serve aiuto per capire il referto del BITEST (rischio biochimico trisomia 21)

[Cippi71]

ciao a tutte.

scrivo questo post per aiutare mia cognata
vi faccio un quadro generale per capire la situazione:
43 anni appena compiuti, 12+3 settimane di gestazione, alla seconda gravidanza, nella 1° si è beccata il CMV ma per fortuna senza conseguenze per il bimbo, che oggi ha 10 anni ed è sanissimo ! Anche in questa gravidanza i valori del CMV sono alterati, quindi è da tenere sotto controllo, per ora non le hanno saputo dire se questi valori sballati sono ancora dovuti al CMV preso 10 anni fa o meno .. Qualche anno fa ha subito un intervento all'utero, per cui oggi è praticamente senza collo dell'utero, e le hanno già fissato per la settimana prox il cerchiaggio.

detto ciò, quello che vi chiedo è:

ieri ha fatto il bi-test e ci sono alcuni valori "dubbi" e nell'attesa di fare la consulenza genetica, chiedo se qualcuna di voi sa di cosa si tratta

questi sono i risultati

rischio sindrome trisomia 21 per età materna 1:34 ( rischio alto, ovviamente, ce lo si aspettava, dati i 43 anni !!!)
trisomia 21 test integrato 1:662 (rischio nella norma)
trisomia 18 test integrato 1:10000 (rischio nella norma)
rischio biochimico trisomia 21 1:226 (rischio aumentato)

mentre tutti gli altri valori sono facilmente comprensibili, vi chiedo lumi su questo rischio biochimico ... sinceramente non l'avevo mai sentito prima che cos'è ? quali sono i parametri ? (nel referto non ci sono parametri di riferimento) che vuol dire rischio aumentato ?

ed ancora ...

SR - BHCG 18 mg/ml
PAP - A 1,6 mg/u/ml
la tipa che le ha consegnato il referto le ha detto che sono un pò bassi ...però poi non ha specificato altro, dicendole che le avrebbero spiegato nella consulenza, e ovviamente neanche qua ci sono parametri di riferimento

la plica nucale è 1,1 mm

poi ovviamente ci sono tutti gli altri parametri di misurazioni fetali che non sto a riportarvi, sono tutti nella norma.

Nell'ecografia si è evidenziato pure un distacco di placenta, molto probabilmente dovuto ad un fibroma, e quindi non credono che il distacco possa riassorbirsi ... per cui vi chiedo se sarà possibile in queste condizioni fare l'amniocentesi

chi ci aiuta ?
grazie

[laura s]

Allora... mentre la TN va più che bene e il risultato combinato di esami del sangue + Tn va bene, gli esami del sangue presi da soli, senza considerare la TN, danno un risultato di 1 su 226: questo valore è comunque inferiore a quello per età di 1 su 36, ma è superiore a 1 su 250, il valore sopra il quale si consiglia l'amniocentesi.
Ovviamente il valore del test completo, cioè quello di 1 su 662, è quello che ha la maggiore valenza statistica e quello da tenere come buono.
I valori del sangue si sballano in caso di distacco, per cui c'è una spiegazione del motivo per il quale sono un pò alterati.
Tua cognata ha un rischio 1 su 662: quello è il numero "valido". Deve decidere lei se vuole fare l'amniocentesi oppure no in base a questo numero...

[Cippi71]

Grazie Laura
sei stata davvero super-chiara
oltre che gentilissima, velocissima e anche "tranquillizante" per quanto possa esserlo in base a un test statistico (ho letto di tua cugina un abbraccio)
ti ringrazio tantissimo e adesso vado di corsa a telefonare a mia cognata e le leggo pari pari la tua risposta !!!

[laura s]

Eh sì mia cugina insegna che la statistica è solo statistica... validissima, ma poi se tu sei quell'1 su, allora degli altri millemila non te ne importa più nulla... però lo stesso vale pure se sei quell'uno su che sceglie l'amnio e perde il bambino... quindi alla fine è un cane che si morde la coda: all fin fine bisogna ancora credere alla statistica e sperare in bene!!

[Paola67]

l'alterazione del bitest dipende dal distacco come ti ha detto già laura

la TN è normale quindi starei tranquilla.
Valtuate bene l'opportunità di amnio vista la situazione dell'utero di tua cognata e del distacco.

[Cippi71]

PAOLA grazie mille anche a te
in effetti mia cognata sarebbe (molto) propensa a fare l'amnio, ma appunto come dici tu

vista la situazione dell'utero .... e del distacco.

deve valutare bene il da farsi

intanto davvero grazie, mi avete chiarito molto la situazione, siete preziosissime