Autismo e Diagnosi Prenatale

[la.piccola.mamma]

Una mia amica ha appena scoperto di essere incinta. E' preoccupata perchè il fratello ha avuto due figli: una bimba sana e un bimbo autistico... Lei teme che possa capitare anche al suo bimbo.
L'autismo ha origine genetica? Si può capire se il bimbo ne sarà affetto?

[ishetta]

Ho trovato questo sulla Wikipedia:

Fattori di rischio

Costituiscono fattori di rischio episodi familiari di autismo o di altri disordini pervasivi dello sviluppo, altro rischio si mostra quando il bambino nasce prematuramente e con un peso, alla nascita, notevolmente sotto la media. Non è stata individuata una causa specifica per l'autismo, anche se molti e diversi sono i fattori osservati che possono contribuire allo sviluppo della sindrome che comprende sia fattori ereditari e non ereditari. Poiché nel 60% dei casi gemelli omozigoti (che hanno lo stesso patrimonio genetico) risultano entrambi affetti, con tutta probabilità una componente genetica esiste, anche se non è il solo fattore scatenante, ma si ipotizza una causa di tipo multifattoriale.

Comorbilità

L'autismo si trova a volte associato ad altri disturbi che alterano in qualche modo la normale funzionalità del Sistema Nervoso Centrale: epilessia, sclerosi tuberosa, sindrome di Rett, sindrome di Down, sindrome di Landau-Klefner, fenilchetonuria, sindrome dell'X fragile, rosolia congenita.




Ho letto su internet che si sta studiando la possibilità di effettuare una diagnosi tramite amniocentesi. ma non ho capito
1. se è affidabile
2. se è ancora in studio o già attiva
magari ci può rispondere Paola.

[vale77]

dire che c'è familiarità però non significa dire che ci sia trasmissione genetica.
spesso familirità significa condizioni ambientali simili con condizioni genetiche simili=maggiori probabilità di sviluppare la stessa patologia.
non si conoscono le cause dell'autismo, le teorie si sprecano, ma nulla è certo.
in ogni caso la probabilità che anche sua figlia sia autistica è molto basso!
dipende più da altri fattori!

[mariangelac]

Ma la diagnosi prenatate dell'autismo a cosa servirebbe?

[ishetta]

Ma la diagnosi prenatate dell'autismo a cosa servirebbe?

alla stessa cosa che serve sapere se tuo figlio ha la sindrome di down o altro...

[shula]

Io ho il più grande che ha un diagnosi - ancora da confermare - di disturbo multisistemico dello sviluppo - in parole povere un disturbo dello spettro autistico anche se la diagnosi, se confermata è di un tipo di autismo ad alto funzionamento. Io sapevo del discorso di familiarità ma so anche che ci sono ancora in corso tanti studi sull'autismo con pochi fatti concreti -basta pensare che fino a pochi anni fa davano la colpa alla mamma "frigorifero". Mentre non sapevo niente del discorso di una diagnosi tramite l'amnio - interessa anche a me se qualcuno ne sa di più. Quando aspettavo Ryan, la possibilità che lui avesse lo stesso disturbo del fratello mi ha dato parecchie preoccupazioni, ho parlato tanto con la NPI che segue Liam ma nessuno mi poteva dire che Ryan non avrebbe avuto lo stesso disturbo. Adesso ha nove mesi e lo vedo tanto tanto diverso dal fratello ma finché non inizia a parlare e a comunicare, i dubbi mi rimangono. Adesso sono in attesa del terzo per luglio e le mie preoccupazioni sono sempre le stesse, ma cerco di non pensarci troppo, andrà come deve andare e spero che nessuno dei due ha lo stesso problema di Liam ma se cosi deve essere, si troverà il modo per affrontarlo.

