Familiarità per malattia genetica

[fiona 74]

carissime avrei un cosa da chiedere. Dunque in famiglia c'è un nipotino con la sindrome di down (figlio della sorella d mio marito), ieri ho chiesto al ginecologo se viene considerato un fattore a rischio (come ade esempio l'età), per il quale è consigliata l'amniocentesi. Non mi ha saputo rispondere subito, ha detto che si informava per la prossima visita. Voi ne sapete di più? Che cosa si intende quando si parla come di un fattore-rischio la familiarità per malattia genetica? grazie

[sgruntola]

Ciao fiona, io non sono un medico, ma siccome tempo fa anche io mi ero posta il problema, per via di uno zio down di mio marito, mi ero informata sia dal mio medico che da internet, per sapere se poteva essere una "malattia ereditaria": e ho scoperto che non si hanno le prove,ma si ritiene che non sia ereditaria!
In bocca al lupo per la tua gravidanza!

[sandina]

Anche io ho pensato la stessa cosa perché lo zio del mio compagno è down.
Quando ho chiesto al gine se era un fattore di rischio in più mi ha detto che la sindrome di down
non era ereditaria. Dopo ho comunque cercato e ho letto che con precedenti in famiglia il rischio potrebbe aumentare del 1%. Dico potrebbe e comunque si tratta di una percentuale molto bassa.

[ishetta]

Ciao Fiona,
ti giro un link recuperato su Internet che parla dei fattori di ereditarietà.
http://www.siblings.it/dasapere/ereditarieta.htm

Credo che cmq una consulenza con un genetista sia la cosa migliore.

Un abbraccio.

[nicky07]

mia cognata ha un ritardo mentale dopo è nato mio marito,prima di cercare un bambino avevo fatto consulenza genetica e a lei varie visite e prelievi era risultato che non era una cosa ereditaria,non hanno mai dato un nome alla sua sindrome dicono che è una cosa che è capitata e basta...
io farei una consulenza non ti costa niente solo un prelievo a tuo marito!BAY BAY.

[soleraggio80]

ok.quoto sgruntola.Neanche io sono un medico ma forse a breve una biologa...che guarda il caso ha sostenuto già un'esame in cui si parlava delle malattie genetiche compresa la sindrome di down.Quello che posso dirti è che si dice gentica perchè sono coinvolti dei geni(cromosomi,banca dati dei nostri caratteri fisici....occhi,viso organi e buon funzionamneto del tutto).ciò che accade è che durante la formazione dei gamenti ci siano 2 cromosomi 21(nb:tutte le cellule somatiche ,ovvero tutte le cellule del corpo tranne la cellula uovo e lo spermatozzo(detti gameti),hanno 46 cromosomi disposti in 23 coppie numerate dal numero 1 al numero 23..I gamenti invece hanno solo 23 cromosomi che poi durante la fecondazione quando si uniscono la cellula risultante ha 46 cromosomi,23 provenienti dall'uomo e 23 dalla donna).Quindi di regola i gamenti hanno un solo cromosoma 21 che poi insieme a quello del partner diventano 2.Quello che succede nella sindrome di down è che,come dicevo poco fa,durante la formazione dei gameti c'è qualche uovo o spermatozoo con 2 cromosomi 21 a causa di rimescolamenti avvenuti durante la sua formazione.Se per caso capita che uno di questi sia coinvolto nella fecondazione potrebbe nascere un soggetto down.Questi rimescolamenti in genere succedono sempre,solo che spesso non ce ne accorgiamo perchè vanno a coinvolgere parti(geni,cromosomi)che se anche modificati non creano particolari danni.Ora,non ne sono sicura,ma questo genere di rimescolamenti ai gameti,lo hanno più le donne,a partire da una certa età(soggettiva da donna a donna),che gli uomini ecco perchè un uomo può avere figli anche a 90 anni e una donna se concepisce ad una certa età è meglio tenerla sotto controllo.Discorso a parte è da fare se due soggetti down si sposano e decidono di avere figli...li sarà sicuramente genetico in tutti i sensi.Io credo però che tu debba stare tranquilla,e goderti questa gravidanza con serenità e coscienza,appena il tuo gine te lo dirà,se lo riterrà opportuno,fai dei controlli.Spero di averti tranquillizzato,per la questione della parentela.Spero anche di non aver scritto castronerie.Un bacio

[fiona 74]

grazie a tutte per le risposte, per la precisione alla nascita hanno fatto il cariotipo al nipotino, ed è un down "classico" (povero cucciolo come ne parlo:coccola ..), cioè non imputabile a fattori genetici. Quindi insomma una casualità. Quindi tirando le somme, da quello che sapevo o e da ciò che dite voi, non c'è poi sto rischio aumentato. Ok finirò di parlarne anche col gine. grazie a tutte

[roxyross]

io comunque farei un'amniocentesi. Io l'ho fatta perchè non volevo affrontare problemi con la gravidanza visto che ho 38 anni,e ti assicuro che ho vissuto serenamente le mie settimane di gestazione fino ad ora.
L'avrei fatta anche se non avessi avuto un'età a rischio però...

[oniria]

la sindrome di down non ha una vera e propria ereditarietà nel senso che anche in famiglie perfettamente sane vi sono casi di questo tipo è però consigliato un approfondimento nel caso in cui in una stessa famiglia (parenti compresi naturalmente) vi siano persone affette da questa sindrome, ma perlopiù è casale.