ESAMI PRENATALI - CERCASI EDITRICI :-P

[melinda]

Alla Traslucenza nucale e bitest si può associare la identificazione ecografica delle Ossa Nasali
I soggetti Down, di solito hanno il naso piccolo poco sviluppato, è stato recentemente dimostrato, che se si effettua un ecografia a 12 – 14 settimane, nei feti Down, le ossa nasali sono assenti nel 98% dei casi, mentre un feto sano, sono sempre presenti. Associando la valutazione delle ossa nasali ad altri test, come ad esempio la Traslucenza Nucale, si raggiunge una Detection rate del 93% con percentuale di falsi positivi del 2 % – 3 %. Si tratta di una metodica valida anche nelle gravidanze gemellari e nelle gravide di età superiore ai 35 anni. Unico svantaggio: E’ una metodica nuova ancora poco diffusa, occorre un ecografo ad alta risoluzione ed un operatore accreditato
Associando la valutazione delle ossa nasali, all'Ultrascreening si raggiunge una Detection rate del 98% con percentuale di falsi positivi del 1%

costo in una struttura privata (nel 2005) della tn più bitest più misurazione delle ossa nasali €180,00

[chi069]

Io però non ho ancora capito come bisogna muoversi? non è questo vero il post per mettere le info? quì si sta solo reclutando gente giusto? la struttura è ancora da definire o ho capito male?

ciao ralle! no,questo non è il vero forum prima raccogliamo info poi dopo penso che le mod sistemeranno le cose per bene

[katia1974]

io volevo proporre una cosa... ma non so se si può fare. Faccio una premessa... sono rimasta incinta diciamo "per miracolo" a causa dell'endometriosi (grave)...per cui quando sono rimasta incinta mi hanno sconsigliato di fare qualsiasi tipo di esame invasivo. Così tramite internet (ho sentito parlare della tn proprio quì ho cercato di trovare il "migliore" nel campo). Il mio ginecologo nn aveva le attrezzature che ho trovato con questo ginecologo che è davvero bravissimo (attrezzature e preparazione avanzate). Grazie a lui,(che tra l'altro è genetista primario nell'ospedale dove lavora) la "sua" translucenza mi ha fatto rimanere serena per tutta la gravidanza, sono ritornata per la morfologica...e non ha niente a che fare con quella che mi ha fatto il mio gine quì a bergamo. Quindi mi chiedevo..visto che nn si possono inserire i nomi dei dottori...non possiamo mettere un post con il riferimento del paese/città in cui si trovano e se qualcuna è interessata ci contatta in mp!?

[yaya09]

In questi giorni sono un po' incasinata, ma conta certamente su di me. Anche se purtroppo non ho molto da dire, oltre a raccontare la mia esperienza.

[Paola67]

io volevo proporre una cosa... ma non so se si può fare. Faccio una premessa... sono rimasta incinta diciamo "per miracolo" a causa dell'endometriosi (grave)...per cui quando sono rimasta incinta mi hanno sconsigliato di fare qualsiasi tipo di esame invasivo. Così tramite internet (ho sentito parlare della tn proprio quì ho cercato di trovare il "migliore" nel campo). Il mio ginecologo nn aveva le attrezzature che ho trovato con questo ginecologo che è davvero bravissimo (attrezzature e preparazione avanzate). Grazie a lui,(che tra l'altro è genetista primario nell'ospedale dove lavora) la "sua" translucenza mi ha fatto rimanere serena per tutta la gravidanza, sono ritornata per la morfologica...e non ha niente a che fare con quella che mi ha fatto il mio gine quì a bergamo. Quindi mi chiedevo..visto che nn si possono inserire i nomi dei dottori...non possiamo mettere un post con il riferimento del paese/città in cui si trovano e se qualcuna è interessata ci contatta in mp!?

questo comunque si poteva fare anche prima...e comunque qui dovremmo raccogliere informazioni sulle metodiche ed esami prenatali...

[katia1974]

ok, come non detto...pensavo solo che poteva essere utile per poi metterle in pratica queste metodiche.

[chi069]

Cos'è la Translucenza Nucale (Nuchal Translucency = NT)

Le anomalie congenite maggiori sono circa il 5%. Solo una piccola parte della globalità di queste anomalie hanno una origine cromosomica.

