Esito Bitest

[Memole2012]

Ho 33 anni e sono alla mia prima gravidanza.
La settimana scrorsa ho fatto il bitest, l'età gestazionale riportata è 13 settimane e 4 giorni. I valori sono i seguenti:
HCGb conc: 116,95 ng/mL MoM 3,66 Corr. MoM 3,52 Mediana 31,98
NT 1,90 mm MoM 1,15 corr MoM 1,15 Mediana 1,65
PAPP-A conc: 2050,86 mU/L MoM 0,53 Corr MoM 0,52 Mediana:3874,72
Rischio sindrome di Down per sola età materna: 1:560
Risultato per sindrome di Down (T£") Rischio AUMENTATO
Rischio Down a termine dopo Sctreening: 1:250
Risultato sindrome di Edward (T18) Negativo : 1: 100000

Per telefono la ginecologa mi ha detto che mi congiglierà l'amniocentesi.
Cosa ne pensate?
Il valore della sindrome di Down è molto preoccupante?
La dottoressa ha detto che potrei essere più anvanti nella gravidanza, poichè avevo cicli brevi (di 24 giorni). Questo può influire con i valori ormonali del Bitest?
Grazie!

[laura s]

Allora, il fatto che tu sia più avanti nella gravidanza non influisce perchè i valori sono tutti rapportati al CRL (lunghezza dell'embrione).
Il valore è 1 su 250.
Cioè 249 su 250 che sia tutto OK e così lo devi leggere e in base ad esso devi decidere che fare.
La probabilità di perdita fetale per amnio è sempre 1 su 250 (in centri di adeguata esperienza) circa.
Quindi devi correre un rischio del 4 per mille.
Puoi scegliere tu se ti fa star meno male rischiare al 4 per mille di perdere un feto sano o di partorirne uno down. Con tuo marito, ovvio.
Ma cerca di vivere la cosa nella giusta prospettiva: qualsiasi decisione voi prendiate hai ben 996 probabilità su 1000 che tutto vada bene.

[Paola67]

Ma il valore di tn qual e'?
Le ossa nasali?

Tutto il resto e' statistica

[laura s]

Ma il valore di tn qual e'?
Le ossa nasali?

Tutto il resto e' statistica

C'è scritto, TN 1,9 mm.
Pure i valori di TN sono statistica comunque.
Con la TN da sola, cut off a 2,5 mm, individui solo il 75% dei feti Down.
Aggiungendo i valori di free beta e papp-A ne becchi il 90%.
E' tutta statistica. Non c'è un valore di TN "sicuramente buono" o uno "sicuramente non buono" e lo sai bene...

[Memole2012]

L'Ossso nasale è presente e la TN è 1,9...

[robertapd]

Ciao, anch'io ho fatto l'ultrascreening settimana scorsa a 13+1 ma i risultati mi sono arrivati martedi e devo ancora parlarne con il ginecologo, riporto comunque di seguito i miei dati per metterli a confronto:
Età: 31 anni
NT: 1,8
Osso nasale: presente
B-hCG libera: 25,3 Ul/l
PAPP-A: 3,755 Ul/l
Trisomia 21 rischio base 1:525 - rischio calcolato: 1:10502
Trisomia 18 rischio base: 1: 1317 - rischio calcolato: 1:26349
Trisomia 13 rischio base: 1: 4123 - rischio calcolato 1:82460

Spero di parlare con il gine a breve così da avere delle risposte

[floddi]

ragazze, ma quali risposte vi aspettate esattamnte da degli esami puramenti statistici?
Troverete chi vi dirà, come laura, che conq uei valori SOLO il 75% dei feti è Down e troverete persone come me che vi diranno che BEN il 25% è down.
E' solo statistica, dipende tutto da voi, accontentarvi e sperare di essere dalla parte sana o approfondire.

[laura s]

ragazze, ma quali risposte vi aspettate esattamnte da degli esami puramenti statistici?
Troverete chi vi dirà, come laura, che conq uei valori SOLO il 75% dei feti è Down e troverete persone come me che vi diranno che BEN il 25% è down.
E' solo statistica, dipende tutto da voi, accontentarvi e sperare di essere dalla parte sana o approfondire.

