ANEMIA MEDITERRANEA

[Zzz...]

per quanto riguarda le %, una coppia di talassemici ha il 25% di possibilità al primo figlio che sia affetto da talassemia major- il secondo 50% - il terzo 75% - il quarto 100%.

Questo non è assolutamente vero, le percentuali sono sempre le stesse anche alla ventesima gravidanza. Non per questioni genetiche, ma semplicemente matematiche.



Per fare un esempio più semplice, matematicamente una donna ha il 50 % di probabilità di mettere al mondo un maschio, e il 50% di mettere al mondo una femmina, e questa percentuale vale per tutte le gravidanze.
Non è che se alla prima gravidanza ho un maschio al secondo le mie possibilità di avere una femmina diventano 100%, rimangono sempre 50.

[Zzz...]

Aggiungo: altrimenti basterebbe giocare tredici volte al totocalcio per azzeccare tutti i risultati!

[superbarby7]

per quanto riguarda le %, una coppia di talassemici ha il 25% di possibilità al primo figlio che sia affetto da talassemia major- il secondo 50% - il terzo 75% - il quarto 100%.

Questo non è assolutamente vero, le percentuali sono sempre le stesse anche alla ventesima gravidanza. Non per questioni genetiche, ma semplicemente matematiche.



Per fare un esempio più semplice, matematicamente una donna ha il 50 % di probabilità di mettere al mondo un maschio, e il 50% di mettere al mondo una femmina, e questa percentuale vale per tutte le gravidanze.
Non è che se alla prima gravidanza ho un maschio al secondo le mie possibilità di avere una femmina diventano 100%, rimangono sempre 50.

Quoto ma direi NON SOLOPER QUESTIONI GENETICHE

[bicy73]

per quanto riguarda le %, una coppia di talassemici ha il 25% di possibilità al primo figlio che sia affetto da talassemia major- il secondo 50% - il terzo 75% - il quarto 100%.

NON SI PUO' essere figlio di DUE PORTATORI SANI e NON essere malato o portatore sano a sua volta.

geneticamente è impossibile.

Scusa ma quelle che hai scritto sono castronerie..E mi dispiace che non ci sia un medico qui fra noi a risponderti in modo autorevole, perchè rischi di mandare in palla gente che magari legge e ha le idee poco chiare su come funzionano le cose.
Non sono una genetista ma ho studiato un pò di genetica e molta statistica:
Innanzitutto il numero di gravidanze non aumenta o diminuisce in nessun modo le percentuali. Ogni gravidanza è a sè e non ha memoria di quello che è successo prima.
Quando lanci una moneta ad OGNI LANCIO hai il 50% che esca testa e il 50% che esca croce...Puoi aver fatto trecento lanci prima, ma, ad ogni lancio hai sempre la stessa probabilità. La stessa cosa avviene per la gravidanza: prova a pensare al sesso del bimbo. Ad ogni gravidanza hai il 50% di possibilità che sia maschio e il 50% di possibilità che sia femmina, non per questo se hai avuto già 5 femmine con la sesta gravidanza aumenti la probabilità che sia maschio o femmina...In statistica si chiamano EVENTI INDIPENDENTI.

E' assolutamente falso dire che se si è figli di due portatori sani si è sicuramente o malati o portatori sani...Ti dico che si può essere sanissimi: basta che si accoppino i due geni "sani" (uno dal padre e uno dalla madre che essendo entrambi portatori "sani" appunto, un gene sano ce l'hanno sicuramente.)
Spero di averti chiarito un pò le idee...

[Mana75]

Quoto Bicky......

l'unica cosa che posso aggiungere è che conviene fare l'esame genetico per verificare che non si abbia la forma alfa ...... in questi casi gli esami normali del sangue non sono mai alterati.....
Io dovetti fare l'esame genetico in gravidanza, perchè io sapevo di essere portatrice e mio marito no... pero' la ginecologa insistette per un consulto genetico.... andai al regina margherita al reparto talassemia... (ora forse l'hanno spostato al San Luigi di Orbassano...).... ci prelevarono dei campioni del sangue e dall'esame del dna risulto' che io ero portatrice del tratto beta talassemico, mentre mio marito era fortunatamente completamente sano e quindi nella relazione che ci diedero alla fine ci dissero che i figli generati tra me e mio marito potevano nascere al 50% portatori e 50% sani......

