Sindrome adreno genitale

[Kiara]

Ciao a tutte! E' la prima volta che scrivo, ma vi seguo già da almeno 6 mesi. La mia bimba compie proprio domani 5 mesi e già alla nascita il pediatra del nido dell'ospedale le ha diagnosticato una forma lieve, ad occhio, di SAG. Da allora si sono susseguite analisi del sangue, ecografie e ACTH test. Non vi dico quanti pianti mi sono fatta vedendo e sentendo la mia cucciola torturata per ore per trovare una vena, per poi ricorrere ad un'anestesia con prelievo del sangue e flebo alla giugulare o alla femorale. La mia pediatra ha detto che il pediatra del nido è stato molto bravo ad accorgersi della sindrome, e che lei probabilmente non se ne sarebbe accorta (cosa che mi fa credere nel fatto che sia di lieve entità). Ora abbiamo fatto un prelievo per eseguire la genetica...aspetto i risultati (con trepidazione) tra circa un mese e mezzo. Una volta arrivati i risultati mi prescriveranno la terapia da seguire e sarà a vita.
Volevo sapere se a qualcuna di voi, direttamente o indirettamente, è successa una cosa simile. Vorrei sapere cosa mi aspetta, ma soprattutto cosa devo aspettarmi per mia figlia (per il presente e per il futuro).
Grazie a tutte voi in anticipo.

[TULIPANO]

Ciao agostina benvenuta nel forum. Da quello che ho letto la mancanza di uno degli enzimi surrenalici provoca la S.A.G. Purtroppo allo stato attuale non si è in grado di somministrare l'enzima mancante per cui la terapia consiste nel supplire all’incapacità del surrene mediante la somministrazione a vita di ormoni che vanno di volta in volta dosati con controlli e esami specifici.
Hanno già programmato l'intervento della bambina?
Da quello che ho letto è possibile condurre una vita normale, si possono svolgere tutte le attività lavorative, sportive, ricreative che si desiderano. La patologia non comporta alcuna limitazione. La S.A.G. non ha alcun effetto sulle capacità intellettive dei pazienti, tali capacità rimangono integre. Le persone affette da S.A.G. hanno un’intelligenza assolutamente normale. Le bambine sottoposte a intervento di chirurgia plastica ricostruttiva da adulte hanno una normale vita sessuale. Tutti i pazienti affetti da S.A.G. correttamente trattati possono avere figli.
Non so di dove siete e se lo conosci già ma c'è un sito apposito sostenuto da strutture ospedaliere, medici e famiglie che si trovano a convivere con questa patologia, le associazioni sono in diverse regioni e su internet c'è un forum apposito.
Un grosso in bocca al lupo!

[Kiara]

Ciao e grazie per la risposta.
La piccola non dovrà subire alcun intervento (almeno così hanno detto finora), dal momento che il clitoride è poco più grande del normale...
Noi siamo di Trento.
Mi posteresti il link al forum di cui parli?
Grazie mille!!!!!

[TULIPANO]

eccolo http://www.adrenogenitale.it

sono contenta che la piccola non dovrà subire alcun intervento!!!

[birba75]

Ciao Agostina07, mi permetto di risponderti anche se non conosco nessuno affetto da quella particolare sindrome..sono andata però a spulciare su internet, dove le informazioni abbondano..anche sul sito di GOL nella sezione Il genetista risponde c'è qualcosa..ti metto il link: http://www.gravidanzaonline.it/medico_r ... sp?dom=519
Ho letto che in alcuni casi per le bimbe (nel caso in cui presentino problemi ai genitali)è possibile un intervento, ma dici che se ne sono a malapena accorti quindi praticamente esternamente non si vede?
Dove abiti?ti sei già rivolta a un ospedale?
Un bacio a te e alla piccola, facci sapere.

[scilla75]

ciao agostina
non conosco questo tipo di sindrome pero ti voglio fare tanti per tutto.
capisco l'angoscia dei prelievi, anche per il mio daniele e' stata una tortura per diversi mesi (da quando ne aveva circa 5) e vederli soffrire cosi' piccini fa stringere il cuore... la ricerca della vena era una cosa straziante... adesso e' un po' che non facciamo esami ma tra poco ci tocca il ricovero quindi altra tortura...
un bacio e ti auguro ogni bene

[Kiara]

Grazie a tutte di cuore!
Mi sono rivolta all'ospedale di Trento per le analisi (e la ricerca di una vena a 20 giorni di vita è veramente impossibile!!!) ma per la genetica abbiamo inviato il prelievo a Bologna.
Mi rendo conto che in questo forum ci sono mamme di bimbi che stanno molto peggio della mia...ma è il mio amore e vorrei stesse bene!

[TULIPANO]

agostina io sono di bologna se hai bisogno di qualcosa fammelo sapere!!!

[Kiara]

Ho letto un'altra cosa...pensate che è un problema genetico portato da entrambi i genitori. Siamo proprio sfortunatelli io e mio marito!
Vorrei avere altri 2 figli (magari 2 bimbe ) ed ho la probabilità del 25% ognuno che nasca con la stessa sindrome. Non è tanto per me che sono disposta a fare tutto perchè stiano bene, quanto per loro...forse è un po' egoistico metterli al mondo con la prospettiva che possano essere malati...ma d'altro canto c'è sempre la possibilità che siano sani (o portatori sani).