[Paola67]

non possibile effettuare questo tipo di diagnosi in epoca prenatale

[la.piccola.mamma]

Ma la diagnosi prenatate dell'autismo a cosa servirebbe?

che domanda è?

non possibile effettuare questo tipo di diagnosi in epoca prenatale

grazie Paola

[mariangelac]

Spero che ci sia lo spazio anche per chi come me nn condivide l'aborto per problematiche di questo tipo, conosco bimbi a cui hanno diagnosticato autismo e mi sembrano degni di ricevere il nostro amore. QUESTA E' SOLO LA MIA PERSONALISSIMA IDEA, senza condanne verso chi nn la pensa come me.

[la.piccola.mamma]

Ma io non ho mai parlato di aborto... e lei nemmeno. Però, vista la familiarità, voleva solo sapere se c'è la possibilità di passare 9 mesi sapendo o no se il bambino sarà sano.. non mi sembra un crimine..
Scusa ma mi è sembrato antipatica la tua domanda, visto poi il fatto che nemmeno lei si sognerebbe di abortire se fosse autistico.. Lei ama il suo nipotino, come non potrebbe farlo con suo figlio?

[mariangelac]

Ma io non ho mai parlato di aborto... e lei nemmeno. Però, vista la familiarità, voleva solo sapere se c'è la possibilità di passare 9 mesi sapendo o no se il bambino sarà sano.. non mi sembra un crimine..
Scusa ma mi è sembrato antipatica la tua domanda, visto poi il fatto che nemmeno lei si sognerebbe di abortire se fosse autistico.. Lei ama il suo nipotino, come non potrebbe farlo con suo figlio?

Dal messaggio iniziale nn si poteva comprendere che le indagini prenatali fossero fini a se stesse, nn mi sembra di essere stata scortese o offensiva, quando si cammina in questo terreno nn si sa mai come parlarne, almeno questa è la mia personale opinione.
Cmq ribadisco che pur nn essento assolutista in niente, tantomeno x l'aborto terapeutico, ritengo che il progresso della scienza, in alcuni campi, (come questo) debba nn correre troppo, perche pur essendoci persone come la tua amica che amerebbero ugualmente un bambino affetto da tale patologia, ce ne sono altrettante che utilizzerebbero questa informazione per ricercare il bambino perfetto, e questo personalmente nn mi piace. Per inciso, io nn condanno neppure quelle donne, perche certamente nn sono state aiutate a capire, forse vivono di retaggi culturali sbagliati... forse nn le hanno insegnato ad amare incondizionatamente.... o chissà cos'altro... ma personalemte provo tanta tanta tristezza per quei bambini che nn potranno venire al mondo.
Detto questo, mi spiace se ti sia sembrata antipatica la mia domanda, forse era solo retorica.

[Sam72]

LapiccolaMamma io sono nelle condizioni della tua amica, mia cognata ha un bimbo affetto da autismo grave e uno affetto da altri problemi, simili, ma non autismo. Ho un bimbo di 11 mesi che attualmente non mostra segni di autismo, ma come mi è stato spiegato, il primo screening per tale patologia si fa a 20 mesi, perchè prima lo sviluppo del bimbo sembra normale (e in effetti è stato così per mio nipote). Di solito lo fa il pediatra (almeno nella mia provincia), che eventualmente rimanda al nps, logopedista....
Anche io avevo chiesto se c'erano esami che lo potessero individuare, ma non ci sono. Io sono stata anche a diverse conferenze e incontri, prima di rimanere incinta, quando i nipoti erano piccoli (uno ha 14 anni e l'altro 8), e tutti i medici e gli esperti hanno sempre detto che ancora non si conosce bene la causa, anche se dove c'è familiarità si da sempre un occhio in più.
Comunque con i metodi di insegnamento e con vari esercizi, tanti bimbi riescono ad avere una vita normalissima e ad affrontare la quotidianità. Ovviamente ci vuole molta pazienza e tanta forza!

[la.piccola.mamma]

Sam grazie per la tua esperienza..