Con il termine anomalie cromosomiche si indicano tutte le alterazioni che riguardano il numero o la struttura dei cromosomi. Un bambino affetto da un'anomalia cromosomica ha quasi sempre genitori perfettamente normali. La causa delle anomalie cromosomiche è in genere da ricercarsi in un errore accidentale durante la formazione delle cellule uovo o degli spermatozoi dei genitori. Per evidenziare un'anomalia cromosomica si studia l'assetto cromosomico di un individuo, cioè il numero di cromosomi, il tipo di cromosomi sessuali che è anche definito cariotipo.

Le principali anomalie cromosomiche possono essere numeriche o strutturali: sindrome di Down, s. 18, s. di Edwards, s. di Klinefelter, s. di Patau, s. di Turner, s. di Williams, s. di Angelman.

La s. di Down (detta anche trisomia 21 e comunemente indicata con il nome di "mongolismo") prende il nome dal dottor John Langdon Down, che per primo la descrisse nel 1866. I caratteri fisici delle persone affette dalla s. di Down sono riconoscibili e ben noti alla maggior parte delle persone: tipici sono gli occhi a mandorla (da qui il nome di mongolismo), il naso corto, la bocca con lingua protrudente, le dita tozze. La s. di Down è causata dalla presenza nel patrimonio genetico di un cromosoma 21 in più (si parla infatti di trisomia 21, perché questo è presente in triplice copia).

La s. di Down è la più comune anomalia genetica congenita; gli studi di popolazione hanno riportato la presenza della sindrome di Down in 2 casi su 1.000 nati vivi. L'incidenza della sindrome di Down, tuttavia, è maggiore della prevalenza alla nascita, poiché molti feti sono abortiti spontaneamente, alcuni, diagnosticati in utero, sono abortiti elettivamente.

Dato che una diagnosi che non sia invasiva non era e non è possibile a tuttora (ottobre 2007) si sono sviluppati studi per identificare la gestanti a rischio. Negli anni '90 è stato possibile osservare l'aumento di liquido nucale (definita Translucenza nucale) nei feti affetti da s. di Down mediante un esame ecografico che viene eseguito nel terzo mese di vita intrauterina.

La translucenza nucale fetale a 12 settimane è il più efficace metodo di screening per la trisomia 21.
È anche particolarmente importante come indicatore di anomalie non cromosomiche e in particolare di quelle cardiache, che sono quattro volte più frequenti della s. di Down.


Cosa fare se la Translucenza è aumentata



Il test nella maggior parte dei casi (95%) ci dirà che il vostro bambino ha ben poche probabilità di essere affetto da anomalie cromosomiche perché il risultato sarà negativo, cioè con una translucenza bassa e valori ematici nella media.

Quando il test sarà positivo, cioè con un risultato di rischio superiore a 1 su 300 (e ciò occorre in circa il 5% dei casi), per la Translucenza aumentata e/o valori ematochimici associati, non significa che il bambino abbia una cromosomopatia, ma che sarà opportuno indagare (a discrezione parentale) ulteriormente con gli esami invasivi: amniocentesi, villocentesi.

Risposte dubbie del TEST - Riduzione dei "falsi positivi"

È possibile ricalcolare la fascia di rischio. Sia per dimezzare il numero dei falsi positivi sia per chiarire risposte "dubbie", quando il rischio è posizionato tra 1/100 e 1/1000. Questa procedura di II livello è eseguibile da Operatore accreditato che utilizza più approfondite indagini sull'osso nasale cuore e dotto venoso.
Programma A.P.T.A. (Assistenza Polipecialistica Translucenza Aumentata)

Con questo programma ci si propone di offrire alla gestante ed agli operatori sanitari una consulenza sul problema di una Translucenza aumentata e risultato del cariotipo negativo o in corso di esecuzione. In questo caso infatti possono essere presenti con maggiore probabilità cardiopatie od altre anomalie.

Il supporto è offerto da un team multidisciplinare che ha approfondito tale argomento. Gli specialisti sono esperti in medicina fetale, cardiologia, genetica: particolare rilevanza ha l'esame ecocardiografico precoce.