[miky74]

AGOSTINA, ma con un'amniocentesi è una cosa preventivabile?
Ad ogni modo mi sembra di leggere che sia un problema gestibile con famraci e ventualmente(fortunatament enon per voi) con un intervento...e comunque che consente una vita normale....dunque non invalidante.....
Perchè non ti rivolgi anche a qualche altro grande centro tipo il Bambin Gesù?? Tanto per avere un'altro parere....o comunque a qualche centro specializzato del genere.
In ogni caso
Miky

[Kiara]

Un esame che si può fare è la villocentesi, ma una volta che il feto è malato non guarisce e sicuramente anche se è malato me lo tengo e lo amo come amo tantissimo Zoe!
Fortunatamente questa sindrome non limita alcun aspetto della vita, solo che ho potuto confrontarmi in questi giorni con ragazze adulte affette da SAG le quali ammettono alcune difficoltà nella cura (dosaggi ormonali, etc.).
Prossimamente dovrò recarmi a Monza (al San Gerardo vecchio) e magari con l'occasione potrei passare da Milano per la pupa.
Grazie a tutte per l'aiuto ed il supporto.

[miky74]

Lo chiedevo solo per capire.
Grazie
Mille incrocini
Miky

[Kiara]

miki74 forse mi sono espressa male...ma la mia era solo una spiegazione, non voleva essere nient'altro
scusami se non ti sono sembrata molto gentile

[miky74]

tranquilla!!!!

[criscris83]

ciao, sono una ragazza di 25 anni affetta da sag ad insorgenza tardiva. fino a qualke mese fa ne ero del tutto ignara (e lo erano anche i miei genitori) e la "scoperta" è avvenuta solo per una - a prima vista banale - acne, manifestatasi qualche mese fa e che all'età di 25 anni non si può affatto spiegare come acne giovanile! prima di allora nel corso degli anni avevo avuto una grave caduta di capelli che avevo cercato di curare recandomi da diversi medici che mi avevano prescritto integratori e lozioncine che non avevano avuto alcun effetto: nessuno di loro è stato capace di capire la vera causa. l'endocrinologo da cui sono andata in seguito alla comparsa dell'acne mi ha spiegato tutto, ovvero la correlazione di questo e altri sintomi alla sag, e assegnato una terapia che sto tollerando abbastanza bene, nonostante i fastidi iniziali. la terapia in questione ovviamente comprende ormoni, in particolare un anti-androgeno. scoprire all'improvviso di dover prendere pillole per il resto della mia vita non è stato bello di certo, ma almeno posso ringraziare per il fatto che esiste una cura! ovvio, il pensiero di poter di trasmettere il deficit a eventuali figli mi spaventa visto ke la carenza può manifestarsi anche in forme più gravi rispetto alla mia. nella mia famiglia c'erano stati casi di "stranezze" ormonali (mia nonna è ormai completamente calva per non aver mai trattato la carenza, e lo stanno per diventare anche le mie zie, sorelle di mio padre; e anche la peluria eccessiva è proprio tipica delle donne della famiglia da cui proviene mio padre) ma nessuno aveva mai sospettato si potesse trattare di qualcosa in più di una semplice predisposizione naturale: gli ormoni...
non voglio spaventarti: cm dicevo x fortuna sn tutte cose curabili!
mi piacerebbe avere notizie della tua piccola, anche x avere maggiori informazioni riguardo al difetto genetico che ci accomuna. le auguro il meglio, bacioni!

[nuvola0100]

Ciao Agostina, Giada ha la SAG gli e' stata diagnosticata da quando aveva 3 mesi per il primo anno di vita e' stata solo controllata con radiografie e dosaggi ormonali infatti l'endocrinologo pediatrico e' sempre stato insicuro se fosse "una portatrice sana o una malata lieve", quindi i primi 5 anni di vita gli abbiamo passati a fare radiografie al polso per vedere la crescita e dosaggi ormonali una volta all'anno per vedere gli ormoni, fino a quando a 5 anni e' stato il momento di iniziare la cura con le punture per arrestare la crescita, aveva uno sviluppo osseo e ormonale di una bimba di 10 stava iniziando a sviluppare e per fermare lo sviluppo abbiamo iniziato con il Decapeptyl punture ogni 28 giorni, come il ciclo, devo dire che fanno piu' male a me che a lei visto che non versa una lacrima.
Ti sono vicina capisco cosa voglia dire

[leda71]

Un bacio ad Ago e Zoe che venerdì hanno un day-hospital

[valentina83]

[Kiara]

Eccomi.
Scusate la mega-latitanza!

Innanzitutto ringrazio per le nuove testimonianze, anche se io spero ancora che per Zoe la SAG rimanga ai livelli attuali.

Venerdì abbiamo avuto il Day-Hospital. Che dire, è stata bravina: ha pianto poco e non si è terrorizzata davanti ai medici (come accade di solito)...forse forse comincia a capire che fa male ma non è una tragedia, speriamo

Adesso attendiamo i risultati

P.S. Poco tempo fa sono andata al PS perchè Zoe stava molto male (aveva febbre oltre i 40°C). La pediatra (mai vista) l'ha visitata e nel referto ha anche annotato "genitali nella norma"...quindi il difetto è veramente lieve.

nuvola: un bacio grande grande a Giada

[nuvola0100]

nuvola: un bacio grande grande a Giada

Grazie Agostina spero che per Zoe la Sag rimanga a livelli attuali, e guarda che sei stata fortunata che la bimba non si sia spaventata del day Hospital perche' giada per un anno intero dopo il primo DH, ogni volta che vedeva un camice bianco si metteva a piangere.