Ricordo a tutti che l'esame del dna per la talassemia è gratuito (ovviamente si deve specificare che si vuole avere dei figli), chiamando il reparto di talassemia e spiegando il caso ti danno tutte le indicazioni sul tipo di impegnative e sui codici d'esenzione da segnare..... consiglio vivamente di fare questi esami prima della gravidanza.... dato che i tempi d'attesa sono piuttosto lunghi..... io li feci ai primi di aprile (incinta di 9 sett) e i risultati li ritirai mi pare a luglio...(21 sett)..... (mi dissero che se dalle prime analisi risultava qualcosa che non andava mi avrebbero chiamato subito).

[Panciotta]

Ciao Sandrina!
Tanti tanti in bocca al lupo! Ti auguro di cuore che vada tutto benissimo!
Facci sapere!
Sabrina

[laura s]

Mi avete evocata? Eccomi qui... sono il "medico autorevole"... confermo che Camilla 04 ha scritto una montagna di ca**ate da far accapponare la pelle e che le altre hanno scritto giusto.
Mi stupisco che si possa capire così male un argomento e dirsi pure "sicure"!!!
Mi auguro che Camilla possa rivedere la cosa... non sarebbe male partire dai piselli di Mendel, così magari ci capisce finalmente qualcosa...

Ricapitoliamo: genitori portatori sani di una qualsiasi patologia autosomica recessiva ad ogni singola gravidanza hanno:
- 25% di possibilità di avere un figlio sano
- 50% di possibilità di avere un figlio portatore sano
- 25% di possibilità di avere un figlio malato

Cosa è successo in precedenti gravidanze non ha nessunissima importanza. Camilla può facilmente comprenderlo dal seguente esempio: se tiro la monetina 3 volte di seguito e mi esce testa, la quarta volta ho comunque sempre la stessa possibilità che esca testa o croce. Certo questo è il contrario preciso di chi pensa che abbia senso giocare i numeri ritardatari al lotto... ed infatti giocare i numeri ritardatari al lotto è una cosa completamente inutile, come qualsiasi statistico vi può confermare!
Beh ho finito!

[Annalisa78]

Mi avete evocata? Eccomi qui... sono il "medico autorevole"... confermo che Camilla 04 ha scritto una montagna di ca**ate da far accapponare la pelle e che le altre hanno scritto giusto.
Mi stupisco che si possa capire così male un argomento e dirsi pure "sicure"!!!
Mi auguro che Camilla possa rivedere la cosa... non sarebbe male partire dai piselli di Mendel, così magari ci capisce finalmente qualcosa...

Ricapitoliamo: genitori portatori sani di una qualsiasi patologia autosomica recessiva ad ogni singola gravidanza hanno:
- 25% di possibilità di avere un figlio sano
- 50% di possibilità di avere un figlio portatore sano
- 25% di possibilità di avere un figlio malato

Cosa è successo in precedenti gravidanze non ha nessunissima importanza. Camilla può facilmente comprenderlo dal seguente esempio: se tiro la monetina 3 volte di seguito e mi esce testa, la quarta volta ho comunque sempre la stessa possibilità che esca testa o croce. Certo questo è il contrario preciso di chi pensa che abbia senso giocare i numeri ritardatari al lotto... ed infatti giocare i numeri ritardatari al lotto è una cosa completamente inutile, come qualsiasi statistico vi può confermare!
Beh ho finito!

quando ho letto i primi messaggi di questo post ho pensato: ci vorrebbe Laura!! Ripeto ancora una volta: sono contenta di avere un medico nella famiglia delle "dicembrine"

[Paola67]

da due portatori sani 1 figlio su quattro può essere talassemico ad ogni gravidanza

[sandrina76]

