Piede torto e destrocardia

[LaDani]

Il titolo spaventa? Infatti! Il 27 giugno ho fatto la morfologica (all'Ospedale di Sesto San Giovanni, Milano) e in quella sede mi hanno detto che andava tutto bene ma che il bimbo aveva un piedino torto (il destro). Niente di grave ci spiegano. Con manipolazioni o tutori torna tutto a posto in poco tempo. Ci specificano però che i loro strumenti non sono all'avanguardia come quelli di altri ospedali e ci mandano al Buzzi per una morfologica di secondo livello, la faccio due giorni dopo. In quella sede, oltre al piedino destro, riscontrano una destrocardia e iniziano a parlarci di amniocentesi, di interruzione di gravidanza, che volendo siamo ancora in tempo... Io non capisco più niente ovviamente. Ma come? Se fino a quel momento andava tutto bene?
Così fisso un'appuntamento d'urgenza con una famosa dottoressa della Mangiagalli. Martedì' mi fanno un'amniocentesi d'urgenza, specificando però che per loro (dottoressa, responsabile del reparto indagini prenatali, cardiologa e genetista) non si tratta di un problema cromosomico ma genetico.
Per loro il cuore è perfettamente formato e funzionante e il piedino si raddrizza ma non sanno che dirmi perchè non hanno mai visto un caso del genere.
E voi? voi avete mai sentito parlare di una cosa simile?

[Kiwi]

Non so esattamente di che cosa si tratti. Non posso fare che mandarti tanti e aspettiamo le più esperte...
Qui a Torino c'è un ospedale ginecologico collegato ad uno pediatrico. Non avete qualcosa di simile a Milano?
Comunque, alla Mangiagalli erano sicuri che il cuoricino fosse a posto?

[LaDani]

Sì è la Mangiagalli, a Milano è la migliore insieme al Buzzi. Il cuore è assolutamente certo che fosse a posto (gli hanno fatto anche un'eco in 3D), altrimenti ci avrebbero fatto interrompere la gravidanza, come è successo alla ragazza prima di me (povera...).
In verità mi hanno detto che, in questo momento, e in queste condizioni, è un bambino sano. Certo per loro due anomalie sono un campanello d'allarme. E ovviamente mi hanno detto che non possono assicurarmi che andrà tutto bene, ma questo non possono farlo con nessuno. Nel senso che se un bambino nasce sordo (tanto per dire) non c'è nessun segnale prima che indichi che nascerà sordo...
Boh... attendiamo...

[ci610]

ciao! a mia figlia è stato diagniosticato il piede torto (entrambi) al momento dell'amniocentesi, poi confermato alla morfologica
a noi hanno fatto fare eco ravvicinate per escludere qualunque altra tipologia ed in più io ho fatto un'eco di secondo livello in uno dei centri diagnostici migliori di roma, dove mi hanno assicurato che era un problema esclusivamente di piede torto
se ho capito bene ora devi attendere i risultati dell'amniocentesi giusto?
allora attendi serenamente i risultati e poi vedi
per quanto riguarda il piede torto, e la sua cura, se hai bisogno di informazioni io sono qui

[LaDani]

Grazie, sei un tesoro! in effetti è proprio quello che ci hanno detto di fare. Eco ravvicinate per vedere se non cambia niente. Quando ci hanno detto che aveva il piedino torto io ho chiamato subito la Mangiagalli, ma loro l'amnio l'avevano esclusa perchè, con un'anomalia, non te la fanno fare. Così invece sono già due e in effetti la prima cosa che mi hanno chiesto era se il piede torto era solo uno o tutti e due.

[pisola]

LAdani non vorrei spaventarti, ma ricordo me ne parlò una collega, e lei parlava di malattia genetica , diceva che avevano richiesto un cariotipo.
a te non hanno detto niente, riguardo al cariotipo?

[LaDani]

Sì sì, per quello mi hanno fatto fare l'amnio. Cercano il cariotipo fetale.

[pisola]

LAdani, ho letto meglio, si ti hanno fatto fare l'amnicentesi.
hai già i risultati?
da quello che so, il piede torto non c'entra niente con la formazione del cuore, se dall'eco 3D il cuore sta bene starei tarnquilla, hai fatto anche l'ecocardiogramma fetale?

[LaDani]

Sì me lo hanno fatto. La cardiologa sul referto ha scritto che è tutto ok e da rivedere alla nascita. I primi risultati dell'amnio li avrò martedì, in pratica mi danno il 97/98% delle grosse malattie cromosomiche. Per il resto dovrò aspettare un'altra settimana. Alla fine ne servono tre per avere i risultati e io ero assolutamente fuori tempo massimo.

[pisola]

andrà tutto benissimo!

[LaDani]

Massì dai, speriamo! anche perchè loro sono proprio convinti che con l'amnio non verrà fuori nulla di buono. Io avevo già provato a farla, quando ero alla 17°, ma il medico aveva sbagliato la procedura e dopo avermi bucata e ribucata per cinque minuti senza riuscire ad estrarre liquido amniotico, io me ne sono tornata a casa tutta impaurita e senza voler riprovare.
Qui sono stata costretta, ma devo dire che in Mangiagalli sono stati bravissimi, in 30 secondi avevano fatto tutto. E non ho sentito male.