Non è così. Con quei valori, quelli di chi ha scritto il tread intendo, cioè 1 su 250, il rischio è appunto 1 su 250 e il test di screening è positivo, ossia viene consigliata l'amnio.
Con i valori della seconda ragazza che ha scritto invece (e che se io fossi l'autrice del post manderei a vendere gelati, ma lasciamo perdere) il rischio è molto basso, ma non è zero. Essendo il test negativo, la sua probabilità che il bambino sia comunque Down è scesa di circa il 90% rispetto a quella che aveva prima di fare l'esame.
Detto questo, la certezza non è di questo mondo. Io personalmente come ricorderete ho una nipote che aveva un ottimo bitest ed è down, e la figlia di una mia amica con un bitest schifoso (1 su 16) sta benissimo. Sul sito della S. di Down poi c'è un bimbo Down sfuggito all'amniocentesi, e qui c'è una bimba con una anomalia del cromosoma 11 pure quella non vista in amnio per amnio sbagliata.

[floddi]

ragazze, ma quali risposte vi aspettate esattamnte da degli esami puramenti statistici?
Troverete chi vi dirà, come laura, che conq uei valori SOLO il 75% dei feti è Down e troverete persone come me che vi diranno che BEN il 25% è down.
E' solo statistica, dipende tutto da voi, accontentarvi e sperare di essere dalla parte sana o approfondire.

Non è così. Con quei valori, quelli di chi ha scritto il tread intendo, cioè 1 su 250, il rischio è appunto 1 su 250 e il test di screening è positivo, ossia viene consigliata l'amnio.
Con i valori della seconda ragazza che ha scritto invece (e che se io fossi l'autrice del post manderei a vendere gelati, ma lasciamo perdere) il rischio è molto basso, ma non è zero. Essendo il test negativo, la sua probabilità che il bambino sia comunque Down è scesa di circa il 90% rispetto a quella che aveva prima di fare l'esame.
Detto questo, la certezza non è di questo mondo. Io personalmente come ricorderete ho una nipote che aveva un ottimo bitest ed è down, e la figlia di una mia amica con un bitest schifoso (1 su 16) sta benissimo. Sul sito della S. di Down poi c'è un bimbo Down sfuggito all'amniocentesi, e qui c'è una bimba con una anomalia del cromosoma 11 pure quella non vista in amnio per amnio sbagliata.

Non è così cosa?
E' cos' invece.
Qualsiasi sia il valore che ti possano dare ad un bitest, che sia 1 su 10 o 1 su 100.000.000, il test non ti dirà mai in quale delle due parti sei.
Dipende dai genitori acconetntarsi di un test statistico o approfondire.
Cosa non è vero?
Che poi esistano amnio sbagliate per errore umano è possibile, ma non c'entra nulla con la statistica.

[laura s]

ragazze, ma quali risposte vi aspettate esattamnte da degli esami puramenti statistici?
Troverete chi vi dirà, come laura, che conq uei valori SOLO il 75% dei feti è Down e troverete persone come me che vi diranno che BEN il 25% è down.
E' solo statistica, dipende tutto da voi, accontentarvi e sperare di essere dalla parte sana o approfondire.

Non è così. Con quei valori, quelli di chi ha scritto il tread intendo, cioè 1 su 250, il rischio è appunto 1 su 250 e il test di screening è positivo, ossia viene consigliata l'amnio.
Con i valori della seconda ragazza che ha scritto invece (e che se io fossi l'autrice del post manderei a vendere gelati, ma lasciamo perdere) il rischio è molto basso, ma non è zero. Essendo il test negativo, la sua probabilità che il bambino sia comunque Down è scesa di circa il 90% rispetto a quella che aveva prima di fare l'esame.
Detto questo, la certezza non è di questo mondo. Io personalmente come ricorderete ho una nipote che aveva un ottimo bitest ed è down, e la figlia di una mia amica con un bitest schifoso (1 su 16) sta benissimo. Sul sito della S. di Down poi c'è un bimbo Down sfuggito all'amniocentesi, e qui c'è una bimba con una anomalia del cromosoma 11 pure quella non vista in amnio per amnio sbagliata.

Non è così cosa?
E' cos' invece.
Qualsiasi sia il valore che ti possano dare ad un bitest, che sia 1 su 10 o 1 su 100.000.000, il test non ti dirà mai in quale delle due parti sei.
Dipende dai genitori acconetntarsi di un test statistico o approfondire.
Cosa non è vero?
Che poi esistano amnio sbagliate per errore umano è possibile, ma non c'entra nulla con la statistica.