Care ragazze,
mi sento meno sola vedendo quanti altri casi come il mio esistono.. A questo punto vi dico che la mia villocentesi è andata male anche questa volta...ho scelto con mio marito di non portare avanti la gravidanza perchè conosco molto bene la malattia ( ho diversi cugini malati ) e perciò la settimana scorsa - con molto dolore - ho interrotto. Sapete, questa volta non è stato solo il dolore di sapere che anche in questa terza gravidanza il nostro bimbo aveva contratto la malattia, ma è stata anche e soprattutto l'inc*****ra. Soprattutto mio marito è scoppiato, ha pianto in silenzio tutto il tragitto in auto per rientrare a casa dopo la notizia. Non l'avevo mai visto così. Ci sembrava di aver già pagato il prezzo con la gravidanza precedente ( la prima è stata un aborto spontaneo ), ci sembrava che il nostro debito nei confronti di qualcosa o qualcuno l'avessismo già scontato. E invece no. Bisogna patire ancora. Altro male. Altri momenti difficili. Preghiere, ceri, cornetti, meditazione: nulla è servito. Ma io me ne frego del conto che la vita ci ha presentato un'altra volta e vado avanti per la mia strada. Sono più forte di tutti gli eventi negativi e della jella, perchè solo jella è stata. Del resto, se Dio c'è in questo momento non si sta occupando di me..Ma ce la farò comunque. Noi vogliamo una famiglia che non sia solo composta da mio marito e me, siamo una bella coppia, ci amiamo tanto ( e senza questo alcun sacrificio varrebbe la pena di essere fatto ) e insieme abbiamo deciso di riprovarci. Non appena avrò il mio primo ciclo dopo l'interruzione - senza fretta e senza che la nostra vita sessuale diventi puro atto di inseminazione - ricominceremo a mettere in cantiere il nostro angioletto..fortunatamente, e non è da poco, rimango incinta subito.
Giusto per chiare un punto su cui ho visto molta confusione tra alcune di voi: io sono seguita privatamente dal mio ginecologo ( che lavora nella clinica universitaria sant'anna con il primario di ginecologia ) e dal Centro Microcitemie del San Luigi ( il miglior centro in Italia ). Sono abbastanza privilegiata nel trattamento, ma questo è irrilevante. Il medico del Centro che ci segue, il Direttore del Centro (amico del mio ginecologo ) e il mio ginecologo stesso mi hanno spiegato come funziona la trasmissione della talassemia. Io portatrice sana ho una coppia di geni di cui 1 malato, mio marito idem. Nel momento - deciso da pura casualità, così come avere gli occhi azzurri piuttosto che marroni o essere maschio piuttosto che femmina - in cui i geni si incontrano può accadere questo:
- il mio gene malato incontra il gene sano di mio marito: bimbo portatore sano
- il mio gene sano incontra il gene malato di mio marito: bimbo portatore sano
- il mio sano incontra il gene sano di mio marito: bimbo sano
- il mio gene malato incontra il gene malato di mio marito: bimbo malato
Come vedete la probabilità - perchè solo di questo si deve parlare - è 1 su 4 che sia malato. Punto. Non esistono altre verità. Non c'è predominanza del gene malato nell'accoppiamento ( come esiste leggermente con il gene occhi scuri su quelli chiari per es. ), ad ogni gravidanza le probabilità sono sempre le stesse e non è vero che i primogeniti sono tendenzialmente più ricettivi. Questa è l'unica informazione corretta. Sarebbe bello ci fossero dei correttivi o delle mini terapie pre-concepimento per abbassare le percentuali..mi ci sono aggrappata anch'io ma non esistono. Infini, ho fatto il prelievo martedì 29 aprile a 10 settimane + 4 ( limite iniziale per fare il prelievo ) e, nonostante il ponte del 1° maggio, lunedì 5 maggio mi hanno chiamata per ritirare l'esito.
Ragazze, ci vuole serentià, tranquillità e equilibrio della coppia sennò tutta la tua vita inizia ad essere influenzata solo da questi eventi negativi..ci sono cose più gravi.
In bocca al lupo a chi sta in questa situazione ora.
Grazie dei vostri messaggi.

[elimar]

Sandrina, si sente dalle tue parole che sei una donna forte.
Mi spiace moltissimo che non sia andata nemmeno questa volta
ma ce la farete a realizzare il vostro sogno

[Panciotta]

Cara Sandrina,
mi dispiace tanto per quello che vi è successo. Vi abbraccio virtualmente augurandovi dal profondo del cuore che la prossima volta vada tutto benissimo.
Sabrina

[milly73]

[superbarby7]

Sandrina, sono TANTO dispiaciuta

[mt73]

Sandrina anche se è stata una scelta difficile lo hai fatto per non far soffrire il tuo piccolo. Sei una donna forte e tu e tuo marito avrete quello che più desiderate

[Zzz...]

Sandrina, mi dispiace tantissimo!
Visto che ti vedo -giustamente- determinata a non lasciarti sconfiggere dal destino, hai valutato la possibilita' di rivolgerti all'esterero per effettuare la diagnosi pre-impianto dell'embrione?