Mariangela scusa ma dal mio messaggio iniziale non traspariva nemmeno nessuna intenzione di abortire se il bambino fosse stato malato. Il tuo mi è sembrato un messaggio "da polemica", visto che sei stata la prima a tirare fuori la parola aborto... Hai visto una cosa dove non c'era.. per questo ti ho detto che il tuo messaggio mi è sembrato antipatico, tutto qui.
Un'altra cosa: non mi sento di dire che chi fa la scelta di abortire un bimbo malato sia vittima di retaggi culturali sbagliati, o non sono capaci di amare o alla ricerca del super uomo.. sono scelte.. ..chiudo..

[Sam72]

PiccolaMamma figurati, comunque la tua amica deve stare tranquilla ed essere serena. Io credo, visto come è andata col secondo bimbo di mia cognata che inizialmente sembrava autistico, invece non lo era, solo che imitava il fratello maggiore in tutto e per tutto, pensa che ha iniziato a parlare solo lo scorso anno (ora ne ha 8!), che incida molto l'ambito familiare. I medici che esaminano i 2 bimbi per seguire il loro sviluppo avevano capito che lui imitava, ma non subito, e il consiglio fu di tenerli separati il più possibile (cosa quasi infattibile, purtroppo), infatti la situazione è migliorata quando anche il piccolo ha iniziato la scuola (la materna) ed è stato fuori casa per diverse ore.

[Paola67]

Ma io non ho mai parlato di aborto... e lei nemmeno. Però, vista la familiarità, voleva solo sapere se c'è la possibilità di passare 9 mesi sapendo o no se il bambino sarà sano.. non mi sembra un crimine..
Scusa ma mi è sembrato antipatica la tua domanda, visto poi il fatto che nemmeno lei si sognerebbe di abortire se fosse autistico.. Lei ama il suo nipotino, come non potrebbe farlo con suo figlio?

Dal messaggio iniziale nn si poteva comprendere che le indagini prenatali fossero fini a se stesse, nn mi sembra di essere stata scortese o offensiva, quando si cammina in questo terreno nn si sa mai come parlarne, almeno questa è la mia personale opinione.
Cmq ribadisco che pur nn essento assolutista in niente, tantomeno x l'aborto terapeutico, ritengo che il progresso della scienza, in alcuni campi, (come questo) debba nn correre troppo, perche pur essendoci persone come la tua amica che amerebbero ugualmente un bambino affetto da tale patologia, ce ne sono altrettante che utilizzerebbero questa informazione per ricercare il bambino perfetto, e questo personalmente nn mi piace. Per inciso, io nn condanno neppure quelle donne, perche certamente nn sono state aiutate a capire, forse vivono di retaggi culturali sbagliati... forse nn le hanno insegnato ad amare incondizionatamente.... o chissà cos'altro... ma personalemte provo tanta tanta tristezza per quei bambini che nn potranno venire al mondo.
Detto questo, mi spiace se ti sia sembrata antipatica la mia domanda, forse era solo retorica.

le indagini prenatali non sono mai fini a se stesse

possono servire per tanti motivi
anche per eventualmente salvare un bambino che altrimenti non potrebbe sopravvivere (ovviamente non nel caso dell'autismo)
per cui il tuo intervento è stato come un viraggio da un argomento ad un altro non atinente, e queso lo dico senza polemica

[mariangelac]

Paola figurati il confronto mi serve x migliorarmi, e accetto le "critiche" volentieri, mi servono davvero, sono una persona che spesso si mette in discussione, ma aiutatemi a capire (e lo dico sia a te che a piccola.mamma) nel caso specifico, cosa nn avrei dovuto dire? perche nel mio intento nn c'era offesa, volevo solo esprimere la mia personale opinione, come fanno in tante. Cioè mi confermi che nel caso dell'autismo le indagini prenatali nn servono per salvare la vita al feto mentre è in utero (e questo lo sospettavo....da lì il mio intervento) allora a cosa dovrebbero servire, visto che ho preso una cantonata e il fine nn era l'aborto? E poi cmq io nn parlavo nello specifico ma in generale, che indagini di quel tipo, in patologie nn curabili in epoca prenatale, POTREBBERO servire ad altri scopi. Contunuo cmq a ribadire che la mia nn è una condanna all'aborto in senso assoluto, esprimevo solo le mie riserve su determinate situazioni.
Probabilmente la mia dialettica nn è buona tanto da farmi comprendere, e se ci avete letto delle offese nel mio intervento me ne scuso, xke nn era il mio intento. Però Paola ne convieni con me, a prescindere quelle che sono le tue personali convinzioni che quando qualcuna osa esprimere le sue idee in tal senso spesso viene aggredita (nn in questo caso) o messa alla gogna?