Ti spiego... ho pensato che tu avessi frainteso le percentuali, ossia avendo io scritto poco sopra che con la sola TN sotto 2.5 si identificano il 75% dei bimbi down, ho pensato che tu avessi capito male e che avessi inteso che il bitest qui riportato indicava un rischio del 75% di avere un bambino Down, ma è colpa mia, ho letto male e mi scuso.
Per il resto condivido in pieno il tuo ragionamento, avevo solo capito male e creduto che avessi capito male tu... inzomma un bel garbuglio!

[Paola67]

Ma il valore di tn qual e'?
Le ossa nasali?

Tutto il resto e' statistica

C'è scritto, TN 1,9 mm.
Pure i valori di TN sono statistica comunque.
Con la TN da sola, cut off a 2,5 mm, individui solo il 75% dei feti Down.
Aggiungendo i valori di free beta e papp-A ne becchi il 90%.
E' tutta statistica. Non c'è un valore di TN "sicuramente buono" o uno "sicuramente non buono" e lo sai bene...

Se lo dici tu
Sopratutto se ne si convinta

[vale1987]

Memole io penso che devi farti solo una domanda con tuo marito: se fosse down cosa si fa? Se la vostra risposta è "Lo tengo" perchè rischiare con l'amnio? Se invece non te la senti di tenerlo allora fai l'amnio.

[laura s]

Ma il valore di tn qual e'?
Le ossa nasali?

Tutto il resto e' statistica

C'è scritto, TN 1,9 mm.
Pure i valori di TN sono statistica comunque.
Con la TN da sola, cut off a 2,5 mm, individui solo il 75% dei feti Down.
Aggiungendo i valori di free beta e papp-A ne becchi il 90%.
E' tutta statistica. Non c'è un valore di TN "sicuramente buono" o uno "sicuramente non buono" e lo sai bene...

Se lo dici tu
Sopratutto se ne si convinta

Sì convintissima. Se vuoi ti mando in MP la foto della TN di mia nipote...

[laura s]

Memole io penso che devi farti solo una domanda con tuo marito: se fosse down cosa si fa? Se la vostra risposta è "Lo tengo" perchè rischiare con l'amnio? Se invece non te la senti di tenerlo allora fai l'amnio.

Questo lo si dice spesso ma io non lo condivido.
Ti spiego: io sono certa al 100% che avrei abortito in caso aspettassi un bambino con s. di Edwards, s. di Pateau e mille altre che si vedono all'amnio, come cri du chat, duchenne, fibrosi cistica, di george e altre. Così come avrei abortito in caso di s. di down con associata grave cardiopatia.
Però non ho mai fatto l'amnio, perchè perdere per mia "scelta" un bambino sano mi terrorizzava maggiormente... sentivo che sarebbe stata una cosa di cui non mi sarei mai potuta perdonare... e sentivo fortemente che difendere il piccolo che avevo in pancia era più importante che non la mia libertà di scelta... il che sia chiaro non vuole essere un predicozzo di morale, mica lo so se è giusto, è solo come mi sentivo io in quel momento.
Per cui ho fatto ecografie accuratissime e basta. Nonostante non sia per nulla contraria all'aborto "terapeutico".
Certo che se si terrebbe comunque di sicuro il bambino allora fare l'amnio ha poco senso, in questo sono d'accordo con te.

[Paola67]

Ma il valore di tn qual e'?
Le ossa nasali?

Tutto il resto e' statistica

C'è scritto, TN 1,9 mm.
Pure i valori di TN sono statistica comunque.
Con la TN da sola, cut off a 2,5 mm, individui solo il 75% dei feti Down.
Aggiungendo i valori di free beta e papp-A ne becchi il 90%.
E' tutta statistica. Non c'è un valore di TN "sicuramente buono" o uno "sicuramente non buono" e lo sai bene...

.


Se lo dici tu
Sopratutto se ne si convinta

Sì convintissima. Se vuoi ti mando in MP la foto della TN di mia nipote...