[sandrina76]

Sento di dovervi ringraziare. Mi avete risposto solo con messaggi di speranza per il futuro e di supporto, per quanto la scelta di interrompere una gravidanza - se pur per i miei motivi - non sia condivisibile da tutte. Nessuna mi ha giudicata o ha fatto accenni a quella parte, e così avete alleviato parecchio un piccolo senso di colpa che comunque mi porto dietro.
Cara Zzz, ho preso tutte le info possibili sulla nostra situazione..proprio tutte! La diagnosi pre-impianto è possibile farla in effetti solo in Spagna, Turchia e altri Paesi, però presenti 2 problemi: - le percentuali che l'embrione inseminato attecchisca sono basse,circa il 20%, e sinceramente io non ho problemi di fertilità..sono sempre rimasta incinta al 2° mese di prove.. - l'esame sull'embrione viene fatto a poche settimane dal concepimento ( prima assolutamente della 10a ) e il rischio che non tutte le cellule si siano formate è elevato. Perciò il risultato non è sicuro e consigliano comunque di fare il prelievo dei villi. Tutto questo senza contare ciò che c'è prima: cure ormonali, i tentativi di concepimento artificiale, gli impianti che non vanno a buon fine..La strada è difficile,penso che la percorreremo davvero come ultima spiaggia. Per il momento, finchè il mio fisico regge e non vado in depressione, sfrutterò la grande fortuna che ho di restare incinta rapidamente..poi ciò che accadrà sarà tutta vita...
Grazie,
Sandra

[Zzz...]

Sento di dovervi ringraziare. Mi avete risposto solo con messaggi di speranza per il futuro e di supporto, per quanto la scelta di interrompere una gravidanza - se pur per i miei motivi - non sia condivisibile da tutte. Nessuna mi ha giudicata o ha fatto accenni a quella parte, e così avete alleviato parecchio un piccolo senso di colpa che comunque mi porto dietro.
Cara Zzz, ho preso tutte le info possibili sulla nostra situazione..proprio tutte! La diagnosi pre-impianto è possibile farla in effetti solo in Spagna, Turchia e altri Paesi, però presenti 2 problemi: - le percentuali che l'embrione inseminato attecchisca sono basse,circa il 20%, e sinceramente io non ho problemi di fertilità..sono sempre rimasta incinta al 2° mese di prove.. - l'esame sull'embrione viene fatto a poche settimane dal concepimento ( prima assolutamente della 10a ) e il rischio che non tutte le cellule si siano formate è elevato. Perciò il risultato non è sicuro e consigliano comunque di fare il prelievo dei villi. Tutto questo senza contare ciò che c'è prima: cure ormonali, i tentativi di concepimento artificiale, gli impianti che non vanno a buon fine..La strada è difficile,penso che la percorreremo davvero come ultima spiaggia. Per il momento, finchè il mio fisico regge e non vado in depressione, sfrutterò la grande fortuna che ho di restare incinta rapidamente..poi ciò che accadrà sarà tutta vita...
Grazie,
Sandra

Sandrina, mi incrocio tutta perché la prossima sia la volta buona!!!
Ma se poi decidete di fare un giretto a Barcellona ... fammi un fischio

[laura s]

Sandrina io sono antiabortista convinta... ma in un caso del genere avrei preso la tua stessa dolorosa decisione... non devi sentirti in colpa, stai solo difendendo i tuoi figli da un male terribile, fai quello che ogni madre deve fare: soffrire e lottare in silenzio per loro!!!

[sandrina76]

Rieccomi...
giusto per dirvi quanto l'istinto alla vita sia più forte di ogni altra cosa, io e mio marito abbiamo " riaperto il cantiere "!! Con calma e senza forzature da 3 settimane mi sono rimessa sul mercato e cerco la cicogna...sono di nuovo piena di speranze, di positività nonostante abbia già vissuto 3 fallimenti e dentro - sono sincera - non sono sempre al top. Vedo gli altri che vanno avanti e hanno il loro bimbo mentre io sono ferma allo stesso punto da 1 anno. Ultimamente staimo anche parlando molto dell'adozione e mi sento sollevata perchè mio marito ha spontaneamente detto che " un eventuale figlio naturale non esclude comunque un figlio adottato "! Intanto sto seguendo con molto interesse gli sviluppi della coltura delle cellule staminali per curare anche la talassemia: sicuramente arriveranno alla definizione di una cura..ma per ora non ci resta che provare sperando che "qualcuno" si preoccupi di far combinare i geni in modo corretto..
Non potrò fare tentativi in eterno ma non voglio ancora arrendermi, credo davvero che il mio destino non sia questo.
Dite una preghierina anche per me!!
Sandrina