ESAME AUTOPTICO

[ninetta78]

Buongiorno a tutte,
ieri sono andata a ritirare l'esame autoptico fatto a seguito della mia ITG di luglio.
Leggere quello che c'è scritto sopra ovviamente mi ha fatto male ma credo che sia la conferma a me stessa di aver preso la decisione giusta o almeno questo è ciò che mi dico.
So che far questo è un pò autolesionista ma ho bisogno di sapere.
Ho provato a cercare informazioni su internet ma non riesco a trovare risposta alle mie domande e non so proprio a chi rivolgermi.
Vorrei sapere se qualcuna mi può aiutare a leggere ma soprattutto a capire davvero il senso di ciò che è stato scritto da chi ha effettuato questo esame e precisamente:
. INSERZIONE BASSA DEI PADIGLIONI AURICOLARI
. LINEA PALMARE DOPPIA TRASVERSALE
. BACINETTI PELVICI DILATATI (questo è stato il primo campanello d'allarme visto dall'eco)
. ENCEFALO CON MIGRAZIONE NEURONALE CORTICALE SOVVERTITA
Chiedo scusa agli amministratori se ho postato in un posto sbagliato ma non ho trovato un forum adatto.
Un abbraccio.

[ninetta78]

Dimenticavo
EPICRISI : dismorfismi e alterata migrazione neuronale cervicale in feto normosviluppato con cromosomopatia 46XY del (6) (q24).

[squinsy]

Spero di non scrivere cavolate, la mia cultura e le mie fonti sono piuttosto limitate in merito, ma ci provo...

EPICRISI: le conclusioni dell'autopsia.
La migrazione neuronale è il processo per il quale le cellule neuronali, nel feto, si spostano e si "connettono" per arrivare a creare la corteccia cerebrale: nel tuo caso viene indicato che la migrazione neuronale, secondo l'età del feto, non era corretta.
la cromosopatia indicata è un'alterazione cromosomica, ma no so indicarti cosa comporta.
INSERZIONE BASSA DEI PADIGLIONI AURICOLARI: semplicemente l'attaccatura delle orecchie. Generalmente è causato da cromosopatie.

Ciò che viene detto della linea palmare è la descizione delle linee sui palmi delle mani.

BACINETTI PELVICI DILATATI: penso ti abbiano spiegato che si tratta dei reni (quindi l'autopsia ha confermato quanto diagnosticato con l'eco)

ENCEFALO CON MIGRAZIONE NEURONALE CORTICALE SOVVERTITA: è la specifica di quanto scritto nell'epicrisi relativamente alla migrazione neuronale, indica che la migrazione è noncorretta, disordinata.

Per saperne di più io mi rivolgerei ad un genetista, oppure chiederei al mio medico di base a che specialista sia possibile rivolgersi per delucidazioni.

Se ho scritto cavolate qualcuna che ne sa di più mi corregga, per favore...

[ninetta78]

Grazie.
Quanto indicato con migrazione neuronale mi pare di capire essere una cosa molto grave.
Il gentista col quale avevamo avuto il colloquio quando era stata scoperta questa delezione del cromosoma 6 ci aveva parlato di gravissimi problemi psico motori. Credo che questa migrazione di cui si parla quindi sia stato un grave problema alla testa.
Mi chiedo perchè abbiano anche parlato delle linee dei palmi della mano, sarà così importante...
Ad ogni modo come da te suggerito proverò anche a chiedere al genetista col quale avevamo parlato lo scorso anno. Un grosso abbraccio.

[Peperita]

Ninetta,
vuoi che ti mandi in MP il nome del genetista che ci ha seguiti per la prima gravidanza?
Lo posso cercare tra le carte... lavora al regina margherita.

[ninetta78]

Grazie Peperita, sarebbe gentile da parte tua.
Da una parte mi dico che non serve a nulla e che le cose non cambieranno, ovviamente...che il sapere a tutti i costi a volte non porta a nulla se non ad altra sofferenza.
Ma dall'altra parte si tratta pur sempre di mio figlio che è stato cmq parte di me per mesi e quindi è giusto che io sappia cosa c'era che non andava...forse per credere anche che la scelta presa è stata davvero quella più giusta. Anche per lui.

