risultato mutaz. fibrosi cistica

[anto1970]

Ciao a tutte.
Oggi ho ritirato il risultato delle analisi che ci hanno segnato al centro di sterilità, fra queste c'erano il cariotipo e la ricerca di mutazioni della fibrosi cistica.
Se ho capito tutto bene il cariotipo, sia per me che per mio marito, è risultato negativo
Ho invece dei dubbi su quello che hanno scritto sulla fibrosi cistica. Vi riporto le diagnosi:
LA MIA dice: il paziente risulta negativo a tutte le mutazioni analizzate
Polimorfismo ISV8 POLI-T OMOZIGOTE 35-7T
QUELLA DI MIO MARITO dice: Nessuna differenziazione possibile.
Polimorfismo ISV8 POLI-T ETEROZIGOTE 35-7T, 36-9T

Secondo voi quest'ultima cosa vuol dire? sembra quasi che non siano riusciti a svolgere l'esame...

Mi potete aiutare? se volete, vi riporto le informazioni scritte sui fogli.....
....sto in ansia!

Grazie in anticipo

[aria]

da quello che scrivi sembra che forse tuo marito è portatore sano ma non si capisce di qualche mutazione
cmq se puoi postare anche quello che c'è scritto sui fogli sarebbe meglio

non preoccuparti più di tanto cmq anche io sono portatrice sana e mio marito no! e abbiamo un bimbo sanissimo

[anto1970]

grazie aria

allora... nel foglio con l'interpretazione e lo studio delle mutazioni (rigorosamente in inglese) in quello di mio marito c'è un paragrafetto con scritto:
Messages
Following combination are possible:
- 621+3A->G / N
- 621+3A->G / 621+3A->G

nel mio non c'è scritto nulla...

anche se risultasse che mio marito è portatore sano quindi non ci sono rischi per i nostri figli.... però potrebbe essere che questo gli porta qualche problema di fertilità? avevo letto sul forum della fibrosi cistica che la malattia, portando problemi di fluidità delle mucose, può portare nell'uomo problemi di questo tipo....
Scusate se scrivo fesserie... ma sto cercando informazioni.....

[giulli72]

anto1970, purtroppo io non ti so aiutare!

[frency72]

Ma scusa dove hai fatto le analisi non vi hanno spiegato niente?
Anche io e mio marito le abbiamo fatte ed io sono risultata portatrice. I suoi risultati sono arrivati a casa per posta, mentre io sono stata chiamata dalla Dottoressa della Diagnostica che me li ha consegnati e mi ha spiegato che non c'erano comunque problemi, che i nostri bambini avrebbero potuto essere al massimo portatori anche loro.
A me la Dottoressa ha poi chiesto se avevo cugini in età riproduttiva e (dato che ce li ho) ha fatto fare l'esame ai miei genitori per capire chi dei due era portatore. Una volta scoperto che mia mamma era portatrice anche le mie cugine (da parte di mamma) hanno fatto l'esame.
Prova a chiamare dove avete fatto gli esami e fatti spiegare.

[anto1970]

grazie frency72, le ho fatte al Fatebenefratelli, mi hanno dato i risultati ma non mi hanno spiegato nulla.
Penso che mostrerò i risultati al mio medico curante, anche se no credo che potrà aiutarmi molto. Quando avremo pronti anche gli altri esami, porterò tutto al centro di sterilità e lì mi spiegheranno bene... spero...

In effetti avevo pensato di chiamare all'ospedale per parlare con un genetista, ora ne parlo un po' con mio marito....

Anch'io credo che non sia nulla di grave, sembra che la maggior parte degli europei sia portatore sano e che questo non rappresenti un problema per un figlio, ho solo paura che riduca la motilità degli spermatozoi...

A proposito, il prossimo esame che dovremmo fare è proprio lo spermiogramma, da lì si dovrebbe vedere se ci sono problemi, no?

Grazie a tutte

[rossella72]

non capisco nulla mi spiace non poterti aiutare ...

Rossella

[anto1970]

non capisco nulla mi spiace non poterti aiutare ...

Rossella

non ti preoccupare mi basta sentirti vicina!

[willy75]

mi spiace non poterti aiutare!
fai vedere gli esami al centro di sterilità, lì ti sapranno dire tutto!

[aria]

ma sei di roma?
perché al policlinico c'è proprio il centro regionale per la fibrosi cistica, lo so perché ho due cugini malati da parte di padre e ahimé un cugino morto da parte di madre, lì sicuramente sanno darti risposte a tutti i tuoi dubbi

diciamo che in linea di massima non ci sono problemi per i bimbi, potrebbero esserci delle possibilità (molto remote) se anche tu fossi portatrice sana di un gene ancora sconosciuto (ce ne sono ancora molti purtroppo)

però concordo con willy al centro ti saranno dire tutto!

