Vantaggi dell'Amniocentesi Rapida mediante QF-PCR
il risultati si hanno in sole 24-48 ore
I rischi sono ridotti perchè il prelievo è minimo: solo 1 cc
Diagnosi ed accertamento anche dei mosaicismi
Diagnosi di Gemelli Omozigoti
Non risente della Contaminazione materna del prelievo
Inoltre con la QF-PCR possibile effettuare un amniocentesi anche a sole 12-14 settimane (amniocentesi precoce)
La QF-PCR (Quantitative Fluorescence Polymerase Chain Reaction) Si tratta di un metodo rapido e sensibile per evidenziare le più comuni anomalie cromosomiche del feto. Essa viene applicata principalmente su prelievi di liquido amniotico e permette di ottenere, nell’arco di 24-48 ore, il risultato riguardante possibili aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13, X e Y. L’analisi si differenzia dall'indagine di citogenetica tradizionale che utilizza la coltura degli amniociti e determinazione del cariotipo, perchè richiede piccole quantità di prelievo (1 ml) contro i 19- 20 dell'amniocentesi classica. La rapidità di esecuzione della QF-PCR permette di ridurre al minimo i tempi di attesa del referto.
La possibilità di escludere una patologia cromosomica in poche ore dal prelievo contribuisce all'eliminazione dell’ansietà materna, mentre in casi positivi, permette alla madre di concordare con il proprio medico, in largo anticipo, un’ eventuale intervento terapeutico.
L'Amniocentesi Rapida QF-PCR si differenzia dalla amniocentesi classica in quanto, meno rischiosa e meno fastidiosa, il prelievo è di 1 solo cc, può essere eseguita in epoca precoce 12- 14 settimane, il risultato si ha in 48 ore. Presenta costi inferiori, è meno laboriosa ed è meno suscettibile a contaminazioni da cellule materne.
La QF-PCR è una tecnica di biologia molecolare che si affianca all’analisi citogenetica su liquido amniotico classica (FISH) quale ausilio diagnostico rapido e accurato che permette di evidenziare nell’arco di 24-48 ore le più comuni anomalie cromosomiche del feto. Recenti studi a livello europeo, su un totale di più di 20.000 campioni analizzati, hanno mostrato una perfetta concordanza tra il metodo molecolare e l’analisi del cariotipo (FISH).
L'amniocentesi rapida QF-PCR permette la diagnosi delle più frequenti cromosomopatie ( 21, 18, 13, X e Y.)
l'amniocentesi classica permette la diagnosi di tutte le cromosomopatie .
Tutte le altre cromosomopatie (oltre 21, 18, 13, X, Y ) però sono molto rare.
Prelievo per Amniocentesi rapida mediante tecnica QF-PCR
La minima quantità di prelievo (1,5 cc), rende possibile l'esame a partire dalla 11 settimana. E' necessario il controllo ecografico nel corso dell'esame. A quest'epoca può essere utilizzato anche un ago più piccolo.
Il tutto rende questo esame meno invasivo
Amiocentesi Precoce
E' stata definita la mini amniocentesi o amniocentesi mini invasiva rapida
Precoce perchè Si effettua a 12-14 settimane
Mini invasiva perchè il prelievo è di 1 solo cc
Rapida perchè il risultato si ha in 24 - 48 ore
Sicura perchè il risultato è affidabile come l'amniocentesi FISH Classica
Permette la diagnosi delle più frequenti Cromosomopatie: ( 21, 18, 13, X e Y.)
Utilizza la Tecnica QF-PCR
Si prevede che questa nuova tecnica di amniocentesi precoce, è destinata ad un notevole sviluppo futuro
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CLAUDIA INFORMATI MAGARI RIESCI A TOGLIERTI IL PENSIERO PRIMA
Claudia speriamo bene. 