[ELEZANGA]

LaDani ti mando una valanga di vedrai che è tutto ok!!!

[LaDani]

LaDani ti mando una valanga di vedrai che è tutto ok!!!

grazieeeee!

[Makkapakka]

Per destrocardia si intende una posizione anomala del cuore che risulta posizionato in maniera speculare. Quando la specularità interessa tutto il corpo (es. Stomaco a destra, fegato a sinistra etc.), si parla di sito inverso. Tale condizione in genere è perfettamente tollerata e non associata a malformazioni o disturbi e a volte viene diagnosticata occasionalmente in tarda età. E' stata identificata per tale condizione una trasmissione genetica autonomia recessiva o linkata al cromosoma X.
Se invece è presente una destrocardia isolata, aumenta il rischio di anomalie cardiache di vario tipo (trasposizioni, vizi valvolari, etc).
La forma isolata può in certi casi essere associata a sindromi le quali però, in buona parte dei casi, dovrebbero presentare ulteriori quadri distintivi.
La amniocentesi probabilmente risulterà normale.
La cosa fondamentale in questi casi, è un esame fetale super dettagliato e circostanziato nei minimi dettagli, magari eseguito anche in più riprese e ai massimi gradi di risoluzione.
Solo in questa maniera si potrà abbozzare un orientamento predittivo, magari non matematico ma affidabile.

[LaDani]

Per destrocardia si intende una posizione anomala del cuore che risulta posizionato in maniera speculare. Quando la specularità interessa tutto il corpo (es. Stomaco a destra, fegato a sinistra etc.), si parla di sito inverso. Tale condizione in genere è perfettamente tollerata e non associata a malformazioni o disturbi e a volte viene diagnosticata occasionalmente in tarda età. E' stata identificata per tale condizione una trasmissione genetica autonomia recessiva o linkata al cromosoma X.
Se invece è presente una destrocardia isolata, aumenta il rischio di anomalie cardiache di vario tipo (trasposizioni, vizi valvolari, etc).
La forma isolata può in certi casi essere associata a sindromi le quali però, in buona parte dei casi, dovrebbero presentare ulteriori quadri distintivi.
La amniocentesi probabilmente risulterà normale.
La cosa fondamentale in questi casi, è un esame fetale super dettagliato e circostanziato nei minimi dettagli, magari eseguito anche in più riprese e ai massimi gradi di risoluzione.
Solo in questa maniera si potrà abbozzare un orientamento predittivo, magari non matematico ma affidabile.

Grazie mille :)
E' quello che mi hanno detto anche loro. Oggi ho fatto un'eco di controllo e non è cambiato nulla rispetto al quadro di dieci giorni fa.
Si sono soffermati tantissimo sul viso, essendo tutto il resto a posto, cercando le somiglianze tra noi e il bambino. L'unica cosa che non ha preso da noi al momento è il naso. Il nostro è dritto, il suo è all'insù, cosa che speravo, perchè ha preso il naso che ha mia madre (che io trovo bellissimo).
Per loro, in questa fase, avendo la conta cromosomica a posto, è un bimbo che ha un paio di caratteristiche sue che gli consentiranno comunque una vita normale (il cuore infatti, visto dalla cardiologa, è perfettamente formato e funzionante. Non ha anomalie e, per loro, è da rivedere alla nascita). Per il resto ci hanno detto che dobbiamo restare monitorati, perchè ovviamente è un bimbo a metà della sua epoca gestazionale. Però se va avanti così, secondo loro, è un bambino che non dovrebbe avere problemi nella 'qualità della vita'

[ci610]

ladani, se il piede torto resta confermato, ti conviene prendere contatti, scegliere la struttura dove vorrai curarlo e contattare gli ortopedici, perchè è una cura che va iniziata subito
nel mio caso, mia figlia è nata a 38 settimane, l'ortopedico è venuto a visitarla in clinica alla nascita, anzi è stato presente al momento del parto, le ha fatto subito le prime manipolazioni e spiegato a noi come continuare nei gg successivi, e 2 settimane dopo, le ha fatto i primi gessi

[isolablu]

LADANI io farei altre eco di IIà livello anche in altri centri specializzati

[pisola]

Ladani, hai scritto che la "conta cromosomica" è a posto, vuol dire che hai avuto le risposte dell'amnio?
che strana questa cosa di cercare le somiglianze in un'ecografia, non l'avevo mai sentita!

[Kiwi]

LADANI io farei altre eco di IIà livello anche in altri centri specializzati

[LaDani]

Ladani, hai scritto che la "conta cromosomica" è a posto, vuol dire che hai avuto le risposte dell'amnio?
che strana questa cosa di cercare le somiglianze in un'ecografia, non l'avevo mai sentita!

Secondo me non lo fanno ovunque. Nel senso che se fai una morfo ed è tutto a posto che somiglia a uno piuttosto che ad un altro a loro non interessa. Lunedì ho fatto un altro controllo e tutto è a posto.