[laura s]

Ninetta, l'alterata migrazione neuronale corticale è ovviamente il problema più grave che viene indicato, implica forme in genere intrattabili o poco trattabili di epilessia (e intrattabili può voler dire centinaia di crisi epilettiche al giorno) che impediscono lo sviluppo cerebrale, con conseguenze molto importanti sullo sviluppo psicomotorio.
L'impianto basso delle orecchie e l'alterazione dei dermatoglifi (= linee sulle mani) sono segni frequenti nelle cromosomopatie e nelle malformazioni complesse.
Nessuno può dirti con precisione assoluta cosa avrebbe comportato la delezione, ma sicuramente nulla di buono.
Cerca di superare i sensi di colpa: hai interrotto la gravidanza perchè il bambino aveva una probabilità elevatissima se non la certezza di gravi problemi di sviluppo e l'autopsia lo conferma. Tieni conto peraltro che ci sono pazienti gravissimi persino con cervello anatomicamente normale e quindi persino un esame autoptico normale non avrebbe cambiato le carte in tavola...
Senza una parte di un cromosoma bene non si sta, purtroppo, e la diagnosi è tutta lì...

[ninetta78]

Si Laura hai ragione.
Le tue parole sono semplici ma altamente esplicative, come sempre.
In questo cammino spesso sei intervenuta a chiarire i miei dubbi e questa volta, all'epilgo di tutto, ci sei ancora tu...
Insomma questo è un modo per dirti GRAZIE e come a te, a tutte le altre golline che in un modo o nell'altro hanno vissuto con me questo capito della mia vita, seppure per poche righe.
Direi che a questo punto sia giusto mettere la parola "FINE", almeno qui su GOL.
Spero proprio di ritrovarmi tra qualche mesetto qui con voi con un ticker che mi accompagni.
E' paradossale come ragazze come voi che nemmeno conosco mi siano state vicine molto più di altre persone che mi stanno intorno...
A presto

[laura s]

Grazie Ninetta... è vero, anche per me è stato così: quando sono stata triste per le brutte notizie sul bimbo che non arrivava, qui mi sono state tutte più vicine di tanti "amici" e persino di alcuni parenti... GRAZIE GOL!
E non vedo l'ora di vedere il tuo ticker nuovo fiammante...

[baffy]

o ninetta mi spiace tanto.........
capisco il periodo che stai passando.......

anche io non vedevo l'ora che arrivasse l' esito dell autopsia........
come se avessi bisogno di ancora qualcosa che mi aiutasse a chiudere la mia brutta storia...

quando è arrivato l'esito, non dico che mi sono sentita meglio..... ma mi ha aiutato a voltare un po pagina......
tra l'altro era tutto in tedesco e quindi ho dovuto cercare qualcuno che me lo traducesse con le specifiche......

pero da quando ho in mano quella carta
e da quando "piu o meno" ho avuto la conferma che il mio bimbo avrebbe avuto tanti problemi, mi sono sentita meglio.......
con un po meno di sensi di colpa......

beh, penso che sai cosa intendo......

e come dice laura:
senza una parte di un cromosoma bene non si sta...... la diagnosi è tutta li.

un abbraccio

[babybirba]