[CRI69]

Quando ho fatto la eco alla 35° settimana la mia gine ha scoperto che dalla ultima eco effettuata alla 32° settimana il feto non era cresciuto affatto!!
Per questo motivo sono stata sottoposta a giorni alterni al monitoraggio e alla flussimetria.
Ecco, per iniziare, il mio piccolo apporto sulla flussimetria:

FLUSSIMETRIA MATERNO FETALE

A questo tipo di esame si ricorre solo in casi in cui e' necessario approfondire alcuni aspetti che riguardano la normale crescita e nutrizione fetale. Questo esame viene eseguito con un apparecchio simile all'ecografo e sempre con una tecnica non invasiva attraverso una sonda esterna, che consente di valutare la quantita' e le caratteristiche del flusso di sangue attraverso alcuni vasi materni e fetali. Si ricorre alla flussimetria nei casi in cui si rileva, ad esempio, un'ipertensione arteriosa materna, o in seguito ad un esame ecografico da cui risulta una riduzione dei ritmi di accrescimento fetale; diventa importante capire se siamo di fronte ad un feto piccolo per motivi costituzionali (gli esseri umani non sono tutti uguali cio' in base alle proprie caratteristiche genetiche) oppure se si tratta di un feto malnutrito, in quanto la quantita' di sangue che gli arriva attraverso la placenta e' inferiore alla norma. Una flussimetria alterata puo' indurre il ginecologo alla decisione di far nascere questo bimbo prima della fine della gravidanza fisiologica, in quanto rimanere all'interno di un utero scarsamente irrorato dal sangue puo' rappresentare un rischio.

Sono a disposizione per chiunque desideri saperne di più.

Grazie Pippa e grazie a tutte voi che dedicate il vs tempo e mettete a disposizione le vs esperienze anche molto dolorose a tutte le gestanti inesperte e in difficoltà.

[chi069]

Il Progetto APTA



Una translucenza nucale aumentata eleva il rischio di anomalie cromosomiche e di altri difetti fetali, principalmente di anomalie cardiache congenite. Alla gestante cui si comunica questo rilievo e che giustamente si preoccupa occorre ricordare che RISCHIO AUMENTATO non significa DIFETTO FETALE PRESENTE.


A partire dal momento in cui viene rilevato il segno di translucenza nucale aumentata è necessaria una strategia di gestione precoce e completa della gravidanza, che non si limita solo alla analisi dei cromosomi (villocentesi,amniocentesi).


Il progetto APTA (Assistenza Polispecialistica Translucenza Aumentata) offre un supporto nella gestione diagnostica e informativa, che comprende le diverse specifiche competenze di esperti nella diagnosi precoce delle anomalie fetali (in particolare cardiache), in genetica, in fetopatologia.


Un contributo fondamentale al progetto è rappresentato dalla diagnostica ecografica del I trimestre eseguita con tecnologia particolare, che consente una valutazione precoce, (12-14 settimane), della morfologia cardiaca fetale e delle strutture fetali che in questo periodo sono già completate.


MODALITÀ DI ACCESSO al PROGETTO APTA
Le gravide con TRANSLUCENZA NUCALE > 95° centile (2.5 mm), entro la 14a settimana di gestazione, possono richiedere le prestazioni del PROGETTO APTA telefonando al numero 039-6852226, dalle ore 9 alle 12 e dalle 15 alle 19, dal lunedì al venerdì, per informazioni e prenotazioni. È eseguibile presso lo Studio Diagnostico Eco a Vimercate (Milano).
L'esame non è convenzionato.


DESCRIZIONE DELLE PRESTAZIONI
Dopo il rilievo di TRANSLUCENZA NUCALE AUMENTATA che si definisce come > 95° centile (o superiore a 2.5 mm) può essere consigliata una analisi dei cromosomi. Mentre viene avviata questa procedura il progetto APTA offre:

A) a 12-14 settimane
Ecografia Morfologica ed Ecocardiografia
Consulenza Specialistica di Genetica
B) a 20 settimane
Ecocardiografia di controllo per i casi risultati normali o con anomalie minori
Consulenza informativa finale per tutti i casi
Consulenze Specialistiche in Diagnosi Prenatale
C) a 32 settimane
Ecocardiografia di controllo nei casi selezionati
D) dopo la nascita
Controllo cardiologico/ecocardiografico postnatale a 2 mese, salvo urgenze specifiche
E) Conferma Autoptica di Esperti in Fetopatologia in seguito ad eventuale interruzione della gravidanza anche per una adeguata interpretazione delle possibilità di ricorrenza in ulteriori gravidanze

[nottok]

