esito morfologica: 1 su 10 sindrome down

[Manu.75]

Ciao ragazze
entro in punta di piedi perche' la domanda non e' per me ma per mia sorella.
Oggi ha appunto fatto la morfologica e sulla base delle misurazioni il naso del bimbo e' risultato piccolo (2.3 mm puo' essere??), e la dottoressa le ha dato una possibilita' su 10 di sindrome di Down.
Quello che vorrei sapere, se qualcuna puo' aiutarci, e' che se il duo test fatto in precedenza dava una possibilita' su 395, come e' che misurazioni successive piu' accurate, ribaltano la possibilita' a 1:10?
Settimana prossima fara' un'altra ecografia con altre misurazione e sulla base di tutto incontrera' un genista per valutare se fare o meno l'amniocentesi.
Lei ha 35 anni.
Io le ho consigliato l'aminiocentesi in ogni caso, almeno se il dubbio c'e', si svela.
Qualcuna ha esperienze simili in merito?
Grazie.

[nuvoletta]

non ne ho idea... so solo che dicono che alla translucenza nei down non si vede l'osso nasale... anch'io farei l'amnio se è ancora in tempo ma non è detto che non sia un falso allarme... mia cognata è nata con un nasino tanto piccolo che sembrava non averlo...mio marito dice che si vedeva solo una pallina (adesso ha 22 anni ed è normalissima con un naso normale!!). tanti

[Manu.75]

Grazie Nuvoletta
io e mia madre abbiamo il naso piccolo in effetti, pero' suppongo che tra piccolo e sotto la norma ci sia un po' di differenza.
Ma il mio dubbio e' che se settimane fa la transucenza era ok e l'osso nasale c'era.. cosa puo' essere cambiato per ribaltare la percentuale?

[Paola67]

mi sembra una valutazione alquanto strana che alla morfologica per il nasto si possa prospettare una down e parlo con cognizione di causa.
Falle fare una eco di II livello

[svevazoe]

Alla mia morfologica neanche l'hanno misurato il naso....

[Manu.75]

Grazie per le risposte. Lunedi fa subito un'altra eco.
Comunque lei mi ha letto al telefono quello che ha scritto il dottore dove si parlava di sospetto fermata crescita del naso, pertanto risultando piu' piccolo del normale, dava sospetto della sindrome. Tutto il resto sembrava ok....

[AMORE]

Ciao,

intanto speriamo in bene, comunque solo l´amniocentesi puó svelare questo dubbio. Per quanto riguarda il duo test si tratta di esiti probabilitistici ovvero statistici; purtroppo possono dare esiti falsi sia negativi che positivi. Ecco perché tante donne decidono di non farli e scelgono o la villocentesi o l´amniocentesi dove si ha la certezza del numero dei cromosomi.

Faccio tanti a tua sorella!

Amore

[mo73]

Anche a mia sorella per la prima gravidanza avevano fatto prendere un colpo, quando durante la morfologica avevano trovato la plica nucale troppo spessa. Di corsa a fare un ecografia di secondo livello e poi l'amniocentesi. Puoi immaginare come abbia vissuto quei giorni. Alla fine tutto negativo.

[dodi]

manu quoto paola mi sembra molto strano quello che le è stato detto....forse non ha capito bene o è andata un cre**no ...il femore come era? io farei un eco di II livello ed eventualmente amnio....speriamo solo che sia andato da 1 incompetente......scusami ma quanti anni ha tua sorella? xche' anche il bi test non mi sembrava bellissimo non le avevano consigliato 1 amniocentesi? io avevo 1 su 10,000

[Manu.75]

DODI mia sorellla ha 35 anni fatti ad agosto e a settembre era incinta.
Per ora tutto quello che ha fatto dava indicazioni di un bambino "normale", a parte la morfologica di ieri...
La cosa interessante e' che il suo primo figlio e' nato con le acque rotte 3 giorni prima e quando il piccino e' uscito dalla mamma (ovviamente aveva sofferto un po' gli ultimi giorni), il dottore guardandolo di viso ha avuto il dubbio che fosse affetto da sindrome di Down.... poi (tutto questo mentre a mia sorella non stavano dicendo niente e non glielo avevano ancora fatto vedere..), chiamarono altri dottori per un consulto veloce e smentirono il sospetto.
Concludendo: se da un bambino appena nato guarandolo in faccia hanno avuto per qualche minuto il dubbio,
da una morfologica cosa possono aver "dedotto"??

[svevazoe]

Guarda veramente sono cose da matti secondo me!!!!

[dodi]

manu io ho fatto il bi test all'eta' esatta di tua sorella e sopra i 350 è a rischio non so' xche' non l'abbiano avvertita comunque sono certa che il tuo nipotino sara' sanissimo dalla morfologica dovrebbero capire se è d. dal femore dall'osso nasale dal mignolo ecc....non ho capito una cosa ma il primo bimbo è normale o no?io forse farei l'amnio

[dodi]

scusami ho detto una cavolata volevo dire sotto i 350

[dodi]

se hano avuto il dubbio anche del primo forse tua sorella fa i bimbi con nasi piccini...xo' poverina chissa' che ansia....un abcio grande e vedrai che è tutto ok! sti piccolini ci fanno venire dei colpi...quando dovrebbe partorire? è un aprilino come il mio?

[Manu.75]

DODI mia sorella ha la DDP a maggio...
Mi auguro tanto che sia tutto ok perche' al momento lei sta male e piange di continuo.

[debora81]

Mmm... non sapevo guardassero il naso anche alla morfo.
A me l'hanno segnalato che era presente quando ho fatto la TN.
Che valore aveva la sua TN quando l'ha fatta?
Vi faccio tanti

[Jennyna]

non sapevo della misurazione del naso........

comunque tanti a tua sorella

[Ralle]

Io farei l'amnio comunque senza aspettare, intanto ha 35 anni ed è gratuita...
Sicuramente poi sarà sano, probabilmente somiglierà al fratellino e tutto si spiegherà...
Ma dove vive tua sorella? dove ha fatto l'ecografia?

[Manu.75]

RALLE mia sorella vive a Firenze e ha fatto le varie ecografie in posti diversi tra Firenze e Prato...
In ogni caso il 24 dic ha l'amnio ( ), almeno oltre che al pensiero... si passa anche tutto il Natale a letto.
In ogni caso il valore discorde e' solo il naso del piccolo che risulta essere di 2.3mm contro i 2.5mm come valore minimo per essere considerato non affetto da SIndrome di Down.
Secondo me andra' tutto bene.
Vi tengo informate... anche se i risultati arriveranno il 10 gennaio.

Grazie a tutte per aver riportato le vostre esperienze.

[Patrizia e Giulia]

Ciao Manu75,
mi dici come é andata a finire con la bimba di tua sorella ? Te lo chiedo perché anche a me alla morfologica mi hanno fatto preoccupare per le misure del nasino. In realtà é un pò più grande, 5,3 mm ma ugualmente mi ha detto che essendo al 5° percentile potrebbe essere uno dei soft markers della sindrome di down...
Tanti altri medici consultati dopo mi hanno detto di stare tranquilla ma io non faccio altro che pensarci !!