Come dovresti sapere
La Tn non e' un esame diagnostico, ma un esame di screening

Non ha alcuna pretesa di fare diagnosi
E tua nipote rientra proprio in quel 5% che alla 12 a settimana puo' non presentare alcun segno ecografico. Ammesso che siano stati condotti tutti i rilievi opportuni.

Anche una tn alterata non da' la certezza di anomalia cromosomica.

La tn e' statistica quando si calcolano le possibilita' altrimenti e' un rilievo anatomico.



La tn dell'autrice del topic non e' bellissima, per questo importante sarebbe stato valutera il nuclei di ossificazione delle ossa nasali ed il dotto venoso.

Cio' non toglie che anche in presenza di un esame normale chi intendesse interrompere la gravidanza in caso di anomalia cromosomica conviene che faccia la villo e/o l'amnio.


Inoltre e' bene che si sappia che la tn si puo' alterare anche in altre cindizioni!!! Ce con l'amnio non possono essere individuate

[laura s]

Ma il valore di tn qual e'?
Le ossa nasali?

Tutto il resto e' statistica

C'è scritto, TN 1,9 mm.
Pure i valori di TN sono statistica comunque.
Con la TN da sola, cut off a 2,5 mm, individui solo il 75% dei feti Down.
Aggiungendo i valori di free beta e papp-A ne becchi il 90%.
E' tutta statistica. Non c'è un valore di TN "sicuramente buono" o uno "sicuramente non buono" e lo sai bene...

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Se lo dici tu
Sopratutto se ne si convinta

Sì convintissima. Se vuoi ti mando in MP la foto della TN di mia nipote...

Come dovresti sapere
La Tn non e' un esame diagnostico, ma un esame di screening

Non ha alcuna pretesa di fare diagnosi
E tua nipote rientra proprio in quel 5% che alla 12 a settimana puo' non presentare alcun segno ecografico. Ammesso che siano stati condotti tutti i rilievi opportuni.

Anche una tn alterata non da' la certezza di anomalia cromosomica.

La tn e' statistica quando si calcolano le possibilita' altrimenti e' un rilievo anatomico.



La tn dell'autrice del topic non e' bellissima, per questo importante sarebbe stato valutera il nuclei di ossificazione delle ossa nasali ed il dotto venoso.

Cio' non toglie che anche in presenza di un esame normale chi intendesse interrompere la gravidanza in caso di anomalia cromosomica conviene che faccia la villo e/o l'amnio.


Inoltre e' bene che si sappia che la tn si puo' alterare anche in altre cindizioni!!! Ce con l'amnio non possono essere individuate

Che è esattamente quello che ho detto io: è un rilievo anatomico come un altro, di per sè non significativo, che consente però una analisi STATISTICA. Così come misurare nel sangue il valore di una proteina è un dato fisico, che poi viene elaborato statisticamente: tu che differenza ci trovi??? Ti ho già sentito fare questo discorso, dare un peso maggiore all'eco che agli esami ematici, ma non capisco bene su cosa ti basi per questo...
Comunque sono il 25% i feti down che non presentano TN aumentata. E non so da cosa asserisci che 1,9 non è una buona TN, in quanto il dato andrebbe rapportato al CRL che non è riportato nel referto. E il cut off utilizzato oggi per dire quale valore è "sopra soglia" è di 2,5 mm e 1,9 è abbondantemente al di sotto.

[Makkapakka]

Non ho letto tutto i thread ma alcuni concetti li vorrei puntualizzare.
- non esiste un CUT OFF vero e proprio per la TN. Chi ritiene 2mm, chi 2.5, chi 3mm. La maggior parte dei feti ha valori compresi fra 0,8e 1.3 mm. 1.9 è sicuramente un valore non allarmante ma lievemente "fuori dal coro"
- il bitest integrato per quanto nato con i migliori intenti IN PRATICA si è rivelato un vero flop. Ho valutato infiniti feti giunti alla mia osservazione con genitori in lacrime per il bitest alterato, avevano anatomia normale (anatomia intesa nel senso più ampio del termine e non solo TN) e sono nati senza anomalie.
Venti anni fa il significato dell'aumento dello spessore nucale lo conoscevano solo gli ecografisti evoluti... I clinici non sapevano nella maggior parte dei casi, di cosa si parlava...si diceva alla coppia, senza numeri e statistiche, che un po' il rischio per cromosomopatie era aumentato.... E questo senza l'aiuto della fetal medicine foundation, sicuramente eccellente organizzazione, ma che nel suo suo sito parla ancora di osso nasale, ignorando la embriologia.
Quindi ogni cosa va interpretata sul campo...ed è legata alla bravura del medico che esegue la TN. Ovviamente, come credo sia già stato detto, la certezza non può essere ottenuta senza manovre invasive e per le alterazioni di numero e posizione dei cromosomi. Ricordo che la TN ha uno spettro maggiormente allargato in quanto può alterarsi anche in sindromi con cromosomi normali.
Bye