[anto1970]

grazie, farò vedere il risultato comunque al centro di sterilità, ma anche una mia amica biologa mi ha confermato che sembra tutto a posto, sia per me che per mio marito....

speriamo bene grazie ancora!

[nanachan]

anche io non ti so aiutare, ma so che se ci fossero problemi ti avrebbero chiamato i medici per spiegarti la situazione.
Ti lascio questi

[frency72]

grazie frency72, le ho fatte al Fatebenefratelli, mi hanno dato i risultati ma non mi hanno spiegato nulla.
Penso che mostrerò i risultati al mio medico curante, anche se no credo che potrà aiutarmi molto. Quando avremo pronti anche gli altri esami, porterò tutto al centro di sterilità e lì mi spiegheranno bene... spero...

In effetti avevo pensato di chiamare all'ospedale per parlare con un genetista, ora ne parlo un po' con mio marito....

Anch'io credo che non sia nulla di grave, sembra che la maggior parte degli europei sia portatore sano e che questo non rappresenti un problema per un figlio, ho solo paura che riduca la motilità degli spermatozoi...

A proposito, il prossimo esame che dovremmo fare è proprio lo spermiogramma, da lì si dovrebbe vedere se ci sono problemi, no?

Grazie a tutte

Si ANTO è proprio dallo spermiogramma che si vede se ci sono problemi

[anto1970]

grazie frency72, grazie nanachan

[gattina]

Ragazze non voglio sminuire ma tranquillizzarvi in particolare sulla fertilitá maschile e la fibrosi cistica = mio zio é portatore sano mia zia pure e hanno 2 figli, purtroppo uno é malato ma penso che 33 anni fa poco si sapeva e poco si poteva fare...
Nella mia ignoranza consiglio l'analisi del sangue che ho fatto io, da cui estraggono DNA ed RNA per analizzare le possibili mutazioni. Questo perché (ma magari é un caso) mio padre dopo la nascita del nipote malato di FC fece il test del sudore e risultó negativo, mentre io che per questo ero tranquilla, ho scoperto di essere portatrice sana.
Ora lo deve fare anche mio marito, speriamo bene

Ho constatato che nonostante dicessi ai medici che avevo un caso in famiglia, dal momento che i miei genitori sono sani sia il medico di base che la ginec. (nonostante sia molto scupolosa) ritenevano questo esame "uno scrupolo", facoltativo, se volevo farlo giusto per tranquillitá, quindi se non l'avessi fatto non avrei mai scoperto d'essere portatrice.


PS= L'ho fatto a Tor Vergata e mi sono trovata bene, risposta nel giro di una settimana.

[aria]

infatti il problema dell'infertilità (spesso purtroppo sterilità ) maschile è solo per chi è ha la malattia, non per chi è portatore.

[gattina]

... anche io sono portatrice sana e mio marito no! e abbiamo un bimbo sanissimo

Che sollievo mi dai, aria, io ho scoperto casualmente di esserlo ed é stato un mezzo colpo ...
perché mio padre é negativo!!!
Quindi puó "saltare" una generazione... e a casa mi dicevano che non serviva alcun test perché non avevano nulla, a volte essere scrupolosi é un bene...

Oggi ha fatto il test mio marito speriamo sia neg. ...

[aria]

... anche io sono portatrice sana e mio marito no! e abbiamo un bimbo sanissimo

Che sollievo mi dai, aria, io ho scoperto casualmente di esserlo ed é stato un mezzo colpo ...
perché mio padre é negativo!!!
Quindi puó "saltare" una generazione... e a casa mi dicevano che non serviva alcun test perché non avevano nulla, a volte essere scrupolosi é un bene...

Oggi ha fatto il test mio marito speriamo sia neg. ...

la malattia si trasmette in questo modo:
2 genitori portatori sani = 50% di figli portatori sani, 25% di figli malati, 25% di figli sani

Solo 1 genitore portatore sano = 50% di figli portatori sani, 50% di figli sani

[gattina]

... ma io sn portatrice sana e nessuno dei miei genitori lo é ... tant'é vero che ero indecisa se farmi questa analisi o no, poi l'ho fatta perché fratello di mio padre é portatore.

[aria]

... ma io sn portatrice sana e nessuno dei miei genitori lo é ... tant'é vero che ero indecisa se farmi questa analisi o no, poi l'ho fatta perché fratello di mio padre é portatore.

magari sei stata adottata :prrrr :prrrr :prrrr
scherzo ovviamente... credo che ci sia possibilità. è come quando tuo figlio ha gli occhi azzurri quando tutti li hanno neri, solo che magari un trisavolo aveva gli occhi azzurri e il gene si è ripresentato in tuo figlio come dominante invece che recessivo