cariotipo e mosaicismo cromosomico a basso livello

[ely68]

In vista della Fivet hanno fatto fare il cariotipo a me e a mio marito.
per lui tutto ok

a me è risultato questo:
esaminate 100 metafasi
94 metafasi cromosoma 46,XX
4 metafasi cromosoma 45,X

cosa può significare?

aggiungo che cerco da 5 anni, siamo considerati uncaso di infertilità sine causa, ho alle spalle 4 iui con esito negativo, e due gravidanza naturali con aborto spontaneo precoce alla 5-6 settimana

può essere la causa della mia infertilità? e degli aborti spontanei?
cosa si può fare?

grazie mille per le risposte

[laura s]

Significa che una piccola percentuale delle tue cellule che sono state esaminate hanno perso un cromosoma X. Cioè quando tu eri ancora un embrione di poche cellule (un centinaio circa) una ha perso per strada un cromosoma X e tutte le sue figlie hanno ereditato questa particolarità.
Si chiama appunto fenomeno del mosaicismo.
Va subito detto che tu sei sanissima, e che addirittura nelle cellule sane un cromosoma X è di troppo e viene inattivato di routine, quindi questa cosa a te non provoca nè provocherà problemi.
Il problema principale è che nel sangue le cellule diciamo anomale sono il 4%, ma a te interessa sapere quante sono nell'ovaia: dato che la distribuzione è casuale potrebbero essere di più o di meno, quindi non è facile sapere se ogni tanto fai uova "anomale" oppure no. C'è però da dire che nelle persone che hanno tutte le cellule 45, X, e che sono quindi affette dalla Sindrome di Turner, gli ovociti non giungono a maturazione, perchè "muoiono" nei primi anni di vita di queste bambine. Quindi immagino che sia molto improbabile che eventuali ovociti alterati anche nel tuo caso riescano a maturare.
Devi però parlarne con un genetista per conferma.
In ogni caso immagino che ti verrà suggerito di effettuare una villo/amniocentesi per sicurezza una volta incinta, ma ritengo probabile che non sia questa la causa della vostra infertilità.

Spero di non averti ulteriormente creato confusione in testa e per la caccia!!

[ely68]

grazie laura
è più o meno quello che avevo intuito da quanto letto in giro su internet
quando tornerò al centro infertilità, chiederò per bene tutto quanto