Aprofitto di questo post per lasciare uno sfogo, anche se forse non è appropriato perchè si parte da una domanda diversa...Ecco in breve la mia storia: aborto terapeutico a fine ottobre 2008 per una traslocazione cromosomica sbilanciata tra il 14 (monosomia) e il 17 (trisomia), che avrebbe generato diversi problemi a livello motorio, neurologico e soprattutto gravissimi ritardi mentali. Sono uscita dall'ospedale distrutta ma convinta di aver preso la decisione migliore sia per il piccolo che per la nostra famiglia.Dopo mesi di attesa arriva l'esito dell'autopsia.Ho pianto tantissimo. Chissà cosa mi ero messa in testa: forse pensavo mi avrebbero detto che avevo rinunciato a un mostro.Comincio a leggere: usavano il termine "paziente". ma come? prima dell'aborto era un feto, una volta uscito un bimbo a cui potevo addirittura dare sepoltura. Il "ricovero" del paziente sarebbe avvenuto il 17 novembre (venti giorni dopo il misfatto!!!!! ma come? una creatura così piccola c'era ancora?). Ma la cosa che mi ha sconvolta di più è che dal referto autoptico era tutto nella norma, nessuna anomalia segnalata, tutto proporzionato, regolarmente cresciuto....La gine si è limitata a dirmi che l'autopsia non aveva rivelato niente di più di quello che sapevamo già! Ma a me è parso ci abbia rivelato molto di meno...Almeno voi avete letto di qualche anomalia, io niente, zero. Ho vissuto per mesi l'incubo che i medici avessero sbagliato e di aver rinunciato a un bimbo sano (e magari il bimbo ammalato in realtà stava nascendo....). Poi sono riuscita a ragionare, a pensare alle mie sensazioni, alle parole di chi mi fece l'ecografia dopo la villocentesi, al- l'espressione della ginecologa durante l'ultima ecografia in cui lo vidi e a quella della caposala del reparto ostetricia il giorno in cui andai a firmare...Ho dovuto rileggere tutti i referti della villocentesi e dei genetisti per farmene una ragione...Poi l'altro giorno è entrato in ufficio un ragazzino di 14 anni, in apparenza normalissimo. Mi ci è voluto qualche minuto per rendermi invece conto di quanto fosse faticoso per lui camminare e soprattutto di quanto fosse grave il suo ritardo mentale. Mi si è stretto forte il cuore. Ho pensato che forse il mio bimbo sarebbe stato così. Ma avrei tanto preferito che anche l'autopsia confermasse quanto mi era stato detto. Scusate lo sfogo, perdonatemi per questa intromissione.Ma non ho il coraggio di tirare fuori ancora l'argomento a casa mia perchè credo sverrebbero tutti dopo la crisi che ho fatto.

[baffy]

Poi l'altro giorno è entrato in ufficio un ragazzino di 14 anni, in apparenza normalissimo. Mi ci è voluto qualche minuto per rendermi invece conto di quanto fosse faticoso per lui camminare e soprattutto di quanto fosse grave il suo ritardo mentale. Mi si è stretto forte il cuore. Ho pensato che forse il mio bimbo sarebbe stato così. Ma avrei tanto preferito che anche l'autopsia confermasse quanto mi era stato detto. Scusate lo sfogo, perdonatemi per questa intromissione.

come ti capisco baby birba

anche io avrei tanto voluto delle conferme in piu, al mio bimbo hanno trovato solo una probabile macrocefalea...... ma avrei voluto sapere in modo piu preciso che tipo di problemi fisici e soprattutto mentali avrebbe avuto.......

ma ormai l'ultima pagina di questa brutta storia è stata scritta.
non resta che girarla e cominciare a scrivere sulla pagina successiva.
non cè altro da fare.

ma capisco benissimo come ti senti......

Scusate lo sfogo, perdonatemi per questa intromissione.Ma non ho il coraggio di tirare fuori ancora l'argomento a casa mia perchè credo sverrebbero tutti dopo la crisi che ho fatto.

no non scusarti, anzi sfogati sfogati il piu possibile
sbagli a non tirare fuori l argomento a casa, fatti aiutare anche da professionisti se necessario........
ma non tenerti tutto dentro......

devi parlarne e sfogarti
noi siamo qui.....

[ninetta78]

Ti capisco babybirba.
Io fino a quando non ho ritirato l'esito dell'autopsia, cosa che ho fatto dopo tanti mesei perchè mi mancava il coraggio, avevo il terrore di vedere che in realtà il nostro bambino stava bene e non aveva nulla di incompatibile con la vita.
Ma poi pensando a tutti i colloqui col genetista, col ginecologo ecc, mi sono detta "ma cosa stai dicendo?" e infatti il referto ha confermato ogni singolo problema.
Il mio dubbio atroce e che dalle ecografie di I livello effettuate ogni settimane per monitorare le pielectasie renali l'ecografista ha continuato a ripeterci che secondo lui era tutto a posto, Un giorno ci ha persino detto (dopo che gli abbiamo comunicato di voler effettuare l'amnio) "Se fosse mia moglie io l'amniocentesi non gliela farei nemmeno fare...".
E se avessimo dato ascolto alle sue parole? Se io e mio marito fossimo stati meno spaventati e un pochino più incoscienti adesso a che punto sarei?
Ecco...il mio terrore più grande è che nel caso di una nuova gravidanza (durante la quale farò ovviamente amniocentesi) non si veda nulla di strano, di anomalo...
Tipo l'attaccatura delle orecchie bassa come segnalato dal referto si poteva vedere? Non ai miei occhi inesperti ma agli occhi di professionisti che vedono quasi solo casi problematici...