[pato]

mariangelac, io capisco benissimo il tuo punto di vista. ma ognuna di noi ragiona con il cuore, e cerca di fare quello che è meglio per il proprio figlio.
io sono sempre stata fermamente convinta che se ci fossero stati dei problemi avrei abortito. ne ero convinta, tantè che ho fatto una volta l'amnio e una la villo. però nella mia seconda gravidanza c'è stato lo spettro (per fortuna solo lo spettro) che qualcosa non andasse. dovevo fare l'eco di secondo livello per capire se questo spettro era realtà o meno. beh la sera prima ero una fontana e l'idea che il giorno dopo avrei potuto avere una notizia del genere mi ha fatto vacillare. non ero più sicura che la bambina l'avrei abortita. anzi.
questo per dirti che cmq avrei voluto sapere se qualcosa non andava, per poi prendere le decisioni che necessitavano avendo più notizie possibili. ho scoperto che non è subito così vera l'equazione malattia=aborto. però non condanno nessuna scelta. credo sia importante però conoscere quello a cui si va incontro.in ogni caso.se esistesse una diagnosi prenatale per l'autismo io la farei, sicuramente.ma questo non significa automaticamente che abortirei.

[mariangelac]

Pato grazie è una possibilità a cui nn avevo pensato.

[Paola67]

Paola figurati il confronto mi serve x migliorarmi, e accetto le "critiche" volentieri, mi servono davvero, sono una persona che spesso si mette in discussione, ma aiutatemi a capire (e lo dico sia a te che a piccola.mamma) nel caso specifico, cosa nn avrei dovuto dire? perche nel mio intento nn c'era offesa, volevo solo esprimere la mia personale opinione, come fanno in tante. Cioè mi confermi che nel caso dell'autismo le indagini prenatali nn servono per salvare la vita al feto mentre è in utero (e questo lo sospettavo....da lì il mio intervento) allora a cosa dovrebbero servire, visto che ho preso una cantonata e il fine nn era l'aborto? E poi cmq io nn parlavo nello specifico ma in generale, che indagini di quel tipo, in patologie nn curabili in epoca prenatale, POTREBBERO servire ad altri scopi. Contunuo cmq a ribadire che la mia nn è una condanna all'aborto in senso assoluto, esprimevo solo le mie riserve su determinate situazioni.
Probabilmente la mia dialettica nn è buona tanto da farmi comprendere, e se ci avete letto delle offese nel mio intervento me ne scuso, xke nn era il mio intento. Però Paola ne convieni con me, a prescindere quelle che sono le tue personali convinzioni che quando qualcuna osa esprimere le sue idee in tal senso spesso viene aggredita (nn in questo caso) o messa alla gogna?

nel caso specifico è una diagnosi che proprio non si può fare

ma magari saperlo precocemente potrebbe essere utile per iniziare prima con le dovute e necessarie terapie in modo da aprire sempre più quella finestrella verso il ondo esetrno che la condizione autistica tende a chiudere

[Melissa]

Mariangela, ma anche nel caso della sindrome di down o altre patologie la diagnosi prenatale non serve a "salvare la vita al feto", una donna semplicemente lo vuole sapere prima per poi decidere se abortire o continuare. E nessuno ti sta mettendo alla gogna.....