Questo fine settimana rispolvererò la cartellina degli esami che ho fatto in gravidanza perchè volevo scrivere sulle modalità e sull'utilità del test integrato. Per adesso posso dire che questo esame, mediante un prelievo del sangue e un'ecografia valuta translucenza nucale e PAPP-A a 11-12 sett. e poi a 15 sett., con un secondo prelievo, i dosaggi di alfa-fetoproteina, estriolo e gonadotropina corionica. In Piemonte è, tra gli screening non invasivi, il più attendibile ed è molto consigliato dai medici. Può essere fatto all'ospedale Sant'Anna di Torino oppure anche in altri ospedali pubblici i quali, dopo aver eseguito ecografia e prelievi, mandano i reperti al Sant'Anna a fine mattinata. Posso mettere l'elenco di tutte le strutture ASL? In quelle site in provincia di Torino si può prenotare anche al telefono ed è più facile trovare posto. Ci tengo moltissimo che tutte le golline piemontesi sappiano di quest'opportunità.

[skyblue]

L'acido folico

L’acido folico (folato), è la vitamina B9. Non viene prodotto dall’organismo ma deve essere assunto con il cibo e dalla flora batterica intestinale, e il fabbisogno quotidiano in condizioni normali è di circa 0,2 mg. Negli ultimi decenni, l’acido folico è stato riconosciuto come essenziale nella prevenzione delle malformazioni neonatali, particolarmente di quelle a carico del tubo neurale, che si possono originare nelle prime fasi dello sviluppo embrionale. Durante la gravidanza, quindi, il fabbisogno di folato si raddoppia a 0,4 mg perché il feto utilizza le riserve materne.
Anche se il suo ruolo non è conosciuto nei dettagli, infatti, la vitamina B9 è essenziale per la sintesi del DNA e delle proteine e per la formazione dell’emoglobina, ed è particolarmente importante per i tessuti che vanno incontro a processi di proliferazione e differenziazione, come, appunto, i tessuti embrionali.
L’acido folico, tuttavia, contribuisce anche a prevenire altre situazioni di rischio alla salute. La sua presenza abbassa i livelli dell’aminoacido omocisteina, associato al rischio di malattie cardiovascolari e infarti, anche se non si può al momento stabilire una associazione diretta tra assunzione di folati e riduzione del rischio cardiaco. Inoltre, sembra giocare un ruolo, non ancora ben chiarito, nella prevenzione di altri difetti e malformazioni congenite, come la labiopalatoschisi e alcuni difetti cardiaci congeniti.

Effetti della carenza di acido folico

La carenza di acido folico nelle prime fasi della gravidanza aumenta fortemente il rischio di malformazione del feto, in particolare di difetti del tubo neurale (DTN) associati a spina bifida o anencefalia. In generale, una carenza di folati può dare luogo con più facilità a esiti avversi (ritardo di crescita intrauterina, parto prematuro, lesioni placentari..).
Negli adulti, la carenza di acido folico può manifestarsi con l'anemia megaloblastica. Inoltre, è spesso associata a carenze di altri oligonutrienti (zinco, vitamina B12) che sono, a loro volta, ulteriori fattori di rischio teratogeno (ad es., difetti del tubo neurale).
Una riduzione dell'assorbimento di acido folico, e/o un conseguente aumento del fabbisogno, possono derivare anche dall'assunzione di alcuni farmaci (barbiturici, estroprogestinici), da un elevato consumo di alcol, dal diabete mellito insulino-dipendente, dalla celiachia, o da alcune specifiche varianti di geni coinvolti nel metabolismo dei folati (metilene-tetraidrofolato-reduttasi, recettore dei folati).
Se le donne in età fertile presentano uno di questi fattori di rischio, quindi, è necessario che assumano con particolare attenzione la vitamina nel periodo periconcezionale. Le donne che rientrano in gruppi ad alto rischio (quelle che presentano una certa familiarità con malattie del tubo neurale, o che hanno avuto una precedente gravidanza con un DTN, o che sono affette da diabete mellito, obesità o epilessia) dovrebbero essere monitorate con particolare cura dagli operatori sanitari in quanto potrebbero necessitare di quantità maggiori di acido folico.

