SECONDO ME E' UNA BUFALA...(VILLOCENTESI)

[Lorena]

L'altro giorno tra colleghe si parlava della tizia di turno che è incinta... bla bla...ha fatto la villo tutto ok..... interviene una: "ma gli ha dato che era femmina o maschio?" "Maschio" "ah meno male" e io: "si perche' con la villo puo' capitare che per sbaglio prelevino materiale non del bimbo ma della mamma...quindi se viene fuori che e' una femmina, potrebbe essere che il materiale prelevato e' della mamma...se e' maschio, sicuramente hanno preso il campione correttamente perche il dna non puo' essere quello della mamma visto che e' maschio".
A me puzza tanto di bufala sta cosa.....non l'ho mai sentita...è vero che con la villo c'e' questo pericolo di analizzare il materiale della madre invece che quello del bimbo?

[Martina74]

Che io sappia, uno dei limiti della villocentesi è la possibilità di una contaminazione del prelievo con le cellule materne. Dato che la placenta fa da interscambio tra madre e feto, può succedere (in una percentuale ristrettissima di casi) che escano due linee cellulari, appunto quella della madre e quella del feto, perciò esce un mosaicismo che poi bisogna approfondire magari con l'amniocentesi.
Potrebbero in casi rarissimi uscire dei falsi positivi, ma non dei falsi negativi.

Su un sito che ho trovato (della ginecologia dell'ospedale San Giovanni Bosco di Napoli) è spiegato molto dettagliatamente:

Le principali fonti di errore nella diagnosi del cariotipo fetale su un campione ottenuto con prelievo dei villi coriali sono:
1. la possibile discrepanza tra l'assetto cromosomico dei villi coriali e il cariotipo fetale con la possibilità di falsi positivi o falsi negativi. I falsi positivi (l'incidenza riportata in ampie casistiche è 1%) sono segnalati soprattutto quando viene utilizzata la sola tecnica diretta e sono controllabili sulla coltura o eventualmente sul liquido amniotico nel secondo trimestre. I falsi negativi sono rari (0.02%), e anche questi legati alla sola tecnica diretta.
Il mosaicismo (la presenza cioè di due linee cellulari con differente assetto cromosomico all'interno dello stesso individuo) si riscontra in 1% dei campioni prelevati.
In caso di mosaicismo la cromosomopatia potrebbe coinvolgere il feto o essere confinata solamente agli annessi extra-embrionari, occorre perciò estendere l'indagine ad altri tessuti fetali (es. liquido amniotico o sangue) per chiarirne il significato clinico. Il mosaicismo è confermato nel feto in 10-40% dei casi.
2. la contaminazione con cellule materne avviene in 3% dei casi e richiede ulteriori indagini.

Mentre per l'amniocentesi:

Per l'analisi del cariotipo fetale il liquido amniotico prelevato viene centrifugato e gli amniociti concentrati vengono posti in coltura per un minimo di 5-7 giorni. Il risultato è di solito disponibile in 15-20 giorni. Anche in presenza delle migliori condizioni di laboratorio, sono possibili fallimenti colturali ed errori diagnostici (es. falsi positivi).
I fallimenti colturali sono infrequenti (0.2-0.6%) dovuti per lo più ad un numero di cellule disponibili insufficiente, ad una incapacità delle cellule di crescere in coltura o a contaminazione da parte di agenti infettivi. Molti fallimenti colturali si evitano prelevando una adeguata quantità di liquido amniotico (20-30ml).
Gli errori diagnostici possono avvenire per contaminazione da parte delle cellule materne (0.1-0.2%) o per la interpretazione errata di un mosaicismo.
Si parla di mosaicismo quando sono presenti due o più linee cellulari con corredo cromosomico differente nello stesso individuo (se la linea cellulare con corredo cromosomico aberrante si ritrova in una sola coltura, può essere considerata un semplice artefatto colturale).
In caso di mosaicismo (0.1-0.3% dei casi) la cromosomopatia potrebbe coinvolgere il feto o essere confinata solamente agli annessi extra-embrionari, occorre perciò estendere l'indagine ad altri tessuti fetali (es. sangue) per chiarirne il significato clinico. Un mosaicismo fetale vero si ritrova nel 60-70% dei casi

In conclusione: sono esami molto sicuri, poi una piccolissima percentuale di errore esiste, come esiste in tutto.

[Paola67]

ha ragione Martina

[ci610]

è capitato ad una ragazza di gol, l'esito della villo le aveva dato "femmina sana", ma il gine non era convinto perchè credeva fosse maschio
ha fatto ripetere il prelievo ed è risultato maschio purtroppo down

[Lorena]

è capitato ad una ragazza di gol, l'esito della villo le aveva dato "femmina sana", ma il gine non era convinto perchè credeva fosse maschio

Ma come faceva il gine a sapere che era maschio? La villo non si fa prestissimo?
Comunque, grazie per le risposte, allora non era una bufala.
MA allora, mi vien da pensare che tra villo e amnio sia meglio la seconda, se con la villo c'e' anche questo rischio...o è un discorso troppo "semplicistico"?

[oniria]

è capitato ad una ragazza di gol, l'esito della villo le aveva dato "femmina sana", ma il gine non era convinto perchè credeva fosse maschio
ha fatto ripetere il prelievo ed è risultato maschio purtroppo down

qui mi sa proprio che c'è stato un bell'errore del laboratorio.

la villo è più precoce è per questo che spesso viene preferita in caso di tn molto aumentata o grave rischio che il feto sia gravemente malato.
Comunque i mosaicismi possono capitare ma sono casi rari.