeno nel sangue, sarà molto debole. In questi casi si fanno delle trasfusioni di sangue.
Mi piacerebbe conoscere qualcuno con questo tipo di talassemia, almeno per sapere se nonostante questi accorgimenti, vive una vita normale. Non vorrei prendere delle decisione affrettate ma sopratutto sbagliate per via della poco conoscenza del fatto.
Francesca

[Noenani]

Salve a tutte, mi sono appena iscritta per cercare un po' di conforto.. Ho 20 anni e un forte desiderio di avere un bambino.. Il mio problema è che sono affetta da beta talassemia, ed è molto aggressiva in quanto mi porta ad essere in ospedale per cure e visite almeno 3/4 volte al mese.. Vorrei chiedervi un parere su una cosa molto importante per me.. È da tempo che io e il mio ragazzo abbiamo rapporti non protetti e mirati per avere un bambino, ma non succede mai, ora mi chiedo se qualcuno dei due può essere sterile perché se fosse così sarei certamente io, e come posso fare a rimanere incinta nel caso non lo fossi? Io so che per i pazienti affetti da talassemia è molto difficile rimanere incinta ma io lo voglio con tutta me stessa.. Vi prego consigliatemi qualcosa se sapete di cosa sto parlando..

[claudianurse88]

Ciao noenani, per prima cosa benvenuta! Hai parlato di questo con i medici che ti seguono per la talassemia? Magari sanno indirizzarti loro sulla strada da intraprendere...

[Noenani]

Ciao claudianurse88,
Con i medici ho parlato di ogni cosa ormai, l'unico problema è che non si sa se sono io sterile o se è la malattia.. Le possibilità di poter rimanere incinta per un paziente malato sono di meno rispetto a uno sano, ma non nulle, perciò chiedo se dopo tutto il tempo passato ad avere rapporti completi non protetti sia normale che ancora non sia successo nulla.. Tu sai qualcosa su questo argomento? Se è possibile rimanere incinta e se si può far qualcosa per indurlo.. Non so.
Grazie in anticipo

[claudianurse88]

No, non so nulla, però a questo punto di direi di fare i test sia tu che tuo marito, e poi partire da lì!

[Dionaea]

Ciao. Quanto tempo è che cercate?
Premesso che non so nulla sulla tua malattia nè sugli effetti che può avere sul concepimento e sulla gravidanza. Mi vien da chiederti se hai un ciclo regolare, se monitori l'ovulazione, se prendi acido folico e se hai fatto visite con un ginecologo che possa consigliarti eventualmente come muoverti.

[Noenani]

No allora, è un annetto che abbiamo rapporti non protetti, però non ho ne problemi di cicli ne nulla, solo la mia malattia che penso mi porti una carenza ormonica che a breve andrò ad integrare, io penso di non essere sterile ne tanto meno lui, quindi l'unica incognita è appunto la malattia..

[Gabrina74]

Noenani senza esami più specifici tuoi del sangue ed ormonali e di tuo marito sempre del sangue e dello sperma non puoi dire se siete sterili o meno.... devi fare esami più approfonditi e con problemi di salute così particolare dovresti scegliere un centro che ti possa seguire in modo corretto. .... secondo me un ginecologo base non basta....