I difetti del tubo neurale (DTN)

Il tubo neurale è quella parte del feto che si sviluppa per formare il cervello, la scatola cranica e la spina dorsale. Quando il tubo neurale non si chiude correttamente e completamente durante le prime settimane di gravidanza, il bambino sviluppa gravi malformazioni congenite come la spina bifida e l’anencefalia. La maggior parte di queste condizioni sono multifattoriali e risultano quindi dalla combinazione di elementi genetici e ambientali. Non è possibile prevedere se una donna avrà una gravidanza affetta da DTN, dato che il 95 per cento delle malformazioni si presentano in bambini nati da donne senza alcuna familiarità con queste condizioni.
La spina bifida è il più frequente DTN, dovuta a una incompleta chiusura della parte inferiore del tubo neurale. La spina bifida comporta conseguenze anche molto diverse, che vanno da problemi che possono essere corretti con interventi chirurgici a gravi disabilità fisiche e mentali. In questo secondo caso, si possono verificare paralisi degli arti inferiori, difficoltà di controllo degli organi interni (intestino e vescica), difficoltà nello sviluppo e apprendimento e ritardo mentale, talvolta idrocefalia. L’80-90 per cento dei bambini con spina bifida sopravvivono fino all’età adulta.
L’anencefalia è una condizione in cui il cervello si sviluppa in modo incompleto o non si sviluppa affatto in seguito alla incompleta chiusura della parte superiore del tubo neurale. I bambini con anencefalia muoiono prima della nascita o subito dopo.

Quando e come va assunto l’acido folico

Il tubo neurale si chiude entro 30 giorni dal concepimento (tra il 17esimo e il 29esimo giorno tipicamente), quando la donna spesso non sa ancora di essere incinta. Data l’importanza dell’acido folico in questa fase, tutte le donne che programmano una gravidanza o che semplicemente sono in fase riproduttiva e non applicano misure anticoncezionali dovrebbero assumere acido folico giornalmente, sia tramite la dieta che con integratori. In una ipotesi minima, l’assunzione dovrebbe avvenire regolarmente perlomeno nel mese precedente il concepimento e per i primi tre mesi di gravidanza. Secondo un dato dei CDC americani, l’assunzione di acido folico può prevenire dal 50 al 70 per cento di alcuni tipi di malformazioni.
Data la difficoltà a soddisfare il fabbisogno minimo con la sola alimentazione durante la gravidanza, gli esperti raccomandano di agire su tre fronti allo stesso tempo: una dieta ricca di acido folico, l’uso di alimenti fortificati e l’assunzione quotidiana di integratori di acido folico.

Una dieta ricca di acido folico

L’acido folico si trova in abbondanza in alcuni alimenti come le verdure a foglia verde (spinaci, broccoli, asparagi, lattuga), le arance (e il succo di arancia dal concentrato), i legumi, i cereali, frutta come limoni, kiwi e fragole, e nel fegato. Il processo di cottura però distrugge la grande maggioranza di folato presente nei cibi.

Alimenti fortificati

Sono pochi i cereali che contengono acido folico in quantità tali da soddisfare con una singola razione il fabbisogno quotidiano. Nel 1998 la Food and Drug Administration (l’organismo federale statunitense per la sorveglianza sui farmaci e sugli alimenti) ha disposto l’aggiunta di acido folico a tutti i cereali ‘fortificati’ nella misura di 0,14 mg per 100 grammi di prodotto in granella. Sono così acquistabili sul mercato americano alimenti fortificati come la farina, il pane, il riso e altri prodotti a base di cereali. In Italia, non esiste l’obbligo di produzione di alimenti fortificati, ma esiste solo una fortificazione volontaria adottata da alcune industrie alimentari. Sono quindi presenti sul nostro mercato solo alcuni alimenti fortificati come cereali da colazione prodotti da industrie multinazionali, succhi di frutta, un latte speciale UHT e pochi altri prodotti.

Assunzione di un integratore

Ogni giorno, una donna in età fertile che preveda o perlomeno non escluda una gravidanza, dovrebbe assumere una pastiglia contenente 0,4 mg di acido folico. In alternativa, è possibile assumere una pastiglia da 0,5 mg ogni secondo giorno. Gli integratori di acido folico sono in vendita in tutte le farmacie e possono facilmente essere acquistati dietro presentazione di ricetta medica. E’ importante attenersi alle quantità indicate, perché un eccesso di vitamine (soprattutto se si assumono i complessi multivitaminici) può causare altri danni (un eccesso di vitamina A può dare luogo ad altri difetti di nascita, e la dose giornaliera consigliata è di 3000 UI). Sembra invece superato il problema per cui un eccesso di acido folico può mascherare una carenza di vitamina B12 che comporta una forma rara di anemia: sono infatti disponibili altri test che permettono di valutare rapidamente i livelli di B12 indipendentemente dalla presenza di folati.
Nonostante la dose raccomandata sia di 0,4 mg di acido folico al giorno, uno studio pubblicato su The Lancet nel 2001 stima che un aumento di questa dose fino a 5 mg al giorno avrebbe effetti anche più incisivi nella riduzione del rischio di DTN.