[Paola67]

Che è esattamente quello che ho detto io: è un rilievo anatomico come un altro, di per sè non significativo, che consente però una analisi STATISTICA. Così come misurare nel sangue il valore di una proteina è un dato fisico, che poi viene elaborato statisticamente: tu che differenza ci trovi??? Ti ho già sentito fare questo discorso, dare un peso maggiore all'eco che agli esami ematici, ma non capisco bene su cosa ti basi per questo...
Comunque sono il 25% i feti down che non presentano TN aumentata. E non so da cosa asserisci che 1,9 non è una buona TN, in quanto il dato andrebbe rapportato al CRL che non è riportato nel referto. E il cut off utilizzato oggi per dire quale valore è "sopra soglia" è di 2,5 mm e 1,9 è abbondantemente al di sotto.

e allora su che cosa ci si dovrebbe bassare scusa? sul nulla. le analisi del sangue non valgono, la valtuazione anatomica neanche
il bi test non è un esame specifico come è invece la valuazione anatomica fetale. o sbaglio.
Sono dosaggio ormonale che si possono alterare anche in altre condizioni.

La visualizzazione diretta di un feto invece direi che è un tantino differente.

[laura s]

Paola guarda che
specificità= capacità di un esame di dare meno falsi positivi possibili
sensibilità= capacità di un esame di dare meno falsi negativi possibili

Valutando entrambi questi parametri si ha l'accuratezza dell'esame nel suo complesso.
Ora, sia valutando sensibilità e specificità come parametri isolati, sia valutandoli nel loro insieme, il test combinato (bitest+TN) ha valori migliori della TN isolata, e quindi a questo va dato maggior credito che al singolo valore. Non capisco perchè tu sia convinta che la TN abbia un "valore" superiore rispetto al risultato del test combinato nel suo complesso, ma non è così.

Per il resto quoto Makkapakka: non esiste nessun esame non invasivo in Italia per scoprire con certezza se il bambino è down o no. In America adesso c'è il test su sangue materno, invece, che ha una sensibillità del 97% e specificità del 99,9% (della Sequenom, si chiama MaterniT21plus, non ho idea se si possa ricevere e effettuare pure qui, costa sui 1500 euro).

[Paola67]

Paola guarda che
specificità= capacità di un esame di dare meno falsi positivi possibili
sensibilità= capacità di un esame di dare meno falsi negativi possibili

Valutando entrambi questi parametri si ha l'accuratezza dell'esame nel suo complesso.
Ora, sia valutando sensibilità e specificità come parametri isolati, sia valutandoli nel loro insieme, il test combinato (bitest+TN) ha valori migliori della TN isolata, e quindi a questo va dato maggior credito che al singolo valore. Non capisco perchè tu sia convinta che la TN abbia un "valore" superiore rispetto al risultato del test combinato nel suo complesso, ma non è così.

Per il resto quoto Makkapakka: non esiste nessun esame non invasivo in Italia per scoprire con certezza se il bambino è down o no. In America adesso c'è il test su sangue materno, invece, che ha una sensibillità del 97% e specificità del 99,9% (della Sequenom, si chiama MaterniT21plus, non ho idea se si possa ricevere e effettuare pure qui, costa sui 1500 euro).

Sono piu' che convinta vista l'esperienza di mio marito su molte pazienti. Fino ad ora una normalita' della tn non e' mai tata contraddetta dal bitest ( e questo credo sia molto significativo) anche perche il bitest si altera anche in caso di distacco amnio coriale, rischio di ritardi di crescita fetali, e possibile diabete gestazionale ( elementi che non si possono a volte conoscere al momento del prelievo e quindi nom possono essere corretti.
Il bitest fara' la stessa fine del vecchio tri test.