[laura s]

Babybirba se ti posso "consolare", ho seguito un ragazzo con una disabilità devastante (poveri genitori, non so con che coraggio si possa donare la propria vita intera a un figlio che probabilmente non sa neppure di esistere) e anatomicamente non c'era nulla che non andasse, risonanza cerebrale perfetta... eppure era così... poco più di un vegetale... Spero che questo possa ridurre i tuoi dubbi... anche se l'anatomia è perfetta, non è detto che lo sia il funzionamento di un organo, soprattutto un organo delicato come il cervello...

Io credevo che avendo avuto dei figli fosse ancora più difficile interrompere una successiva gravidanza se qualcosa non va, invece ora che ho la mia Annalisa vi posso dire che per me è il contrario: un figlio sano ti richiede tanto tempo, dedizione, pazienza, energie che capisci subito che non potrai averne in numero illimitato e che crescerne uno con problemi seri dev'essere 1000 volte più pesante... ho tanta ammirazione per chi decide lo stesso di farlo, ma mai come ora sono stata consapevole che non me la sentirei...
Non solo per lui, ma anche per me e per gli altri miei figli... ha senso una sofferenza così grande per qualcuno che alla fine ne soffrirà ancora di più? Ecco, è tutto qui... io credo di no... voi avete soltanto dovuto mettere in pratica qualcosa che in tantissime donne sentono dentro... e non dovete sentirvi in colpa per questo... cercate di buttarvelo alle spalle, non pensateci più...
Spero di non aver urtato chi la pensa diversamente, so che è un argomento delicatissimo, se l'ho fatto chiedo anticipatamente scusa.

[babybirba]

Mio Dio ragazze, mi avete fatto venire la pelle d'oca...Grazie per essermi così vicine, grazie per avermi dedicato un pò del vostro tempo, grazie per aver condiviso con me le vostre esperienze e i vostri dolori...Siete preziosissime, ma come ho fatto a restare isolata per tutti questi mesi? Non mi ero resa realmente conto di non essere sola nel mio dolore e di avere VOI per potermi sfogare e sentire capita.

[Flysch]

Ne approfitto del thread aperto per togliermi un dubbio.

Anch'io come voi sono passata attraverso un'IVG (al 10 febbraio scorso, intorno alla 19a settimana di gestazione) e ho richiesto l'autopsia del nostro bimbo.
Quanto tempo avete aspettato l'esito?

Io al momento non ho ancora nulla: ho sentito al telefono due volte l'anatomo patologa che si occupa del caso che mi ha confermato di un caso complesso bisognoso di tempo.
Cinicamente so che i vivi hanno precedenza sui morti (quindi le biopsie sulle autopsie), so anche che l'ospedale di Moncalieri è cronicamente sotto organico, ma in ogni caso è normale attendere oltre tre mesi per una c@##o di autopsia?

Io non vedo l'ora di chiudere e voltare pagina, magari riaprendo la caccia alla cicogna, ma senza quel dannato referto non riesco a fare proprio nulla... ed è incredibilmente frustrante.

[ishetta]

flysh una mia collega ha avuto un ivg per sindrome di down a ottobre e il referto dell'autopsia è arrivato a febbraio.
spero x te che i tempi siano più celeri e che questo referto ti aiuti a trovare nuove speranze

[baffy]

il premio di ritardo lo vinco io!!!!!!!!

mi è arrivato l'esito dopo circa 6 mesi!!!!!

era andato perso..........

ho dovuto sollecitare perche non arrivava piu.....

Pero non faccio testo, perchè il mio arrivava dalla svizzera.......

[babybirba]

A me, da fine ottobre 2008, è arrivato a marzo....

[Minoupest]

A me dal 22 aprile 2008 è arrivato a marzo 2009