(tratto da Centro Nazionale di Epidemiologia, Sorveglianza e Promozione della Salute)

[Ralle]

O mamma ma me così sembra un gran minestrone, capsico che poi qualcuno sistemerà le cose, ma così non si capisce se è già stata messa una informazione o no, magari una vuole solo aggiungere la sua sulla TN e deve leggere tutto e poi magari la mette dopo che viene parlato di AMNIO...
Boh???

[Paola67]

Il Progetto APTA



Una translucenza nucale aumentata eleva il rischio di anomalie cromosomiche e di altri difetti fetali, principalmente di anomalie cardiache congenite. Alla gestante cui si comunica questo rilievo e che giustamente si preoccupa occorre ricordare che RISCHIO AUMENTATO non significa DIFETTO FETALE PRESENTE.


A partire dal momento in cui viene rilevato il segno di translucenza nucale aumentata è necessaria una strategia di gestione precoce e completa della gravidanza, che non si limita solo alla analisi dei cromosomi (villocentesi,amniocentesi).


Il progetto APTA (Assistenza Polispecialistica Translucenza Aumentata) offre un supporto nella gestione diagnostica e informativa, che comprende le diverse specifiche competenze di esperti nella diagnosi precoce delle anomalie fetali (in particolare cardiache), in genetica, in fetopatologia.


Un contributo fondamentale al progetto è rappresentato dalla diagnostica ecografica del I trimestre eseguita con tecnologia particolare, che consente una valutazione precoce, (12-14 settimane), della morfologia cardiaca fetale e delle strutture fetali che in questo periodo sono già completate.


MODALITÀ DI ACCESSO al PROGETTO APTA
Le gravide con TRANSLUCENZA NUCALE > 95° centile (2.5 mm), entro la 14a settimana di gestazione, possono richiedere le prestazioni del PROGETTO APTA telefonando al numero 039-6852226, dalle ore 9 alle 12 e dalle 15 alle 19, dal lunedì al venerdì, per informazioni e prenotazioni. È eseguibile presso lo Studio Diagnostico Eco a Vimercate (Milano).
L'esame non è convenzionato.


DESCRIZIONE DELLE PRESTAZIONI
Dopo il rilievo di TRANSLUCENZA NUCALE AUMENTATA che si definisce come > 95° centile (o superiore a 2.5 mm) può essere consigliata una analisi dei cromosomi. Mentre viene avviata questa procedura il progetto APTA offre:

A) a 12-14 settimane
Ecografia Morfologica ed Ecocardiografia
Consulenza Specialistica di Genetica
B) a 20 settimane
Ecocardiografia di controllo per i casi risultati normali o con anomalie minori
Consulenza informativa finale per tutti i casi
Consulenze Specialistiche in Diagnosi Prenatale
C) a 32 settimane
Ecocardiografia di controllo nei casi selezionati
D) dopo la nascita
Controllo cardiologico/ecocardiografico postnatale a 2 mese, salvo urgenze specifiche
E) Conferma Autoptica di Esperti in Fetopatologia in seguito ad eventuale interruzione della gravidanza anche per una adeguata interpretazione delle possibilità di ricorrenza in ulteriori gravidanze

e non basta perchè dalla 20a settimana alla 32a settimana andrebbe fatta un'altra eco intorno alla 25-26a
l'ecocardio adrebbe fatta SEMPRE

[Nathalie]

Ciao PIPPA. prima di tutto complimenti per l'iniziativa e poi come anticipato nel post riservato agli amministratori vorrei parlarvi della Traslocazione Robertosoniana Bilanciata, che ho scoperto di avere (ed ha anche mia figlia in arrivo) dopo aver effettuato l'esame dei villi coriali.
Si tratta di un'anomalia cromosomica che non comporta nessun tipo di problema per le persone che ne sono affette, ma potrebbero creare dei problemi di procreazione e di aborti precoci in quando vi è un rischio maggiore di concepire dei soggetti con delle trisomie o delle monosomie, vorrei però aspettare che riapra lo studio del mio gine per avere il rapporto completo redatto dal genetista (riaprirà lunedì prossimo), così vi riporto nel dettaglio quanto scritto da lui.

[piotta]

vorrei esservi d'aiuto in quanto laboratorista ma allo stato attuale non dispngo di un mio pc x darvi info in tempo reale
PIPPA, se sei d'accordo appena trasloco nella casa nuova ed ho una linea fissa ti ricontatto e mi metto a disposizione, ok?

in bocca al lupo a tutte

[Dollymamma]

Io vorrei parlare dell'importanza di controllare la funzionalità della tiroide prima e durante la gravidanza.
Con un normalissimo esame del sangue che ci può prescrivere il medico di base si controllano i valori di T3, T4, TSH, in caso di valori alterati, ci si rivolge all'endocrinologo.
Pare che non tutti i ginecologi prendano in considerazione la tiroide ma sia l'ipertiroidismo che l'ipotiroidismo in gravidanza sono causa di patologie anche gravi per la mamma e per il feto.
Se non è off topic, mi rendo disponibile a raccogliere informazioni.

[Shanti]

si potrebbe anche fare una lista dei principali ospedali e dire che esami fanno li,quanto costano,tempistica ecc..almeno per le città piu' importanti.
ad esempio per Trieste posso occuparmene io (villo,esami,TN ecc ecc)

[davis]

Ela se ti serve una mano per Trieste ti aiuto volentieri!!

In più,se pensate che possa essere utile,mi offro di parlare del rubeo test,avendo avuto qesto test positivo in gravidanza.. ..fortunatamente tutto si è risolto per il meglio ma nei 9 mesi di attesa ho effettuato vari test e raccolto molte informazioni.
Fatemi sapere se posso essere utile!!

[Shanti]

magari!!!
sono felice che ci sia qualcun altro di TS!Evviva!!

Pippa,se serve aiuto siamo qui!

[laroby]

POLIDRAMNIOS
Ne sono stata affetta alla fine della gravidanza.
Trattasi di patologia che evidenzia l'eccesso di liquido amniotico.
Durante l'eco della 32ma settimana, fatta come esame di routine nell'ospedale che avevo scelto per il parto, mi dissero che Riccardo era troppo grande per l'epoca gestazionale e mi consigliarono di valutare con il mio ginecologo la possibilità di fare un parto indotto prima del termine.
Prima di prendere qualsiasi decisione il mio doc mi fece fare un'altra eco, fatta poi alla 35ma, dall'ecografista che mi seguì per tn e morfologica.
Effettivamente avevo tanto liquido amniotico (e una pancia esageratamente grande)e il primo consiglio fu quello di fare l'amniodetensione -riduzione del liquido amniotico mediante aspirazione con ago, stessa prassi dell'amniocentesi-
Il mio ginecologo -non esperto in merito- mi mandò da un altro collega esperto di amniodetensione, il quale me la sconsigliò vista l'epoca gestazionale (rischio di rottura durante l'intervento), ricoverandomi seduta stante a 36+5 con l'obbligo di stare assolutamente a riposo.
Avevo AFI pari a 45 -a fine gravidanza spesso c'è il 'problema' opposto, poco liquido amniotico- quando un range corretto sarebbe stato 20.
Questa patologia, il polidramnios, può essere una conseguenza di una forma di diabete -io ho una intolleranza glicidica da prima della gravidanza- e si può rivelare pericolosa a causa del peso del sacco amniotico 'troppo pieno', e quindi il possibile rischio di rottura dello stesso e collasso della placenta dato dalla forza nell'uscita di tutto il liquido (motivo per il quale sono rimasta immobile per 4 giorni in ospedale, di modo che in caso fosse successo sarebbero potuti intervenire velocemnte) con evidenti rischi per la mamma e per il bambino.
A 37+2 ho rotto il sacco spontaneamente, durante il travaglio non ci sono state complicazioni di nessun genere, se non che Riccardo non si era MAI incanalato avendo avuto tutto quello spazio e tutta quell'acqua.
Alla fine si è resa necessaria la manovra di Kristeller per aiutarlo a trovare l'uscita.


Non so se servirà ai fini del nuovo forum, quando io a settembre ho cercato info in merito non ne ho trovate, spero che qualora qualcuna ne abbia bisogno possa rivelarsi utile.